Sinonimi Dystrophia myotonica, Curschmannova bolest, Curschmann-Steinertova bolest: Miotonična (mišićna) distrofija. Uvod Miotonična distrofija jedna je od najčešćih mišićnih distrofija. Prati ga slabost mišića i atrofija, osobito na licu, vratu, podlakticama, šakama, potkoljenicama i stopalima. Ovdje je karakteristična kombinacija simptoma slabosti mišića i odgođenog opuštanja mišića ... Miotonična distrofija
Uzrok Uzrok miotonične distrofije je produljenje dijela u kromosomu 19 izvan određenog stupnja. To dovodi do smanjene proizvodnje proteina koji je djelomično odgovoran za stabilnost membrane mišićnih vlakana. Opseg produljenja raste s nasljeđivanjem iz generacije u generaciju i pokazuje određenu povezanost ... Uzrok | Miotonična distrofija
Diferencijalne dijagnoze Ovisno o prevladavajućim simptomima, druge miotonične bolesti (odgođeno opuštanje mišića) ili druge mišićne distrofije (atrofija mišića) mogu se smatrati diferencijalnim dijagnozama. Nadalje, bolesti živčanog sustava također mogu dovesti do slabosti i atrofije mišića kontroliranih zahvaćenim živcima. Dijagnostika Klinički pionirska je prisutnost miotonije (odgođena ... Diferencijalne dijagnoze | Miotonična distrofija
Sinonimi Fazioskapulohumeralna mišićna distrofija, FSHMD, mišićna distrofija Landouzy-Dejerine: FSH distrofija, facioskapularnohumeralna (mišićna) distrofija. Facioskapulohumeralna mišićna distrofija, često skraćena FSHD, treći je najčešći oblik nasljedne mišićne distrofije. Naziv opisuje rana i posebno teško pogođena područja mišića: Međutim, kako bolest napreduje, druga mišićna područja (mišići nogu, zdjelice i trupa) također ... Fazioscapulohumeralna distrofija (FSHD)
Prognoza Budući da bolest pogađa samo skeletne mišiće, životni vijek oboljelih općenito nije ograničen. Zbog relativno sporog napredovanja bolesti, pacijenti dugo zadržavaju dobru kvalitetu života. Tijek bolesti uvelike varira od pacijenta do pacijenta: dok neki pacijenti ostaju gotovo ... Prognoza | Fazioscapulohumeralna distrofija (FSHD)
Sinonimi Mišićna atrofija, progresivna mišićna distrofija; Duchenneova mišićna distrofija, Becker-Kienerova distrofija, miotonična distrofija, Fazio-Scapulo-Humeralna mišićna distrofija, FSHD Sažetak Mišićne distrofije su kongenitalne bolesti mišića, koje dovode do progresivnog gubitka mišićne mase i povećanja slabosti zbog poremećaja u strukturi i /ili metaboličke procese mišića. Do danas je više od 30… Mišićna distrofija
Uzroci Uzroci progresivne mišićne atrofije i slabosti su urođeni nedostaci u strukturi mišićnih stanica i u metabolizmu mišića. U mnogim slučajevima mišićnih distrofija, međutim, točan mehanizam bolesti još nije razjašnjen. Simptomi Oboljele osobe uočljive su zbog sve veće slabosti zahvaćenih dijelova tijela,… Uzroci | Mišićna distrofija
Diferencijalne dijagnoze Mišićna slabost i atrofija mogu biti simptomi brojnih drugih stanja koje je potrebno isključiti. To prije svega uključuje: Bolesti živaca i leđne moždine, npr. Poliomijelitis („dječja paraliza“), amiotrofična lateralna skleroza ili multipla skleroza. Isključivanje se temelji na kliničkoj slici, mjerenju brzine provođenja živaca i ... Diferencijalne dijagnoze | Mišićna distrofija
Prognoza: Prognoza u velikoj mjeri ovisi o zahvaćenosti srca i respiratornih mišića te se stoga značajno razlikuje između različitih mišićnih distrofija. Dok npr. Duchenne tip Duchenne u mladosti dovodi do smrti zbog srčane insuficijencije ili infekcija dišnog trakta, očekivani životni vijek nije ograničen u dobroćudnijim oblicima. Međutim,… Prognoza: | Mišićna distrofija
