Diferencijalne dijagnoze
Mišićna slabost i atrofija mogu biti simptomi niza drugih stanja koja će možda trebati isključiti. To prije svega uključuje:
- Bolesti živci i leđna moždina, npr dječja paraliza („Dječja paraliza“), amiotrofična lateralna skleroza ili Multipla skleroza. Izuzimanje se temelji na kliničkoj slici, mjerenju brzine provođenja živca i električne mišićne aktivnosti, koji se razlikuju od nalaza u mišićna distrofija.
Mišić biopsija također može pružiti informacije o osnovnom uzroku oštećenje živaca.
- Bolesti „neuromuskularne završne ploče“, točke prebacivanja između živca i mišića, koje su uzrokovane autoimunim procesima. Tu spadaju miastenija gravis ili Lambert-Eatonov sindrom, koji se također može javiti nakon tumorske bolesti. I ovdje su karakteristične razlike u elektromiogramu, brzini provođenja živca i mišićima biopsija uočljivi su. autoantitijela, što bi bilo moguće uočiti u krv i mikroskopski pripravak u slučaju gore spomenutih bolesti, odsutni su kod mišićnih distrofija.
Terapija
Do danas ne postoji uzročna terapija mišićnih distrofija. Prethodni pokušaji terapije lijekovima širokim spektrom supstanci na kraju su razočarali. U budućnosti se nadaju u genetsku terapiju koja će otkloniti osnovne nedostatke genetskog materijala ili njihove učinke na metabolizam mišića, ali takvi su pokušaji trenutno u najboljem slučaju u ranoj fazi.
Iz tog se razloga terapija mišićnih distrofija trenutno temelji na potpornim mjerama za ublažavanje posljedica povećane mišićne slabosti i pomaganju pacijentima da se nose sa svakodnevnim životom. To prije svega uključuje fizioterapiju kako bi se održala najveća moguća pokretljivost i spriječilo nepravilno držanje tijela. Tjelesni trening treba izvoditi samo vrlo pažljivo kako bi se izbjegla posljedična oštećenja muskulature uslijed preopterećenja.
Korištenje anabolički steroidi nije preporučljiv zbog ozbiljnih nuspojava i nedokazanih koristi, a opravdan je samo u iznimnim slučajevima pod strogim nadzorom liječnika specijalista. Psihoterapijska skrb može pomoći onima koji su pogođeni da se nose sa životom s dijagnozom kronično progresivne bolesti; kontakt s jednom od brojnih grupa za samopomoć može olakšati pristup pomoći. Kao i kod svih nasljednih bolesti, ljudsko je genetsko savjetovanje preporučljivo za daljnje planiranje obitelji; o smislu i koristi prenatalne dijagnostike mora se odlučiti u svakom pojedinačnom slučaju.
