Beckwith-Wiedemannov sindrom karakterizira genetski uvjetovan poremećaj rasta djeteta s neravnomjernim rastom različitih organa. Ovaj nerazvijeni razvoj započinje intrauterino (u materica) i često je povezan s nastankom tumora.
Što je Beckwith-Wiedemannov sindrom?
Beckwith-Wiedemannov sindrom vrlo je rijedak genetski poremećaj i pogađa djecu do osme godine života. Ovaj poremećaj ima 1 na 12000 do 1 na 15000 šanse da se pojavi. Razni organi, poput jetra, gušterača, slezena ili bubrega rasti nesrazmjerno. The jezik također se često povećava do te mjere da više ne stane u usta, Ovaj poremećaj rasta često je popraćeno raznim benignim i zloćudnim tumorima. Nadalje, hipoglikemijska stanja (niska krv šećer) javljaju se tijekom prvih tjedana života. Ostale malformacije utječu na trbušni zid, što često rezultira pupčanim hernijama. Bubreg česte su i ciste. Nakon osme godine, simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma povezani s rastom nestaju, a vjerojatnost nastanka Raka rast se također smanjuje na normalu.
Uzroci
Uzrok ovog neravnomjernog rasta je genetski uvjetovana prekomjerna proizvodnja faktora rasta IGF-2 (insulin-kao faktor rasta 2). Ovaj faktor rasta strukturno je sličan insulin i ima mitogeni (dijeljenje stanica), antiapoptotički (sprječava samoubojstvo stanica) i učinke koji potiču rast. Također može pristati na insulin receptore u maloj mjeri, čime se smanjuje krv glukoza razinama. Dakle, povećana koncentracija IGF-2 potiče diobu stanica i na taj način potiče rast. Međutim, istodobno sprječava uništavanje oboljelih i degeneriranih stanica, a također u određenoj mjeri zamjenjuje ulogu inzulina. Rezultat je neuravnoteženi rast, koji prate tumori, a u dojenačkoj dobi često i hipoglikemija. Genetski uzroci prekomjerne proizvodnje hormona IGM-2 su promjene u genima IGF-2 i H19, koji se nalaze na kromosomu 11. Obično samo alel gen Aktivan je IGF-2 koji potječe iz očinskog kromosoma 11. Odgovarajući alel majčinog kromosoma 11 obično je neaktivan. Djelatnost IGF-2 regulirana je djelovanjem gen H19. Međutim, ako je H19 metiliran, kao u očinskom (očevom) kromosomu 11, aktivnost IGF-2 u potpunosti dolazi do izražaja. Nekoliko mutacija dovesti na Beckwith-Wiedemannov sindrom. Na primjer, hipermetilacija može biti prisutna tako da su aktivna oba alela IGH-2. Nadalje, također je moguće da dvoje očinskih kromosomi 11 se nasljeđuju bez prisutnosti majčinog kromosoma 11. U 20 posto slučajeva ne može se utvrditi genetski uzrok Beckwith-Wiedemannovog sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Dojenčad rođena s Beckwith-Wiedemannovim sindromom obično su viša i teža od zdrave dojenčadi. The visok rast često utječe i na organe te može rano uzrokovati daljnje poremećaje rasta djetinjstvo. Izvana, sindrom mogu prepoznati i premali glava i isturene očne jabučice. The jezik je nesrazmjerno velik i dovodi do tipičnog poremećaji govora. Neka djeca također pate od malformacija šaka i stopala ili oštećenja kralježnice. Isto tako, mogu se pojaviti oštećenja trbušnog zida, poremećaji gastrointestinalnog trakta i bolesti kostiju. Pogođena novorođenčad također pati od tumora, koji se obično razvijaju ubrzo nakon rođenja ili u prvim godinama života i rasti brzo. U mnogih pogođenih osoba vanjske abnormalnosti dovesti na psihološke probleme poput socijalne anksioznosti ili depresija. Ako se sindrom liječi rano, simptomi se mogu barem smanjiti. Međutim, neki simptomi, poput nanizma lobanja ili izbočene očne jabučice, ne mogu se uvijek liječiti. Oni uzrokuju fizičke i psihološke probleme tijekom života. To uključuje poremećaje vida, probleme s cirkulacijom, upala, krvarenje i niz drugih simptoma koji ovise o vrsti i težini bolesti stanje.
Dijagnoza
Beckwith-Wiedemannov sindrom može se dijagnosticirati na temelju tipičnih poremećaja rasta. U 15 posto slučajeva prisutna je pozitivna obiteljska anamneza. Ostali slučajevi javljaju se sporadično. Ako je makrosomija (nesrazmjerna veličina organa i dijelova tijela), makroglosija (povećana jezik), prisutni su defekti na trbušnom zidu, barem jedan povećani organ i embrionalni tumori, može se pretpostaviti Beckwith-Wiedemannov sindrom. Molekularno genetsko testiranje trebalo bi nastaviti provoditi kako bi se potvrdila dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma.
komplikacije
Općenito, Beckwith-Wiedemannov sindrom dovodi do razvoja tumora, skraćujući životni vijek ako se bolest ne liječi pravilno ili rano. Često i organi nemaju rasti ravnomjerno, što rezultira zatajenjem rasta kod pacijenta. Organi u bolesnika su uvelike povećani, što se posebno može vidjeti na jeziku. Zbog povećanog jezika i premalog lobanja, tijekom razvoja djeteta mogu se pojaviti govorne mane. Isto tako, očne jabučice često strše. Zbog neobičnog izgleda, djeca u mnogim slučajevima mogu postati žrtve zadirkivanja i maltretiranja. Beckwith-Wiedemannov sindrom liječi se samo simptomatski, bez specifičnog liječenja simptoma. Uglavnom se tumori prate i uklanjaju ako je potrebno. Budući da tumori rastu relativno brzo, oboljela osoba mora biti podvrgnuta mnogim kirurškim zahvatima. Kao rezultat, život pogođene osobe ozbiljno je ograničen, a kvaliteta života opada. Mnogi pacijenti također pate od smanjenog samopoštovanja zbog promijenjenog izgleda. Ako je uklanjanje tumora uspješno, nema daljnjih komplikacija. U većini slučajeva simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma javljaju se samo do dobi od osam godina.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Beckwith-Wiedemannov sindrom obično se može dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta. Liječnik, opstetričar ili roditelji obično će odmah primijetiti tipične deformacije i dogovoriti dijagnozu. Daljnje liječenje treba provesti što je prije moguće. Brzo postupanje - obično praćenje tumori prvo i uklanjanje ako je potrebno - barem mogu smanjiti daljnje komplikacije. Međutim, promjene u izgledu mogu se liječiti samo simptomatski. U većini slučajeva ostaju određene deformacije, koje mogu dovesti na psihološke probleme kasnije u životu. Ako promijenjeni izgled dovodi do isključenja i posljedično smanjenom samopoštovanju, mora se potražiti terapeuta. Pacijentima su na raspolaganju popratna savjetovanja sa stručnjacima i grupama za samopomoć s drugim pogođenim osobama. Dalje medicinski mjere nisu neophodni ukoliko se Beckwith-Wiedemannov sindrom riješi kao i obično. Međutim, ako simptomi potraju i nakon osme godine života, treba ponovno potražiti liječnika koji liječi.
Liječenje i terapija
Beckwith-Wiedemannov sindrom može se liječiti samo simptomatski jer je genetski. Pogotovo od ranog djetinjstvo do osme godine ova bolest zahtijeva puno liječenja. U djetinjstvu, krv glukoza razine se moraju nadzirati kako bi se izbjegle hipoglikemija. Ako se to događa prečesto, to također može dovesti do mozak poremećaji razvoja. Nadalje, razvoj tumora, kao što je Wilmsov tumor, hepatoblastom, neuroblastom i rabdomiosarkom, mora se stalno provjeravati. Ti tumori rastu vrlo brzo i moraju se kirurški ukloniti. Da bi se kontrolirao razvoj tumora, potrebno je provoditi krvne pretrage svakih šest do dvanaest tjedana do navršene 4 godine života i ultrazvuk pregledi trbuha svaka tri mjeseca do 8. godine života. Tada, u dobi od osam godina, simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma nestaju.
Outlook i prognoza
Beckwith-Wiedemannov sindrom ima nepovoljan tijek bolesti. Prognoza genetskog poremećaja smatra se vrlo lošom, jer ne postoje odgovarajuće mogućnosti liječenja za trajni oporavak. Iz pravnih razloga, intervencija i preinaka čovjeka genetika do danas nije dopušteno. To ograničava mogućnosti medicinske profesije i omogućuje samo simptomatsko liječenje. Unatoč velikim naporima, znanstvenici i istraživači još uvijek nisu uspjeli postići trajno izlječenje ili umanjiti simptome. Djeca su posebno izložena riziku. Rizik od prerane smrti u prvih 8 godina života značajno je povećan. Dodatno se naglo povećava ako se ne koristi liječenje. Osim poremećaja u rastu, tumori se opetovano stvaraju u raznim dijelovima tijela. Oni često imaju maligni tijek bolesti i brzi rast. Dijete mora prolaziti redovite preglede kako bi se stvaranje tumora moglo otkriti u ranoj fazi. Tijekom se izvodi nekoliko operacija djetinjstvo. Poremećaji rasta ispravljaju se na najbolji mogući način i uklanjaju se tumori. Svaka kirurška intervencija povezana je s uobičajenim rizicima i nuspojavama. Kad pacijent dostigne odraslu dob, formiranje tumora normalno se smanjuje. Međutim, ostaje povećan rizik od smrti.
Prevencija
Prevencija Beckwith-Wiedemannovog sindroma nije moguća jer je genetski. Međutim, do osme godine djetetu je potrebno stalno liječenje praćenje kako bi se spriječio po život opasan nerazvijenost.
Prevencija
Beckwith-Wiedemannov sindrom zahtijeva cjeloživotno liječenje jer malformacije i tumori često uzrokuju dugoročne posljedice. Nadzorna skrb usmjerena je na mjere koje je potrebno poduzeti nakon operacije. U slučaju tumora, uz konzervativna terapijska sredstva moraju se razmotriti i alternativna sredstva mjere. Metode iz kineske medicine mogu pružiti posebno tijekom njege bol olakšanje i poboljšani osjećaj blagostanja. Odgovorni liječnik može pružiti podršku pacijentima u pronalaženju odgovarajućeg liječnika alternativne medicine i pružiti daljnje savjete za zdrav način života prilagođen toj bolesti stanje. Pored toga, moraju se poduzeti uobičajene kontrole napretka. Ovisno o pacijentovoj zdravlje, ovi pregledi mogu biti tjedni, mjesečni ili godišnji. Nakon operacije, bilo koja rane mora se provjeriti. Njega nakon kemoterapija ili zračenje terapija Također uključuje ultrazvuk pregledi, mjerenja vrijednosti krvi i konzultacije s pacijentima. Genetsko savjetovanje je također dio njege. Tijekom savjetovanja sa stručnjakom za genetske bolesti, između ostalog procjenjuje se rizik od recidiva. Ako pacijent očekuje potomstvo, mora se izvagati rizik od bolesti kod djeteta. U nekim okolnostima an ultrazvuk pregled može pružiti informacije o djetetu zdravlje.
Evo što možete sami učiniti
Roditelji djece s tom bolešću trebali bi se u ranoj fazi sveobuhvatno informirati o Beckwith-Wiedemannovom sindromu kako bi znali što mogu očekivati nakon rođenja djeteta i pravovremeno poduzeli potrebne organizacijske mjere. Mjesta za njegu dojenčadi kojima je potrebna skrb izuzetno su rijetka. Roditelji bi se stoga trebali što prije dogovoriti za smještaj svog djeteta. Međutim, za očekivati je da se oba roditelja neće moći vratiti na svoja radna mjesta brzo ili puno radno vrijeme, jer je briga o djetetu koje pati od Beckwith-Wiedemannovog sindroma vrlo skupa, posebno do osme godine života. Djeca obično pate od velikog broja tumora i cista koji zahtijevaju konstantu praćenje i medicinski nadzor, tako da redoviti posjeti liječniku i bolnici moraju biti integrirani u obiteljsku svakodnevnicu. Zahvaćene obitelji najbolje uče od ljudi u sličnim situacijama kako se to može postići. Budući da je Beckwith-Wiedemannov sindrom vrlo rijedak, ne postoje skupine za podršku specifične za bolest, ali roditelji se mogu pridružiti skupinama zbog stanja sa sličnim simptomima. Kako djeca stare, i sama pate od ograničenja povezanih s njihovom bolešću. Zbog izvanrednog vanjskog izgleda, vršnjaci ih često zadirkuju ili maltretiraju. Da bi se bolje snašli u ovoj situaciji, roditelji bi se trebali na vrijeme obratiti dječjem psihologu.
