Huntingtonova bolest: test i dijagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

  • Molekularno genetsko ispitivanje - analiza učestalosti ponavljanja baznih tripleta (tri uzastopne nukleobaze nukleinske kiseline) citozin, adenin i gvanin u gen HTT PCR-om (lančana reakcija polimeraze).
  • Dijagnostika likvora (pregled živca voda).
  • Mala krvna slika
  • Diferencijalna krvna slika
  • Upalni parametri - CRP (C-reaktivni protein) ili BKS (krv brzina sedimentacije stanica).

Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregleditd. - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike.

  • Ako se sumnja na metastaze u kostima (zbog todiferencijalne dijagnoze: maligna neoplazija / maligne novotvorine):
    • Izoenzimi alkalne fosfataze (AP).
    • Ostase
    • Kalcij u mokraći (hiperkalcemija tumora (sinonim: tumorski inducirana hiperkalcemija, TIH) jedan je od najčešćih simptoma u paraneoplastičnim sindromima).
    • PTHrP (protein povezan s paratiroidnim hormonom; konstelacija sa smanjenim paratiroidnim hormonom (PTH) i povišenim PTHrP tipična je za hiperkalcemiju tumora)
  • Ako se sumnja na infarkt miokarda (srčani udar):
    • Srčana srca visoke osjetljivosti troponin T. (hs-cTnT) troponin I (hs-cTnI).
    • Kreatin kinaza (CK, CK-MB)
    • Laktat dehidrogenaza (LDH)