Miopatije su mišićne bolesti. U većini slučajeva zahvaćeni su prugasti koštani mišići. Primjerice, mišićne distrofije ili miotonični sindromi pripadaju skupini miopatija.
Što su miopatije?
Pojam miopatija potječe iz grčkog i znači bolest mišića. Sukladno tome, miopatije su bolesti mišića. Obično utječu na prugaste mišiće kostura. Međutim, bolesti srce mišići, poznati kao kardiomiopatije, također spadaju u skupinu miopatija. Miopatije se moraju razlikovati od ostalih bolesti koje su također povezane sa slabošću muskulature. Na primjer, amiotrofna lateralna skleroza or spinalna mišićna atrofija nisu miopatije. Oni pripadaju motorički neuron bolesti. Miopatije možemo podijeliti na primarne i sekundarne.
Uzroci
Primarne miopatije temelje se prvenstveno na bolestima muskulature. Dakle, nijedna druga bolest ne stoji u njihovoj osnovi. Mišićne distrofije spadaju u degenerativne primarne miopatije. To uključuje:
- Distrofija udova
- Facioskapulohumeral mišićna distrofija.
- Kongenitalna mišićna distrofija.
Većina mišićnih distrofija je genetska. Mitonični sindromi poput miotonična distrofija tip 1, miotonična distrofija tip 2, paramyotonia congenita Eulenburg ili myotonia congenita Thomsen također su naslijeđene. Kongenitalne miopatije već se javljaju u novorođenčadi. Uzorci bolesti poput nemalinske miopatije, miopatije središnje jezgre ili miopatije s kongenitalnim nesrazmjerom vlakana također su uzrokovani genetskim nedostacima. Isto vrijedi i za mitohondrijske miopatije. Zbog [[mutacije]] u DNK mitohondriji, mitohondriji su smanjeni ili promijenjeni. To rezultira poremećajem metabolizam energije unutar staničnih organela. Miopatije se također javljaju u kontekstu drugih osnovnih bolesti. Te se mišićne bolesti nazivaju i sekundarnim miopatijama. Sekundarne miopatije često su posljedica bolesti endokrilni sustav. Javljaju se u hipertireoza or hipotireoza, Cushingova bolest, i paratireoidni poremećaji (hipo- ili hiperparatireoidizam). Metaboličke bolesti mogu se očitovati i miopatijama. Mišići zahtijevaju puno energije. Stoga, poremećaji metabolizam energije posebno se očituju u mišićima. Ovdje su najvažnije bolesti skladištenja lipida ili bolesti skladištenja glikogena. Miopatije mogu biti i posljedica nedostatka hranjivih sastojaka. Na primjer, bolesti mišića javljaju se s Vitamin D nedostatak ili sa selen nedostatak. Upalne miopatije javljaju se u autoimune bolesti or zarazne bolesti. Trihinoza je zarazna bolest koji obično uzrokuje miopatije. autoimune bolesti s miopatijama uključuju polimiozitis i inkluzijsko tijelo miozitis.Miopatije mogu pokrenuti i droge, alkohol zlostavljanja ili drugih egzogenih toksina.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Karakteristični simptom svih miopatija je mišićna slabost. Kod mišićnih distrofija, pored progresivne mišićne slabosti dolazi i do degeneracije mišića. Kongenitalne miopatije započinju odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života. Mišići se razvijaju presporo ili nepotpuno. Djeca ne mogu raditi mišiće protiv gravitacije. Miotonične sindrome karakterizira patološki produljena faza napetosti mišića. Upalni proces leži u osnovi upalnih miopatija. Uz slabost mišića, dolazi do crvenila i pregrijavanja mišića. Bol je također moguće. Ako je srce miopatija utječe na mišiće, oslabljena je provodljivost. Rezultat je srčane aritmije. Kao rezultat mitohondrijske miopatije, mozak funkcija može biti oštećena. Simptomi slični udar može se dogoditi. Ovi se fenomeni nazivaju i MELAS sindromom. Mitohondrijska miopatija je multisistemska bolest. Mogu biti pogođene i oči ili unutarnje uho. Oštećenje mrežnice i optički živac može dovesti do slijepilo, Razvoj dijabetes mellitusu pogoduje i mitohondrijska miopatija.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Početne dokaze miopatije pruža slabost mišića kao karakterističan sindrom. Detaljno povijest bolesti, liječnik pojašnjava moguće faktori rizika ili uzroci. Ako se sumnja na bolest mišića, a krv može se izvoditi laboratorij. U mišićna distrofijaje kreatin kinaza (CK) u krv serum je povišen. To se povećava kad se izgube vlakna skeletnih mišića. Nadmorska visina kreatin kinaza u krv naziva se hiperkreatinemija. Aspartat aminotransferaza (ASAT), alanin aminotransferaza (ALAT) i laktat dehidrogenaze (LDH) su također povišene, ali nisu tako osjetljive niti specifične kao serum kreatin kinaza. Razina kreatin kinaza prilično se razlikuje između mišićnih distrofija. Vrijednost se stoga može koristiti i za diferencijalna dijagnoza. Da bi potvrdili dijagnozu, mišić biopsija izvodi se u većini miopatija. Ovisno o vrsti bolesti, u histološkom se pregledu pokazuju različite tipične strukture.
komplikacije
Miopatija prvenstveno uzrokuje ozbiljnu slabost mišića. Otpornost pogođene osobe znatno se smanjuje i postoje ozbiljna ograničenja u svakodnevnom životu. Pogođene osobe izgledaju umorno i umorno zbog bolesti i zbog toga više ne mogu obavljati uobičajene svakodnevne aktivnosti. Nerijetko se događa i miopatija dovesti na pritužbe srce, tako da se mogu javiti poremećaji srčanog ritma. U najgorem slučaju, pogođena osoba također može umrijeti od iznenadne srčane smrti kao rezultat ove žalbe. Nelagoda u srcu i dalje negativno utječe na provođenje podražaja. U nekim slučajevima miopatija uzrokuje paralizu i dodatno ograničava osjetljivost. Ova bolest također može negativno utjecati na motoričku funkciju. Još uvijek nisu rijetki slučajevi da pogođeni pate od toga dijabetes. Liječenje miopatije može se odvijati uz pomoć lijekova i kroz terapije i vježbe. To može ograničiti i smanjiti mnoge simptome. Međutim, obično je nemoguće predvidjeti hoće li se dogoditi potpuno izlječenje. Komplikacije mogu nastati ako se i tumor razvio. Zbog toga se pacijentov životni vijek može smanjiti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Uporni opći osjećaj bolesti, kao i unutarnju slabost, liječnik treba razjasniti. Ako postoje poremećaji metabolizma ili nepravilnosti srčanog ritma, treba posjetiti liječnika kako bi se razjasnio uzrok. Poremećaji spavanja, a nedostatak koncentracije i pozornost, kao i smanjenje opće uspješnosti, treba ispitati i liječiti. Ako postoji povećana potreba za energijom, brzo umor ili smanjena sposobnost za rad pod pritiskom, postoji zdravlje oštećenje koje treba razjasniti. Ako postoji opća disfunkcija, gubitak vida ili sluha, potreban je liječnik. Unutarnja razdražljivost, senzorne smetnje, ukočenost koža i preosjetljivosti na temperaturu ili dodir, treba razgovarati s liječnikom. Upala mišića, unutarnji razvoj topline, povećana potreba za tekućinom, kao i glavobolje su znakovi organizma za sadašnju bolest. Ako postoje prekidi svijesti, slabost mišića ili malaksalost, potrebno je obratiti se liječniku. Promjena boje koža smatra se znakom upozorenja i treba ga predstaviti liječniku. lupanje srca Heart, poremećaji spavanja, nemir i emocionalne abnormalnosti također treba razgovarati s liječnikom. S promjenama u ponašanju, depresivnim ponašanjem ili promjene raspoloženja, mogu nastati posljedice koje se moraju uzeti u obzir prilikom postavljanja dijagnoze. Oni mogu neizravno pogoršati postojeći poremećaj ili pokrenuti daljnje poremećaje koje treba liječiti.
Liječenje i terapija
Primarne miopatije obično se ne mogu liječiti uzročno, jer se temelje na genetskom defektu. Ovisno o miopatiji, za liječenje simptoma koriste se razni lijekovi. fizioterapija također može pomoći onima koji su pogođeni. U sekundarnim miopatijama fokus je na liječenju osnovne bolesti. Hipotireoza liječi se štitnjačom hormonski pripravci, u hipertireoza, tireostatski droge daju se. Cushingova bolest tretira se sintetičkim glukokortikoidi, Ako Cushingova bolest uzrokovan je tumorom, naravno, mora se ukloniti. Hranjive miopatije zahtijevaju zamjenu hranjivih tvari. Miopatija s zahvaćenim srcem obično se dodatno liječi jačanjem srca droge i antiaritmički lijekovi.
Outlook i prognoza
Malo je vjerojatno da će se miopatija izliječiti do odgovarajućeg napretka genetika javljaju se u narednim godinama. U nekim oblicima miopatije izgledi za izlječenje prilično su loši, jer sigurno postoje slučajevi sa smrtnim ishodima. To je posebno slučaj kod vrlo male djece i novorođenčadi koja su rođena s urođenom miopatijom, a istodobno s drugim zdravlje poremećaji. To je u suprotnosti s oboljelim osobama s miopatijama koje imaju minimalne simptome, s normalnim očekivanim životnim vijekom. Te blaže miopatije ne napreduju i, štoviše, mogu se dobro kontrolirati današnjim modernim metodama liječenja. Oboljela djeca također se dobro nose s nekim oblicima miopatije u odrasloj dobi, a često i u dubokoj starosti. Osobito su se očekivani životni vijek i kvaliteta života pacijenata s kongenitalnom i nekongenitalnom miopatijom poboljšali posljednjih godina. Simptomi opasni po život izuzetno su rijetki i javljaju se samo u pojedinačnim slučajevima. Većina miopatija danas pokazuje sve veće stope oporavka i značajna poboljšanja u dobrobiti, čak i ako izlječenje nije uvijek moguće. Prognoza miopatije je stoga izuzetno promjenjiva i individualna. Štoviše, do danas se miopatije mogu liječiti samo uzročno ili, ovisno o vrsti, samo pretežno simptomatski.
Prevencija
Primarne miopatije se nasljeđuju. Prevencija u ovom slučaju nije moguća. Sekundarne miopatije mogu se spriječiti ranim otkrivanjem i liječenjem osnovne bolesti. Adekvatan unos hranjivih sastojaka i vitamini kao što Vitamin D or selen može pouzdano spriječiti hranjive miopatije.
Nastavak
U većini slučajeva miopatije, mjere ili su mogućnosti za izravno praćenje znatno ograničene. Iz tog bi razloga pogođena osoba idealno trebala posjetiti liječnika u ranoj fazi kako bi spriječila pojavu drugih pritužbi i komplikacija. U pravilu, stanje ne može izliječiti sam od sebe, zato je liječenje uvijek potrebno. Što se ranije liječnik posavjetuje u slučaju miopatije, to je obično bolji daljnji tijek bolesti, tako da je rana dijagnoza u prvom planu. Pacijenti s miopatijom u pravilu ovise o uzimanju različitih lijekova. Mora se obratiti pažnja na ispravno doziranje i redoviti unos. Većina oboljelih ovisi o redovitim pregledima i pregledima liječnika kako bi se daljnji tumori mogli otkriti u ranoj fazi. Na kraju, miopatija dovodi do smanjenog životnog vijeka pacijenta, iako daljnji tijek uvelike ovisi o točnoj manifestaciji bolesti.
Što možete učiniti sami
U genetskoj miopatiji liječenje može samo ublažiti simptome i težiti poboljšanju kvalitete života. To uključuje redovito sudjelovanje u fizioterapija. Pogotovo sa vodena gimnastika mogli bi se postići vrlo dobri rezultati na polju izgradnje mišića. Općenito, uravnotežen dijeta i zdrava uravnotežiti of stres i opuštanje imaju podržavajući učinak. U slučaju sekundarne miopatije, osnovna bolest se može liječiti i tako otkloniti mišićna slabost. Pogođene osobe prvo trebaju provjeriti konzumaciju lijekova, alkohol i druge stimulansi. Ako postoji nedostatak hranjivih sastojaka, to se može nadoknaditi ciljanim dijeta. Također je moguće pokretanje ciljanog hranjivog sastojka terapija. Na primjer, unos selen pokazalo se da pomaže kod ovog oblika slabosti mišića. Selen se također preporučuje kao a dopuniti na unos hormona u slučajevima postojećih hipotireoza. Pogotovo u slučaju postojeće autoimune bolesti, zdravog načina života s dovoljno sna, unosa tekućine i stres smanjenje (autogeni trening, joga) je temeljno važan. Budući da se miopatija uglavnom nasljeđuje, pa čak i mala djeca pokazuju simptome, roditelji oboljele djece trebaju potražiti savjet u ranoj fazi ili se sami potražiti u grupi za samopomoć ili psihološku podršku. . Pogođene obitelji također se mogu prijaviti za potporu kućanstvu iz zakonskih propisa zdravlje fondovi osiguranja.
