Rahitis (Osteomalacija): Uzroci

Patogeneza (razvoj bolesti)

Mnogo je uzroka rahitis ili osteomalacija. Rahitis

U svim oblicima rahitis, postoje promjene u kalcijum-fosfat proizvod. Smanjena je pohrana kalcijum i fosfat u kosti. Kalcipenski se mogu razlikovati od fosfopenih oblika rahitisa:

Kalcipenski rahitis (E83.31) uključuju:

  • hipokalcijemija
  • Nedostatak vitamina D
  • Vitamin D-zavisni rahitis tipa I (VDDR-1: mutacija 1α-hidroksilaze) - autosomno recesivno nasljeđivanje.
    • VDDR1A - povišene povišene razine vitamina D3 su tipične.
    • VDDR1B - rezultira povišenom razinom kolekalciferola.
  • Vitamin D-zavisni rahitis tipa II (VDDR-II: mutacija receptora za vitamin D) - autosomno recesivno nasljeđivanje.
    • VDDR2A - mutacija u gen unutarstaničnog Vitamin D receptor.
    • VDDR2B - temeljni gen kvar je nepoznat.

Fosfopenijski rahitis uključuje:

  • Osteopatija nedonoščadi
  • Obiteljski hipofosfatemični rahitis (ICD-10 E83.30).
  • Hipofosfatemični rahitis izazvan tumorom (ICD-10 E83.38)
  • Fanconijev sindrom - vidi pod genetski poremećaji.

osteomalacija

Ili nedostatak aktivnog vitamina D ili poremećaj u fosfat metabolizam je odgovoran za osteomalaciju. Manjak kalcijum ili fosfat rezultira smanjenom mineralizacijom osteoida (tvari s kostiju). Nadalje, nedostatak vitamina D na receptorima za vitamin D mišićnih stanica dovodi do mišićne slabosti. O vitaminu D ovisna / kalcipenska osteomalacija:

  • Nasljedni oblici ovisni o vitaminu D:
    • Vitamin D-ovisni rahitis tipa I (VDDR-1: mutacija 1α-hidroksilaze) - autosomno recesivno nasljeđivanje.
      • VDDR1A - povišene povišene razine vitamina D3 su tipične.
      • VDDR1B - rezultira povišenom razinom kolekalciferola.
    • Vitamin D ovisni rahitis tipa II (VDDR-II: mutacija receptora za vitamin D) - autosomno recesivno nasljeđivanje.
      • VDDR2A - mutacija u gen unutarstaničnog receptora vitamina D.
      • VDDR2B - osnovni defekt gena je nepoznat.
  • Neadekvatan unos vitamina D u dijeta (npr. veganska prehrana).
  • Malapsorpcija (vidi dolje)
  • Lijekovi koji utječu na metabolizam vitamina D preko recepta za pregnane X (→ povećavaju ekspresiju 24-hidroksilaze, što dovodi do povećane razgradnje vitamina D3 i kalcitriola):
  • Nedostatak izloženosti UV svjetlu

Hipofosfatemični / fosfopenični oblik osteomalacije:

  • Malapsorpcija (vidi dolje).
  • Genetski poremećaji: npr. Djelomični bubrežni tubularni poremećaj (Fanconijev sindrom) (vidi dolje genetske poremećaje).
  • Hipofosfatemična osteomalacija izazvana tumorom (tzv. Onkogena osteomalacija): fosfatoninima (uglavnom faktorom rasta fibroblasta 23, kratko FGF23) dolazi do utjecaja na vitamin D, kalcij i fosfat uravnotežiti.
  • Droge (vidi dolje)

Etiologija (uzroci)

Biografski uzroci

  • Genetski teret roditelja, baka i djedova
    • Genetske bolesti
      • Nedostatak 1α-hidroksilaze (rahitis ovisan o vitaminu D, tip II; autosomno recesivno nasljeđivanje).
      • Nedostatak 25-hidroksilaze (autosomno recesivno nasljeđivanje) → nedostatak 25- (OH) -vitamina D3.
      • Genetski poremećaj receptora za vitamin D (rahitis ovisan o vitaminu D, tip II; autosomno recesivno nasljeđivanje).
      • Hipofosfatazija (HPP; sinonimi: Rathbun sindrom, rahitis s nedostatkom fosfataze; rahitis s nedostatkom fosfataze) - rijedak, genetski poremećaj s obično autosomno recesivnim nasljeđivanjem; trenutno nije izlječiv poremećaj metabolizma kostiju, koji se očituje uglavnom u strukturi kostiju.
      • cistične fibroze (ZF) - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem, karakterizirana stvaranjem sekreta u različitim organima koje treba pripitomiti.
      • Fosfat dijabetes (sinonim: x-vezani hipofosfatemični rahitis („X-povezani hipofosfatemični rahitis“ [XLH]) - X-vezani dominantni nasljedni oblik rahitisa uzrokovan hipofosfatemijom; povezan s povećanom bubrežnom („bubregpovezano ") izlučivanje fosfata i rezultira smanjenom mineralizacijom kostiju.
      • Bubrežni tubularni acidoza (RTA) - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem koja dovodi do defekta oštećenja H + izlučivanje iona u tubularnom sustavu bubreg i kao rezultat toga, demineralizacija kostiju (hiperkalciurija, hiperfosfaturija / povećano izlučivanje kalcija i fosfata mokraćom i hipofosfatemija).
      • Cistinoza (nasljedni oblik Fanconijevog sindroma): autosomno recesivna bolest skladištenja lizosoma uzrokovana mutacijama u genu CTNS; trija glukozurije (pojačano izlučivanje glukoze u urinu), hipofosfatemija i aminoacidurija (izlučivanje aminokiselina u urin) naziva se Fanconijevim sindromom
  • Dob - starija dob wg: starenje kože; bubrežne ili insuficijencija jetre sa smanjenom pretvorbom provitamina 7-dehidrokolesterola u kalcitriol [veći rizik od osteomalacije].

Uzroci ponašanja

  • Ishrana
    • Neadekvatan prehrambeni unos vitamina D (npr. Veganski dijeta).
    • Nedostatak mikroelemenata (vitalnih tvari) - vidi prevenciju s mikroelementima.
  • Nedostatak UV zračenja

Uzroci povezani s bolestima

Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti (Q00-Q99).

  • Bilijarna atrezija - neuspjeh žuč kanali za pričvršćivanje.
  • Za daljnje detalje pogledajte "Biografski uzroci" u nastavku.

Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).

Jetra, žučni mjehur i žuč kanali - gušterača (gušterača) (K70-K77; K80-K87).

  • Ciroza jetre
    • Alkohol toksična ciroza - povezana s alkoholom jetra bolest koja dovodi do vezivno tkivo preuređenje jetra s funkcionalnim oštećenjem.
    • Kroničnim aktivnim hepatitis (upala jetre).
    • Primarni bilijarni holangitis (PBC, sinonimi: ne-gnojni destruktivni holangitis; ranije primarna bilijarna ciroza) - relativno rijetka autoimuna bolest jetre (pogađa žene u oko 90% slučajeva); započinje prvenstveno žučno, tj. na intra- i ekstrahepatičnoj ("unutar i izvan jetre") žuč kanali koji su uništeni upalom (= kronični ne-gnojni destruktivni holangitis). Duljim tijekom upala se širi na cijelo tkivo jetre i na kraju dovodi do ožiljaka, pa čak i ciroze; otkrivanje antimitohondrija antitijela (AMA); PBC je često povezan s autoimunim bolestima (autoimunim tiroiditis, polimiozitis, sistemski lupus eritematozus (SLE), progresivna sistemska skleroza, reumatoidni artritis); Povezano s ulcerozni kolitis (upalna bolest crijeva) u 80% slučajeva; dugoročni rizik od holangiocelularnog karcinoma (CCC; žučni kanal karcinom, rak žučnih kanala) je 7-15%.

Usta, jednjak (jednjak), želudaci crijeva (K00-K67; K90-K93).

  • Crohnova bolest - kronična upalna bolest crijeva; obično napreduje u epizodama i može zahvatiti cijeli probavni trakt; karakteristika je segmentna afekcija crijevne sluznice (crijevne sluznice), odnosno može biti zahvaćeno nekoliko crijevnih odjeljaka koji su odvojeni zdravim dijelovima jedan od drugog
  • Celijakija (gluten-inducirana enteropatija) - kronične bolesti od sluznica od tankog crijeva (tanka crijeva sluznica), koja se temelji na preosjetljivosti na protein žitarica gluten.

Genitourinarni sustav (bubrezi, mokraćni sustav - spolni organi) (N00-N99).

  • kroničan zatajenje bubrega (bubrežno oštećenje) → smanjena 1α-hidroksilacija.

Lijekovi

  • Nedostatak vitamina D uzrokovan pojačanim metabolizmom zbog lijekova:
    • Antiepileptički lijekovi
    • Glutetmid (lijek koji se koristi kao sedativ i hipnotički).
    • Phenobarbital (lijek koji se koristi kao antiepileptik i hipnotik / pomoćno sredstvo za spavanje).
    • rifampicin (antibiotik iz skupine tuberkulostatici).
  • Nedostatak 25- (OH) -vitamina D3 zbog nedostatne 25-hidroksilaze.
  • Nedostatak 1,25- (OH) 2-vitamina D3 zbog smanjene 1α-hidroksilacije.
    • Ketokonazolom (oralno protugljivično / protugljivično sredstvo).
  • Ciljana rezistencija organa na vitamin D
    • Fenitoin (antiepileptički lijek)
  • Hipofosfatemija (nedostatak fosfata u krv): vezanje fosfata antacidi, diureticii steroidi.
  • Lijekovi koji utječu na metabolizam vitamina D preko recepta za pregnane X (→ povećavaju ekspresiju 24-hidroksilaze, što dovodi do povećane razgradnje vitamina D3 i kalcitriola):

operacije

Ostali uzroci

  • Nedostatak UV zračenja