U nastavku "Prirođene malformacije" opisuje bolesti koje su u skladu s ICD-10 (Q00-Q99) dodijeljene ovoj kategoriji. ICD-10 koristi se za Međunarodnu statističku klasifikaciju bolesti i srodnih bolesti Zdravlje Problemi i priznat je širom svijeta.
Kongenitalne malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti
Kongenitalne malformacije su abnormalnosti organa ili organskog sustava koje su se dogodile prenatalno (prije rođenja) ili su već utvrđene. Mogu biti genetski, spontano nastati ili biti uzrokovani vanjskim utjecajima okoline. 2-3% novorođenčadi u Njemačkoj ima genetske osobenosti ili malformacije. Sljedeća područja mogu biti pogođena:
- Živčani sustav (MKB-10: Q00-Q07).
- Oči, uši, lice i vrat (MKB-10: Q10-Q18).
- Krvožilni sustav (ICD-10: Q20-Q28)
- Respiratorni sustav (ICD-10: Q30-Q34)
- Rascjep usna, čeljusti i nepca (ICD-10: Q35-Q37).
- Probavni sustav (ICD-10: Q38-Q45).
- Genitalni organi (ICD-10: Q50-Q56)
- Mokraćni sustav (ICD-10: Q60-Q64)
- Mišićno-koštani sustav (ICD-10: Q65-Q79)
- Ostale urođene malformacije (ICD-10: Q80-Q89).
- Kromosomske anomalije (ICD-10: Q90-Q99).
Malformacije mogu biti toliko ozbiljne da je ugrožena održivost pogođene osobe. Presudno za razvoj malformacije je vrijeme u kojem je poremećen djetetov razvoj u maternici. Budući da se djetetovi organi formiraju do 12. tjedna trudnoća (SSW), mora se voditi računa da se izbjegnu štetni utjecaji, posebno tijekom tog razdoblja. Pažljivo i odgovorno ponašanje majke naravno trebalo bi se nastaviti do kraja trudnoća, Razvoj sustava mozak posebno se može utjecati nakon 12. tjedna trudnoće. Ako se očito odstupanje od norme može vidjeti u obliku tijela ili dijelova tijela, govorimo o deformacijama, koje se mogu objasniti prenatalno (prije rođenja). Utječu na mišićno-koštani sustav. Primjeri uključuju deformacije kuka, stopala, glava, lice, kralježnicu i prsni koš (grudi). Kad se tijekom popravka DNA spoje pogrešni lanci DNA, javlja se kromosomska abnormalnost, poput trisomije 21, koja se naziva i kromosomska mutacija. To su očito mikroskopske strukturne promjene kromosoma (strukturne kromosomske aberacije) kao što su delecija (gubitak DNA sekvence), insercija (novi dobitak nukleinske baze unutar DNA sekvence), dupliciranje (udvostručavanje određene sekvence) ili čak i translokacija (promjena mjesta kromosomskog segmenta). Kromosomske abnormalnosti mogu uzrokovati nasljedne bolesti ili tumorske bolesti. Razlikuju se od kromosomskih mutacija numeričke kromosomske anomalije. To su jasno mikroskopski vidljive numeričke promjene kromosoma. Oni su rezultat neispravnosti mejoza (podjela sazrijevanja). Primjeri numeričkih kromosomskih abnormalnosti su aneuploidija, npr. Monosomija (jedinstvena prisutnost kromosoma koji zapravo postoji dva puta) ili trisomija. Poliploidija (npr. Triploidija) je također numerička kromosomska abnormalnost. Primjer monosomije je Turnerov sindrom (sinonim: Ullrich-Turnerov sindrom): djevojke / žene s ovom osobitošću imaju samo jedan funkcionalni X kromosom umjesto uobičajena dva. Trisomija je dodatna kopija kromosoma koja je normalno prisutna u duplikatu. Češće su trisomije Klinefelterov sindrom (XXY) i Downov sindrom (kromosom 21 nadbrojan). U triploidiji, tri cjelovita skupa haploida kromosomi (Prisutno je 69 kromosoma umjesto 46). Triploidija obično rezultira abortus (pobačaj).
Česte urođene malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti
- Deformacije stopala (palice).
- Srčani poremećaji (oštećenja srčanih zalistaka)
- Displazija kuka (malpozicije i poremećaji u okoštavanje (okoštavanje) zglob kuka).
- Niskog rasta
- Klinefelterov sindrom - numerička kromosomska aberacija (ovdje: aneuploidija) spola kromosomi, koja se javlja samo kod dječaka ili muškaraca, što se očituje uglavnom putem visok rast i hipoplazija testisa (testisi premalen) - uzrokovan hipogonadotropnim hipogonadizmom (hipofunkcija spolnih žlijezda).
- Rascjep usna i nepca (LKG rascjepi).
- Maldescensus testis (nespušteni testis)
- Malformacije šaka i stopala - prebrojni, nestali ili srasli prsti na rukama i nogama.
- nevus (benigni koža/ malformacije sluznice; "madež"/"biljeg").
- Spina bifida (defekt živčane cijevi; "otvorena leđa").
- Trisomija 21 (Downov sindrom)
- Turnerov sindrom (sinonim: Ullrich-Turnerov sindrom).
- Cistična bolest bubrega - pojava mnogih cista (šupljina ispunjenih tekućinom).
Glavni čimbenici rizika za urođene malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja, baka i djedova.
- Genetske bolesti
- Kromosomske nepravilnosti
Uzroci ponašanja
- Ishrana
- Pothranjenost tijekom trudnoće
- Nedostaci mikroelemenata - folna kiselina (spina bifida, srčano oštećenje /srce nedostaci), Vitamin B12 (krv poremećaj formiranja), jod (hipotireoza/ nedovoljno aktivna štitnjača).
- Potrošnja stimulansa
- Alkohol tijekom trudnoće
- Pušenje tijekom trudnoće
- Korištenje lijekova tijekom trudnoće
Uzroci povezani s bolešću
- Povećan krv glukoza (krv šećer) trudnica tijekom razvoja organa u prvom tromjesečju (trećem tromjesečju).
- Zarazne bolesti za vrijeme trudnoća - rubeole, vodene kozice, toksoplazmoza.
Uzimanje lijekova - samo nakon liječničkog savjetovanja.
- Antibiotici
- Antiepileptički lijekovi
- Antikoagulanti (razrjeđivači krvi)
- neuroleptici - benzodiazepini (droge koji imaju olakšanje tjeskobe, centralno opuštanje mišića, sedativ, te hipnotički (inducirajući san) učinci).
- Spolni hormoni
- Citostatski lijekovi (aktivne tvari u onkologiji /Raka terapija).
Zagađenje okoliša - opijenosti (trovanja).
- X-zrake tijekom trudnoće
- Noxae, dalje nije navedeno
Napominjemo da je nabrajanje samo izvadak mogućeg faktori rizika. Ostali uzroci mogu se naći pod odgovarajućom bolešću.
Glavne dijagnostičke prenatalne (antenatalne) mjere za urođene malformacije, deformacije i kromosomske abnormalnosti
Sve trudnice imaju pravo na tri osnovna ultrazvučna pregleda:
- Između 8. i 11. tjedna gestacije (SSW).
- Između 18. i 21. jugozapada
- Između 28. i 31. jugozapada
Ultrazvuk već mogu otkriti neke malformacije kao što su koštani poremećaji, spina bifida, srčane vitije (srce defekti), cistične promjene bubreg i proširene moždane komore. Međutim, ovi ultrazvuk pregledi nisu dovoljni za konkretniju dijagnozu malformacija. Na zahtjev ili ako postoji osnovana sumnja, u okviru dijagnoze malformacija dostupni su sljedeći pregledi:
- Mjerenje prozirnosti nuhalnog nabora sonografijom (ultrazvuk pregled) - izvodi se optimalno između 11. i 14. tjedna trudnoće.
- Ako lobanja je veći od 45 mm, to može ukazivati na sljedeće druge kromosomske poremećaje Downov sindrom: Trisomija 10, trisomija 13 (Pätauov sindrom), trisomija 15, trisomija 16, trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 22, triplo-X sindrom (trisomija X), monosomija X (Turnerov sindrom), Klinefelterov sindrom.
- Da biste otkrili fizičke abnormalnosti (meki biljezi) kao pokazatelj kromosomskih aberacija (odstupanja):
- 3D ultrazvuk (trodimenzionalno snimanje fetus/ nerođeno dijete) - idealno između 12. i 16. tjedna trudnoće.
- Fini ultrazvuk (ultrazvuk organa) - idealno između 19. i 20. tjedna trudnoće.
- Probirni testovi u kontekstu prenatalna dijagnostika (PND; prenatalna dijagnostika): neinvazivni molekularno-genetski prenatalni dijagnostički testovi za određivanje kromosomskih defekata.
- Amniocenteza (amniocenteza; vrijeme: 15-17 SSW).
Koji će vam liječnik pomoći?
Prenatalna dijagnostika izvodi ginekolog u suradnji s liječnicima laboratorijske medicine i ljudima genetika.
