Cistična bubreg bolest (policistična bolest bubrega; ICD-10 Q61.-: cistična bubreg bolest) je bolest bubrega koju karakterizira prisutnost mnogih cista (šupljina ispunjenih tekućinom).
Mogu se razlikovati sljedeći oblici:
- Autosomno dominantni policistični bubreg bolest (ADPKD; autosomno dominantna policistična bolest bubrega).
- Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD; autosomno recesivna policistična bolest bubrega).
- Bardet-Biedlov sindrom (BBS; sinonim: Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom, LMBBS) - autosomno recesivno naslijeđeno gen mutacija.
- Medularna cistična bolest bubrega (MCKD).
- Nephronophthisis (NPH) - autosomno recesivni oblik tubulointersticijskog nefritisa; posljedica bolesti su cistični bubrezi na kortikomedularnoj granici bubrega.
- Orofascialni digitalni sindrom s policističnim bubrezima (OFD) - X-vezano nasljeđivanje.
- Rijetka policistična bolest bubrega.
- Ostale cistične bolesti bubrega s autosomno dominantnim nasljeđivanjem poput Von Hippel-Lindau sindroma ili tuberkulozne skleroze.
- Cistična bolest bubrega s nepoznatim načinom nasljeđivanja.
Vrhunac incidencije: obično ADPKD počinje u dobi između 30 i 50 godina.
Prevalencija (incidencija bolesti) ADPKD-a je <1: 2,000 (Europa).
Incidencija (učestalost novih slučajeva) autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (ADPKD) iznosi približno 1: 500-1: 1,000 stanovnika godišnje. Približno pet milijuna ljudi širom svijeta je pogođeno. Incidencija ADPKD-a je 1: 500 do 1: 1 000 stanovnika godišnje. Incidencija ARPKD-a iznosi 1: 20,000 1 stanovnika godišnje. Incidencija NPH je 10,000: 1 10,000 stanovnika godišnje. Incidencija MCKD je <XNUMX: XNUMX XNUMX stanovnika godišnje.
Tijek i prognoza: Policistična bolest bubrega do danas nema lijeka. Više od 50% bolesnika s autosomno-dominantnom nasljednom policističnom bolešću bubrega (ADPKD) dostigne fazu potrebe dijaliza do 60. godine života. Međutim, postoje velike individualne razlike u riziku od napredovanja zatajenje bubrega (kronično oštećenje bubrega; proces koji dovodi do polako progresivnog smanjenja funkcije bubrega) prema potrebi za dijaliza.
Komorbiditeti (popratna bolest): u ADPKD, jetra ciste se često nalaze uz bubrežne ciste (u> 90% bolesnika starijih od 35 godina).
