Hiperamonemiju karakterizira povišena koncentracija of amonijak u krv. Uzroci uključuju urođene nedostatke urea ciklus i izvjestan enzimi kao i teška jetra bolest. Ako se ne liječi, poremećaj može dovesti do teške mozak šteta ili čak smrt.
Što je hiperamonemija?
Hiperamonemija je znanstveni izraz za povišeni serum koncentracija of amonijak u krv. Amonijak nastaje kao dio razgradnje aminokiselina. U procesu koji se naziva urea ciklus, slobodni amonijak dužan je stvoriti ureu. Netoksičan urea se pak izlučuje urinom. Međutim, ako se poremećaji javljaju u ciklusu ureje zbog oštećenja enzimi, nastali amonijak često se ne može pretvoriti u ureu. Amonijak se tada nakuplja u krv i često uzrokuje nepovratnu štetu, posebno u Europi mozak. Bilo koji oblik hiperammonemije može proizvesti simptome jetrena encefalopatija. Ova je bolest uvijek posljedica hiperamonemije. Iako jetrena encefalopatija se uvijek opisuje u kontekstu teške insuficijencija jetre, stvarna taložna hiperammonemija može imati i druge uzroke.
Uzroci
Uzroci hiperamonemije mogu biti različiti. To je samo simptom temeljnog stanja stanje. Često je rezultat genetski uvjetovanog poremećaja ciklusa uree. Ciklus ureje kontrolira nekolicina enzimi čiji nedostatak ili neuspjeh mogu inhibirati sintezu netoksične uree iz amonijaka. Ti enzimi uključuju ornitin transkarbamilazu, karbamoil fosfat sintetaza I, argininosukcinat sintaza, argininosukcinat liaza, N-acetilglutamat sintetaza (NAGS) i arginaza 1. Ornitin transkarbamilaza je najčešće pogođena. Ornitin transkarbamilaza katalizira pretvorbu ornitina u citrulin. Ako se ova reakcija prekine, amonijak će se nakupiti u krvi. Ostali predstavljeni enzimi također bi dovesti do poremećaja u razgradnji amonijaka uslijed njihovog neuspjeha. Međutim, ti se nedostaci javljaju nešto rjeđe. Na primjer, karbamoil fosfat sintetaza I katalizira dodavanje amonijaka, ATP i ugljen dioksid u karbamoil fosfat. Argininosukcinat sintaza odgovorna je za pretvorbu citrulin a aspartat u argininosukcinat. Argininosukcinat zauzvrat služi kao polazni materijal za sintezu arginin, koji izravno kontrolira stvaranje ureje iz amonijaka. Enzim argininosukcinat liaza katalizira cijepanje argininosukcinat u fumarat i arginin. Arginaza 1 kontrolira završni korak ciklusa uree s razgradnjom arginin na ureu i ornitin. Dok se defekt ornitin transkarbamilaze nasljeđuje x-vezan, svi ostali enzimski defekti slijede autosomno recesivni način nasljeđivanja. Postoje i metabolički poremećaji izvan ciklusa uree koji mogu dovesti do hiperamonemije. Uključuju organske acidure, koje uzrokuju nakupljanje organskih kiseline. Ovi otrovni metabolički međuprodukti zauzvrat remete ciklus ureje. Sekundarni uzroci hiperamonemije nadalje uključuju ozbiljne jetra bolest, budući da se pretvaranje amonijaka u ureu događa u jetri.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi hiperamonemije razlikuju se ovisno o dobi početne manifestacije. U novorođenčadi tečaj je opasan po život s pojavom slabosti u pijenju, hipotonije i letargije. Ako se bolest prvi put pojavi u dojenačkoj dobi, tijek je manje akutni s letargijom i neuspjehom u napredovanju. Ako se prvi put manifestira u djetinjstvu kroz pubertet, mentalni retardacija, poremećaji u radu motora koordinacija, učenje problemi, glavoboljei povraćanje su istaknuti. Sveukupno, pojava hiperamonemije odgovara simptomima jetrena encefalopatija. Jetrena encefalopatija opisana u vezi s teškom jetra insuficijencija se očituje u spektru u rasponu od blagih kliničkih manifestacija do jesti. Dakle, u prvoj fazi, koncentracija poremećaji, promjene raspoloženja, između ostalih simptoma javljaju se pospanost i poremećaji u finim motoričkim vještinama. Stadij II karakterizira povećana pospanost, poremećaj govorne motoričke funkcije, apatija i poremećaji orijentacije. U stadiju III pacijent obično trajno spava, ali ga još uvijek može probuditi. Nesuvisli govor nakon buđenja i povećana napetost mišića također su dio ove faze. Fazu IV karakterizira jetra jesti (koma hepaticum).
Dijagnoza i tijek bolesti
Hiperamonemija se može dijagnosticirati pojavom simptoma hepatične encefalopatije. Između ostalih testova koristi se i kranijalni CT diferencijalna dijagnoza do udar ili krv glukoza test za isključenje hipoglikemija. Nadalje, amonijak se određuje u krvi.
komplikacije
Hiperamonemija može ozbiljno naštetiti pacijentu ako se ne liječi, a u najgorim slučajevima može nastupiti smrt. Hiperamonemija prvenstveno uzrokuje slabost u pijenju. To obično rezultira dehidracija, što općenito ima vrlo negativan učinak na tijelo pacijenta. Nadalje, mentalno retardacija također se događa, tako da pogođena osoba može ovisiti o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Procesi razmišljanja također su ograničeni i uvelike otežani bolešću. Povraćanje, mučnina i glavobolje pojaviti. Koordinacija a svi pokreti su također poremećeni i više se ne mogu izvoditi lako. Pogođena osoba može izgubiti svijest ili čak pasti u jesti. Poremećaji govora a javljaju se i problemi s koncentracijom. Kvaliteta života izuzetno je ograničena simptomima. Ako se ne liječi hiperamonemija, pacijentov životni vijek obično se smanjuje, što dovodi do prerane smrti. Liječenje ne dovodi do daljnjih komplikacija i provodi se uz pomoć lijekova. Moguće je relativno dobro ograničiti simptome. Međutim, moguće je da su nepovratna oštećenja već nastala kao rezultat hiperamonemije.
Kada trebate otići liječniku?
Novorođenčad i dojenčad koja pokažu odbijanje prehrane trebaju se što prije predstaviti liječniku. Ako postoji odbijanje opskrbe majčino mlijeko ili zamjenska adaptirana hrana za dojenčad, postoji razlog za zabrinutost. Ako postoji gubitak težine, bljedilo koža, ili nedostatak slina proizvodnje, potreban je liječnik. U daljnjem tijeku, bez medicinske njege, postoji rizik od nedovoljne opskrbe organizma, a time i prerane smrti novorođenčeta. Ako dijete pokazuje poremećaje u ponašanju, letargično je ili su pokreti udova nekoordinirani, potrebno je potražiti liječnika. Ako postoje oscilacije u raspoloženju, ozbiljne umor, i vrlo intenzivnu potrebu za snom, treba obaviti pregled. Ako se primijeti povećana napetost mišića, to se mora medicinski razjasniti. Ako se mišići ne mogu opustiti čak i kada dijete leži ili lagano spava, treba posjetiti liječnika. Ako je dijete u komatnom stanju, treba pozvati hitnu pomoć jer je hitno. Ako je dijete upadljivo zbog poremećaja fine motorike ili koordinacija problema, treba se obratiti liječniku. Ako dođe do prekida svijesti ili apatije, hitno se treba obratiti liječniku. Djeca koja već mogu govoriti moraju se predstaviti liječniku čim njihov izgovor podliježe napuštanju ili govornom nazadovanju.
Liječenje i terapija
U slučaju akutne hiperamonemije, odmah mjere mora se hitno poduzeti. To zahtijeva trenutno zaustavljanje unosa proteina na dva dana. Nadalje, to uključuje izvedbu a šećer infuzija, administraciju of insulini opskrba argininom kao i karnitinom. Razne droge kao što su fenilacetat, fenilbutirat ili benzoat koriste se za detoksikaciju krvi. diuretici koriste se za povećanje izlučivanja urina. U nekim slučajevima, dijaliza također se mora izvršiti. lactulose, također se daje disaharid. Uz pomoć crijevnih bakterija, ovaj se ugljikohidrat razgrađuje na laktat i aceton. Rezultirajuće kiselo crijevno okruženje osigurava vezivanje amonijaka za amonij soli. Za dugotrajno liječenje hiperamonemije povezane s nedostatkom enzima, s malo proteina dijeta mora se održavati trajno. Osim toga, administraciju arginin hidroklorida, citrulin or lizin potrebno je. Ako je hiperamonemija rezultat bolesti jetre, mora se liječiti kao samorazumljivo.
Outlook i prognoza
Izgledi za oporavak od hiperamonemije vezani su uz upotrebu liječenja kao i za postojeću osnovnu bolest. S drogom terapija, detoksikacija krvi. To ublažava nelagodu i poboljšava bolesnikovu zdravlje stanje. Ako se liječenje odbije, prognoza je nepovoljna. U težim slučajevima, trajno oštećenje mozak može se pojaviti aktivnost. Uz to, pogođena osoba postoji i rizik od rane smrti. Liječenjem se prognoza poboljšava, ali izlječivost se obično ne daje. Pokrenuta medicinska skrb ovisi o trenutnom uzroku simptoma. U slučaju osnovne genetske bolesti, može se postići ublažavanje simptoma. Dugoročno terapija, ciklus uree se prati i regulira. To dovodi do poboljšanja općeg stanja zdravlje i smanjenje postojećih pritužbi. Međutim, budući da se genetski nedostatak ne može promijeniti iz pravnih razloga, ne dolazi do trajnog izlječenja. Čim se liječenje prekine ili zaustavi na vlastiti zahtjev pacijenta, poremećaji ciklusa uree se vraćaju. U slučaju akutnog stanje, odvija se intenzivna medicinska njega pacijenta. To poboljšava bolesnikovu zdravlje situacija, ali nije dovoljna za izlječenje. Ako je prisutno oštećenje organa, organizam mora dobiti i dugotrajnu medicinsku podršku kako bi se došlo do odgovarajućeg pročišćavanja krvi.
Prevencija
Teške krize mogu se u kongenitalnoj hiperamonemiji spriječiti doživotno dijeta hrane s malo proteina. Međutim, ne postoje preporuke za prevenciju bolesti kod poremećaja ciklusa uree jer je ona genetska. Ljudski genetsko savjetovanje nudi se u slučajevima obiteljske pojave. Međutim, negenetski uzroci hiperamonemije mogu se spriječiti zdravim načinom života i izbjegavanjem alkohol.
Nastavak
U pravilu, osoba pogođena hiperamonemijom nema ili ima vrlo malo mjere i mogućnosti naknadne njege. S tim u vezi, pogođena osoba prvenstveno ovisi o ranoj dijagnozi s naknadnim liječenjem kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili nelagoda. Rano otkrivanje s naknadnim liječenjem uvijek ima vrlo pozitivan učinak na tijek bolesti. Moguće je da hiperamonemija može rezultirati smanjenim očekivanim životnim vijekom ako se bolest otkrije kasno ili se ne liječi. Oni koji su pogođeni hiperamonemijom ovise o uzimanju lijekova. Mora se paziti da se lijekovi uzimaju redovito i, prije svega, pravilno, kako bi se simptomi mogli pravilno liječiti. Ako postoje neke nesigurnosti ili pitanja, uvijek treba prvo kontaktirati liječnika. Redoviti pregledi tijela također su vrlo važni kod ove bolesti kako bi se spriječila oštećenja unutarnji organi ili ga rano otkriti. Zdrav način života sa zdravim dijeta također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti. U mnogim slučajevima bolest čini ovisnike ovisnima o njezi i pomoći rodbine i obitelji.
Što možete učiniti sami
Ako je prisutna akutna hiperamonemija, unos proteina mora se odmah zaustaviti. Ovisno o medicinskom liječenju, tada treba promijeniti prehranu kako bi se spriječio ponovni povratak. Liječnik će pacijentu preporučiti prehranu s niskim udjelom proteina, koju treba održavati najmanje dva do tri mjeseca nakon dijagnoze. Paralelno, terapija koristeći razne detoksikacija indicirani su lijekovi. To pacijent može podržati redovitim unosom tekućine. Uz to, pacijent bi se trebao privremeno suzdržati od sportskih aktivnosti. Odmor i odmor u krevetu su važni, posebno u prvih jedan do dva tjedna nakon dijagnoze. Ako se hiperamonemija pojavi kao rezultat bolesti jetre, stimulansi mora se izbjegavati. Uz to, mora se liječiti osnovna bolest. U većini slučajeva osnovno se stanje liječi lijekovima, ali u nekim je slučajevima neophodno kirurško liječenje. Nakon operacije na jetri, tijelo je jako oslabljeno. Pacijent mora provesti nekoliko dana u bolnici, a zatim se treba oporaviti kod kuće. Redoviti posjeti liječničkoj ordinaciji mogu vam osigurati bliskost praćenje i ciljano liječenje akutnih pritužbi.
