Srpka ćelija anemija (tehnički izraz: drepanocitoza) je nasljedna bolest crvene boje krv Stanice. Razlikuju se teški homozigotni i blagi heterozigotni oblik. Jer heterozigotne srpaste stanice anemija daje stupanj otpora malarija, prevladava prvenstveno u područjima s rizikom od malarije (Afrika, Azija i mediteranska regija).
Što je anemija srpastih stanica?
Srpka ćelija anemija je jedna od hemoglobinopatija (poremećaji crvene krv pigment hemoglobin). Hemoglobin je komplicirani protein sastavljen od 4 podjedinice koje daju crvenu boju krv Stanice (eritrociti) njihova boja i vez kisik za transport po tijelu. Hemoglobin (HbS), koji se mijenja u anemiji srpastih stanica, teži kristalizaciji u odsutnosti kisik, Kao rezultat toga eritrociti postaju srpaste stanice i začepljuju se posuđe, propadnu ili se prerano slome. Stoga anemiju srpastih stanica karakteriziraju hemolitička anemija i poremećaji cirkulacije.
Uzroci
Anemiju srpastih stanica uzrokuje a gen mutacija koja rezultira zamjenom jedne aminokiseline u aminokiselinskom slijedu podjedinica hemoglobina-β. Bolest se nasljeđuje na autosomno-kodominantan način. Heterozigotni oboljeli imaju jedan zdrav i jedan bolestan alel; kod njih je promijenjeno samo oko 1 posto hemoglobina. Homozigotni bolesnici s dva mutirana alela imaju samo abnormalni hemoglobin, što dovodi do puno težeg tijeka bolesti. Čak iu zdravom organizmu postoji fiziološki nedostatak kisik u malom posuđe, zbog čega zdrav hemoglobin ovdje oslobađa kisik. U homozigotnoj anemiji srpastih stanica, čak i ovaj fiziološki nizak parcijalni tlak kisika dovodi do deformacije eritrociti. Oni začepljuju posuđe i imaju tendenciju da se raspadnu. Hemoglobin oslobođen u ovom procesu veže se dušikov oksid - važan vazodilatator. Stoga se posude ne samo začepljuju, već se i sužavaju. Zbog okluzija mnogih malih arterija rezultira anemijom srpastih stanica poremećaji cirkulacije te oštećenja različitih organskih sustava.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi anemije srpastih stanica mogu se razlikovati po težini, ovisno o tome je li pogođena osoba homozigotni ili heterozigotni nositelj odgovornog gen mutacija. U heterozigotnih nosača obično nema simptoma. Međutim, povremeno se može pojaviti hemoliza. U tom se slučaju mnoge crvene krvne stanice iznenada razgrađuju, što posebno može opteretiti bubrege i dovesti do privremenog nedostatka kisika. Ovaj oblik hemolize može biti opasan po život. U heterozigotnih nosača takav raspad crvenih krvnih stanica slijedi kao odgovor na nedostatak kisika ili izvjestan droge. Homozigotni nosači, pak, prve simptome pokazuju tek nekoliko mjeseci nakon rođenja. Teški napadi bol mogu nastati kao rezultat nedostatka opskrbe kisikom. Krvne žile se također češće začepljuju, što može dovesti malim i velikim infarktima. Smrt tkiva povremeno se događa u dijelovima tijela koji nisu opskrbljeni kisikom. Bol u kostima je vrlo česta. Oni koji pate od anemije srpastih stanica također imaju povećanu osjetljivost na infekcije i često se žale na njih groznica. Sklonost ka žutica je uvelike povećan, što je posljedica povećane razgradnje uništenih eritrocita. Uz to se pojavljuju svi simptomi anemije. To rezultira bljedilo, blijede sluznice, poteškoće s koncentracijom, osjećaj slabosti i, u nekim slučajevima, otežano disanje.
Dijagnoza i tijek
U prvim mjesecima života svaka osoba stvara poseban fetalni hemoglobin na koji genetski defekt srpastih anemija ne utječe. Stoga bolest postaje očita tek u dobi od 6 mjeseci, kada odrasli hemoglobin stupi na snagu. U djetinjstvo, pretežno se ističu homozigotni pacijenti: oni rano trpe bolne hemolitičke krize. Tu spadaju hemolitička anemija s bljedilo, žuticai slabost, kao i poremećaji cirkulacije i višestruki infarkti malih organa, obično u mozak i oko, slezena, ment, bubregi srce, te u mišićima i kostima. Zrelost kostura je odgođena. Bolna trajna erekcija (priapizam) također je tipičan simptom. Dijagnozu anemije srpastih stanica potvrđuje laboratorijska dijagnostika, posebno elektroforezom u hemoglobinskom gelu. Genetski test razlikuje homozigotnu i heterozigotnu bolest. Samo polovica homozigotnih bolesnika napuni 30 godina. Zbog unaprijed oštećenih pluća, ment infekcije su najčešći uzrok smrti. Za razliku od teškog oblika bolesti, heterozigotna anemija srpastih stanica može dugo ostati neupadljiva. U ovom slučaju, prva hemolitička kriza možda se neće dogoditi sve dok se ne dogodi nefiziološka deprivacija kisika, kao što je tijekom ekstremnih vježbi ili izlaganja visini.
komplikacije
Anemija srpastih stanica može rezultirati komplikacijama, ponekad s teškim tijekom. Učinci se vide kada se posude u različitim dijelovima tijela začepe na srpastim stanicama. Liječnici tada govore i o krizi srpastih stanica. Ako male žile na nogama blokira anemija srpastih stanica, postoji rizik od koža čirevi koji se razvijaju na nogama. Napadaji se smatraju neurološkom komplikacijom. U težim slučajevima, cerebralna krvarenja ili uvlačenje pacijenta jesti također su mogući. To je zbog blokada unutar mozak koji zahtijevaju hitno liječenje. Druga posljedica anemije srpastih stanica je stvaranje žučni kamenci. Nisu rezultat vaskularne blokade, već su uzrokovani raspadanjem crvenih krvnih stanica (eritrocita). Jedan od nusproizvoda ovog propadanja je bilirubin, Ako bilirubin razina u krvi je povećana, postoji povećani rizik od žučni kamenci koji su poznati i kao pigmentni kamenci. U muškom spolu priapizam se ponekad može vidjeti kod anemije srpastih stanica. Ovo je bolna i trajna erekcija. Pojavljuje se zbog začepljenja krvnih žila unutar penisa. Bez liječenja, priapizam može rezultirati poremećaja erekcije. slijepilo je strahovana komplikacija anemije srpastih stanica. Uzrokovano je začepljenjem žila odgovornih za opskrbu očiju. To prijeti oštećenjem mrežnice.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Samo medicinsko liječenje ove bolesti može spriječiti daljnje komplikacije i nelagodu. Stoga se kod prvih znakova i simptoma anemije srpastih stanica treba obratiti liječniku. Treba konzultirati liječnika ako pacijent pati od trajnog nedostatka kisika. To često rezultira teškim umor ili zbunjenost, a pogođena osoba je također spora i više ne sudjeluje aktivno u svakodnevnom životu. Nadalje, ozbiljno bol u glava or kosti može ukazivati na anemiju srpastih stanica, a liječnik je također mora liječiti. Pacijenti pate od povećane osjetljivosti na infekcije, a također i od jake bljedoće ili visoke groznica. Ako se anemija srpastih stanica ne liječi, pacijentov životni vijek se značajno smanjuje. Anemiju srpastih stanica može prepoznati i liječiti liječnik opće prakse. Posjet stručnjaku također može biti potreban za liječenje. Međutim, daljnji tijek anemije srpastih stanica također uvelike ovisi o točnoj prirodi bolesti.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija jer anemija srpastih stanica (još uvijek) ne postoji. Jedina nada za izlječenje je koštana srž transplantacija - ali oni se koriste samo u iznimnim slučajevima i još uvijek su povezani s relativno visokom smrtnošću. Rutinsko liječenje anemije srpastih stanica fokusira se na odgađanje i ublažavanje simptoma. Pogotovo u bol krize, pacijentima treba pružiti analgetike. U slučajevima akutnog pada hemoglobina mogu biti korisne djelomične transfuzije krvi. Često u anemiji srpastih stanica, slezena je nazadovao i nije dovoljno funkcionalan; bolesnici tada trebaju pažljivu zaštitu od cijepljenja, npr. protiv pneumokoka. Međutim, ako je slezena ne nazaduje, može se i patološki povećati (splenomegalija), pridonoseći pogoršanju anemije i zahtijevajući splenektomiju (uklanjanje slezene). U svakom slučaju, pacijenti s anemijom srpastih stanica trebali bi redovito pohađati rutinske ambulantne preglede, čak i izvan kriza.
Prevencija
Budući da je anemija srpastih nasljednih genetskih nedostataka, ne postoji prevencija protiv same bolesti. Međutim, heterozigotni pacijenti mogu pridonijeti blažem tijeku izbjegavanjem nedostatka kisika (poput izloženosti nadmorskoj visini ili vježbanja), osiguravajući pažljivu zaštitu od cijepljenja i tražeći redovito liječnički pregledi.
Nadzorna njega
Anemija srpastih stanica ne smatra se izlječivom. Fokus daljnje skrbi za bolesnike s anemijom srpastih stanica je edukacija pacijenta, savjetovanje pacijenta (način života), profilaksa infekcije i cijepljenje te rutinsko dijagnostičko ispitivanje. Cilj edukacije pacijenta je informiranje pacijenta o samoj bolesti. Mora naučiti da anemija srpastih stanica može dovesti na simptome opasne po život. Znakovi upozorenja za akutno prijeteće komplikacije (npr sepsa) treba biti prisutan pacijentu i treba dovesti na trenutnu prezentaciju liječniku. Liječnicima je poznato da kod pacijenata s anemijom srpastih stanica epizoda može biti pokrenuta dehidracija, hipotermija, hipoksija, acidoza, i infekcija. Stoga je savjetovanje pacijenta usmjereno na osvještavanje pacijenta o ovih pet čimbenika u njegovom ili njezinom načinu života kako bi ih izbjegao što je više moguće. Tako se razdoblje između recidiva može produžiti. Pored opće higijene mjere, pacijenti s anemijom srpastih stanica propisuju se svakodnevno penicilin kao profilaktičko sredstvo protiv infekcije. Uz to, radi zaštite od infekcije, svaki pacijent s srpastim anemijom trebao bi tijekom praćenja primiti barem jedno cijepljenje s 13-valentnim pneumokoknim konjugiranim cjepivom. Za rutinsku dijagnostiku preporučuje se da se pacijenti s anemijom srpastih stanica barem jednom godišnje pojave u specijaliziranom centru. Eto, krvna slika, krvni pritisak, puls, jetra i bubreg vrijednosti, stanje urina i izlučivanje proteina treba klinički ispitati. Također, ehokardiografija treba izvesti.
To možete učiniti sami
Korištenje električnih romobila ističe stanje obično se primijeti u prvih nekoliko mjeseci ili godina života. Po svojoj prirodi, pacijent si u ovoj dobi ne može dovoljno pomoći niti postići poboljšanje svoje situacije. Stoga su rođaci i skrbnici odgovorni pružiti odgovarajuću skrb za potomstvo i usko surađivati s liječnikom koji dolazi. Za potporu krvi Cirkulacija, unos hrane treba optimizirati. Specifična hrana može se koristiti za postizanje unosa hranjivih sastojaka koji potiču stvaranje krvi. Uz to, za dojenče je posebno važno okruženje bogato kisikom. Prostorije trebaju biti dovoljno prozračene, a šetnje na otvorenom pomažu u opskrbi dovoljnom količinom kisika. Iako su ovi mjere ne liječe anemiju srpastih stanica, mogu pozitivno podržati djetetov organizam. Dijete ne bi smjelo biti u okruženju u kojem nikotin ili su drugi otrovi prisutni u zraku. Također treba izbjegavati situacije prekomjernog napora i velikog opterećenja. Kako bi se zaštitili od infekcija, treba voditi računa da se zaraza smanji na najmanju moguću mjeru. Slobodne aktivnosti ili sportske aktivnosti također bi trebale biti prilagođene potrebama organizma. Dovoljno odmora i poštede važno je kako bi se izbjeglo stavljanje imunološki sustav pod nepotrebnim naprezanjem.
