Definicija
Neurokutana melanoza (Melanosis neurocutanea), poznata i kao sindrom neurokutane melanoblastoze ili neurokutana melanocitoza, rijetka je bolest kože kod koje mozak i dijelovi leđna moždina također može utjecati. Bolest je urođena, ali nije nasljedna (nije nasljedna). Simptomi se obično razvijaju do kraja prvih godina života. Tipični za neurokutanu melanozu su brojni, ponekad preveliki madeži smješteni po cijelom tijelu.
Uzroci neurokutane melanoze
Točni mehanizmi razvoja bolesti još nisu u potpunosti shvaćeni. Međutim, sumnja se da je uzrok takozvana neuroektodermalna displazija. To znači da se stanice iz neuroektoderme razvijaju atipično (displastično) tijekom embrionalnog razvoja. Neuroektoderm je struktura u zametak od kojih je središnja živčani sustav (mozak i leđna moždina) i periferne živčani sustav (svi živci izvan mozga i leđna moždina) kasnije se razvijaju. Melanociti, stanice kože koje stvaraju pigment, također izlaze iz neuroektoderme i sumnja se da je uzrok bolesti abnormalan rast tih stanica.
Dijagnoza / MRI
Dijagnoza neurokutane melanocitoze temelji se na a sistematski pregled. Brojni veliki ili preveliki madeži na glava, trup i ekstremiteti karakteristični su za bolest. Nakon postavljanja dijagnoze, magnetskom rezonancijom (MRI) mora se utvrditi je li prisutno i neurološko oštećenje. Neurolog ili neuroradiolog procjenjuje slike mozak i leđne moždine, a zatim dijagnosticira ili asimptomatsku (bez neurološkog zahvaćanja) ili simptomatsku (s neurološkim zahvaćanjem) neurokutanu melanocitozu. To bi vas također moglo zanimati: Postupak MRT-a
Pridruženi simptomi
Glavna značajka neurokutane melanocitoze je velika jetra mrlje, također poznate kao nevusi, koje su nakupina melanocita, stanica kože koje proizvode pigment. Obično ti madeži postaju vrlo veliki (divovski pigmentni nevusi velike površine) i javljaju se u kombinaciji s mnogim manjim madežima, koji također mogu biti dlakavi. Promjer pojedinih divovskih pigmentnih nevusa može se kretati od 20 cm ("veliki") do 40 cm ("preveliki") u odraslih.
U novorođenčadi veličina madeža je između 6-9 cm. Mrlje se nalaze na cijelom tijelu, posebno na glava, vrat, leđa, stražnjica i u trbušno područje. U većini slučajeva neurokutana melanocitoza je asimptomatska, tj. U ovom slučaju bez zahvaćanja neuroloških struktura.
Ako je prisutno neurološko zahvaćanje, nevus melanociti se također akumuliraju u središnjem dijelu živčani sustav. U takvim se slučajevima javljaju klinički simptomi, uključujući glavobolje, napadaji, povraćanje, poremećaji vida, poremećaji kretanja i paraliza. U slučaju neurološkog zahvaćanja, postoji rizik od razvoja tumora na vezivno tkivo u moždanih ovojnica (leptomeningealno melanoma) ili nerazvijenost mozga (npr. hidrocefalus internus).
