cistična fibroza (CF) je nasljedna bolest koja je najčešća među bijelcima. Tipični znak cistična fibroza je stvaranje viskozne sluzi u plućima i gušterači. Kao rezultat, dolazi do ozbiljnog oštećenja unutarnji organi.
Što je cistična fibroza?
Shematski dijagram koji prikazuje anatomiju pluća i bronha u cistična fibroza. Kliknite za uvećanje. Cistična fibroza (CF) je metabolička bolest koja je prvenstveno posljedica genetske greške. Sada se sumnja da oko 4 milijuna Nijemaca nosi barem gen odgovoran za nasljedstvo. Simptomi su složeni i teško ih je prepoznati, jer ih se često miješa s drugim bolestima poput astma or bronhitis. Na primjer, pogođene osobe često pate od pneumonija i otežano disanje. Poremećaji koji utječu na rast i pothranjenost su također tipične pritužbe na bolest. Prije nekoliko godina životni vijek pacijenata bio je maksimalno 5 godina, ali sada djeca s dijagnozom cistične fibroze mogu doseći prosječnu dugovječnost od 40 godina.
Uzroci
Uzrok cistične fibroze je genetski nedostatak koji se prenosi dalje. Međutim, da bi se bolest razvila, oba roditelja moraju nositi oštećeni gen i prenesite ga djetetu. Budući da je nasljeđivanje autosomno recesivno i nije dominantno, par roditelja kod kojih samo jedan od njih ima gen može imati savršeno zdravo dijete. Ako su pogođena oba roditelja, postoji svaka četvrta šansa da će dijete razviti bolest. Budući da se defektni gen sada može precizno lokalizirati, još prije rođenja djeteta moguće je utvrditi hoće li razviti bolest ili ne. Zbog nedostatka je membranski protein pogrešno sastavljen, tako da su i sekreti zahvaćeni i poprimaju viskoznu konzistenciju. To dovodi do isušivanja stanica i žlijezde slinovnice, znojnica a žlijezde u plućima da se začepe viskoznom tekućinom. Jednom kad se oštećeni gen naslijedi, početak cistične fibroze više se ne može spriječiti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomatologija cistične fibroze uvelike se razlikuje od pojedinca do pojedinca i može utjecati na više organskih sustava: Najčešće, probavni trakt i dišni put su pogođeni. Kronično kašalj s stvaranjem sluzi, oštećenom probavom i s tim povezanim pothranjenost su najčešći znakovi bolesti. Prva indikacija može biti vrlo jaka stolica u novorođenčadi, povremeno popraćena crijevna opstrukcija. U daljnjim posljedicama jaka nadutost, masno proljev i povraćanje s žuč mogu se pojaviti primjesi. U dojenčadi je primjetan gusti trbuh, dok se ekstremiteti čine izuzetno tankima. Djeca često pate od bol u trbuhu, udebljaju se nedovoljno i slabo podnose masnu hranu. U adolescenciji se često razvijaju pogođene osobe dijabetes melitus. Zbog povećane proizvodnje vrlo viskozne sluzi u plućima, noćno iritira kašalj to sliči hripavac i dovodi do ozbiljne otežano disanja. Zveckanje disanje je upečatljiv, a djeca su često vrlo nemirna. Zbog velike osjetljivosti na infekcije, kronična kašalj može se više puta pretvoriti u bronhitis or pneumonija. Povremeno se pojave plućna krvarenja, na što ukazuje kašljanje krvave sluzi. The nosna sluznica ima tendenciju da nabubri, upala sinusa nije neuobičajeno i čini disanje teško. Nazalni polipi također se češće javljaju u djece s cističnom fibrozom.
Napredak bolesti
Jednom kada se cistična fibroza započne, javljaju se simptomi, uglavnom zato što se izlučevine zahvaćene osobe stvaraju u zgusnutom obliku, što rezultira viskoznom tekućinom. Problemi se stoga javljaju uglavnom u plućima i gušterači. Iako se bolest sada može liječiti zbog medicinskog napretka, funkcija organa ipak je ograničena. Pacijenti se prije svega žale na izuzetno neugodnu otežano disanje, koja čak može dovesti do gušenja. Nelagodu postaje sve teže podnijeti, jer cistična fibroza dugoročno uzima puno energije od pogođene osobe.
komplikacije
Zbog cistične fibroze, pogođena osoba pati od kašlja i teške otežano disanje. Kratkoća daha može dovesti na vrtoglavice ili napadi panike a time i značajno smanjiti kvalitetu života pacijenta. Može i disanje dovesti do gubitka svijesti, tijekom kojeg se pacijent može i ozlijediti. Nadalje, pogođena osoba pati od proljev or nadutost i stoga ima značajna ograničenja u svakodnevnom životu. Postoji također bol u trbuhu. U najgorem slučaju, disanje poteškoće mogu dovesti do smrti pacijenta. U pravilu, sposobnost pacijenta da se nosi stres također se smanjuje, i umor i dolazi do iscrpljenosti. Nerijetko i stalno bol također dovodi do depresivnih raspoloženja i drugih psiholoških tegoba. Nažalost, nije moguće uzročno liječiti cističnu fibrozu. Međutim, simptomi mogu biti ograničeni pravilnim dijeta i uzimanjem lijekova. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li cistična fibroza rezultirati smanjenim životnim vijekom. U mnogim se slučajevima i pogođene osobe oslanjaju laksativi.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Posjet liječniku neophodan je ako pogođena osoba pati od simptoma kao što su jak kašalj nadutost or proljev. Ako se tijekom kašljanja ponavlja izlučivanje sluzi, treba obaviti kontrolni posjet liječniku. Poremećaji probave, a gubitak apetita kao i smanjenje tjelesne težine znakovi su postojeće nepravilnosti, koju bi liječnik trebao razjasniti. Ako postoji ozbiljna pothranjenost, može dovesti do akutnog zdravlje stanje pogođene osobe bez odgovarajuće medicinske njege. Djeca posebno pripadaju rizičnoj skupini i posebno su izložena riziku. Budući da je organizam nedovoljno opskrbljen hranjivim tvarima, u težim slučajevima postoji potreba za pravodobnim djelovanjem i opskrbom. Zatvor kao i crijevna opstrukcija treba istražiti i liječiti. Kronični kašalj, razdražljiv kašalj, kao i gubitak uobičajenih performansi, zabrinjavaju. Ako pogođena osoba pati od povećane osjetljivosti na infekcije, difuzno krvarenje ili poremećaje dišne aktivnosti, poželjan je posjet liječniku. Ako postoje zvukovi daha, otežano disanje ili otežano disanje, potreban je liječnik. Anksioznost, promjene raspoloženja kao i abnormalnosti u ponašanju također treba predstaviti liječniku čim traju dulje vrijeme ili stalno povećavaju intenzitet. Ako se postavi opći osjećaj slabosti ili se svakodnevni zahtjevi više ne mogu ispuniti kao i obično, pogođena osoba zahtijeva liječničku pomoć.
Liječenje i terapija
Da genetska istraživanja još nisu dovoljno razvijena, cistična fibroza se do sada ne može izliječiti. Ipak, postoje načini da se barem liječe simptomi i produži život onima koji su pogođeni. Neki od simptoma mogu se ublažiti uzimanjem mnogih različitih lijekova. Međutim, dijeta je također važan u liječenju. Budući da bolest uzima puno energije, prije svega treba jesti visokokaloričnu hranu (bogatu kalorom) kako bi se pacijentu dalo dovoljno energije. Drugi je problem što enzimi of proteini a tijelo masnoće ne prihvaća na pravilan način, pa ih je najbolje davati u obliku dodataka. Budući da mnogi ljudi pogođeni cističnom fibrozom često pate i od probavni problemi, laktulozuA laksativ, može imati pozitivan učinak na želudac i crijeva.
Nastavak
Obično nema posebnih ili izravnih mjere ili opcije za naknadnu njegu dostupne osobi pogođenoj cističnom fibrozom, jer je to nasljedna bolest. Iz tog bi razloga pacijent trebao posjetiti liječnika kod prvih znakova i simptoma kako bi se spriječila pojava daljnjih komplikacija i simptoma. Također, ako pacijent želi imati djecu, treba obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod potomaka i djece. Većina ljudi pogođenih cističnom fibrozom ovisi o redovitim pregledima i pregledima kod liječnika. Konkretno, unutarnji organi moraju se redovito kontrolirati kako bi se rano otkrila i liječila oštećenja. Općenito, pogođena osoba treba obratiti pažnju na zdrav i zdrav način života dijeta je također vrlo važno. Liječnik vam može pomoći u pripremi plana prehrane. Alkohol a cigarete treba izbjegavati. Lijekovi se također mogu poduzeti kod crijevnih problema, iako uvijek treba paziti da se osigura točna doza. U većini slučajeva, ne dalje mjere naknadne njege dostupni su osobi pogođenoj cističnom fibrozom.
Outlook i prognoza
Zbog činjenice da je bolest uzrokovana nasljednim promjenama, nije izlječiva. Očekivani životni vijek kao i kvaliteta života onih koji su pogođeni obično se osjetno smanje. Bez posebnog terapija, država zdravlje brzo se pogoršava i pogođene osobe obično ne žive dugo bez liječenja. Međutim, moguće je znatno usporiti tijek bolesti. Uz pomoć dosljednog i pravodobnog terapija, pacijenti danas žive znatno duže nego prije nekoliko godina. Prosječno očekivano trajanje života trenutno je oko 40 - 50 godina. Međutim, mnogi pacijenti žive još mnogo godina s tom bolešću. Čak i s intenzivnim terapija, međutim, neke se komplikacije još uvijek mogu dogoditi. Pacijenti najčešće pate od akutne otežano disanja zbog loših ment ventilacija. Pojedini dijelovi pluća također se mogu srušiti. Kronično bronhitis or pneumonija često se javlja. Osim toga, gljivice mogu lako zaraziti pluća. Osim toga, poremećen uravnotežiti u ravnoteži tekućina i elektrolita može dovesti do šok i zatajenja cirkulacije. Nadalje, u nekim slučajevima ograničena plodnost u žena i neplodnost kod muškaraca se može javiti. Pacijenti trebaju tražiti genetsko savjetovanje ako žele imati djecu. Izvodi se genetski test kako bi se utvrdilo pokazuje li gen koji nosi CFTR neke promjene. Ovisno o tome, može se izračunati koliki je rizik za potomstvo.
Što možete učiniti sami
Strogo poštivanje plana liječenja koji vam je propisao liječnik izuzetno je važno kako bi se izbjegle komplikacije cistične fibroze i kako bi vaša kvaliteta života dugo bila stabilna. To uključuje inhalacije, redovito izvođenje fizioterapijske vježbe i individualno prilagođenu terapiju lijekovima. Uz to, glavnu ulogu ima prehrana: preporučuje se raznolika, visokokalorična mješovita prehrana, koja se zbog povećanih energetskih potreba može dodatno obogatiti zdravim mastima (na primjer, biljnim uljima). Uz tri glavna obroka, pacijenti sa cističnom fibrozom trebali bi planirati i nekoliko međuobroka. U osnovi je dozvoljeno sve što ima dobar okus i potiče apetit. Tijekom obroka pacijent ne smije zaboraviti uzimati probavni sastojak enzimi kako bi hranjive tvari mogle apsorbirati organizam. Sportske aktivnosti također mogu pozitivno utjecati na tijek bolesti. Izdržljivost sportovi kao što su trčanje, vožnja biciklom, pješačenje, plivanje a ples su posebno pogodni, kao i posjet teretani. Prije nego što započnete bilo kakav trening, pojedinac plan obuke treba izraditi nakon temeljitog pregleda s liječnikom, uzimajući u obzir fizičku sposobnost i, posebno, ment kapacitet. Također je važno da se pacijenti sa cističnom fibrozom pridržavaju strožih higijenskih pravila kako bi smanjili rizik od upale pluća. Može vam pomoći temeljito pranje ruku, redovito mijenjanje četkica za zube, posteljine i ručnika te pažljivo čišćenje inhalatora.
