Fuhrmannov sindrom bolest je koja je prisutna u pogođenih osoba rođenjem. Fuhrmannov sindrom izuzetno je rijedak i jedna je od nasljednih bolesti. Tipična za Fuhrmannov sindrom je hipoplazija teleće kosti, koja se u medicinskoj terminologiji naziva fibula. Osim toga, prsti su pogođeni anomalijama, a femur je zakrivljen. Obično je prisutna i oligodaktilija.
Što je Fuhrmannov sindrom?
Fuhrmannov sindrom poznat je pod sinonimnim izrazom Fuhrman-Rieger-de Sousa sindrom. Prvi znanstveni opis Fuhrmannovog sindroma dali su 1980. liječnik Fuhrmann i njegovi kolege. Fuhrmannov sindrom javlja se s prevalencijom manjom od 1: 1,000,000 u populaciji. Dakle, Fuhrmannov sindrom je vrlo rijetka bolest. Trenutno je poznato da samo oko jedanaest ljudi pati od Fuhrmannovog sindroma. Smatra se da je Fuhrmannov sindrom naslijeđen u autosomno recesivnom obrascu. Vodeći simptomi Fuhrmannovog sindroma su zakrivljenost bedrene kosti, nerazvijenost ili potpuno odsustvo fibule i anatomske anatomije prstiju. Na primjer, javljaju se oligodaktilija, polidaktilija i sindaktilija. U dosad uočenim slučajevima bolesti, pacijenti su često imali nerazvijenu zdjelicu i hipoplastične prste nokti. Uz to, neke osobe pogođene Fuhrmannovim sindromom pate od iščašenja kuka, prisutnog od rođenja. Uz to i korijen kosti stopala ponekad nedostaju ili se događaju fuzije između kostiju. Ponekad postoji aplazija raznih dugih kosti. Također je kod Fuhrmannovog sindroma moguće da su nožni prsti nerazvijeni ili uopće nisu položeni.
Uzroci
Uzroci Fuhrmannovog sindroma leže u genetskim uzrocima, tako da je to nasljedna bolest. U tom su kontekstu medicinski stručnjaci do sada pretpostavljali da postoji autosomno recesivno nasljeđivanje Fuhrmannovog sindroma. Kod Fuhrmannovog sindroma određeni protein gubi svoju funkciju u većoj ili manjoj mjeri. Točnije, ovo je protein nazvan WNT7A. Odgovarajući gen nalazi se na lokusu gena 3p25. Na njemu su moguće i druge mutacije gen, što kod nekih ljudi dovesti na bolesti kao što su Al-Awadi-Raas-Rothschildov sindrom ili focomelija tipa Schinzel. To su u osnovi alelni poremećaji. Međutim, u nekim slučajevima Fuhrmannovog sindroma ti se oblici mutacija ne mogu otkriti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Fuhrmannov sindrom javlja se vrlo rijetko i manifestira se kao različiti znakovi bolesti i anatomske greške. U većini slučajeva, kost bedro je pogođen abnormalnostima. Osim toga, promjene se često vide na telećoj kosti, kao i na prstima. Pacijenti s Fuhrmannovim sindromom također često pate od četvero-prst brazda, iščašeni kuk i smanjena pokretljivost zglobova. Ponekad uši imaju abnormalne oblike. Femora je obično zakrivljena, dok je fibula hipoplastična ili potpuno odsutna. Ljudi pogođeni Fuhrmannovim sindromom često imaju sindaktiliju, oligodaktiliju i polidaktiliju u prstima. The nokti a prsti mogu biti nerazvijeni.
Dijagnoza
U najboljem slučaju, dijagnoza Fuhrmannovog sindroma može se postaviti u institutu specijaliziranom za rijetke nasljedne poremećaje. U anamnezi pacijenta prvo se uzimaju u obzir pojedinačni znakovi bolesti kao i usporedivi slučajevi u užoj obitelji. Budući da se simptomi Fuhrmannovog sindroma obično javljaju kod novorođenčadi i djece, roditelji ili skrbnici obično su prisutni tijekom razgovora s pacijentom i naknadnih pregleda. Vizualni pregledi i slikovne tehnike koriste se za dijagnozu Fuhrmannovog sindroma. Dakle, liječnik koji pregledava kostur, a posebno područja zahvaćena abnormalnostima, koristi Rendgen metode. Ponekad se koriste i MRI pregledi. Uz to, genetske analize DNK pacijenta korisne su za identificiranje uzročnih genetskih mutacija i na taj način sa sigurnošću dijagnosticira Fuhrmannov sindrom. Uz to, liječnik provodi i diferencijalna dijagnoza kod Fuhrmannovog sindroma, uzimajući u obzir sindrom Al-Awadi-Raas-Rothschilda, odnosno focomeliju Schinzelovog tipa. Budući da su neki simptomi ponekad slični, hitno je izuzeće ostalih bolesti.
komplikacije
Fuhrmannov sindrom u pravilu uzrokuje razne anomalije i malformacije na tijelu pacijenta. Te malformacije dovesti na razne komplikacije i ograničenja u svakodnevnom životu pogođene osobe. Zbog Fuhrmannovog sindroma, kosti uglavnom su pogođeni i pokazuju promjene. Kuk je također iščašen i zglobova može se kretati samo slabo. Postoje opća ograničenja kretanja, tako da pacijent ovisi o pomoći drugih ljudi ili o hodanju pomagala u svom svakodnevnom životu. Uši također pokazuju deformacije, što može dovesti na poteškoće sa sluhom ili gubitak sluha. Nerijetko, prsti i nokti su također pogrešno razvijeni. Međutim, mentalni razvoj pacijenta odvija se bez pritužbi i komplikacija, tako da u odrasloj dobi nema mentalnih smetnji. U pravilu nije moguće uzročno liječiti simptome Fuhrmannovog sindroma. Stoga se može odvijati samo simptomatsko liječenje. To se uglavnom radi terapijama i kirurškim intervencijama. Ako je potrebno, mogu se koristiti i proteze. S ranim terapija, izbjegavaju se komplikacije u odrasloj dobi. Očekivano trajanje života sindrom ne mijenja.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Fuhrmannov sindrom vrlo je rijedak poremećaj koji karakteriziraju vidne abnormalnosti djeteta pri rođenju. Iz tog razloga, sveobuhvatan zdravlje provjeru novorođenčeta obično već iniciraju opstetričari, primalje ili ljekar po rođenju. Zbog fiksnog postupka različitih pregleda tijekom stacionarnog porođaja, roditelji i rodbina ne moraju poduzimati daljnje korake. To je potrebno samo ako je iz neočekivanih razloga došlo do porođaja kod kuće bez medicinske podrške. U tim je slučajevima posjet liječniku neophodan majci i djetetu što je prije moguće. Promjene na rukama, prstima ili noktima novorođenčeta smatraju se neobičnim i treba ih razjasniti liječnik. Ako oblik zdjelice pokazuje mutacije ili ako dijete pokazuje abnormalno ponašanje, treba mu hitna medicinska pomoć. Ako se prirodni pokreti tijela ne mogu izvoditi kao obično ili ako postoje ograničenja u pokretima zglobova, treba se obratiti liječniku. Ako tijekom života nastane emocionalna nelagoda zbog bolesti, treba posjetiti liječnika. U slučaju trajnih depresivnih raspoloženja, socijalne povučenosti, srama ili niskog samopoštovanja, treba se obratiti terapeutu. Ako se abnormalnosti u ponašanju pojave u obliku agresivnih tendencija ili teške melankolije, oboljeli treba pomoć i podršku u suočavanju sa simptomima.
Liječenje i terapija
Fuhrmannov sindrom prisutan je pri rođenju i jedna je od nasljednih bolesti uzrokovanih genetskim mutacijama. Iz tog razloga, prenatalna prevencija anatomskih nedostataka Fuhrmannovog sindroma nije moguća, pa je uzročno-posljedična terapija malformacija također do danas nije bilo izvedivo. Kako bi se pacijentima s Fuhrmannovim sindromom omogućilo da vode uglavnom normalan i samoodređen život, obično se koriste različiti simptomatski terapijski pristupi. Fokus je na ispravljanju postojećih deformacija kostura. Ovisno o ozbiljnosti simptoma, liječnici koji se liječe koriste korektivne mjere mjere ili proteze. U kontekstu korekcije ili primjene proteze na bedrenu kost, treba imati na umu da je medularni kanal na bedrenoj kosti obično relativno uzak kod Fuhrmannovog sindroma. Korektivni kirurški zahvati često su mogući u bolesnika mlađeg od djetinjstva.
Outlook i prognoza
Fuhrmannov sindrom je urođeni poremećaj koji do danas nema uzročnog liječenja. Međutim, simptomatično terapija može omogućiti pogođenim osobama da vode relativno normalan život. Ako se liječenje lijekovima i korekcija bilo kakvih malformacija provode u ranoj fazi, kasni učinci mogu se smanjiti. Upotreba proteza i fizioterapeutski tretman mjere poboljšava kvalitetu života oboljelih i smanjuje rizik od nezgoda i padova. Fuhrmannov sindrom obično ne utječe na mentalni razvoj. Prognoza je prema tome pozitivna i daje se mogućnost postojanja bez simptoma. Međutim, to također zahtijeva terapijski tretman. Na primjer, malformacije i zdravlje problemi općenito mogu dovesti do psiholoških problema koji značajno utječu na dobrobit. Sveobuhvatna psihološka skrb olakšava oboljelima rješavanje Fuhrman-Rieger-de Sousa sindroma. Ako se bolest dijagnosticira prekasno ili se ne liječi na odgovarajući način, mogu postati očite ozbiljne komplikacije. Tada pogođena osoba može patiti od tjelesne i mentalne nelagode do kraja svog života. Iako se očekivano trajanje života ne smanjuje, kvaliteta života je ozbiljno ograničena kao rezultat izraženih simptoma.
Prevencija
U ovom trenutku prenatalna prevencija Fuhrmannovog sindroma još nije praktična. Medicinska znanost nije dovoljno napredna da bi učinkovito spriječila nasljedne bolesti kao što je Fuhrmannov sindrom kod ljudi. Djelomična prenatalna dijagnoza Fuhrmannovog sindroma moguća je u nerođenih beba u maternici na temelju anatomskih nedostataka.
Nastavak
Opcije za daljnju njegu jako su ograničene kod Fuhrmannovog sindroma. To je nasljedni poremećaj koji se stoga može liječiti samo čisto simptomatski, a ne uzročno. Oboljela osoba obično ovisi o doživotnoj terapiji, pri čemu se ne može postići potpuno izlječenje. Ako pacijent također želi imati djecu, genetsko savjetovanje može se izvesti kako bi se spriječilo da Fuhrmannov sindrom naslijede potomci. Sindrom se liječi ispravljanjem malformacija i deformacija, točno mjere ovisno o točnoj manifestaciji stanje. Ne može se dati univerzalno predviđanje daljnjeg toka. Budući da se većina malformacija ublažava kirurškom intervencijom, oboljela osoba bi se nakon toga trebala odmarati i brinuti o svom tijelu. U svakom slučaju treba izbjegavati stresne aktivnosti i druge naporne aktivnosti. Većina intervencija treba se izvoditi u mladoj dobi kako bi se spriječila daljnja nelagoda. Kontakt s drugim oboljelima od Fuhrmannovog sindroma također može biti koristan jer se može dogoditi vrijedna razmjena informacija.
Što možete učiniti sami
Budući da oni koji su pogođeni Fuhrmannovim sindromom pate od različitih malformacija i nerazvijenosti, trebaju im posebnu potporu i njegu u svom životu. Sam sindrom nije moguće spriječiti, pa liječenje također može biti samo simptomatsko. Ako dijete pati od poteškoća sa sluhom, one se mogu nadoknaditi uporabom slušnog aparata. Uvijek treba nositi slušni aparat, jer nepotrebno glasni zvukovi i dalje mogu oštetiti uši bez nošenja slušnog aparata. Nadalje, rana upotreba proteza također može eliminirati moguću nelagodu u razvoju djeteta. Zbog oštećenja kostiju, pogođene osobe ne bi trebale sudjelovati u opasnim sportovima ili aktivnostima kako ne bi povećale rizik od ozljeda. Tijekom kirurških intervencija liječnik koji je prisutan uvijek treba biti informiran o Fuhrmannovom sindromu. Djeca moraju biti u potpunosti informirana o bolesti i njezinim posljedicama i simptomima. To se može suprotstaviti psihološkim poremećajima i mogućim depresija. Prije svega, roditelji i bliski rođaci moraju pružiti psihološku podršku pogođenim. Ispravci u djetinjstvo obično može liječiti i ukloniti većinu pritužbi. Ako postoje i deformacije kostura, one se u nekim slučajevima mogu liječiti terapijama i vježbama. Naučene vježbe oboljeli često mogu izvoditi kod kuće.
