Fenilalanin je aminokiselina koja se mora dobiti iz dijeta. Potreban je za stvaranje tirozina, važne tvari iz koje se koža pigment melanin, hormon štitnjače tiroksinai neurotransmitera kateholamina su napravljeni. Također se razgrađuje pretvaranjem u homogentizinsku kiselinu.
Uobičajeni metabolički put fenilalanin-tirozin je sljedeći: Fenilalanin> tirozin> homogetizična kiselina> malelacetooctena kiselina> acetooctena kiselina /fumarna kiselina Posljednje dvije tvari se zatim dalje pretvaraju u drugom metaboličkom procesu.
fenilketonurija
PKU je najčešći urođeni poremećaj metabolizma aminokiselina (1 od 7,000 do 10,000 novorođenčadi); trenutno se u Njemačkoj procjenjuje 2,500 oboljelih od PKU-a. Postoji nedostatak u enzimu fenilalanin hidroksilaza, koji je odgovoran za pretvaranje fenilalanina u tirozin. Fenilalanin se zato nakuplja u krv i tkiva i oštećuje mozak posebno.
Ako se ne liječi, to dovodi do usporenog tjelesnog, mentalnog razvoja retardacija i napadaji. Budući da je moguć nizak nivo fenilalanina dijeta - počevši od prva dva mjeseca života - više od 30 godina provodi se pregled novorođenčadi trećeg do petog dana života kako bi se utvrdilo postoje li dokazi o fenilketonuriju, dijeta (ojačana posebnim aminokiseline) treba pratiti barem do puberteta, kao i tijekom trudnoća.
Alkaptonurija
U ovom slučaju nema enzima homogentizin oksigenaze koji homogentizinsku kiselinu pretvara u malelacetooctenu kiselinu. Stoga se homogentizična kiselina (u oksidiranom obliku kao alkapton) sve više izlučuje mokraćom, kao i pohranjuje na raznim mjestima u tijelu. Ovo vodi do:
- Promjene u zglobovima i bol
- Kalcifikacija u tetivama, ligamentima i žilama
- Srčana disfunkcija
- Bubrežni kamenci
Inače, budući da ovaj enzim zahtijeva pomoć vitamin C, njegov nedostatak rezultira usporedivim pritužbama - jer je skorbut ranije bio raširen među mornarima.
Tirozinoza
Ovoj rijetkoj bolesti (učestalost 1: 100,000 XNUMX) nedostaje enzim fumaril acetoacetaza, koji pomaže u pretvaranju malelacetooctene kiseline. Umjesto toga, od toga se proizvodi otrovna tvar. Ovo oštećuje jetra posebno uzrokujući da se podvrgne vezivno tkivo preuređivanje u dojenačkoj dobi, što često dovodi do jetra Raka kasnije. U Dodatku, rad bubrega je također oštećen.
Za terapija, dostupan je lijek koji sprječava stvaranje toksičnih proizvoda razgradnje. Uz to, neophodna je posebna dijeta koju se mora poštivati do kraja života pacijenta.
