Motoneuronska bolest Madras je poremećaj koji u osnovi karakterizira izrazita slabost udova u pogođenih pacijenata. Bolest obično započinje u fazi puberteta. Razvija se atrofija udova i paraliza različitih živci od mozak također se javlja. Uz to, osobe pate od senzorineuralne gubitak sluha.
Što je bolest motoričkog neurona Madras?
Motoneuronsku bolest Madras se među medicinskim radnicima često naziva kraticom MMND, koja je izvedena iz engleskog izraza za bolest. Tipični za bolest su slabi udovi koji pokazuju atrofiju. Uz to, oboljeli bolesnici pokazuju paralizu (medicinski izraz pareza) lobanje živci u donjoj regiji. Karakteristično obilježje Madrasa motorički neuron bolest je također senzorineuralna gubitak sluha. U principu, motorički neuron bolest Madras javlja se relativno rijetko. Prethodni empirijski podaci sugeriraju da je bolest nešto češća u muških pacijenata nego u ženskih.
Uzroci
Do danas, Madras motorički neuron bolest nije adekvatno proučena da bi se izvukli čvrsti zaključci o njenoj patogenezi. Međutim, u principu se većina istraživača slaže da bolest ima genetsku komponentu. Mnogi liječnici pretpostavljaju da abnormalnosti u DNK mitohondriji odgovorni su za razvoj bolesti. Međutim, o upalnim procesima se također raspravlja kao o potencijalnim uzrocima. Uz to, izvjesni okolišni čimbenici mogu doprinijeti razvoju bolesti Madrasovog motornog neurona. Nedostatak istraživačkih studija o bolesti motornih neurona Madras također je povezan s malom prevalencijom bolesti. Točna prevalencija bolesti motornih neurona Madras još nije istražena. Međutim, do danas je zabilježeno približno 200 slučajeva bolesti. Većina pacijenata potječe iz južne Indije. Izolirani slučajevi dogodili su se i u Italiji i Tajlandu. U većini slučajeva bolest započinje prije nego što bolesnici napune 15 godina. Madrasova bolest motornog neurona javlja se nešto češće kod muškaraca nego kod žena. U nekih pacijenata roditelji su srodni.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Osobe s motoneuronskom bolešću Madras imaju rupu fizički i slabih ekstremiteta s atrofijom. Slabost prvenstveno utječe na mišiće ruku i nogu. Bulbar kao i mišići lica također su obično pod utjecajem oštećenja. Uz to, oboljele osobe pokazuju takozvane piramidalne znakove. Sljedeći tipični simptom bolesti motornog neurona Madras je paraliza živci od mozak. Uključeni su uglavnom živci 7, 9 i 12. U osnovi pate od svih osoba s bolešću motornih neurona Madras gubitak sluha. Neke od onih s bolešću karakterizira i ono što je poznato kao optička atrofija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza bolesti motoričkog neurona Madras postavlja se na temelju kliničkih simptoma bolesti, a provodi je medicinski specijalist. Glavne pritužbe pacijenta već mogu potkrijepiti sumnju liječnika u bolest motornog neurona Madras. U mnogim se slučajevima dijagnoza bolesti motornih neurona Madras realno proteže kroz dugo vremensko razdoblje, jer je bolest relativno rijetka zbog rijetkosti. Nakon razgovora s pacijentom, specijalist provodi vizualne preglede, posebno promatrajući udove osoba. Tipični prigovori i odlučujuće indikacije za prisutnost bolesti Madrasovog motornog neurona je kombinacija benigne atrofije ekstremiteta i senzorineuralnog gubitka sluha. Te se pritužbe u početku otkrivaju vizualnim pregledima i testovima sluha. The stanje mogu se i slikovnim metodama razlikovati od ostalih oblika bolesti motornih neurona. elektromiografija obično otkriva dokaze o kroničnim procesima denervacije. Budući da se simptomi javljaju i kod drugih bolesti, liječnik uvijek mora temeljito obaviti diferencijalna dijagnoza. Na primjer, progresivna mišićna atrofija, amiotrofna lateralna skleroza i spinalna mišićna atrofija Osim toga, liječnik razlikuje sadašnju bolest od Brown-Vialetto-Van Laere sindroma, spinocerebelarne ataksije i progresivne mišićne atrofije nakon dječje paralize.
komplikacije
Kao rezultat bolesti motornih neurona, pogođene osobe pate od teške paralize i poremećaja osjetljivosti koji se mogu pojaviti u cijelom tijelu. Te paralize ozbiljno ograničavaju svakodnevni život pacijenta, što rezultira znatno smanjenom kvalitetom života. U mnogim se slučajevima uobičajene svakodnevne aktivnosti više ne mogu izvoditi zbog bolesti motornih neurona, a pacijenti su u svakodnevnom životu ovisni o pomoći drugih ljudi. Isto tako, mogu postojati ozbiljna ograničenja u kretanju. Paraliza također može utjecati na mišiće lica, što pacijentima otežava unos hrane i tekućina. Nadalje, bolest motornih neurona dovodi do gubitka sluha, tako da je u najgorem slučaju oboljela osoba potpuno gluha. Posebno mladi ljudi pate od gubitka sluha i teško se razvijaju depresija i kao rezultat ostalih psiholoških simptoma. Nerijetko su roditelji i rodbina pacijenata pogođeni bolestima motornih neurona, a također pate od psihološke nelagode i uznemirenosti. Liječenje bolesti motoričkog neurona obično se odvija terapijom, koja možda neće ograničiti sve simptome. Očekivani životni vijek bolesnika ovom se bolesti znatno smanjuje. Međutim, tijekom samog liječenja ne dolazi do posebnih komplikacija.
Kada treba ići liječniku?
Bolest motornog neurona Madrasa ozbiljna je stanje to se mora odmah dijagnosticirati i liječiti. Pojedinci koji primijete slabost ruku i nogu, paralizu facijalnih živaca ili druge tipične znakove najbolje je konzultirati svog [[[obiteljskog liječnika]]]. Trajni gubitak sluha i simptomi optička atrofija koji nisu iz bilo kojeg drugog uzroka, također treba odmah procijeniti. Liječnik primarne zdravstvene zaštite može biti u mogućnosti postaviti početnu okvirnu dijagnozu ili barem isključiti očiti okidač, ovisno o svojoj stručnosti. Stvarnu dijagnozu bolesti motoričkog neurona Madras može postaviti samo medicinski specijalist. Zbog rijetkosti bolesti, daljnji pregled u specijalističkoj klinici za genetske bolesti je obično potrebno. Pacijenti koji primijete porast simptoma ili iznenada pate od teške paralize trebaju nazvati hitnog liječnika. Ovisno o simptomima, liječenje pružaju neurolozi, oftalmolozi, otolozi, ortopedi i fizioterapeuti. U većini slučajeva u liječenje je uključen i psiholog, jer bolest motoričkog neurona Madras također predstavlja značajan teret na psihu pacijenta.
Liječenje i terapija
Motoneuronska bolest Madras nije ni uzročno ni izlječiva ni izlječiva. Međutim, liječenje simptoma poboljšati će kvalitetu života pacijenta. U idealnom slučaju, medicinski stručnjaci različitih specijalnosti rade na interdisciplinarni način kako bi liječili osobe pogođene bolešću motornih neurona Madras. Na primjer, fizioterapeuti, psiholozi i neurolozi su neophodni. Gubitak sluha obično se ublažava odgovarajućim sluhom pomagala, Posebno, fizioterapija za pacijente igra važnu ulogu u jačanju oslabljenih mišića udova. U osnovi, bolest motoričkog neurona Madras razvija se postupno tijekom duljeg vremenskog razdoblja. Međutim, to je u osnovi benigna ili dobroćudna bolest. Većina pogođenih pojedinaca živi više od 30 godina nakon prve manifestacije bolesti Madrasovih motornih neurona. To ukazuje na to da bolest motornih neurona Madras ne utječe negativno na životni vijek pogođenih pacijenata. S obzirom na njihova ograničenja, pacijenti to mogu dovesti uglavnom normalan život.
Outlook i prognoza
Izgledi za bolest motoričkog neurona Madras smatraju se miješanima. Znanstvenici sumnjaju da je bolest rezultat genetskih uzroka. Kao rezultat, do danas nije pronađen lijek. Ostaje da se vidi u kojoj će mjeri istraživanja u budućnosti razviti terapije bolesti motornog neurona Madras. Vjerojatnost pojave u Europi vrlo je mala. Tipični simptomi do sada su se javljali uglavnom u južnoj Indiji. Do sada je zabilježen broj pacijenata u svijetu iznosio samo 200 slučajeva. Čini se da je glavni problem taj što se bolest Madrasovih motornih neurona uvijek dalje razvija, što smanjuje kvalitetu života. Međutim, prema trenutnom stanju istraživanja, očekivano trajanje života ne trpi. Pacijenti moraju biti spremni na porast simptoma s godinama života. Oni se donekle mogu svesti prikladnim terapijama i pomagala. Međutim, bolest motoričkog neurona Madras ostaje prisutna. Oboljele osobe moraju se često podvrgavati liječenju kod neurologa i fizioterapeuta. Gubitak sluha obično se razvija i može se nadoknaditi slušnim aparatom. Ako se simptomi javljaju u mladoj dobi, pacijenti često pate od psiholoških problema. Ograničenja iskusna u životu mogu se liječiti tijekom psihoterapija.
Prevencija
Ciljana prevencija bolesti motornog neurona Madras nije praktična jer još uvijek nije dostupno dovoljno znanja o uzrocima bolesti. Trenutno istraživači raspravljaju o različitim potencijalnim čimbenicima patogeneze; međutim, ne postoji niti sporazum o uzrocima razvoja niti valjani rezultati istraživačkih studija.
Evo što možete sami učiniti
Zbog stanje povezan je s gubitkom sluha, pogođena osoba treba biti oprezna u svakodnevnom životu, posebno u prometu ili drugim opasnim situacijama. Zbog nemogućnosti dovoljno čuti mogu se dogoditi događaji opasni po život. Da se ne bi previše opterećivali međuljudski odnosi, ljudi u neposrednoj blizini trebaju biti dovoljno informirani o simptomima. Kada se bavite timskim sportovima, bitno je obavijestiti svoje drugove o nedaćama. Genetsko stanje može dovesti do vizualnih promjena na licu. To često pokreće psihološke i emocionalne probleme. Treba razmotriti treba li potražiti psihoterapijsku pomoć. Uz to, samopouzdanje treba ojačati i stabilizirati. Da biste se nosili s izazovima u svakodnevnom životu, potrebno je imati mentalni sklop snaga. U skupinama za samopomoć pogođena osoba može stupiti u kontakt s drugim oboljelima. Razmjenjuju se iskustva i može doći do uzajamne pomoći za samopomoć. Komunikacija s drugim oboljelima u mnogim slučajevima pomaže u razvoju strategija rješavanja svakodnevnog rješavanja bolesti. Posljednjih godina, opuštanje a mentalne tehnike pokazale su se vrlo učinkovitima u smanjenju stres. Oni se mogu provesti na vlastitu odgovornost u bilo kojem trenutku. joga or meditacija ponuditi svakoj zainteresiranoj osobi različite mogućnosti implementacije. Stabiliziraju mentalne snage.
