Akutni isprekidani porfirija je naziv za podvrstu porfirije. U ovom nasljednom poremećaju, tijelo nije u stanju pravilno proizvesti krv pigment hem.
Što je akutna intermitentna porfirija?
U ovoj nasljednoj bolesti organizam nije u stanju pravilno proizvesti krv pigment hem. Heme je sastavni dio hemoglobin, crveno krv pigment. Akutni isprekidani porfirija (AIP) jedan je od četiri akutna oblika porfirije. Ostale tri vrste nazivaju se nasljedna koproporfirija, porfirija variegata i Doss porphyria. Svima im je zajedničko iznenadni početak bol u trbuhu, ponekad traje i nekoliko dana. Od medicinske je važnosti akutna intermitentna porfirija, koja je najčešći oblik. Prvenstveno se javlja kod žena.
Uzroci
Porfirije poput akutne intermitentne porfirije slabo su razumljive jer se javljaju vrlo rijetko. Ovi povezani metabolički poremećaji uglavnom su uočljivi u živčani sustav i koža. Kao i kod drugog porfirije, proizvodnja krvnih pigmentnih hema koji sadrže proteine poremećena je u akutnoj intermitentnoj porfiriji. Kao rezultat ovog procesa, preteče hema, poznate kao porfirini, nakupljaju se u tijelu i uzrokuju simptome. Heme je sastavni dio hemoglobin, crveni pigment krvi. Tijelo treba posebno enzimi za proizvodnju hema. U slučaju porfirije, međutim, postoji nedostatak u barem jednom enzimu, što zauzvrat negativno utječe na proizvodnju hema. Akutna intermitentna porfirija uzrokovana je nedostatkom trećeg enzima na putu sinteze hema, što dovodi do prekida proizvodnje. Autosomna dominantna gen defekt u porfobilinogen deaminazi odgovoran je za porfiriju. Autosomno dominantno znači neovisno o spolu kromosomi. U akutnoj intermitentnoj porfiriji, međutim, simptomi se javljaju samo zajedno s infekcijama, utjecajem alkohol ili uporaba lijekova. Dakle, ovi dovesti do pokretanja akutne upale bolesti. U većini slučajeva akutna intermitentna porfirija javlja se u dobi između 20 i 40 godina. Najčešći pokretači bolesti su droge kao što sulfonamidi, barbiturati ili estrogen sadržan u kontracepcijskoj tableti, kao i alkohol, duhan potrošnja, psihološka stres i tjelesni stres uzrokovan infekcijama ili kirurškim zahvatima. Ostali razlozi mogu uključivati povišenu željezo razinama, menstruacija, i gladovanje zbog post ili dijeta.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Akutna intermitentna porfirija ima mnogo različitih simptoma, što otežava postavljanje dijagnoze. Međutim, u oko 90 posto svih bolesnika uopće nema simptoma, dok u drugim slučajevima oni postaju toliko ozbiljni da se uopće dogodi paraliza. Glavni simptomi akutne povremene porfirije su akutni bol u trbuhu. Neurološki i psihijatrijski simptomi također nisu rijetkost. Simptomi se pojavljuju u epizodama koje traju jedan do dva tjedna. Međutim, ponekad je moguće duže razdoblje simptoma. Pored teške kolikaste bol u trbuhu u donjem dijelu trbuha, pogođene osobe pate od kroničnih zatvor, povraćanje, groznica, i djelomična ili potpuna paraliza. Postoje i senzorni poremećaji u mirisu, sluhu, viđenju i okusu, kao i visoki krvni tlak i lupanje srca. Sljedeća karakteristika je crvenkasta mokraća koja potamni kako napreduje. Na donjem rublju pojavljuju se tamne mrlje. Isto tako, psihološki simptomi kao što su promjene raspoloženja, moguća je zabuna ili zablude.
Dijagnoza i tijek
Dijagnosticiranje akutne intermitentne porfirije ponekad je teško, čak i za iskusne liječnike. Tipični simptomi porfirije smatraju se važnim obilježjem. Pacijentova povijest bolesti može biti korisno i ako su se slični simptomi već pojavili kod rođaka. Da bi postavio točnu dijagnozu, liječnik uzima uzorke urina, stolice i krvi. U laboratoriju se ispituju na porfirine. Treba provesti pregled ako pacijent pati od simptoma, jer vrijednosti mogu pasti tijekom bolesti.Ako urin ostane dugo stajati u akutnoj intermitentnoj porfiriji, poprima crvenu do tamnocrvenu boja u dvije trećine svih pacijenata. Drugi test koji se može koristiti je reverzni Ehrlichov test aldehida, u kojem se kap urina doda u jedan mililitar Ehrlichovog reagensa. U slučaju akutne povremene porfirije dolazi do promjene boje trešnje u crvenoj boji. U većini slučajeva tijek AIP-a je povoljan, pod uvjetom da je prikladan terapija je dano. Međutim, komplikacije poput respiratornog poremećaja, nedostatka tekućine i oštećenja jetra a bubrezi ponekad postanu vidljivi.
komplikacije
Akutna intermitentna porfirija rijetka je bolest koja će vjerojatnije utjecati na žene nego na muškarce. Povremeni simptom latentno bubri u tijelu sve dok ga određeni čimbenik ne izađe na vidjelo. Kao patogeneza, genetski uvjetovani enzimski defekt smatra se odgovornim za pojavu porfirije. Ne pojavljuje se kod svake pogođene osobe koja ima predispoziciju za ovaj simptom. Prve epizode izbijaju kao mlada odrasla osoba. Izbijanja su nepredvidljiva i donose pacijentu značajne, ali ponekad i komplikacije koje ograničavaju život. Okidački čimbenici uključuju vanjske utjecaje kao što su: stres, lijekovi, alkohol, menstrualni ciklus, infekcije, nikotin, i ekstremne dijete. Paleta simptoma izbijanja je varijabilna i uključuje mučnina kao i kolike, probleme s cirkulacijom, promjenu boje urina, neurološke poremećaje i psihološke promjene i halucinacije. Ako se simptomi pogrešno protumače ili se na njih pogrešno postupa, mogu se pojaviti daljnje komplikacije i recidivi se mogu pogoršati. U nekim slučajevima postoji rizik od po život opasne paralize dišnog sustava. Nadalje, pogođene osobe su sklone jetra Raka i bubreg oštećenja kao sekundarne komplikacije. Zbog raznolikosti okidača i njihovih pratećih simptoma mogu se pojaviti pogrešne dijagnoze. Stoga se u KBC-u savjetuje temeljita povijest jedinica intenzivne njege. Simptom nije izlječiv. Razvijaju se strategije za pronalaženje okidača, koje pacijent uči izbjegavati.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se akutni gastrointestinalni simptomi, kardiovaskularni simptomi i senzorne smetnje ponove, pacijent bi trebao odmah posjetiti liječnika ako je moguće. Liječnik može utvrditi je li stanje je akutna intermitentna porfirija na temelju simptoma i nekih uzoraka stolice ili urina. Dijagnoza se olakšava razgovorom s pacijentom. Ako su simptomi prisutni više od jednog do dva tjedna, to ukazuje na barem ozbiljnu bolest koju treba nadzirati. Povećavanje simptoma poput kroničnih zatvor, povraćanje, groznica ili paraliza, kao i problemi s vidom, miris, ukus i sluh su jasni znakovi upozorenja za akutnu intermitentnu porfiriju. Ako se bolest dijagnosticira na temelju ovih simptoma, liječenje se mora provesti u svakom slučaju. Posjet liječniku preporučuje se najkasnije kada postoje fizički simptomi neuspjeha i ozbiljnog smanjenja dobrobiti. Ljudi koji su redovito ispod stres, uzimati lijekove, nikotin ili alkohol, ili su u ekstremu dijeta treba odmah posjetiti liječnika ako bolest izbije.
Liječenje i terapija
Budući da je akutna intermitentna porfirija genetski nedostatak, ne postoji lijek za bolest. Iz tog se razloga provodi simptomatsko liječenje radi ublažavanja simptoma. Uz to treba izbjegavati pokretačke čimbenike. Ako su epizode AIP-a ozbiljne, možda će biti potrebna intenzivna medicinska njega u bolnici. Dakle, postoji rizik od respiratorne paralize. Ako su određeni lijekovi odgovorni za pojavu bolesti, potreban je njihov prestanak. Pacijent prima dodatni hem arginin or glukoza putem infuzije. Na taj se način iz organizma mogu eliminirati obogaćene preteče hema. Morfin izvedenice i acetilsalicilna kiselina može se primijeniti za liječenje bol. Učinkovit lijek za lupanje srca su rezerpin i beta-blokatori. Osim toga, pacijent se mora suzdržati od alkohola. Ako su prisutne okidačke infekcije, važno je liječiti ih.
Prevencija
Nažalost, nije moguće spriječiti akutnu intermitentnu porfiriju jer je riječ o genetskom nedostatku. Međutim, postoji mogućnost suzbijanja epizoda bolesti duhan, alkohol, jaka sunčeva svjetlost i stres.
Možete to učiniti sami
U ovom obliku porfirije simptomi mogu biti toliko jaki da pacijente naglašavaju ne samo fizički već i psihološki. Uz to, često postoje i neurološke pritužbe. Oba ova čimbenika čine popratni psihoterapijski tretman poželjnim. Kao i kod svih oblika porfirije, treba izbjegavati sve okidače koji bi mogli pokrenuti novu epizodu. Stoga pacijent s akutnom intermitentnom porfirijom ne smije piti alkohol i izbjegavati određene lijekove. Liječnik će odrediti koji su to lijekovi detaljno nakon odgovarajućeg savjetovanja. Pacijenti s akutnom intermitentnom porfirijom također mogu pronaći informativni list o lijekovima na web mjestu samopomoći EPP-a u Njemačkoj (www.epp-deutschland.de). Nikotin mora biti tabu, a pacijent s akutnom intermitentnom porfirijom također treba što je više moguće izbjegavati stresne situacije. Umjesto toga, trebao bi obratiti pažnju na redoviti dnevni ritam, dovoljno spavati i što više vježbati. Opuštanje vježbe poput Reikija, joga ili Jacobsonova progresivno opuštanje mišića pomažu smanjiti svakodnevni stres. Ekstremne dijete također su nepotreban stres. Uravnotežen, zdrav dijeta koji se sastoji od svježe hrane poput voća i povrća i sadrži što manje masti i šećer što je više preporučljivo. Ovaj dijeta također jača imunološki sustav, što je korisno u borbi protiv infekcija. To je još važnije s obzirom na to da su infekcije među pokretačima akutne povremene porfirije.
