Porfirije

Porfirije (sinonimi: porfirija; eritropoetska porfirija; kongenitalna eritropoetska porfirija; porphyria cutanea tarda; hepatoeritropoetska porfirija; akutna intermitentna porfirija; porphyria variegata; nasljedna koproporfirija; Doss porfirija; δ-ALS-porfirija s nedostatkom; Porfirija s nedostatkom ALAD; ICD-10-GM E80.-: Poremećaji porfirina i bilirubin metabolizam) predstavljaju skupinu rijetkih metaboličkih poremećaja kod kojih nastaje crvena krv pigmentni hem je oštećen zbog enzimske defekte. Defekt enzima dovodi do nakupljanja međuprodukata biosinteze hema koji se talože u organima. Koji su organi oštećeni u svojoj funkciji, ovisi o tome na koji je enzim oštećenje oštećeno. Prema uzroku razlikuju se primarne (genetski određene) i sekundarne (stečene) porfirije:

Primarne porfirije

  • Akutni isprekidani porfirija (AIP) (najčešći akutni oblik) - ICD-10-GM E80.2: Ostalo porfirija; autosomno dominantna.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Ostala porfirija; autosomno dominantna.
  • Nasljedna koproporfirija (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Ostala porfirija; autosomno dominantna.
  • Doss porfirija (porfirija δ-ALA s nedostatkom / porfirija s nedostatkom ALAD) - ICD-10-GM E80.2: Ostala porfirija; autosomno recesivno.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; najčešći oblik; autosomno dominantno ili stečeno
    • Podobrazac: hepatoeritropoetska porfirija (HEP) - ICD-10-GM E80.2: druga porfirija; autosomno recesivni, teški oblik progresije
  • Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP) (sinonim: Güntherova bolest) - ICD-10-GM E80.0: Nasljedna eritropoetska porfirija; autosomno recesivno.
  • Eritropoetska porfirija (EPP) - ICD-10-GM E80.0: Nasljedna eritropoetska porfirija; autosomno dominantna.

Sekundarne porfirije

  • Koproporfirije (stečene)
  • Protoporfirinemije (stečene)

Nasljedne (primarne) porfirije mogu preskočiti nekoliko generacija. Porfirije se mogu podijeliti u sljedeće dvije skupine, ovisno o tome gdje se porfirini uglavnom nakupljaju:

  • Jetrene porfirije (uobičajene) - porfirini se uglavnom nakupljaju u jetra.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Podtip: hepatoeritropoetska porfirija (HEP).
    • Akutna jetrena porfirija (AHP): povećana regulacija sintaze δ-aminolevulinske kiseline-1 (ALAS1) što dovodi do nakupljanja δ-aminolevulinske kiseline (ALA) i porfobilinogena.
    • Akutna intermitentna porfirija (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Nasljedna koproporfirija (HCP)
    • Doss porfirija (porfirija s nedostatkom ALA / porfirija s nedostatkom ALAD).
  • Eritropoetske porfirije (rijetke) - porfirini se nakupljaju uglavnom u koštanoj srži
    • Eritropoetska porfirija (EPP).
    • Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP) (sinonim: Güntherova bolest).

Za više informacija o klasifikaciji porfirija, pogledajte "Klasifikacija". Omjer spolova Akutna intermitentna porfirija: mužjaci i žene su 1: 2-3. Porphyria cutanea tarda: muškarci i žene su 2: 1. Vrhunac frekvencije Akutna intermitentna porfirija javlja se pretežno između 2. i 4. desetljeća života. Porphyria cutanea tarda javlja se pretežno iz četvrtog desetljeća života.Eritropoetska porfirija javlja se u djetinjstvo. Ostali oblici porfirije vrlo su rijetki i stoga ih nije vrijedno spominjati u ovom kontekstu. Prevalencija (učestalost bolesti) porphyria cutanea tarda je 1: 2,000 do 1: 5,000, akutne intermitentne porfirije 5.9 slučajeva na 1,000,000, a urođene eritropoetske porfirije 1: 2,000,000. Incidencija (učestalost novih slučajeva) za akutna intermitentna porfirija iznosi približno 0.13 slučajeva na 1,000,000 stanovnika godišnje (u Europi). Tijek i prognoza: Simptomi koji se razvijaju ovise o tome na koji enzim poremećaj utječe. Prethodnici hema ili porfirini se posebno nakupljaju u koža i jetra. U akutnim oblicima porfirije, bol u trbuhu (bolovi u trbuhu) i neurološki simptomi su najčešći. U neakutnim oblicima, koža je prvenstveno pogođena. Tipično obilježje porfirija je njihov recidivni tijek, u kojem se asimptomatske faze izmjenjuju s akutnim epizodama (napadi, napadaji) koje mogu trajati jedan do dva tjedna. Ozbiljnost porfirije varira. U akutnim oblicima oboljeli se obično dobro oporave od epizode. Većina oboljelih može dovesti relativno normalan život. Postoje i nosači gen koji u životu pretrpe malo napada na nijednog. Kožni oblici mogu biti povezani s jetra oštećenja pa su potrebni redoviti liječnički pregledi. Teški ponavljajući (ponavljajući) napadi povećavaju rizik od bubreg oštećenja i trajna neurološka oštećenja.Nema uzroka terapija za genetske porfirije. Porfirija se često ne prepoznaje kao takva zbog složenih nespecifičnih simptoma, pa su pacijenti s neurološkim ili psihijatrijskim simptomima u konačnici klasificirani kao mentalno oboljeli. Ako se sumnja na porfiriju, oboljelu osobu treba uputiti u centar za izvrsnost porfirije (www.epp-deutschland.de).