Analiza mikrorazreda / Array-CGH (komparativna genomska hibridizacija) relativno je nova metoda genetskog probira koja se može opisati kao „visoka rezolucija analiza kromosoma. " Koristi se za identificiranje i mjerenje aktivnosti određenih gena.
U kontekstu niza CGH (= Usporedna genomska hibridizacija), čitav se genom ispituje radi promjena broja kopija (brisanja / gubitak DNA sekvence, dupliciranja / udvostručavanja određene sekvence). U ovom procesu nije moguće dati izjave o promjeni lokalizacije, je li se duplicirao višak dijela genoma ili otkriti točkovnu mutaciju (gen mutacija ako promjena utječe samo na jednu nukleinsku bazu), već samo na izjave o broju kopija ili, u pojedinačnim slučajevima, malim delecijama (gubitak jednog ili više baznih parova DNA sekvence) koji se nalaze u samo jedan gen.
Indikacije (područja primjene)
- Pojašnjenje mentalnog invaliditeta
- Dismorfija lica (dismorfija lica)
- Poremećaji iz spektra autizma
- Višestruke malformacije
postupak
Potreban materijal
- Heparinska krv (minimalno 1-2 ml)
Priprema pacijenta
- Nije potrebno
Ometajući čimbenici
- Nije poznato
Laboratorijska metoda
U mikronizu (čipu), različite DNA sonde koje se mogu vezati za određena DNA mjesta na kromosomu primjenjuju se na definirana polja na ispitnoj površini, što se naziva hibridizacija.
Niz CGH (= Usporedna genomska hibridizacija) uključuje usporedbu pacijentove DNA s referentnim uzorkom. DNK zdrave kontrolne osobe u tu je svrhu obilježen drugom fluorescentnom bojom. Ako se brojevi kopija oba uzorka podudaraju, dobiva se miješana boja.
U drugim oblicima analize mikromreža, odstupanja broja kopija (malo brisanje ili malo umnožavanje) otkrivaju se različitim intenzitetom fluorescentnog signala u usporedbi s referentnim uzorkom. Analiza se provodi digitalno za sve metode.
