Skrining nositelja genetski je test koji se koristi za utvrđivanje je li osoba nositelj određenog autosomno recesivnog nasljednog poremećaja. Ovaj pregled najčešće koriste parovi koji razmišljaju o trudnoći i žele unaprijed utvrditi hoće li dijete naslijediti genetske bolesti. Američki kongres opstetričara i ginekologa (ACOG) preporučuje… Provjera prijevoznika
Kromosomi su lanci deoksiribonukleinske kiseline koji sadrže takozvane histone (osnovni proteini unutar jezgre) i druge proteine; mješavina DNA, histona i drugih proteina naziva se i kromatin. Oni sadrže gene i njihove specifične genetske informacije. Histoni su osnovni proteini koji ne samo da služe za pakiranje DNK, već su također bitni za ekspresiju ... Kromosomi: struktura i funkcija
Epigenetika se bavi nasljednim molekularnim osobinama čija osnova nije DNK sekvenca. Prefiks epi- (grčki: επί) označava da se umjesto toga razmatraju izmjene "na" DNA. Pravi se razlika između potpolja metilacija i histonskih modifikacija (histoni = proteini omotani DNK, čija se jedinica "oktamera" sastoji od dvije kopije ... Objašnjena epigenetika
Analiza mikromreža/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) relativno je nova metoda genetskog probira koja se može opisati kao „analiza kromosoma visoke razlučivosti“. Koristi se za identifikaciju i mjerenje aktivnosti specifičnih gena. U kontekstu niza CGH (= Usporedna genomska hibridizacija), cijeli se genom ispituje radi promjene broja kopija (brisanje/ gubitak ... Niz CGH: Analiza mikrorazreda
NIPT (= "neinvazivno prenatalno testiranje", NIPT ili "neinvazivni dijagnostički test trudnoće". NIPDT; neinvazivni prenatalni test; sinonimi: Harmony test; Harmony prenatalni test) je molekularno genetski test krvi za otkrivanje DNA bez stanica (cfDNA test, DNA test bez stanica). Bezstanična DNA su fragmenti DNA iz kromosoma koji slobodno cirkuliraju u majčinoj krvi tijekom trudnoće. Oni… NIPT
PraenaTest se koristi za bezrizično određivanje kromosomskih nedostataka (vidi dolje) iz majčine krvi. Test stoga predstavlja alternativu bez rizika (= “neinvazivno prenatalno testiranje”, NIPT ili “Neintruzivni dijagnostički test trudnoće”, NIPDT) konvencionalnim invazivnim metodama pregleda, poput amniocenteze. Trudnica bi trebala imati 9+0 tjedana trudnoće (SSW) ili ... Praenatest
Deoksiribonukleinska kiselina (DNA), na njemačkom jeziku poznata i kao DNA, biomolekula je (biološki aktivni spojevi ili molekule koji se nalaze u živim bićima) sa svojstvom nošenja gena i njihovih nasljednih svojstava. Nalazi se u svim organiziranim entitetima sa sposobnostima metabolizma, reprodukcije, razdražljivosti, rasta i evolucije, kao i u nekim vrstama ... Deoksiribonukleinska kiselina
Analiza s jednim genom ciljana je genetska metoda ispitivanja. Unutar ovog postupka, ako se sumnja na nasljednu bolest, koja je potaknuta jednom promjenom gena, ispituje se gen za koji se sumnja da je uzročni. To se također često radi rutinski kao dio skrining pregleda. Indikacije (područja primjene) Dijagnoza monogenih… Analize pojedinačnih gena
Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) genetska je metoda probira za detekciju DNA (deoksiribonukleinske kiseline) u jezgrama pojedinih stanica. Ova metoda uključuje uporabu specifičnih DNK sondi koje mogu pružiti samo informacije o genomskim regijama za koje je korištena sonda specifična. Indikacije (područja primjene) Sumnja na numeričku kromosomsku aberaciju:… Fluorescencija u hibridizaciji situacije
Genetsko testiranje (sinonimi: DNK analiza, također DNK test, DNK analiza, DNK test, analiza gena, analiza genoma) odnosi se na molekularne biološke postupke koji ispituju DNK (njemačka kratica DNS: deoksiribonukleinska kiselina) kako bi se izveli zaključci o različitim genetskim aspektima pojedinac. U međuvremenu je više od 3,000 monogenih bolesti (monogenske bolesti, "jednogenetska bolest") bilo ... Test gena
Ribonukleinska kiselina (RNA), na njemačkom jeziku poznata i kao RNA, molekula je sastavljena od lanaca nekoliko nukleotida (osnovni gradivni elementi nukleinskih kiselina). Nalazi se u jezgri i citoplazmi stanica svakog živog organizma. Nadalje, prisutan je u određenim vrstama virusa. Bitna funkcija RNK u… Ribonukleinska kiselina
