Kromosomi su niti deoksiribonukleinska kiselina koji sadrže takozvane histone (osnovni proteini unutar jezgre) i drugi proteini; također se naziva smjesa DNA, histona i drugih proteina kromatina. Sadrže gene i njihove specifične genetske informacije. Histoni su osnovni proteini koji ne samo da služe za pakiranje DNK, već su i bitni za ekspresiju nekih gena kodiranih na njima. Pojava kromosomi je ograničen na eukariote (živi organizmi sa staničnom jezgrom), gdje se nalaze u staničnoj jezgri. Živi organizmi kao što su bakterija, koji nemaju jezgru, imaju kružnu DNA molekule (plazmidi), koji je u eukariota sličan kružnoj DNA unutar mitohondriji ili kloroplasti, kao i "kromosomski" kružni bakterijski kromosom. Tijekom procesa stanične diobe većina kromosoma je dugačka molekula dvostruke zavojnice. Međutim, tijekom replikacije kromosoma javlja se X-sličan oblik koji se naziva metafazni kromosom. Broj kromosomi jako varira kod pojedinih životinja ili biljaka. Zbrojnik jezik biljka, rod paprati iz obitelji zrnatog zrna, ima vrste s do 1260 kromosoma, dok parazit okruglih crva ima samo 2 kromosoma. U ljudskom tijelu broj kromosoma je 46, a 23 ih se nasljeđuje od svakog roditelja. U spolnoj reprodukciji, dva homološka skupa kromosoma u staničnoj jezgri rezultat su sjedinjenja jednog majčinog i jednog očevog haploidnog kromosoma postavljenog pri oplodnji. Kromosomi se dijele na autosome (tjelesni kromosomi) i gonosome (spolni kromosomi). Parovi kromosoma 1 do 22 su autosomi, 23. par kromosoma su spolni kromosomi (XY u muškaraca i XX u žena). Redoslijed autosoma temelji se na broju baznih parova: kromosom 1 ima najviše baznih parova, a nakon toga dolazi do stalnog pada baznih parova od kromosoma do kromosoma do posljednjeg autosoma 22. Nasljedni poremećaji u autosomima nazivaju se autosomnim nasljednim poremećaji. U sljedećim objašnjenjima o spolnom kromosomu ili gonosomu (ponekad se naziva i heterokromosom, heterosom ili alosom): Mužjak ima jedan X kromosom, koji nasljeđuje od majke i jedan Y kromosom, ženka ima dva X kromosoma, jedan naslijeđen od oca, a drugi od majke. Kromosomsko nasljeđivanje unutar gonosoma diferencira se na X-kromosomsko i Y-kromosomsko nasljeđivanje. X kromosom ima više nego dvostruko više baznih parova od Y kromosoma. X- i Y- kromosom imaju dijelom vrlo slične sekvence, što je posljedica evolucijskog razvoja Y-kromosoma iz X-kromosoma. Postoje i takozvane pseudoautosomne regije, a to su područja na krajevima gonosoma, gdje se, kao u slučaju autosoma, u oba spola duplicira nekoliko gena. Tamo je moguća rekombinacija X i Y kromosoma tijekom mejoza. Mogu biti promjene u kromosomima, koje se događaju kada postoje dvoznamenkasti prelomi u dvostrukoj zavojnici DNA, što obično rezultira popravkom DNA. Ako se tijekom popravka DNA spoje pogrešni lanci DNA, dogodi se kromosomska abnormalnost, koja se naziva i kromosomska mutacija. To su jasno mikroskopski vidljive strukturne promjene kromosoma (= strukturne kromosomske aberacije), npr. Brisanje (gubitak jednog ili više baznih parova) DNA sekvence, umetanje (novi dobitak jednog ili više baznih parova) DNA sekvence), dupliciranje (udvostručavanje određene sekvence) ili također translokacija (promjena mjesta segmenta kromosoma). Kromosomske mutacije mogu uzrokovati nasljedne bolesti, koje su kromosomske mutacije tijekom mejoza, ili tumorske bolesti. Od kromosomskih mutacija razlikuju se numeričke kromosomske anomalije, koje su jasno mikroskopski vidljive numeričke promjene kromosoma, tj. Mnogo veća promjena genetskog materijala. Oni su rezultat neispravnosti mejoza. Primjeri numeričkih kromosomskih abnormalnosti su aneuploidija - npr. Monosomija (jedinstvena prisutnost kromosoma koji stvarno postoji dva puta) ili trisomija i poliploidija (npr. Triploidija). Primjer monosomije je Turnerov sindrom (sinonim: Ullrich-Turnerov sindrom): djevojke / žene s ovom osobitošću imaju samo jedan funkcionalni X kromosom umjesto uobičajena dva. Trisomija je dodatna kopija kromosoma koja je normalno prisutna u duplikatu. Češće su trisomije Klinefelterov sindrom (XXY) i trisomija 21 (Downov sindrom; kromosom 21 nadbrojan). U triploidiji su prisutna tri cjelovita skupa haploidnih kromosoma (69 kromosoma umjesto 46). Triploidija obično dovodi do abortus (pobačaj). Ovdje je tendencija da vjerojatnost za pobačaj je niža za trisomije koje imaju kromosome s relativno malo baznih parova. Napomena: Diploidija se odnosi na prisutnost dva homološka skupa kromosoma u jednoj jezgri. To rezultira spolnom reprodukcijom iz sjedinjenja jednog majčinog i jednog očevog haploidnog kromosoma postavljenog u oplodnji. Tipično, kromosomski skupovi oocita (jaja) i spermatozoidi (sperma) su haploidni, tj. ovdje je genom (genetski materijal) prisutan samo jednom. To je jedini način da se osigura glatka podjela tijekom oplodnje, što rezultira diploidnom zigotom.
