Praenatest

PraenaTest koristi se za bezrizično određivanje kromosomskih defekata (vidi dolje) od majke krv. Test stoga predstavlja alternativu bez rizika (= "neinvazivno prenatalno testiranje", NIPT ili „Nenametljiv Trudnoća Dijagnostički test ”, NIPDT) na konvencionalne metode invazivnog pregleda, kao što su amniocenteza. Trudnica bi trebala biti u 9 + 0 tjednu trudnoće (SSW) ili više. Kao probirni test u prenatalnoj dijagnozi (PND; prenatalna dijagnoza), PraenaTest se koristi za procjenu rizika za:

  • Kromosomski poremećaji - kromosomske abnormalnosti koje mogu utjecati na broj kromosoma (numerička kromosomska abnormalnost: jedan kromosom previše ili premalo) ili strukturu kromosoma (strukturna kromosomska abnormalnost):
    • Trisomija (neobična mejoza (podjela sazrijevanja) oocita (jajašca) ili sperme koja rezultira time da je kromosom ili dio kromosoma prisutan u trostrukom (trisomu), a ne u duplikatu (disomu) u svim ili nekim tjelesnim stanicama)
      • Trisomija 21 (Downov sindrom; sinonimi: "mongolizam")
        • Umnožavanje genetskog materijala 21. kromosoma.
        • Djeca imaju slabu do umjerenu mentalnu retardaciju
        • Često malformacije unutarnji organi (npr. vitia / srce nedostaci).
        • Najčešća trisomija: zahvaćeno je 1 od 740 novorođenčadi.
      • Trisomija 18 (Edwardsov sindrom; sinonimi: E1 trisomija, trisomija E).
        • Umnožavanje genetskog materijala 18. kromosoma.
        • visok pobačaj stopa (stopa pobačaja).
        • Djeca se rađaju s teškim malformacijama
        • Kratko očekivano trajanje života
        • Zahvaćeno je 1 na 5,000 novorođenčadi
      • Trisomija 13 (Patauov sindrom; sinonimi: Patauov sindrom, Bartholin-Patauov sindrom, D1 trisomija).
        • Umnožavanje genetskog materijala 13. kromosoma.
        • visok pobačaj stopa (stopa pobačaja).
        • Djeca se rađaju s teškim urođenim (urođenim) vitijama (srčanim manama)
        • Obično umiru u prvoj godini života
        • Zahvaćeno je 1 na 16,000 novorođenčadi
  • Poremećaji / nepravilna distribucija spola kromosomi X, Y i nasljedne bolesti.
    • Klinefelterov sindrom - abnormalnost gonosoma (spolni kromosom) muškog spola što rezultira primarnim hipogonadizmom (hipofunkcija gonada). Javlja se otprilike jednom u 500 muške novorođenčadi.
    • Turnerov sindrom (sinonim: Ullrich-Turnerov sindrom) - djevojke / žene s ovim poremećajem imaju samo jedan funkcionalni X kromosom umjesto uobičajena dva (monosomija X); to je jedina održiva monosomija kod ljudi i javlja se otprilike jednom u 2500 novorođenčadi.
    • Trostruki X sindrom (XXX) / Trisomija X: U trostrukom X sindromu, X kromosom je prisutan tri puta. Ovaj poremećaj pogađa samo djevojčice i javlja se otprilike jednom na 1,000 novorođenčadi
    • XYY sindrom / Diplo Y sindrom: Kod diplo Y sindroma, koji također pogađa samo dječake, u ćelijama postoji dodatni Y kromosom. Javlja se oko jednom na 1,000 rođenih muške novorođenčadi

Nadalje, PraenaTest se može koristiti za određivanje spola nerođenih. Točnost je ovdje> 99%.

Prije pregleda

PraenaTest (NIPT) zahtijeva medicinske podatke i genetsko savjetovanje u skladu s njemačkim Zakonom o genetskoj dijagnozi (GenDG). The NIPT trenutno dopušta pouzdane izjave o vjerojatnosti trisomije 21, 18, 13, ali ne i izjave o strukturnim malformacijama. Međutim, ovi nadoknaditi većina perinatalno relevantnih anomalija. Također, većina drugih kromosomskih defekata i sindromskih stanja ne može se otkriti. Napomena: U blizanačkim trudnoćama, nakon umjetna oplodnja, i u gojaznost, NIPT ima veću stopu otkaza i podaci o izvedbi ispitivanja su ograničeni.

postupak

Test je neinvazivni molekularno-genetski prenatalni dijagnostički test za određivanje kromosomskih poremećaja u nerođenog djeteta: trisomija 21, 18 i 13, Klinefelterov sindrom, Turnerov sindrom, trostruki X sindrom i XYY sindrom. To je neinvazivna prenatalna dijagnoza (NIPD) na fetalnoj (dječjoj) DNA (genetski materijal; bezćelijska DNA; cfDNA) dobivena od majke krv. Stoga zamjenjuje prethodni pregled u prvom tromjesečju (ETS) i amniocenteza (amniocenteza) za pitanje trisomije 21. Slučaj trisomije 21 (Downov sindrom) u

Broj trudnoća Dob trudnica
1.383 25-godišnje žene
338 35-godišnje žene
84 40-godišnje žene
32 45-godišnje žene

Međunarodne studije pokazuju osjetljivost (postotak oboljelih pacijenata kod kojih se bolest otkriva pomoću testa, tj. Dolazi do pozitivnog rezultata testa) testa od 99.1% i lažno pozitivne stope od 0.3%, tj. Trudnica s srednjim rizikom od, recimo, 1: 100 za fetalnu trisomiju 21 imao bi rizik 3: 1 da rodi dijete s trisomijom 21 nakon pozitivnog testa i rizik 1: 11,000 XNUMX ako je test negativan. Potreban materijal

  • Krvni serum

Priprema pacijenta

  • Nije potrebno

Ometajući čimbenici

  • nijedan

Indikacije (područja primjene)

  • Trudnice, od 9 + 0 tjedana trudnoće (SSW), koje imaju povećani rizik od kromosomskih promjena i poremećaja / maldistribucije spola kromosomi u nerođenog djeteta.
  • Određivanje fetalnog spola (obavještavanje o rezultatu može se izvršiti tek nakon 14. SSW nakon menstruacije).

Tumačenje

  • PraenaTest (NIPT) je probirni test. Ako je NIPT abnormalan, dijagnostički puknuti mora se nužno ponuditi. Oznaka za prestanak trudnoća ne smije se temeljiti na izoliranom NIPT nalazu.
  • Neuvjerljivi NIPT nalaz je koji zahtijeva pojašnjenje. U ovom kolektivu pronađeno je više kromosomskih defekata, posebno trisomija 13 i 18 i triploidija.