Njezina bolest svrstana je u skupinu bolesti skladištenja glikogena i predstavlja bolest koju u većini slučajeva karakterizira nedostatak određenog enzima. Ovaj enzim je takozvani enzim alfa-glukan fosforilaza, koji se posebno nalazi u jetra.
Što je Hersova bolest?
Njezina bolest je metabolički poremećaj kod kojeg je oštećeno skladištenje glikogena. Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivan ili X-vezan način. Na njemačkom se često naziva Hersovom bolešću uz prisutnost takozvane glikogenoze tipa VI. Patološki nedostatak fosforilaze u jetra dovodi do činjenice da se ne može dogoditi dovoljna razgradnja tvari glikogen. Kao rezultat, glikogen ostaje u jetra i ne mogu biti dostupni tijelu kao energetska supstanca. Osim jetre, niti jedan organ nije pogođen nedostatkom fosforilaze u Hersovoj bolesti u velikoj većini slučajeva.
Uzroci
Postoji nekoliko potencijalnih uzroka Hersove bolesti. Općenito su to enzimski defekti u sustavu fosforilaza-kinaze u jetri, kao i u urođenim mišićima. Poznati uzroci su X-vezani defekt takozvane fosforilaze-b kinaze jetre, nadalje defekt fosforilaze jetre, kao i kombinacija neuspjeha fosforilaze-b kinaze u muskulaturi i jetri. Što se tiče jetrene fosforilaze, veza do mutacija određene gen, PYGL gen je uspostavljen. S obzirom na kombinirani defekt fosforilaze mišića i jetre, PHKB gen je identificiran.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U većini slučajeva simptomi Hersove bolesti pojavljuju se u djetinjstvo i tijekom razdoblja puberteta. Bolest obično karakterizira relativno blag tijek. Tipični vodeći simptomi Hersove bolesti su abnormalno povećanje jetre (medicinski izraz hepatomegalija) i rast retardacija. Uz to, blaga do umjerena hipoglikemija može se dogoditi, što se, međutim, s godinama povećava. Hepatomegalija se također smanjuje u mnogim slučajevima s povećanjem dobi pogođene osobe i također može potpuno nazadovati. U nekim de novo mutacijama dokazana je rezidualna aktivnost enzima, popraćena i blagom ketozom i blago povišenim razinama holesterol, trigliceridii transaminaze. S obzirom na X-vezan defekt u fosforilaznoj kinazi jetre, udruge s tjelesnim bolestima, poput osteoporoza, ciroza, neurološka bolest, gustoća trupa ili povišena laktat razine, zabilježene su i rjeđe.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Njezina bolest može se sa sigurnošću dijagnosticirati samo specijalističkim pregledom i laboratorijskim analizama. Postoje razne mogućnosti za postavljanje konačne dijagnoze Hersove bolesti, a njihova se primjena odmjerava s obzirom na pojedinačni slučaj. U mnogim slučajevima smanjena enzimska aktivnost jetre (medicinski izraz fosforilaza) služi kao dokaz. Slično tome, smanjena aktivnost enzima u oba leukociti i eritrociti može poslužiti kao mogući dokaz Hersove bolesti. Uz to, smanjena razina glikoze i laktat zajedno s povećanim razinama transaminaza također ukazuju na prisutnost Hersove bolesti. Općenito, enzimski defekt može se otkriti u jetri, kao i kod limfociti. Uz to, molekularno genetsko otkrivanje mutacije specifičnih gena u kombinaciji s kliničkim nalazima predstavlja daljnju dijagnostičku mogućnost Hersove bolesti. Osim toga, jetra biopsija može se smatrati instrumentalnom opcijom za dijagnozu Hersove bolesti.
komplikacije
Zbog Hersove bolesti, posebno djeca već pate od različitih simptoma i pritužbi. U većini slučajeva poremećaji rasta i razvoj djeteta nastaju. Stoga nisu rijetki slučajevi da su pogođeni ograničeni u svom svakodnevnom životu i ovisni o pomoći drugih ljudi. Kvaliteta života pacijenta značajno je smanjena Hersovom bolešću. Nadalje, mentalno retardacija može se također dogoditi, što može dovesti do učenje poteškoće. Djeca tako mogu postati žrtve zadirkivanja ili maltretiranja i razviti psihološke tegobe ili depresija kao rezultat toga. Slično tome, bolest ima vrlo negativan učinak na jetru. Uzročno liječenje Hersove bolesti nije moguće. Oboljeli stoga ovise o raznim terapijama osmišljenim da ograniče simptome. No, rijetkost je da se poremećaji sami povuku u poodmakloj dobi. U pravilu se liječenje provodi uz pomoć matičnih stanica. imunosupresivi također može ograničiti Hersovu bolest. Hoće li to rezultirati smanjenjem očekivanog trajanja života, općenito se ne može predvidjeti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Prvi simptomi Hersove bolesti pojavljuju se u djetinjstvo kroz pubertet. Posebno su uočljivi poremećaji rasta ili otekline na tijelu. Ako se u procesu rasta može opaziti znatno smanjena tjelesna veličina u procesu rasta, o indikacijama treba razgovarati s liječnikom. Ako postoji oteklina u gornjem dijelu tijela na razini jetre, također se treba obratiti liječniku. Mora se ispitati i razjasniti postoji li proširenje organa. Ako se pojave opće disfunkcije, ako postoje abnormalnosti ili promjene u izgledu koža, ili ako je pogon smanjen, potreban je liječnik. Ako postoji bljedilo ili žućkasta promjena boje koža, treba posjetiti liječnika. Unutarnji nemir, povećana razdražljivost kao i poremećaji u koncentracija naznačiti zdravlje oštećenja koja treba ispitati i liječiti. Napadaji s proždrljivim apetitom i ozbiljni umor ili iscrpljenost daljnji su znakovi postojeće nepravilnosti. Ako simptomi traju nekoliko dana ili tjedana, potrebno je potražiti liječnika. Ako se pojave abnormalnosti u ponašanju, pojave se emocionalni i mentalni problemi ili se primijeti snažno povlačenje, postoji razlog za zabrinutost. Neophodan je posjet liječniku kako bi se mogao razjasniti uzrok. Smanjenje uobičajenih performansi također treba predstaviti liječniku.
Liječenje i terapija
Terapija Hersove bolesti s glikogenozom tipa VI može biti čisto simptomatična u velike većine oboljelih bolesnika, a simptome treba izbjegavati. U tom je kontekstu glavni cilj liječenja jednostavno spriječiti hipoglikemijske epizode. Kako bi se provela ova preventiva terapija, mora postojati sveukupno dobra prognoza Hersove bolesti za pojedinačni slučaj. S druge strane, u složenijim slučajevima mora se dogoditi kompenzacija postojećih metaboličkih poremećaja i kompenzacija disfunkcija organa. Uz to, istodobna prehrambena terapija također treba uzeti u obzir. The dijeta trebaju karakterizirati bogati ugljikohidratima i mali obroci. Korištenje imunosupresivni lijekovi može se smatrati terapijom lijekovima. Njena bolest se također može liječiti kirurški transplantacija matičnih stanica. Međutim, u brojnim slučajevima nije potrebna terapija Hersove bolesti. Međutim, liječnik mora pratiti bolest u obliku redovnih pregleda. U slučaju potencijalnog pogoršanja pojedinih simptoma ili ukupnih stanje pogođenog pacijenta, prikladno mjere jer se terapija može započeti odmah. Općenito, prognoza za Hersovu bolest može se klasificirati kao pretežno dobra.
Outlook i prognoza
Njezina bolest obično nudi dobru prognozu. Bolest se često povlači tijekom puberteta ili rane odrasle dobi. Do tada, bolest nudi relativno blagi tijek koji ne uzrokuje veće simptome. Tipično, hipotonija, hipoglikemija i javljaju se problemi s rastom. Ozbiljne pritužbe mogu se izbjeći ispravljanjem simptoma nedostatka. Preduvjet je obično trajno pridržavanje strogog dijeta. U kombinaciji s nezdravim načinom života odn trudnoća, Njezina bolest može se razviti u kroničnu bolest koja može rezultirati ozbiljnim komplikacijama. Promjena u načinu života ili cjelovito liječenje trudnoća poboljšava prognozu i omogućuje oboljelom da dovesti relativno normalan život bez primjetnih ograničenja. Njezina bolest često rezultira psihološkim tegobama koje treba liječiti. Tipična su depresivna raspoloženja, koja se također razvijaju zbog hormonalne neravnoteže. Fizička ograničenja su posebno problematična, što također uzrokuje ograničenu kvalitetu života. Ciljani izbjegavaju komplikacije dijeta i redovite preglede kod liječnika. Prognozu donosi specijalist, uzimajući u obzir sliku simptoma i odabranu terapiju.
Prevencija
Budući da je Hersova bolest nasljedni poremećaj koji uzrokuje, na primjer, gen mutacije ili određene kromosomske greške, bez prevencije mjere jer bolest postoji do danas. Budući da se Hersova bolest javlja prvenstveno u djetinjstvo i adolescencije, neophodno je odmah nakon prvih simptoma započeti liječnički pregled. Tada liječnici mogu propisati preventivne i terapijske mjere primjereno individualnoj kliničkoj slici. To može imati izuzetno pozitivan utjecaj na prognozu Hersove bolesti.
Nastavak
Naknadna skrb u pravom smislu nije dostupna za genetsku metaboličku bolest Hersova bolest. Uzročni lijek za bolest ne postoji. Osnova dobra zdravlje unatoč stanje je prilagođena prehrana, kao i kontrolni pregledi. Sukladno tome, kontrolni pregledi proizilaze samo iz pregleda radi kontrole uspješnosti terapije. To je dovoljno za sve blaže tečajeve glikogenoze tipa VI. U pravilu nema medicinskih komplikacija koje bi rezultirale daljnjim mjerama liječenja i praćenja. Sukladno tome, nije potrebna medicinska pomoć u užem smislu. Situacija je drugačija kada su u težim slučajevima poremećene funkcije organa. Jetra posebno može patiti od metaboličke bolesti, a ponekad se javljaju patološke promjene u tkivu i ciroza. Sukladno tome, kirurške mjere do i uključujući transplantacija su ponekad potrebni. To rezultira potrebom medicinske njege radi stabiliziranja pacijenta i zajamčenja prihvaćanja donatorskog materijala od strane tijela pogođene osobe. Osigurani su pregledi nakon njege. Sve u svemu, svim se pogođenim osobama savjetuje redovita provjera metabolizma. Zbog promjena životnih okolnosti i tjelesnih promjena ponekad je potrebno prilagoditi terapiju, čiji bi uspjeh također trebao pratiti naknadni pregledi.
Što možete učiniti sami
Pacijenti koji pate od Hersove bolesti moraju prije svega prilagoditi svoje svakodnevne navike, a posebno prehranu. Dijeta mora osigurati dugotrajnu energiju i stabilizirati se krv glukoza razine za zaustavljanje hipoglikemijskih epizoda. Produljena razdoblja od post mora se izbjegavati. Pacijenti bi trebali jesti česte manje obroke, održavajući uravnoteženu prehranu. Jadno ugljikohidrati a jednostavne šećere treba konzumirati samo u ograničenim količinama. Umjesto toga, nekuhano kukuruzni štirak i druga sporo probavljiva hrana dobar su način za stabilizaciju krv glukoza razinama. Strukturirana terapija poboljšava dobrobit te tjelesne i mentalne performanse. Pacijenti bi trebali zajedno sa svojim liječnikom i nutricionistom razviti prikladnu prehranu koja je prilagođena njihovim individualnim simptomima. To mogu biti popraćene sportskim aktivnostima. Tijekom hipoglikemijske faze pomaže kratka šetnja. Međutim, ako su simptomi ozbiljni, treba obavijestiti liječnika jer se u određenim okolnostima mogu pojaviti ozbiljne komplikacije. Zajedno s liječenjem lijekovima, Hersova bolest može se dobro liječiti gore spomenutim mjerama samopomoći. U težim slučajevima neophodno je stacionarno liječenje u specijaliziranoj klinici.
