Genetsko ispitivanje (sinonimi: DNK analiza, također DNK test, DNK analiza, DNK test, gen analiza, analiza genoma) odnosi se na molekularno biološke postupke kojima se ispituje DNA (njemačka kratica DNS: deoksiribonukleinska kiselina) kako bi se izvukli zaključci o raznim genetskim aspektima pojedinca. U međuvremenu je više od 3,000 monogenskih bolesti (monogenske bolesti, „jedno-gen bolest ") molekularno su okarakterizirane, koje se mogu ispitati pomoću DNK analize. Karakteristika monogenskih bolesti (monogenetskih bolesti) je da njihov obrazac nasljeđivanja obično slijedi mendelovska pravila. Brojne genetske bolesti temelje se na interakciji nekoliko neispravnih gena. To se nazivaju poligenske bolesti (poligenetske bolesti). Iako se cjelokupni genom analizira u analizi genoma, genetski test zasnovan na SNP-u (vidi dolje) ili STR (vidi dolje) otkriva rizik za pojedinu bolest (= sklonost bolesti) ili osobinu. Nadalje, može se koristiti za određivanje odnosa između dviju jedinki kao i određenih osobina (npr. Karakteristika miris mokraće se percipira nakon jela šparoga). Ako se u analizi genoma analiziraju samo potencijalno kodirajući geni, to se naziva egzomom. U prošlosti, samo analiza kromosoma bio dostupan osumnjičenima genetske bolesti. To uključuje pripremu takozvanog kariograma. Ovo je uređeni prikaz pojedinca kromosomi stanice fotografirane mikroskopom. svi kromosomi stanice sortirani su prema morfološkim aspektima (veličina, položaj centromere, uzorak traka). Kromosomi sadrže genetski materijal čovjeka. Ljudsko biće ima 46 kromosoma. Parovi kromosoma 1-22 su autosomi, 23. par kromosoma su spolni kromosomi (gonosomi; XY u muškarca i XX u žene). Sveukupnost materijalnih nositelja nasljednih informacija stanice naziva se genom. Na kromosomima su geni, oni predstavljaju dio na DNA (deoksiribonukleinska kiselina). Njihovo fizičko mjesto naziva se gen lokus (lokus gena). Određeni geni imaju određene zadatke. Svaka osoba ima iste gene, ali ono što ih na kraju čini različitim jesu različite varijacije baznih parova, koje se nazivaju SNP (polimorfizam jednostrukog nukleotida; vidi SNPedia dolje). Dakle, iako svaki čovjek ima isto SNP, njihova „nukleinska baze”(I u konačnici parovi baza) u lancu DNA mogu biti različiti. Dakle, mogući nukleinski baze u DNA su: adenin, gvanin, timin i citozin, koji se skraćuju kao A, G, T, odnosno C. U genetskom testu / DNK testu, SNP su genotipizirani i pojedinačno različiti nukleinski baze su utvrđeni. U kromosomima 1-21 postoje uvijek dvije varijacije nukleinskih baza, jedna od majke i od oca. Ženke, budući da imaju dva X kromosoma, imaju i dvije varijacije nukleinskih baza u SNP-ima X kromosoma. Budući da mužjaci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom, imaju samo jednu nukleinsku bazu u oba SNP-a u X kromosomu i SNP-ove u Y kromosomu. Međutim, neki DNK testovi, npr. FTDNA (DNA obiteljskog stabla) ne testiraju SNP-ove, već takozvane STR-ove (kratko tandemsko ponavljanje). Ovdje se obraća pažnja na određene obrasce ponavljanja s obzirom na bazne parove u DNA lancu. To je osobito korisno tamo gdje uzorci igraju glavnu ulogu. To se koristi, na primjer, za određivanje sastava predaka, mitohondrijske haplogrupe i Y-haplogrupe. Međutim, STRs analiza nije korisna za određivanje rizika od bolesti. Ovdje se moraju analizirati SNP (i) povezani s rizikom od bolesti. Danas se za genetsku dijagnozu sve više koristi analiza genoma ili genetsko testiranje. Na primjer, genetski testovi koriste se za otkrivanje sljedećeg genetske bolesti: cistične fibroze (CFTR gen), Nasljedni kolorektalni karcinom bez polipoze (pojava brojnih polipi) (Gen HNPCC) i Rak dojke (rak dojke; BRCA geni). Primjerice, ispitivanje BRCA1 / 2 sve se više zamjenjuje panel testiranjem u SAD-u; u nekim slučajevima i do 90 Raka- i rak dojke-ispituju se pridružene varijante gena. Primjeri genetskih testova dostupni u Njemačkoj:
- 23andme (test s oko 600,000 XNUMX SNP-ova, koji između ostalog daje pregled sastava predaka.
- AncestryDNA (Odnosi se na zdravlje aspekti).
- MyHeritage DNA (najjeftiniji DNK test s genealoškom analizom).
- IGenea (DNK test s genealoškom analizom).
- Živa DNA (DNK test s detaljnom genealoškom analizom).
- FTDNA (DNK test za genealogiju koji pruža puno informacija o mitohondrijskoj DNA i o Y kromosomu, ovisno o verziji).
