Svaki čovjek ima iste gene, ali ono što ih u konačnici čini različitim jesu različite varijacije baznih parova, koji se nazivaju SNP-i (polimorfizam jednostrukih nukleotida; vidi SNPedia dolje). Samo 0.1% ljudskih parova baza javlja se kao SNP - značajan ostatak je jednolik u usporedbi ljudi s genetske točke gledišta. U genetskom testu (DNK test) SNP-ovi su genotipizirani i pojedinačno različiti nukleinski baze su utvrđeni. Struktura SNP-a sastoji se od rs, što znači Referentni ID SNP klastera i broja odabranog slučajnim odabirom. Međutim, neki SNP-ovi počinju s i, što znači Interni ID. Jedna nukleinska baza (adenin, gvanin, timin i citozin) u SNP-u naziva se alelom (upozorenje: pojam alela smije se koristiti samo za parove baza koji "predstavljaju" SNP - ne i za preostalih 99.9%). Evo primjera za SNP: Rs1815739, brojevni slijed označava položaj u gen. Tri su moguće kombinacije nukleinske baze (konstelacija alela): CC, CT i TT. Za prethodno spomenuti SNP poznato je da ljudi s nukleinskim baze CC i CT mogu raditi brže, ali ljudi s nukleinskim bazama TT imaju bolji izdržljivost. Ovdje je dominantan alel C. Da je recesivan, ni osobe s osnovnim varijantama (nukleinske baze prisutne u SNP-u) CT ne bi mogle brzo trčati. Ostali primjeri recesivnosti i dominacije su nasljedni poremećaji. U ovom slučaju, aleli unutar SNP-a koji uzrokuje osip djeluju recesivno ili dominantno, ovisno o recesivnom nasljednom stanje (Npr cistična fibroza) ili dominantni nasljedni stanje (Npr hiperkolesterolemija). Nositi alel recesivne nasljedne bolesti znači biti nosilac. SNP može biti homozigotni, tj. Imati isti alel dva puta (u ovom slučaju CC ili TT), ili heterozigotni, tj. Imati dva različita alela u SNP-u (tj. CT). Nemutirana varijanta SNP-a naziva se divljim tipom. Mutacija unutar SNP-a može imati i zaštitne i loše učinke, ali u nekim je slučajevima divlji tip vrsta SNP-a s lošim učinkom. Na primjer, dva alela ApoE4 nalaze se u SNP rs429358 od ApoE gen, ali divlji tip pruža izuzetno visok rizik od Alzheimerova bolest. U nekim slučajevima dolazi do brisanja alela, uz gubitak dijelova DNA sekvence. Delecija je skraćeno emitirati D. Primjeri brisanja su odsutnost rezus-faktora (u ovom slučaju oba alela odgovornog SNP-a više nisu funkcionalni) ili ozbiljna brisanja koja mogu dovesti do nasljedne gluhoće (npr. nasljedna senzorineuralna gubitak sluha), što je najčešće slučaj. Suprotno od brisanja je umetanje (kratica I), u kojem postoji „novi dobitak“ (često u obliku dupliciranja prethodne sekvence) DNA sekvence. Kao i kod brisanja, to može rezultirati bezazlenim promjenama, ali jednako često i nasljednim poremećajima. Primjeri nasljednih poremećaja uzrokovanih umetanjem su Tay-Sachs sindrom u većini slučajeva. U određenim slučajevima dolazi do zabune između DNA testa i dbSNP-a (Standard SNP Register), što rezultira takozvanim dvosmislenim preokretom, koji je alelna razmjena zbog nejasnoća. Na primjer, DNA test 23andme A vidi kao alela rizika, ali dbSNP T vidi kao alela rizika. Razlog tome je što se SNP može odnositi i na plus i na minus niti DNA. Tvrtke poput 23andme odnose se isključivo na plus pramen, ali standardni registar dbSNP varira između plus i minus lanaca. Pravilo je da je A u plus cjedilu T u minus žici ili T u plus cjedilu je A u minus cjedilu, a C u plus cjedilu je G u minus žici ili G u plusu cjedilu i C u minus cjedilu. Baza podataka s popisom ljudskih SNP-a je SNPedia, koja se odnosi na Pubmed za navedena istraživanja SNP-a. Nadalje, tamo se može naći popis često postavljanih pitanja (odgovori na često postavljana pitanja).
