Pojam Erdheim-Gsellov sindrom obuhvaća patološku promjenu u stijenci srednje žile (mediju) velikih arterija, uglavnom aorte. Obično opisan kao idiopatski, sindrom bolesti rezultira razgradnjom glatkih mišića i elastičnih vlakana u medijima. Promijenjena elastičnost medija povećava rizik od opasnosti po život aortalna disekcija, posebno u uzlaznom ogranku aorte i u luku aorte, koji mogu dovesti do aneurizme dissecans, krvarenje i stvaranje aneurizme između unutarnjeg i vanjskog sloja stijenke posude.
Što je Erdheim-Gsell sindrom?
Pojam Erdheim-Gesell-ov sindrom ili cistična ili mukoidna medijanekroza Erdheim-Gsell koristi se za opisivanje degenerativne promjene medija koja zahvaća velike arterije, posebno aortu. Kako bolest napreduje, dolazi do razgradnje vlakana glatkih mišića i elastičnih vlakana u mediju, srednjem sloju stijenki arterijskih žila. Razgradnja elastičnih vlakana odgovara elastolizi, a do razgradnje stanica glatkih mišića obično dolazi apoptozom, programiranom staničnom smrću. Dakle, mehanizam razgradnje stanica ne odgovara slici o nekroza. Tijekom bolesti, mediji - a time i pogođeni arterija sama - promjene u svom fizičkom ponašanju. Elastičnost se naglo smanjuje i mediji više ne mogu aktivno reagirati na signale za stezanje ili širenje jer odgovarajuće stanice glatkih mišića više nisu prisutne. To ima posebno ozbiljan učinak na uzlaznu granu aorte i na luk aorte, jer su zidovi posuda u tim dijelovima aorte podvrgnuti posebno jakim zahtjevima elastičnosti kako bi ispunili svoju funkciju vjetrobrana.
Uzroci
Uzročnost Erdheim-Gsellovog sindroma nije konačno utvrđena, pa se bolest često naziva idiopatskom cističnom medijanom nekroza. Epitet idiopatski grčkog je podrijetla i znači nešto poput "vlastitog" ili "samoga sebe", a u medicini se koristi sinonimno s pridjevom bitan. Idiopatski uvijek znači da uzroci bolesti (još) nisu dovoljno poznati. Neki dokazi sugeriraju da genetski uzroci mogu igrati ulogu, kao u Marfanov sindrom, pod kojim određeni nasljedni vezivno tkivo bolesti su grupirane. Do sada je identificirano nekoliko kromosomskih regija koje utječu na prirodu medija i odgovorne su za razgradnju elastičnih vlakana i za ugrađivanje naslaga sličnih mukopolisaharidima. Ostale bolesti poput hipotireoza, hiperkortizolizam ili produženi hipertenzija također mogu igrati ulogu. Hiperkortizolizam je stečena bolest uzrokovana predugim i preintenzivnim liječenjem kortizon.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tipični znakovi i simptomi koji mogu ukazivati na Erdheim-Gsellov sindrom su ozbiljni do vrlo ozbiljni bol u prsima odmah iza grudne kosti (sternum). bol u prsima obično je popraćeno nespecifičnim simptomima kao što su malaksalost, povraćanje, i nemir. U slučajevima kada znakovi šok također su evidentne i bol u prsima zrači u leđa, secira aneurizme najvjerojatnije se već stvorio u aorti i zahtijeva hitno liječenje. Ostali simptomi proizlaze iz sekundarne štete uzrokovane krvarenjem u medij uz istodobno stvaranje opasnosti po život aneurizme.
Dijagnoza i tijek bolesti
Erdheim-Gsell-ov sindrom uzrokuje malo simptoma u ranim fazama, pa se bolest obično otkriva slučajno u ovoj fazi tijekom ispitivanja određenih pritužbi koje ne moraju biti povezane s Erdheim-Gsellovim sindromom. Žalbe se ne javljaju dok bolest nije napredovala do te mjere da disekcije u aorti nastaju razgradnjom mišićnih vlakana i elastičnih vlakana te ugradnjom mukopolisaharida u medij. Disekcija aorte može dijagnosticirati transezofagealna ehokardiografija (TEE). Međutim, druge tehnike dijagnostičke slike, poput CT-a i MRI-a, omogućuju diferenciranije i točnije zaključke. Ako se ne liječi, aortalna disekcija obično se razvije u aneurizmu opasnu po život kad se suza stvori na unutarnjem zidu posude, intimi, što omogućuje krv teći u medije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Opću slabost u organizmu koja se javi iznenada i bez ikakvog vidljivog razloga treba razjasniti liječnik. Ako postoje simptomi poput povraćanje, mučnina ili općenita slabost, postoji razlog za zabrinutost. Treba potražiti savjet liječnika čim simptomi potraju nekoliko dana ili tjedana. U mnogim slučajevima simptomi se razvijaju postupno tijekom duljeg vremenskog razdoblja. Treba uspostaviti kontakt s liječnikom ako pogođena osoba primijeti smanjenje performansi ili pad dobrobiti. Treba istražiti i liječiti unutarnji nemir ili poremećaje spavanja. Ako postoje smetnje u koncentracija, difuzni osjećaj tjeskobe ili problema s pažnjom, posjet liječniku je neophodan. Ako postoji unutarnji osjećaj pritiska ili bol u grudi, treba biti posebno oprezan. Posjet liječniku je poželjan radi razjašnjenja uzroka. Ako je bol zrači u leđa ili se širi dalje u prednjem dijelu tijela, liječnik mora obaviti liječnički pregled. Postoji prijetnja životnim opasnostima koje treba na vrijeme predstaviti liječniku. Ako nastanu modrice ili postoji promjena boje koža u grudi područje, nužan je posjet liječniku. Ako se pokreti gornjim dijelom tijela više ne mogu izvoditi kao i obično, poželjno je konzultirati se s liječnikom.
Liječenje i terapija
Liječenje usmjereno izravno na izlječenje Erdheim-Gesellovog sindroma ne postoji. To je zbog činjenice da međusobni odnosi uzročnih čimbenika nisu dovoljno razumljivi, a genetski čimbenici također će vjerojatno biti uzročni čimbenici. Stoga se liječenje razmatra samo kada se pojave akutni problemi, kao što je disekcija aorte. U uzlaznom dijelu aorte i u luku aorte nalazi se nekoliko važnih arterijskih grana koje se disekcijom ili okomitim pomicanjem mogu pomaknuti. Zbog određenih organa i dijelova tijela ozbiljne i opasne po život situacije nastaju zbog neadekvatnosti krv opskrba, bez da su se već stvorile aneurizme. Ako se dijagnosticira aortna disekcija bez akutne opasnosti, lijek terapija je uglavnom usmjeren na snižavanje krv pritisak. Cilj je sniziti sistoličke vrijednosti ispod 140 mmHg kako bi se minimalizirao rizik od stvaranja aneurizme. Ostali terapijski mjere Dostupne su uglavnom vaskularne kirurgije, koje uključuju umetanje vaskularnih proteza, obično uz upotrebu srce-ment stroja i vraćanje mehaničke funkcije arterijama koje su prekinute ili pokidane.
Outlook i prognoza
U najgorim slučajevima Erdheim-Gsell sindrom može dovesti do smrti pogođene osobe. Iz tog razloga, pacijenti su u svakom slučaju ovisni o liječenju kako bi se izbjegle daljnje štete i komplikacije. Bez liječenja, bolest je obično fatalna i dovodi do znatno smanjenog životnog vijeka pacijenta. Oni koji su pogođeni pate od teških grudi bol i slično povraćanje i opći osjećaj bolesti. Anksioznost je također česta i značajno smanjuje kvalitetu života pacijenta. Mnogi pogođeni stoga pate i od psiholoških tegoba. Postoji daljnje krvarenje i jako bolovi u leđima. U težim slučajevima može i Erdheim-Gsell sindrom dovesti do šok, u kojem pacijent gubi svijest i u padu se može ponovno ozlijediti. U svakom slučaju, rana dijagnoza i liječenje Erdheim-Gsellovog sindroma vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Uz pomoć lijekova, krvni pritisak može se spustiti. Međutim, većina pogođenih osoba također se oslanja na kiruršku intervenciju kako bi u potpunosti izliječila bolest.
Prevencija
Ne postoje preventivni mjere što bi moglo minimizirati rizik od razvoja Erdheim-Gsellovog sindroma, jer je bolest možda višestruka, a odnosi koji u konačnici pokreću Erdheim-Gsellov sindrom (još) nisu adekvatno shvaćeni. Najvažnija preventivna mjere možda bi aortu pregledao ultrazvuk s vremena na vrijeme ako su unutar nečije obitelji poznati drugi slučajevi Erdheim-Gsellovog sindroma.
Nastavak
U Erdheim-Gsellovom sindromu obično ne postoje posebne mogućnosti naknadne njege pogođene osobe. U ovom slučaju, pacijent prvenstveno ovisi o izravnom medicinskom liječenju bolesti kako bi spriječio daljnje komplikacije. U najgorem slučaju, ako se ne liječi, to također može dovesti do smrti pogođene osobe, kao što je srce obično se dogodi neuspjeh. Iz tog je razloga rana dijagnoza Erdheim-Gsellovog sindroma posebno važna. U većini slučajeva oboljeli od ove bolesti zahtijevaju kiruršku intervenciju. Nakon takve operacije pacijent se uvijek mora odmoriti i brinuti o svom tijelu. Ovdje treba izbjegavati naporne aktivnosti ili druge stresne ili sportske aktivnosti. Potrebno je poštivati strogi odmor u krevetu kako bi se ubrzalo zacjeljivanje Erdheim-Gsellovog sindroma. Nadalje, većina pacijenata također ovisi o uzimanju lijekova za smanjenje krvni pritisak. Treba ih uzimati redovito i u točnim količinama. U slučaju dvojbe, uvijek treba potražiti liječnika. Čak i nakon uspješnog postupka, neophodni su redoviti pregledi liječnika kako se simptomi Erdheim-Gsellovog sindroma ne bi ponovili.
Što možete učiniti sami
Za oboljele ne postoji alternativni način konvencionalnoj medicini za ublažavanje simptoma Erdheim-Gsellovog sindroma. Mjere samopomoći ograničene su na posebnu brigu o fizičkim i emocionalnim potrebama. Pacijenti s Erdheim-Gsellovim sindromom trebali bi se zaštititi od prenapona i preopterećenja. Tjelesne aktivnosti treba prilagoditi zahtjevima i specifikacijama organizma. Čim se krvni pritisak ustaje, potrebno je hitno djelovanje. Opuštanje tehnike, odmor i pošteda pomažu u snižavanju krvnog tlaka. Pacijenti koji redovito koriste metode poput joga, meditacija or autogeni trening doživjeti smanjenje u stres i porast unutarnje vedrine. Stanje a sklad jača osjećaj zdravlje imaju pozitivan utjecaj na kardiovaskularni sustav. Glazba, hobiji ili sviranje zdjela za pjevanje također su korisni u poboljšanju dobrobiti i pronalaženju nutrine uravnotežiti svakodnevnim zahtjevima. U svakodnevnim događajima treba izbjegavati sučeljavanja koja se doživljavaju kao emocionalno stresna, ako je moguće. Optimizacija vlastitog ponašanja, usvajanje deeskalacijskog ponašanja i izgradnja različitih strategija za upravljanje sukobom posebno su korisni. Kognitivni trening a traženje razjašnjenih razgovora može se primijeniti na rješavanje problema. Uz to, za olakšanje rada srca potrebno je pripaziti da tjelesna težina ostane unutar normalnog raspona BMI.
