Provjera prijenosnika genetski je test kojim se utvrđuje je li osoba nositelj određenog autosomno recesivno nasljednog poremećaja.
Ovu pretragu najčešće koriste parovi koji razmišljaju trudnoća i žele prethodno utvrditi hoće li dijete naslijediti genetske bolesti.
Američki kongres opstetričara i ginekologa (ACOG) preporučuje probir za cistična fibroza samo za parove europskog podrijetla i American Medical College Genetika i Genomics (ACMG) preporuča probir za spinalna mišićna atrofija uz to.U ovoj populaciji, trenutna dva pregleda nositelja otkrivaju samo 55.2 poremećaja na 100,000 55.2 djece; otkriti trenutna dva pregleda nositelja otkriti samo 100,000 poremećaja na 159.2 100,000 djece; po cijelom panelu to bi bilo XNUMX poremećaja na XNUMX XNUMX djece.
Za Židove Aškenaze, među kojima su genetski poremećaji posebno rašireni, ACOG uz probir bolesti preporučuje i provjeru parova u rodnoj dobi na Tay-Sachsov sindrom i obiteljsku disautonomiju. ACMG predlaže panel od deset genetskih testova (npr. Niemann-Pick-ova bolest A, Gaucherova bolest, i Fanconi anemija tip C). U ovoj populaciji 392.2 na 100,000 XNUMX djece razvije ozbiljnu recesivnu bolest.
Napomena: Biti nosač ne uzrokuje recesivnu bolest. Dvostruki skup kromosomi obično štiti od njega.
