Klinički izraz multipla epifizna displazija koristi se u medicini za opisivanje abnormalnosti na zglobnim krajevima dugog tubularnog kosti. Čini se da su mutacije u genima koji kodiraju proteine odgovorne za abnormalnosti. Terapija usredotočuje se na poravnanje svake zahvaćene površine zgloba.
Što je multipla epifizna displazija?
Epifizne bolesti su dugotrajne bolesti zglobova kosti. U skupini heterogenih bolesti epifiznih displazija, ti zglobni krajevi pokazuju abnormalnosti. Poremećaji rasta uzrokuju abnormalni rast epifiza. Pojava se naziva i Fairbankova bolest ili Ribbing-Müllerova bolest. Bolest pripada sekundarnim poremećajima rasta i posljedica je kromosomskih mutacija u različitim izrazima. Posebno su pogođene epifize kukova i gležnjeva. Prevalencija bolesti je 1: 20,000 1. Od heterogene skupine bolesti, EDMXNUMX je do danas najbolje proučavan. Ovaj se podtip nasljeđuje na autosomno-dominantni način. Međutim, autosomno recesivno nasljeđivanje moguće je i unutar skupine epifiznih displazija. Jedan od nekoliko posebnih oblika iz ove skupine bolesti je Meyer displazija epifiza femura. Skupina bolesti do danas nije konačno istražena.
Uzroci
Uzrok multiple epifizne displazije leži u genetskom materijalu. Mutacije različitih gena pokreću poremećaje rasta. Za EDM1, mutacije COMP gen dokumentirani su kao uzrok. Ovaj gen kodovi za oligomerne hrskavica protein matrice. Zbog mutacije struktura proteina je abnormalna. Njegova funkcionalnost pati i poremećena je struktura koštanog matriksa. Sve ostale vrste EMD dokumentirane su manje detaljno s obzirom na njihov uzrok. Čini se da su mutacije u genima COL9A2 na gen lokus 1p33-p32.2, COL9A3 na lokusu gena 20q13.3, MATN3 na lokusu 2p24-p23 i COL9A1 na lokusu 6q13. Dakle, u svim oblicima, mutacije proteini kodiranje izvanstaničnog hrskavica matrice su prisutne. Potonja mutacija je a kolagen IX abnormalnost. Konačni i netipičniji oblik EDM povezan je s mutacijama gena SLC26A2 na lokusu gena 5q32-q33.1. Autosmalno dominantno nasljeđivanje je standardno. Autosomno recesivni oblici su rjeđi. Veći dio etiopatogeneze ostaje nejasan. Nagađa se da je transport proteinskih dijelova proteoglikana oslabljen. Dakle, proteinski dijelovi nisu u stanju migrirati iz grubog endoplazmatskog retikuluma u Golgijev aparat.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Višestruka epifizna displazija može se izraziti u različitim fazama života. U ranim djetinjstvo, većina pacijenata je i dalje asimptomatska. Prvi znakovi epifizne bolesti su artritični bol u zglobovima. Predartrotske promjene u višestrukim zglobova uzrokuju ograničenje kretanja tijekom vremena. Poremećaji hoda kao što je mašući hod karakterističan su znak bolesti. Umjereno nizak rast mogu biti jednako karakteristični. Ovisno o stvarnom uzroku, prisutne su višestruke epifizne lezije u kombinaciji s dodatnim simptomima. Na primjer, multipla epifizna displazija sada je povezana s kratkovidost. Gubitak sluha i dismorfija lica jednako su često povezane s heterogenom skupinom bolesti. Displazije prvenstveno zahvaćaju kuk i gležanj zglobova. Bol zrači iz zglobova artritično u cijelom tijelu.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza multiple epifizne displazije ovisi o prepoznavanju znakova na radiogramu. Povijest navodi liječnika da izvrši radiografsko snimanje. X-zrake otkrivaju simetrične promjene epifiza raznih dugih razdoblja kosti. Epifizne jezgre izgledaju odgođeno, male su i fragmentirane. Glavne i sporedne jezgre se stapaju stvarajući abnormalne krajeve zglobova. Ova fuzija uzrokuje poremećaje rasta i odstupanja osi, što uzrokuje artritične promjene. Molekularno genetska analiza može pružiti dokaze o mutacijama gena. Tijek multiple epifizne displazije ovisi o uzročnoj mutaciji, vremenu dijagnoze i izlječivosti. Rano dijagnosticiranje povoljno utječe na prognozu.
komplikacije
Kod ove se bolesti obično javljaju razne malformacije i abnormalnosti, uglavnom u zglobovima pacijenta. To rezultira znatnim ograničenjima u svakodnevnom životu, a kretanje pacijenta također može biti ograničeno. Nerijetko su pogođeni i oni koji pate od ozbiljnih bolesti bol u zglobovima, koji može dovesti za probleme sa spavanjem, posebno noću. Kao rezultat toga, oboljeli postaju razdražljivi, a kvaliteta života značajno se smanjuje. Isto tako, bol iz zglobova također može zračiti u druge regije i tamo uzrokovati nelagodu. U nekim slučajevima ova bolest također dovodi do nizak rast. Slično tome, trajno bol također može uzrokovati psihološku nelagodu i depresija. U nekim slučajevima, neke aktivnosti u svakodnevnom životu nisu izvedive za pogođenu osobu, tako da ona ovisi o pomoći drugih ljudi. Nije moguće uzročno liječiti bolest. Međutim, mnoge pritužbe i bolovi mogu biti ograničeni. Međutim, pogođena osoba ovisi o raznim terapijama. Očekivano trajanje života u pravilu nije ograničeno. U nekim se slučajevima mogu koristiti kirurške intervencije za ublažavanje nelagode kod pacijenta. U većini slučajeva ne dolazi do određenih komplikacija.
Kada treba ići liječniku?
Nelagoda i nepravilnosti u zglobovima ukazuju zdravlje oštećenje. Ako traju ili pojačavaju intenzitet, potreban je liječnik. Ako se nepravilnosti pojave nakon fizičkog prenapona ili intenzivnih sportskih aktivnosti, često je dovoljno hlađenje zglobova i odgovarajući odmor. Ako se spontano zacjeljivanje dogodi odmah nakon mirnog noćnog sna, posjet liječnika nije potreban. U budućnosti treba izbjegavati prekomjerno naprezanje i provjeriti toleranciju obuće i po potrebi optimizirati. Ako je pokretljivost ili zajednička aktivnost ograničena, poželjan je pregled kod liječnika. O poremećajima u kretanju, pogrešnom položaju ili iskrivljenom držanju mora se razgovarati s liječnikom kako bi se izbjegla trajna oštećenja. Ako postoji razvojni poremećaj, nizak rast ili loše držanje tijela, treba se obratiti liječniku. O poremećajima općeg kretanja ili smanjenoj sposobnosti za obavljanje svakodnevnih obveza treba razgovarati s liječnikom. Gubitak sluha smatra se zabrinutošću. Ako dođe do smanjenja sluha, odmah se treba obratiti liječniku. Bol u zglobovima ili neobične deformacije lica drugi su znakovi a stanje koji zahtijevaju liječenje. Uz to, uzimanje lijekova za ublažavanje boli kako bi se izbjegle nuspojave smije se provoditi samo u dogovoru s liječnikom koji liječi.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročnik terapija za pacijente s EDM. Genetska mutacija ne može se očistiti. Liječenje je simptomatsko. U središtu je stvaranje zglobnih površina koje su što podudarnije terapija kod multiple epifizne displazije. Artritična bol smanjuje se zbog podudarnosti zglobnih površina i zglob ne uzima daljnja oštećenja. Operacije su izbor izbora za stvaranje podudarnih površina zglobova. Te se ortopedske operacije idealno odvijaju u djetinjstvo. Na taj način, posljedična šteta poput artroza mogu biti sadržani na najbolji mogući način. Broj potrebnih operacija ovisi o pojedinačnom slučaju. Da biste poboljšali kvalitetu života pacijenta, bolova može se dati za jake bolove. Akutna bolna primjer, mogu ga sadržavati analgetici s perifernim djelovanjem. U idealnom slučaju, pacijenti bi trebali ostati aktivni. Da biste to postigli, fizikalna terapija je korak izbora. Stariji pacijenti s multiplom epifiznom displazijom često pate od osteoartritis usprkos protumjerama. Napad ove sekundarne bolesti trošenja često može odgoditi samo gore spomenuti terapeut mjere. U slučaju teške osteoartritis u jednom ili više zglobova može postati potrebna zamjena zgloba. Ako je zahvaćeno nekoliko zglobova, zamjena se odvija što je moguće dalje. Prateći fizioterapija je neophodan, posebno nakon takvih operacija. Ostali pacijenti iz ove skupine bolesti ne trebaju nadoknadu zgloba do kraja života unatoč deformacijama. U budućnosti će biti moguće pronaći uzročnu terapiju bolesti. Medicinska istraživanja trenutno promatraju pristupe poput genske terapije.
Outlook i prognoza
Uzrok multiple epifizne displazije nalazi se u mutaciji genetika. To liječnik ne smije mijenjati. Pravni zahtjevi zabranjuju liječnicima da mijenjaju ljude genetika. Stoga se bolest smatra neizlječivom. Neposredno nakon rođenja i u daljnjem tijeku pacijent pokazuje razne malformacije, optičke abnormalnosti ili poremećaje osjetilne percepcije. Iako se nikakav oporavak ne može postići, znanstvenici neprestano razvijaju nove metode kako bi postigli olakšanje od pojedinačno izraženih simptoma. Iz tog je razloga u nekim slučajevima moguće postići poboljšanja u ukupnoj situaciji započinjanjem liječenja u ranoj fazi i korištenjem različitih koraka liječenja, kao i kirurških intervencija. Ako se operacija nastavi bez daljnjih komplikacija, značajan napredak u stabilizaciji zdravlje često se može dokumentirati. Ukupni se rezultati poboljšavaju ako pacijent također završi fizioterapeutske vježbe i treninge izvan liječenja kako bi podržao mišićno-koštani sustav. Uz to, treba poduzeti razne mjere predostrožnosti smanjiti stres na zglobovima. To značajno pridonosi optimizaciji dobrobiti i sprečava daljnje sekundarne bolesti. Ipak, teret bolesti kao i okolnosti koje iz toga proizlaze u svakodnevnom su životu u cjelini vrlo visoki i rizik od razvoja mentalnog poremećaja je povećan.
Prevencija
Etiologija multiple epifizne displazije nije konačno utvrđena. Stoga preventivnih nema mjere. Međutim, rano liječenje pomaže u sprečavanju posljedica.
Nastavak
Višestruka epifizna displazija genetski je uzrokovana bolest koja nema lijeka. Iz tog se razloga naknadna skrb za ovu bolest ne odnosi mjere poduzete nakon potpunog oporavka, ali samo na pojedinačne korake poduzete tijekom terapije. Budući da potpuni oporavak nije moguć, mogu se liječiti samo simptomi bolesti. Rani početak osteoartritisna primjer, može se barem djelomično ublažiti pomoću umetaka za cipele i drugih ortopedskih pomagala pomagala. Osim toga, fizioterapeutski tretman obično povoljno djeluje na stanje bolesnika s multiplom epifiznom displazijom. Isto vrijedi i za bol u zglobovima povezan s bolešću. Praćenje ove bolesti obično uključuje praćenje pojedinačnih postupaka, poput kirurških intervencija. U naprednim fazama osteoartritisa mogu se razmotriti kirurške intervencije, na primjer, uporaba umjetnih zglobova. U takvom je slučaju naknadna skrb slična onoj za ostale postoperativne situacije. Intenzivno fizioterapija bitno je naviknuti pacijenta na novi zglob. A dijeta Plan koji je izradio profesionalni nutricionist može imati blagotvoran učinak na stanje osteoartritisa, kao i općenito zdrav način života s laganim vježbanjem.
Evo što možete sami učiniti
Budući da se multipla epifizna displazija temelji na genetskoj mutaciji, uzročna terapija nije moguća. Stoga su mogućnosti samopomoći također ograničene. Međutim, mogu se primijeniti mjere za ublažavanje simptoma. Važna nadopuna medicinskoj terapiji je održavanje tjelesne aktivnosti. Pacijenti mogu naučiti vježbe koje pomažu u ublažavanju boli kroz fizioterapeutsku podršku. Osim toga, druge alternativne mogućnosti za upravljanje bolovima treba pokušati. To mogu uključivati akupunktura, hipnoza ili progresivni mišić opuštanje. Liječnici i fizioterapeuti pružaju informacije o individualno prikladnim mogućnostima liječenja. Važno je kontinuirano primjenjivati odgovarajuće popratne mjere. To je jedini način da se ovim terapijama postigne dugoročni fizički i psihološki uspjeh. Strukturirana dnevna rutina pomaže vam odvojiti vrijeme za vježbe i opuštanje. Pored takvih aplikacija, važno je uključiti i socijalno okruženje. Zdrav društveni život može pomoći u održavanju aktivnog načina života. Netaknuta društvena mreža također je važna za podršku tijekom akutna bol i drugi teški simptomi bolesti. Unatoč teškoj prognozi i dugotrajnim liječenjima, pozitivan doprinos održavanju kvalitete života tako se može dati na individualnoj osnovi.
