U nesidioblastozi, gušterača se povećava u obliku hiperplazije otočnih stanica, što uzrokuje ozbiljnu hipoglikemija s neurološkim simptomima u pacijenta. Bolest je nasljedna i uzrokovana je mutacijom u gen lokus p15.1 na kromosomu 11. Terapija je konzervativan ili resekcija.
Što je nesidioblastoza?
Hiperplazije su skupina poremećaja povezanih s povećanjem određenih tkiva ili organa. Uzrok povećanja veličine je povećanje broja stanica. Gušterača sadrži takozvane Langerhansove otočiće, koji odgovaraju zbirkama endokrinih stanica za metabolizam ugljikohidrata. Nasljedna hiperplazija stanica otočića je takozvana nesidioblastoza. Bolest se naziva i perzistentnom hiperinzulinemijom hipoglikemija a očituje se u djetinjstvu. Hiperplazija otočnih stanica primarno uzrokuje neuroglukopenične simptome i smatra se čestim uzrokom hipoglikemija. Glavni neurološki popratni simptomi bolesti uključuju poremećaje vida, poremećaji govora, i zbunjenost, dajući hiperplaziji otočnih stanica klinički sličnu sliku udar. Obiteljski oblik bolesti često uzrokuje razvoj teške hipoglikemije čak i kod novorođenčadi, koja može potrajati i u odrasloj dobi. Posebno u odrasloj dobi, liječnik obično prvo ne pomisli na nesidioblastozu s opisanim simptomima.
Uzroci
Nasljedni oblik nesidioblastoze uzrokovan je genetskom mutacijom. Lokus mutacije sada je identificiran kao gen lokus p15.1 na kromosomu 11. The gen defekt uzrokuje žarišnu ili difuznu proliferaciju tkiva otočnih stanica u gušterači. Žarišni oblik uzrokuje žarišnu adenomatoznu hiperplaziju. U difuznom obliku, sve beta stanice na Langerhansovim otočićima hipertrofija. Prateći simptomi hipoglikemije su prirodna posljedica hipertrofija i tako odgovaraju neizravnoj posljedici genetske mutacije. Zabilježeno je obiteljsko nakupljanje nesidioblastoze. Dakle, bolest je nasljedna i očito se ne javlja sporadično. Zbog vodećeg simptoma hipoglikemije, dijagnoza obiteljske nesidioblastoze često je teška. Rijetko se smatra da je genetska mutacija uključena u hipoglikemiju. Ipak, hiperplazija otočnih stanica najčešći je uzrok simptoma ozbiljne hipoglikemije, posebno u male djece.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s nesidioblastozom predstavljaju povećanu gušteraču kao vodeći simptom. Popratni simptomi uključuju hipoglikemiju s proliferacijom stanica. Dakle, pogođene osobe pate od tipičnih simptomi hipoglikemije. Uz drhtanje i znojenje, srce palpitacije ili palpitacije mogu biti posljedica hipoglikemije. Žudnja i bljedilo također su tipični simptomi. U teškim hiperglikemije, ovi simptomi mogu biti povezani s neurološkim simptomima. Pospanost, zbunjenost ili poremećaji govora može se dogoditi. Isto vrijedi i za poremećaje vida, senzorne smetnje, psihoza, i netipična ponašanja. Vrtoglavica i glavobolje može također pratiti hipoglikemiju. Ako šećer razine i dalje padaju i dosežu ekstremne razine, nesvijest ili čak jesti može se dogoditi. U većini slučajeva nesidoblastoze, hipoglikemija nije blaga, ali izuzetno teška, klinički se javlja sa svim gore navedenim simptomima.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza nesidioblastoze predstavlja izazov za liječnika. U odraslih, na primjer, neurološki simptomi se lako dovesti njemu ili njoj da razmišlja o neurološkoj bolesti ili udar. Jednom kada se uspostavi veza s hipoglikemijom, to još uvijek ne znači automatski da je pacijentu dijagnosticirana nesidioblastoza. Snimanje povećane gušterače može rezultirati barem okvirnom dijagnozom nesidioblastoze. A biopsija obično daje konačne informacije i potvrđuje dijagnozu. Dijagnoza je lakša ako je nasljedna bolest već poznata u obitelji. Dakle, liječnik već može pasti na kliničkoj slici nakon anamneze.
komplikacije
Nesidioblastoza je ozbiljna bolest. U najgorem slučaju, to također može dovesti do smrti pogođene osobe, tako da pacijent definitivno ovisi o liječenju. Prije svega, pacijenti pate od značajno povećane gušterače. Nadalje, postoji lupanje srca, a često i proždrljivi apetit. Pogođeni pate od znojenja i drhtanja, a time i znatno smanjene kvalitete života. Također postoji pospanost i poremećaji u koncentracija i koordinacija. Također se mogu pojaviti paraliza i drugi poremećaji osjetljivosti zbog nesidioblastoze, što otežava svakodnevni život pacijenta. Nadalje, nesidioblastoza dovodi do jesti ili gubitak svijesti kod pacijenta. Ako se bolest ne liječi, obično dovodi do smrti pogođene osobe. Liječenje ove bolesti provodi se uz pomoć lijekova. U ovom procesu ne dolazi do komplikacija. Međutim, zajamčeni pozitivan tijek bolesti ne može se uvijek predvidjeti. U pravilu se gušterača pogođene osobe mora ukloniti. Očekivano trajanje života pacijenta također se u većini slučajeva smanjuje zbog bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako je u obitelji već dijagnosticirana nesidioblastoza, potomstvo uvijek treba genetski testirati. Na taj se način unaprijed može riješiti moguća bolest i sastaviti plan liječenja. Treba se obratiti liječniku ako se pojave simptomi poput vrtoglavica, nesiguran hod, glavobolje ili se javlja opći osjećaj bolesti. Jako znojenje, drhtanje udova ili neplanirana promjena težine znakovi su a zdravlje stanje to treba istražiti i liječiti. Ako postoji oteklina gornjeg dijela tijela, osjećaj stezanja unutar tijela ili opća slabost, treba se obratiti liječniku. Ako se pojave razne smetnje u radu, ako se primijeti poremećaj probave ili ako pogođena osoba pati od želje za hranom, treba posjetiti liječnika. Nepravilnosti srce ritam, lupanje srca ili tjeskoba znakovi su postojeće bolesti. Ako simptomi potraju dulje vrijeme ili povećavaju intenzitet, potreban je liječnik. Dezorijentaciju, pospanost ili zbunjenost trebao bi razjasniti liječnik. Oni ukazuju na poremećaje memorija aktivnost za koju je potrebna radnja. Prekidi u toku govora također se smatraju zabrinjavajućim i treba ih istražiti. U slučaju akutnog zdravlje-prijetnja stanje, hitnog liječnika treba upozoriti i prva pomoć treba primijeniti.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija još nije dostupan za bolesnike s nesidioblastozom. Bolest je genetski poremećaj zasnovan na mutaciji. Iz tog bi se razloga mogao izliječiti najviše genom terapija pristupa. Ovi se pristupi trenutno istražuju, ali još nisu dosegli kliničku fazu. Stoga se u današnje vrijeme nesidioblastoza liječi isključivo simptomatski. Simptomatsko liječenje uglavnom odgovara smanjenju hipoglikemije. Dostupno je nekoliko mogućnosti za povećanje krv glukoza, što se sve može opisati kao konzervativni terapijski koraci. U većini slučajeva liječenje se sastoji od kombinacije prehrambenih mjere i koraci za drogu. Uz to administraciju of somatostatina analoge ili nifedipin, terapija lijekovima može također uključivati administraciju of dijazoksid, na primjer. Ovaj terapijski korak dopunjen je a leucin-smanjena dijeta. Mnogi pacijenti ne reagiraju adekvatno ni na droge spomenuti ili dijetalnoj mjere. Za ove bolesnike najvažnija terapijska mjera odgovara subtotalnoj resekciji gušterače. Čini se da je ova kirurška intervencija u mnogim slučajevima u početku ljekovita. Neadekvatna kirurška resekcija gušterače gotovo uvijek rezultira recidivom. Da bi se uklonio uzrok bolesti, gušterača se mora ili zamijeniti ili ukloniti barem do 90 posto. Međutim, sa stopom resekcije od oko 90 posto, pacijenti imaju visok rizik od razvoja dijabetes mellitus nakon resekcije. Zbog ovog razloga, krv glukoza praćenje uvijek mora slijediti resekciju u centrima koji su za to opremljeni.
Outlook i prognoza
Budući da je nesidioblastoza genetska bolest, pogođena osoba mora naučiti živjeti s njom i integrirati razne mjere u svoju dnevnu rutinu. Trajno liječenje lijekovima suzbija hipoglikemiju. Tako se svakodnevni unos lijekova droge je vitalno za pacijenta. Uz to se moraju strogo pridržavati prehrambenih mjera koje je propisao liječnik. To zahtijeva dovoljno obrazovanja i potpunu promjenu dijeta za osobu koja pati od nesidioblastoze. Mnogi pacijenti dobro reagiraju na gore spomenute ljekovite i prehrambene mjere te tako imaju dobru prognozu stavljanja bolesti pod kontrolu i učenje živjeti s tim. Ako je nesidioblastoza liječena kirurški i dijabetes mellitus se razvio kao rezultat, pogođena osoba se također mora pridržavati strogih dijeta do kraja svog života. Nesidioblastoza masovno ograničava svakodnevni život oboljelog. Čak i uz gore spomenute metode liječenja, pacijenti moraju izbjegavati stres i tjelesni napor i održavanje a dijeta tijekom svog života. Također je potrebno neprestano pripaziti na pacijenta krv šećer. Moraju se trajno zakazati i bliski liječnički pregledi. Nažalost, nema izgleda za potpuni oporavak. Učenje živjeti s bolešću i integrirati je u svakodnevni život neophodni su za opsežnu slobodu od simptoma.
Prevencija
Nesidioblastozu nije moguće uspješno spriječiti jer je bolest genetska i obiteljska. Genetsko savjetovanje može se smatrati preventivnom mjerom u najširem smislu.
Nastavak
Jedna od svrha medicinskog praćenja je inhibiranje ponavljanja bolesti. Međutim, budući da su genetski uzroci odgovorni za nesidioblastozu, uzročni izljek je nemoguć. Samo se simptomi mogu popraviti dugotrajnim liječenjem. To znači da daljnja skrb za nesidioblastozu ima drugačije ciljeve od, na primjer, za tumorske bolesti. U slučaju potonjeg, postoji barem vjerojatnost da će nestati na kratko ili trajno. Liječenje se obično provodi lijekovima. Predlaže se i dijeta. Liječnici se nadaju da će dosljedna primjena rezultirati odsutnošću simptoma. Liječnik i pacijent dogovaraju ritam kontrole napretka. Cilj je provjeriti učinkovitost lijeka i spriječiti komplikacije. Postupci snimanja i analiza krvi pružaju jasnoću napretka bolesti. Naknadna skrb se akumulira ako odabrana terapija nema željeni učinak. Tada se postavlja pitanje kirurške intervencije. Dodatna njega također je poželjna na kraju operacije, jer recidivi nisu rijetkost. Također je povećana vjerojatnost razvoja dijabetes mellitus, što podrazumijeva daljnje liječenje. U osnovi, nesidioblastoza zahtijeva promjenu prehrambenih navika, o čemu se govori u savjetovanju.
Što možete učiniti sami
Nesidioblastoza je ozbiljna bolest koja u svakom slučaju zahtijeva liječenje. Oboljeli mogu podržati terapiju održavanjem uravnotežene prehrane. Važno je izbjegavati masnu hranu i jesti mnogo hrane bogate vitamini. Hrana koja sadrži aminokiseline treba jesti u smanjenim količinama. U Dodatku, alkohol, kofein i druge stimulansi trebalo bi izbjegavati. Kako bi se suprotstavio hipoglikemiji, šećer treba jesti samo u umjerenim količinama. Liječnik će također propisati odmor i opuštanje. Stres a tjelesni napor može pogoršati tipične simptome i stoga ga treba izbjegavati. Budući da je nesidioblastoza bolest koja može rezultirati hipoglikemijom i drugim bolestima, zatvorite liječnika praćenje potrebno je. Pogođene osobe također bi trebale voditi dnevnik žalbi i bilježiti sve simptome i pritužbe u njemu. Ako gore navedene mjere nemaju učinka, mora se obavijestiti liječnika. Roditelji pogođene djece mogu potražiti terapijsku podršku zbog velikog psihološkog stanja stres povezan s bolešću. Tjelesne tegobe poput otežanog disanja i nervoze mogu se ublažiti fizioterapija i sport.
