Krhki X sindrom, koji se naziva i Martin-Bellov sindrom, genetska je promjena X kromosoma. Glavne značajke stanje su mentalni nedostaci i izmijenjeni izgled. Sindrom krhkog X ne može se liječiti, ali moguće je ublažiti simptome odgovarajućim terapijama.
Što je krhki X sindrom?
Krhki X sindrom je nasljedni poremećaj uzrokovan nedostatkom (mutacijom) na X kromosomu. Bolest se javlja prvenstveno u muškaraca; ženke su rjeđe pogođene. Krhki X sindrom karakteriziraju poremećaji mentalnog razvoja i tjelesne promjene. Bolest je prvi put opisana 1943. i 1991. godine gen na kojoj se događa preinaka. Sada je također bilo moguće utvrditi prirodu štete; sastoji se od prekida u sekvenci DNA na jednoj od nogu X kromosoma. Ova nova otkrića promijenila su naziv iz Martin-Bellovog sindroma (nakon njegovih otkrića) u krhki X sindrom (krhki = krhki). Promjene na gen javljaju se u različitim stupnjevima. U slučaju premutacije (nizak stupanj), simptomi su puno slabiji i obično nisu vidljivi intelektualni deficiti. Potpuna mutacija (teška promjena), s druge strane, dovodi do izrazitog intelektualnog invaliditeta s tipičnom vanjskom pojavom krhkog X sindroma.
Uzroci
Uzrok krhkog X sindroma je mutacija X kromosoma. Ovaj kromosom pripada spolu kromosomi. Djevojke imaju dva X kromosomi u svakoj jezgri, a dječaci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Poremećaj krhkog X sindroma stvara se na jednoj od dugih nogu X. Do danas nisu istraženi točni učinci, ali smatra se da je to gen je normalno odgovoran za proizvodnju određenog proteina u tijelu. Ako je gen oštećen, ovisno o opsegu oštećenja, ovaj protein ili se ne proizvodi dovoljno ili uopće ne nastaje. Ovaj poremećaj zauzvrat utječe na druge proteini a na kraju ovog lanca učinaka je smanjena opskrba i skupljanje mozak Stanice. Krhki X sindrom rjeđe pogađa žene nego muškarci jer imaju dva X kromosomi pa prema tome jedno drugome može nadoknaditi štetu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Glavni simptom sindroma Martina Bella (krhki X sindrom) su različiti stupnjevi intelektualnog invaliditeta. Mogu biti pogođeni i muškarci i žene. Budući da žene imaju dva X kromosoma, obično su samo nositelji bolesti bez simptoma. Ponekad razviju i simptome, ali obično su puno blaži nego kod muškaraca. Također, 20 posto zahvaćenih muškaraca ostaje bez simptoma. Stupanj oštećenja inteligencije kod osoba s krhkim X sindromom vrlo varira. Dakle, raspon smanjenja inteligencije proširuje se na osobe s normalnim IQ-om, ali koje pate od učenje poteškoće osobama s vrlo izraženim intelektualnim teškoćama. Uz to, problemi u ponašanju poput poremećaji govora, deficiti pažnje, agresivnost, hiperaktivnost ili autizam može se dogoditi. Neke pogođene osobe doživljavaju epileptične napadaje. Osim mentalnog razvoja, i motorički razvoj može biti odgođen. Nadalje, događaju se fizičke promjene, koje se često pojavljuju u djetinjstvo. To uključuje velike, izbočene uši, dugo i usko lice, izbočena brada i čelo, hiperekstenzibilno zglobova, uvećana testisi, i uočljiv rast. U većini slučajeva fizičke promjene nisu osobito izražene. Međutim, oni mogu postati izraženiji kako osoba stari. Svi navedeni simptomi sindroma Fragile X mogu se pojaviti, ali ne moraju. Međutim, uočeno je da simptomi često postaju izraženiji kod potomaka pogođenih osoba.
Dijagnoza i tijek
Tipični simptom krhkog X sindroma je prvenstveno smanjena mentalna učinkovitost. Težina može varirati od maloljetnika učenje poremećaj s normalnim kvocijentom inteligencije na mentalni retardacija. Često, pažnja i poremećaji govora također su prisutni, kao i hiperaktivno ili autistično ponašanje. Tipičan je vanjski izgled dugog vitkog lica i vrlo izraženih područja čela i brade. Simptomi su izraženiji kod dječaka nego kod djevojčica. Djeca rasti brže od norme, ali obično ostaju u granicama normale sa svojom konačnom visinom. Krhki X sindrom može se dijagnosticirati u maternici. Da bi to učinili, trebaju se primijeniti prenatalni (prenatalni) postupci kao što su uzorkovanje korionskih vilusa (uklanjanje stanica iz posteljica) Ili amniocenteza (amniocenteza) može se koristiti za dobivanje stanica od nerođenog djeteta. Zatim se podvrgavaju molekularno-genetskom ispitivanju koje može otkriti tipične promjene krhkog X sindroma na kromosomu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Iako je krhki X sindrom nasljedan, neizlječiv stanje, pravodoban posjet liječniku može potaknuti pozitivan razvoj. Pažljivi roditelji trebaju reagirati na sve primjetne učenje deficita kod svoje djece. Problemi u intelektualnim performansama ili spretnosti motora daju početne naznake. Budući da se ozbiljnost ovih problema uvelike razlikuje, u mnogim slučajevima stvarni uzrok ostaje dugo neotkriven. Međutim, ako ne postoje drugi vjerojatni razlozi za simptome, poželjno je intenzivnije pojašnjenje od strane stručnjaka. Općenito, hiperaktivnost, autistične osobine ponašanja, kao i sve veće slabosti u učenju ili razvoju jezika uvijek zahtijevaju temeljito pojašnjenje od strane liječnika. Ostali tipični znakovi upozorenja su epileptični napadaji i karakteristične deformacije lica. Izduženi i ovalni dijelovi, snažno izražena brada ili izbočeno čelo daju razlog za pregled moguće bolesti sindroma krhkog X. U rijetkim slučajevima, znakovi skolioza ili se također može uočiti deformacija stopala. U načelu se same značajke još ne smatraju specifičnim. Iako se genetska bolest ne može izliječiti, njome se može upravljati i ciljano se poboljšati kvaliteta života pogođenih osoba. Liječenje specijalista psihijatrije, pedijatrije kao i neurologije prvenstveno je usmjereno na ublažavanje simptoma. Osobito u mladoj dobi, pravodobna dijagnoza krhkog X sindroma može upadljivo ponašanje usmjeriti na blaže putove kroz bihevioralna terapija. Odgovarajući simptomi uglavnom se nalaze kod muškog potomstva. Budući da ove osobe obično pate znatno češće i teže u usporedbi sa ženama od razvojnih poremećaja u kasnijem životu, sinovima se savjetuje brzo utvrđivanje uzroka.
Liječenje i terapija
Budući da uzrok krhkog X sindroma leži u genima, terapija nije moguće. Stoga je liječenje usmjereno na smanjenje simptoma i pružanje intelektualne podrške oboljeloj djeci. Govorna terapija a logopedska terapija može ublažiti jezični deficit. Bihevioralni, razvojni i radna terapija ojačati i ohrabriti djecu i pomoći u svakodnevnim poteškoćama. Ponekad lijekovi, kao što su metilfenidati (poznato kao trgovački naziv Ritalin), koriste se za liječenje hiperaktivnosti. The administraciju of folna kiselina također se smatra da ima blagotvoran učinak na krhki X sindrom. Preporučuje se dugoročna psihosocijalna podrška obiteljima. Roditelji se detaljno informiraju i savjetuju o bolesti, na koju su djeca spremna zabavište i školu, a terapijsku potporu dobivaju u posebnim ustanovama za podršku tijekom vrtića i škole. U Dodatku, genetsko savjetovanje obitelji preporučuje se zbog krhkog X sindroma, jer je bolest nasljedna i stoga se može ponoviti kod drugog djeteta. Postoje grupe za samopomoć roditelja čija djeca imaju krhki X sindrom u raznim gradovima. Ovdje se mogu dobiti informacije i podrška.
Outlook i prognoza
Krhki X sindrom genetski je poremećaj koji uzrokuje abnormalnosti i posebnosti nedugo nakon rođenja. Od ljudskog genetika ne mogu izmijeniti medicinski radnici iz pravnih razloga, nema izgleda za izlječenje za pacijenta. Uz to, s bolešću se javljaju brojne različite nepravilnosti, od kojih se većina mora paralelno zbrinjavati. Medicinska njega pacijenta temelji se na ublažavanju pojedinačnih simptoma, što se obično mora uskladiti s nekoliko medicinskih specijalista. S bolešću se mogu očekivati fizička i mentalna oštećenja. Prognoza se smatra nepovoljnom, iako značajna poboljšanja u zdravlje postižu se različitim terapijskim pristupima. Lingvistički nedostaci ublažavaju se logoterapijom. Ipak, unatoč svim naporima, jezična se razina ne može uspoređivati sa zdravim ljudima. Poremećaj tjelesnog razvoja potkrepljen je specifičnim vježbama i treninzima. Rana intervencija mjere primjenjuju se kako bi se osigurala optimalna podrška i integracija za svakodnevni život. Problemi u ponašanju rješavaju se terapijama ili medicinskim pristupima. Pacijenti s bolešću moraju biti podvrgnuti dugotrajnom liječenju terapija da poboljšaju svoju dobrobit. Oni također trebaju odgovarajuću njegu ili podršku u svom svakodnevnom životu. Bez medicinskog liječenja dolazi do ozbiljnog narušavanja kvalitete života i povećanja simptoma.
Prevencija
Krhki X sindrom nije moguće spriječiti jer je riječ o genetskom poremećaju. Rano prepoznavanje bolesti je važno kako bi se što prije započele popratne terapije.
Nastavak
Budući da je krhki X sindrom bolest s genetskim uzrokom i potpuni oporavak nije moguć, prema tome ne postoji naknadna njega za bilo kakve terapije. Često se koriste terapije u raznim životnim situacijama (govorna terapija, radna terapija) mogu promovirati resurse pogođene osobe bez šanse za izlječenje u uobičajenom smislu. Naknadna njega mjere više se bave integracijom uspješnog terapija u osobni svakodnevni život osobe kako bi se mogao postići viši stupanj neovisnosti i sudjelovanja u raznim životnim područjima. Djeca i adolescenti s Martin-Bellovim sindromom često imaju veliku korist u svom razvoju od različitih holističkih pristupa terapije i orijentacije prema praktičnim životnim vještinama. Istodobno je važno obratiti pažnju na male uspjehe u terapijama, vrednovati ih i ne fokusirati se isključivo na deficite pogođene osobe. Pokušaji dugotrajne terapije mogli bi učiniti da se osoba s krhkim X sindromom osjeća neadekvatno i nedovoljno, jer se stalno suočava sa vlastitim slabostima i ograničenjima. U skladu s tim, praćenje terapije također uključuje emocionalnu podršku pacijentima. Nekim ljudima je također potrebna podrška uz naknadnu integraciju u društveno polje. Ovdje nam društvene predrasude često stoje na putu, pa postoji rizik od socijalne isključenosti
Što možete učiniti sami
Sam sindrom krhkog X nije izlječiv. Da bi ublažili simptome, pogođene osobe ili roditelji pogođene djece mogu poduzeti neke korake. Oboljela djeca trebaju stabilan dom s ljubavlju. Roditelji se također ne bi trebali bojati potražiti stručnu pomoć. Grupe za samopomoć ili obiteljski pomagači - posebno za obitelji s nekoliko djece u kućanstvu - mogu biti podrška roditeljima. U slučaju vrlo teške psihološke stres, profesionalna njega psihologa također je mjera. Liječenje je prvenstveno usmjereno na mentalnu i motoričku potporu. Kombinacija govorna terapija i radna terapija oblikuje svakodnevni život. Naučene vježbe također se moraju ponavljati kod kuće kako bi se osigurao dugoročni uspjeh. Da bi se suzbila hiperaktivnost koja je često prisutna, u nekim se slučajevima moraju primijeniti i lijekovi. Ovdje roditelji mogu zamijeniti i biljnim pripravcima. Bachov cvijet i aromaterapija mogla biti alternativa. U slučaju postojećih problema u ponašanju, svjesna promjena u dijeta također može pomoći uz bihevioralna terapija: šećer, mlijeko, bijelo brašno, fosfati, aditivi i konzervansi u gotovim proizvodima opterećuju tijelo, pružaju previše energije u vrlo kratkom vremenu, negativno utječu na regulaciju hormona i tako pojačavaju promjene raspoloženja. Uravnotežen dijeta bogata vitalnim tvarima stabilizira tijelo, a također jača djetetovo dijete imunološki sustav. Ustavni tretman homeopata također može trajno ublažiti simptome.
