Proksimalna miotonična miopatija nasljedni je poremećaj povezan sa slabošću mišića u proksimalnim koštanim mišićima i problemima s očima. Obično se prvi simptomi javljaju u dobi između 40 i 50 godina. Trenutno je dostupno samo simptomatsko liječenje.
Što je proksimalna miotonična miopatija?
Proksimalna miotonična miopatija genetski je poremećaj mišića koji se obično očituje tek u srednjim godinama života. Do danas nije bilo slučajeva urođenih bolesti. Bolest također nije primijećena u djece. Može se pojaviti samo vrlo rijedak maloljetnički oblik. Pored slabosti proksimalnih mišića, javljaju se i problemi s očima, koji se očituju slabljenje vida. Ostali nazivi ove bolesti uključuju miotonična distrofija tip 2 ili Ricker-ova bolest. Tok ove bolesti je blaži od miotonična distrofija tip 1 (Curschmann-Steinertova bolest), koja je također nasljedna. Međutim, Ricker-ova bolest javlja se rjeđe od Curschmann-Steinertove bolesti. Dakle, procjenjuje se da je prevalencija 1 do 5 na 100,000 XNUMX jedinki. U Njemačkoj i SAD-u prevalencija je nešto veća. Razlog tome moglo bi biti prvo pojavljivanje odgovarajuće mutacije u Srednjoj Europi. Zbog genetskog uzroka bolest se ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski.
Uzroci
Smatra se da je uzrok proksimalne miotonične miopatije nedostatak ZNF9 gen na kromosomu 3. Ovo gen kodira tzv cink prst protein, koji sadrži cink kao središnji atom. Odgovarajući protein utječe na DNA ili RNA i tako utječe na gen ekspresija raznih gena. Kodirajući dio gena se ne mijenja, ali se CCTG sekvenca ponavljanja širi. To, prema tome, znači da je dodatna CCTG sekvenca ugrađena u nekotibilno područje gena, što zauzvrat utječe na ekspresiju gena za gen ZNF9. U ovom slučaju, odgovarajući protein nije genetski promijenjen, ali nije prisutan u optimalnom koncentracija. Predviđanje se također primjećuje u nekim slučajevima. Predviđanje označava raniji početak bolesti u potomstva. Štoviše, simptomi su tada kod njih izraženiji. To je uzrokovano sve ugrađenim CCTG ponavljanjima, koja se mogu sve više širiti iz generacije u generaciju. Širenje CCTG ponavljanja ili tetranukleotidnih ponavljanja općenito je također genetski određeno. Međutim, anticipacija se ne događa uvijek, jer broj ponavljanja CCTG ne mora nužno biti u korelaciji sa dobom početka bolesti. Proksimalna miotonična miopatija nasljeđuje se na autosomno dominantni način. U tom se slučaju bolest prenosi izravno s jedne generacije na sljedeću.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Proksimalna miotonična miopatija može se očitovati različitim simptomima. Stupanj izraženosti znakova bolesti jako varira. Jedno od najvažnijih obilježja je razvoj slabosti proksimalnih mišića, što je obično odlučujući čimbenik u dijagnozi bolesti. Mišići zdjelice i pojas za rame su često pogođeni. Mišićnu slabost često prate ozbiljni mišići bol (mijalgija). U 75 posto slučajeva javlja se povećana napetost mišića (miotonija) koja se samo polako smanjuje. Znatno rjeđe (oko 12 posto), mišići lica su također pogođeni. Tremor opaža se u trećini slučajeva. The srce je također često pogođen. Srčane aritmije i javljaju se smetnje u prijenosu impulsa. U očima se pojavljuje mrena (mrena), što dovodi do pogoršanja vidne oštrine. Nadalje, hiperhidroza (pojačano znojenje), hipertermija (povećana proizvodnja topline), smanjenje testisi (atrofija testisa) ili čak dijabetes može se razviti. Ponekad središnji živčani poremećaji, hipogamaglobulinemija (nedostatak gama globulina) ili žuč uočavaju se i poremećaji odljeva. Maligna hipertermija je komplikacija. To se može pokrenuti tijekom anestezija by udisanje narkotici, depolarizirajući relaksaciju mišića ili čak stres. Simptomi ove komplikacije uključuju lupanje srca, respiratorni distres, cijanoza, krutost mišića, acidoza, ili hiperkalijemiju. Napokon se događa nagli porast temperature, što može dovesti do denaturacije proteina i zatajenja cirkulacije.
Dijagnoza i tijek bolesti
Da bi se dijagnosticirala proksimalna miotonična miopatija, električna mišićna aktivnost mjeri se na EMG (elektromiogramu). Ako se pojave monotoni salve koje podsjećaju na zvuk bombaškog zarona, prisutna je bolest mišića. Za precizniju diferencijaciju izvodi se izravno ispitivanje gena u leukociti. Ostale metode ispitivanja uključuju test zatvaranja šake i test udaraljki. U testu zatvaranja šake, odgođeno otvaranje šake nakon zatvorene šake ukazuje na miotoniju. Isto vrijedi i za mišiće trudovi koji traju nekoliko sekundi kada se tapkaju zahvaćeni mišići (udaraljke).
komplikacije
U ovom stanje, pogođene osobe obično pate od mišićne slabosti. U većini slučajeva simptomi se javljaju tek kasno u životu, pa ih izravno spriječite ili rano liječite stanje nije moguće. Nažalost, nije moguće ni uzročno liječenje, tako da se mogu ograničiti samo simptomi ove bolesti. U ovom slučaju pacijenti pate od jako razvijene mišićne slabosti. Postoji ozbiljna bol u mišićima, što se uglavnom događa pod stres. Uz to, ova bolest uzrokuje i atrofiju mišića, što dovodi do znatno smanjene kvalitete života. Posebno su pogođeni mišići lica, tako da ih pacijent više ne može pomicati, a time i više ne kontrolira svoj izraz lica. Isto tako, oboljeli od ove bolesti pate tremor i srce problema. U najgorem slučaju, Srčani zastoj može se dogoditi. Također se javljaju pritužbe na očima i jasno smanjena vidna oštrina te otežavaju svakodnevni život oboljelih. Tijekom samog liječenja ne dolazi do komplikacija. Međutim, samo se simptomi mogu djelomično ograničiti. Potpuno izlječenje obično nije moguće. Također je moguće da se očekivano trajanje života pogođene osobe smanji zbog bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ljudi koji su u odrasloj dobi i imaju ozbiljne probleme s mišićima trebali bi se pregledati kod liječnika. Ako su simptomi posljedica fizičkog prenapona, obično su dovoljni dovoljan odmor i miran san. Nakon toga slijedi ublažavanje simptoma ili spontano zacjeljivanje. Posjet liječniku u tim slučajevima nije naznačen. Međutim, ako simptomi potraju nekoliko dana ili pojačavaju intenzitet, potreban je liječnik. Smanjenje tjelesnih performansi, ograničenja u pokretljivosti i trzanje mišićnih vlakana treba pregledati i liječiti. Uporno iskustvo stres, unutarnji nemir, općenit osjećaj bolesti kao i poremećaji srce ritam treba predstaviti liječniku. Ako postoje poremećaji spavanja, dnevne se potrebe ne mogu ispuniti ili se dobrobit smanjuje, postoji potreba za akcijom. Ako postoje ograničenja u vidu, smanjenje vidne oštrine i povećani rizik od nezgoda i ozljeda, o opažanjima treba razgovarati s liječnikom. Zabrinjavajuće je smanjenje veličine testisi, pojačano znojenje ili neobičan osjećaj topline u tijelu. Opća disfunkcija, nelagoda u zdjelici ili ramenima i nepravilnosti u mišići lica treba predstaviti liječniku. Ako ima mišića bol, ponavljajuća napetost ili osjećaj slabosti, potreban je liječnik.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija za proksimalnu miotoničnu miopatiju trenutno nije dostupna. Do sada se mogu odvijati samo simptomatski tretmani. To uglavnom uključuje fizioterapeutske mjere, koji može održati sposobnost hodanja do 60. godine života. Također je važna multidisciplinarna njega i kontrola. Ovdje, posebno praćenje srca igra glavnu ulogu, jer je srčano zahvaćanje često presudno za prognozu bolesti. Ako maligna hipertermija se događa, spašavanje života mjere kao što ventilacija, administraciju of dantrolon (relaksant mišića), hlađenje tijela i liječenje acidoza pod intenzivnim medicinskim praćenje treba započeti odmah.
Prevencija
preventivan mjere kako bi se spriječio nastanak proksimalne miotonične miopatije u prisutnosti genetske predispozicije trenutno ne postoje. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Ako jedan roditelj pati od ove bolesti, postoji 50 posto vjerojatnosti da će i potomci biti pogođeni. Stoga, ako postoji obiteljska anamneza bolesti, preporučljivo je potražiti čovjeka genetsko savjetovanje.
Nastavak
Trenutno se može provoditi samo simptomatsko praćenje proksimalne miotonične miopatije. To je uglavnom usmjereno na smanjenje bolnih popratnih simptoma bolesti. U tu svrhu prikladne su fizioterapeutske seanse. Oni se suprotstavljaju napredovanju atrofije i slabosti mišića i pomažu u održavanju sposobnosti hodanja što je dulje moguće. Redoviti treninzi i posebne vježbe pomažu stabilizirati tijelo. Prehrana igra važnu ulogu. Zdrava dijeta osigurava tijelu sve važne hranjive sastojke. Nadalje, psihološka podrška pomaže pacijentima da zadrže unutarnju smirenost i pozitivniji stav unatoč bolesti. Grupe za samopomoć također mogu pomoći pojedincima da se pomire s bolešću uz pomoć drugih pogođenih. Kod kuće, radna terapija uz upotrebu raznih pomagala poput stolica za tuširanje, pomoćnih sjedala ili hvatača mogu olakšati svakodnevni život pacijenata. Nakon bolesti s proksimalnom miotoničnom miopatijom, važni su redoviti kontrolni posjeti liječniku radi praćenja srca kao i atrofije mišića i otkrivanja smanjenog vida na vrijeme. Nažalost, prognoza kod proksimalne miotonične miopatije prilično je negativna. Budući da se radi o genetskoj bolesti, potpuno je izlječenje trenutno nemoguće. Naročito progresivna atrofija mišića smanjuje kvalitetu života. Ova atrofija također može dovesti na niži životni vijek.
Što možete učiniti sami
Proksimalna miotonična miopatija je genetska stanje. Pogođena osoba nema sredstava da se izliječi od ove bolesti. Kroz način života i razne tehnike, organizam se može pozitivno podržati, ali ne dolazi do oslobađanja od simptoma. Muskulatura bi trebala biti fokus ciljanog treninga. Iako bolest uzrokuje ozbiljna oštećenja, preporučljivo je svakodnevno stabilizirati mišićni sustav u pojedinačnim vježbama najbolje što mogu. Treninzi trebaju biti prilagođeni potrebama i ograničenjima tijela. Važno je izgraditi osjećaj postignuća, jer to promovira motivaciju. U osnovi pozitivan stav prema životu vrlo je koristan u suočavanju sa svakodnevnom nelagodom. Pozornost treba usmjeriti na ugodna iskustva i promicanje osjećaja blagostanja. Korištenje opuštanje tehnike se mogu primijeniti u jačanju mentalne moći. Kroz meditacija, autogeni trening or joga, postojeći stresori se smanjuju i istodobno jača unutarnji život pacijenta. To bi trebalo pomoći u poboljšanju rješavanja bolesti u svakodnevnom životu. Izbjegavati socijalno povlačenje. Pacijenti zajedničke aktivnosti doživljavaju kao ugodne i uzbudljive. Razmjena u skupinama za samopomoć donosi međusobno jačanje i podršku.
