Progresivna vanjska oftalmoplegija poznata je i kao oftalmoplegija progressiva externa i jedan je od neurooftalmoloških poremećaja. Poseban oblik poremećaja je oftalmoplegija plus (CPEO plus).
Što je progresivna vanjska oftalmoplegija?
Progresivna vanjska oftalmoplegija uzrokovana je poremećajem mitohondriji. Ova mitohondriopatija uzrokuje polako progresivnu paralizu vanjskih očnih mišića. The očni kapak dizalo je također pogođeno paralizom. Ako se pojave daljnji simptomi, prisutan je CPEO plus. Lijeka za bolest nema. Iako je bolest nasljedna, može izbiti u bilo kojoj dobi. Primjenjuje se sljedeće: Što se ranije pojave prvi simptomi, to je teži tijek bolesti. Liječenje je stoga čisto simptomatično.
Uzroci
Uzrok progresivne vanjske oftalmoplegije je mitohondriopatija. Mitohondriopatije su bolesti uzrokovane oštećenjem ili neispravnošću mitohondriji. Mitohondriji su organele stanica koje daju energiju u obliku ATP-a. Bez ATP-a stanice se više ne opskrbljuju s dovoljno energije. Naslijeđene mitohondriopatije proizlaze iz gen mutacije. The enzimi a zahvaćeni su metabolički putovi stanične organele. Različite mutacije i gubici segmenata DNA (delecije) na položaju 3243 mtDNA identificirani su kao uzrok progresivne vanjske oftalmoplegije. Ovi nedostaci mitohondrijske DNA uzrokuju poremećaje u mitohondrijskom respiratornom lancu. U CPEOplusu se u polovici slučajeva pronađe dva do osam kb brisanja. Vrlo rijetko se uočavaju i umnožavanja mitohondrijske DNA. U rijetkim slučajevima, autosomno recesivni slučajevi s nuklearnim gen događaju se promjene. U tim se slučajevima događa višestruko brisanje mtDNA.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Karakterističan znak bolesti je obješenost očni kapak. U medicinskoj terminologiji ovaj je fenomen poznat i pod nazivom kapak. kapak rezultat je paralize mišića levator palpebrae superioris. Ova paraliza obično pogađa oba oka. Pokretljivost očiju ozbiljno je ograničena zbog paralize vanjskih očnih mišića. Za razliku od bolesti povezanih s paralizom centralnog pogleda, kod progresivne vanjske oftalmoplegije svi pokreću oči moždano deblo funkcije kao što su optokinetika, vestibulo-okularni refleks i sakade su netaknute. Međutim, zbog teške paralize očnih mišića, oni se ne mogu izvesti tako brzo. U CPEOplus, simptomi se nadopunjuju drugim mišićnim slabostima. To su posebno vidljive na ekstremitetima, licu i mišićima gutanja. Oboljeli pacijenti pate od poteškoća s gutanjem i slabosti mišića na rukama i nogama. Provođenje srce je poremećen, što rezultira srčane aritmije. Kardiomiopatije sa angina pectoris, nesvjestica ili embolije također mogu biti simptomi CPEOplus-a. Također se razvijaju endokrinopatije, koje se mogu manifestirati u obliku dijabetes mellitus, odgođeni pubertet ili kao nizak rast. Oboljeli pacijenti također pate od senzornih poremećaja, periferne paralize ili promjena u koža. Demencija ili smetnje u kretanju koordinacija su također moguće posljedice CPEOplus-a. Prijelaz na Kearns-Sayreov sindrom, CPEO s degenerativnim promjenama mrežnice, tekući je. Ako je središnja živčani sustav je pogođena bolešću, može biti senzorineuralna gubitak sluha, mentalni retardacija, ili takozvana cerebelarna ataksija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Vodeći nalaz u progresivnoj vanjskoj oftalmoplegiji je mliječna kiselina preopterećenje. Ovaj stanje je također poznat kao mliječni acidoza. U metaboličkoj dijagnostici, urinarni organski kiseline i krv serum aminokiseline određuju se uz mliječna kiselina razinama. Kreatin kinaza, laktat dehidrogenaza, odmarajući laktat i piruvat također treba mjeriti u krv. Neurološki pregledi, elektromiografija, i mišić biopsija potvrditi dijagnozu. Preporučuje se utvrđivanje stanja hormona štitnjače i antitijela, kao što je to slučaj elektroneurografija. Međutim, često su klinički znakovi progresivne vanjske oftalmoplegije toliko jasni da se na temelju simptoma već može postaviti relativno sigurna dijagnoza. Međutim, diferencijalna dijagnoza mora isključiti miasteniju, paralizu pogleda, moždano deblo lezije, senilne kapak, sindrom fibroze i pareza okulomotornog živca.
komplikacije
Zbog bolesti pogođene osobe pate od različitih paraliza i poremećaja osjetljivosti. Paraliza je pogođena kapcima, tako da se više ne mogu lako pomicati. Isto tako, paraliza može utjecati i na same oči, tako da pogođena osoba više ne može pomicati oči u različitim smjerovima. Kvaliteta života pacijenta znatno je ograničena i smanjena zbog bolesti. Isto tako, mišićna slabost i također srce javljaju se problemi. Pogođena osoba i dalje pati od poremećaja gutanja, tako da postoji značajna nelagoda prilikom uzimanja tekućine i hrane. Dijabetes or nizak rast također se može dogoditi. Razvoj djece ozbiljno kasni i remeti ga bolest, tako da se teške komplikacije ili nelagoda obično javljaju i u odrasloj dobi. Nadalje, pubertet pogođenih osoba često se također odgađa. Budući da u mnogim slučajevima pacijenti također pate od povećane retardacija, oni su često ovisni o pomoći drugih ljudi u svom svakodnevnom životu. Moguće je da ova bolest rezultira i značajno smanjenim životnim vijekom pacijenta.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Prvi i najkarakterističniji znak progresivne vanjske oftalmoplegije je obješenost očni kapak kod oboljelih. Posjet liječniku treba započeti odmah ako se razvije ova vizualna značajka. Zabrinjavajuća su ograničenja vida, poremećaji pokreta očiju i paralitički izgled. Treba ih pregledati i liječiti što je prije moguće. Treba se obratiti liječniku ako se povećaju padovi, poveća rizik od nezgoda i oslabi vid. Ako pogođena osoba pati od slabosti mišića snaga, niske tjelesne performanse ili smanjenje uobičajene elastičnosti, treba se obratiti liječniku. Žalbe na čin gutanja, odbijanje jesti ili nedovoljna opskrba organizma mora razjasniti liječnik. Disfunkcija, rast retardacija ili odgođeni početak puberteta treba razgovarati s liječnikom. U slučaju abnormalnosti prirodnih pokreta, smanjene mentalne kompetencije i poremećaja memorija aktivnost potreban je liječnik. Poremećaji osjetljivosti, promjene u uobičajenom koža izgled i ataksiju liječnik treba pregledati i liječiti. Konkretno, abnormalnosti u koordinacija pokreta treba shvatiti kao signal upozorenja organizma. Poremećaji srce mora se ispitati i ritam i svijest. U težim slučajevima treba upozoriti hitnu pomoć.
Liječenje i terapija
Progresivna vanjska oftalmoplegija ne može se izliječiti. Opušteni kapak obično se liječi kirurški. U većini slučajeva provodi se kirurška frontalna suspenzija sa silikonom. Kirurški liječenje ptoze ne radi se samo iz estetskih razloga. Ako kapak nije zatvoren ili je nepotpun, rožnica se može isušiti. Rezultat bi bila izloženost keratopatiji. Ako pacijenti imaju dvostruki vid, prizmu naočale mogu pomoći. U težim slučajevima, međutim, možda će biti potrebna operacija strabizma. Međutim, budući da je kod većine bolesnika paraliza zahvaćena oba oka, strabizam je simptom koji se rijetko može susresti. U nekih je bolesnika s progresivnom vanjskom oftalmoplegijom primarni nedostatak koencim Q10 je demonstrirano. U ovom slučaju, terapija sa 50 do 300 miligrama koencim Q10 dnevno može biti obećavajuće. Cilj ovog tretmana je zaobići nedostatke u respiratornom lancu, tako da je usprkos oštećenjima moguća dovoljna proizvodnja ATP. Pripreme poput riboflavin, L-karnitin, idebenon ili kreatin monohidrat se također koristi za liječenje stanje.
Prevencija
Progresivna vanjska oftalmoplegija je nasljedna bolest. Dakle, to se ne može spriječiti. Međutim, neke studije pokazuju da se osnovna mitohondriopatija razvija i / ili pogoršava preferencijalno kada je organizam pod stresom zbog okolišni čimbenici.Štetni čimbenici kao što su pušenje ili izlaganje zagađivačima stoga treba izbjegavati u slučajevima poznate mitohondriopatije.
Nastavak
Bolest se može ojačati pozitivnim raspoloženjem i emocionalnom stabilnošću pogođene osobe. Pogotovo u lošim slučajevima, oboljeli bi uvijek trebali pokušati zadržati podignuto raspoloženje. Stvari u kojima se uživalo prije bolesti trebalo bi planirati i poduzeti ih opet u društvenom okruženju. Pogođene osobe uvijek trebaju održavati kontakt s članovima obitelji. Na taj se način pomoć i podrška uvijek mogu zatražiti od rodbine ako je potrebno. Oboljele osobe moraju pohađati redovno zakazane preglede kako bi stanje države zdravlje može odrediti liječnik. Bolest također može utjecati na dijeta. Iz tog je razloga važno da pogođeni obrate pažnju na a vitamin-bogat i uravnotežen dijeta. Kako ne bi pogoršali bolest, nužno je da pogođene osobe izbjegavaju sadržavanje tvari alkohol i nikotin. Kako bi se oboljelima pomoglo da nauče kako se pravilno boriti s bolešću, preporučuje se dugoročno psihološko savjetovanje. Koristan je i odlazak u grupu za samopomoć. Na taj način oboljeli mogu razmjenjivati ideje s drugima koji također pate od te bolesti i pronaći druge načine za suočavanje s njom. To povećava kvalitetu života oboljelih, što je bolest znatno smanjila.
Što možete učiniti sami
Progresivnoj vanjskoj oftalmoplegiji može se u svakodnevnom životu suprotstaviti pozitivan stav prema životu. To se posebno odnosi na teže slučajeve koji uključuju i druge slabosti, osim očnih mišića, poput gutanja ili ekstremiteta. Pacijentima su neophodni redoviti dijagnostički pregledi kako bi se utvrdilo zdravlje status. Liječnik analizira vrijednosti i utvrđuje koliko su ozbiljno pogođeni mišići i, ako je primjenjivo, srce. U nekim slučajevima bolest negativno utječe na unos hrane. Stoga je utoliko važnije osigurati uravnoteženost dijeta kako bi se spriječili mogući simptomi kao što su dijabetes. Kako bi se osiguralo da kvaliteta života ne trpi previše, preporučuje se psihoterapijski tretman. I djeca i odrasli osjećaju se ograničeno u svojim aktivnostima. Pogotovo tijekom puberteta, koji bolest obično odgađa, samopoštovanje pada. Zato bi pogođeni trebali naučiti prihvaćati pomoć drugih ljudi. Podrška rodbine i prijatelja ima velike praktične koristi, posebno u kontekstu povećanog rizika od nesreća zbog oslabljenog vida.
