Tip Duchenne mišićna distrofija je zloćudna (zloćudna) mišićna bolest uzrokovana genetskim defektom na X kromosomu, pa se bolest može javiti samo kod muškog potomstva. Simptomi se pojavljuju već u dojenačkoj dobi u obliku slabosti u zdjelici i bedro mišići. Uvijek je kobno u ranoj odrasloj dobi zbog degeneracije srce i ment mišiće.
Što je mišićna distrofija tipa Duchenne?
Tip Duchenne mišićna distrofija (DMD) je progresivna mišićna slabost uzrokovana gen defekt na "muškom" X kromosomu. Jer gen defekt se nalazi na X kromosomu, bolest se može javiti samo u muških članova obitelji. Za ove je, međutim, homozigot jer gen na čijoj se mutaciji temelji bolest javlja se samo jednom i ne može se nadoknaditi drugim genom - kao što je to obično slučaj s diploidnim setom kromosoma. To znači da će muško potomstvo gotovo sigurno razviti DMD ako je prisutan genski defekt. DMD se očituje rano u životu između prve i šeste godine slabošću mišića i rasipanjem mišića u zdjelici i noga mišići. Sama bolest pokrenuta je poremećajem sinteze proteina distrofina. Distrofin je važna i funkcionalno bitna komponenta membrane koja okružuje mišićna vlakna (sarkolema). DMD je najčešći oblik svih poznatih mišićnih distrofija.
Uzroci
Takozvani DMD gen, koji je odgovoran za kodiranje proteina distrofina, nalazi se na X kromosomu. S 2.5 milijuna baznih parova, to je najveći poznati gen u ljudskom genomu i stoga je osjetljiv na mutacije čiji je učinak obično u potpunosti spriječiti sintezu distrofina. Mutacija gena DMD može biti gubitak (brisanje) fragmenta (nekoliko parova baza), umnožavanje ili točkovna mutacija, u kojoj je pogođena samo jedna nukleinska baza. Mutacije uzrokuju razne oblike slabosti mišića, od kojih Duchennova mišićna distrofija je daleko najčešća manifestacija. Izvanredno je da je kod otprilike trećine dječaka koji pate od DMD-a bolest bila uzrokovana novom mutacijom i nije naslijeđena od majke. To objašnjava zašto se DMD ne smanjuje značajno u učestalosti njegove pojave.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Duchennova mišićna distrofija tip (DMD) očituje se u prvih nekoliko godina života, a svoj početak ima u području zdjeličnog pojasa. Dojenčad ima problema s hodanjem, nesigurno hoda, posrće i češće pada. Nisu u mogućnosti brzo hodati. Nadalje, zbog oslabljenog bedro mišići, nisu u stanju samostalno se uspraviti, već se pri uspravljanju podupiru rukama na bedro. Ovaj karakteristični simptom poznat je i kao Gowersov znak. Ljudi sa Duchennova mišićna distrofija (DMD) pokazuju porast vezivnog i masno tkivo, posebno kod teladi. Zbog toga se njihova teladi čine neobično snažnima. U medicinskoj terminologiji zadebljala teladi nazivaju se gnomskom teladom. Nadalje, pacijenti s Duchenneom mišićna distrofija (DMD) imaju šiljasta stopala i izraženu zakrivljenost kralježnice u lumbalnom dijelu. Duchenneova mišićna distrofija (DMD) brzo napreduje, tako da je velik dio pacijenata ovisan o invalidskim kolicima i cjelodnevnoj njezi prije 12. godine. U poodmakloj fazi bolesti, slabost respiratornih mišića uzrokuje disanje poteškoće. Nadalje, oni koji su pogođeni smanjeni su refleks i pate od senzornih smetnji. Otprilike jedna trećina pacijenata nadalje pokazuje smanjenje inteligencije.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako se potvrdi početna sumnja, naznačeni su neurološki pregledi i funkcionalni testovi muskulature. Tehnike snimanja poput MRI i ultrazvuk također može pružiti daljnje informacije. Često povišena razina mišićnog enzima kreatin kinaza se može otkriti u krv. Konačno, genetska dijagnostika pruža sigurnost, što također omogućuje dodjelu mišićne distrofije jednoj od poznatih manifestacija. Tok DMD-a je progresivan. Od 5. do 7. godine zahvaćeni obično više ne mogu ustati iz sjedećeg ili ležećeg položaja bez pomoći i više se ne mogu penjati stepenicama. Atrofija mišića dovodi do deformacija zglobova i na depozite od masno tkivo u mišićima kako bi nadomjestili mišićno tkivo. Djeca su u pravilu ovisna o invalidskim kolicima u dobi od 10 do 12 godina. Očekivano trajanje života je oko 40 godina, iako se ni ranija smrt prije početka puberteta ne može uvijek spriječiti.
komplikacije
U pravilu, mišićna distrofija tipa Duchenne uzrokuje smrt pacijenta. U ovom slučaju smrt nastupa u vrlo mladoj dobi. Naročito su roditelji i rodbina pogođeni teškom psihološkom nelagodom i uznemireni zbog bolesti. Zbog same bolesti pacijenti pate od vrlo oslabljene muskulature. Ovo slabljenje odvija se u cijelom tijelu, pa tako i to unutarnji organi i srce su oslabljeni. Na kraju dolazi do srčane smrti. Isto tako, pogođene osobe je teško izvoditi uobičajene aktivnosti, a pacijenti pate od vrlo niske elastičnosti. Nerijetko se događa da pacijenti u svakodnevnom životu postanu ovisni o pomoći drugih ljudi. Zglobovi a mišići su često deformirani i postoje značajna ograničenja pokreta zbog Duchenneove mišićne distrofije. Isto tako, i ova bolest može dovesti na psihološke pritužbe i tako značajno smanjiti kvalitetu života pacijenta. Ne postoji liječenje Duchenneove mišićne distrofije. Pacijenti ovise o raznim terapijama kako bi povećali svoj životni vijek, koji je, međutim, uvelike smanjen. Međutim, tijekom liječenja ne dolazi do posebnih komplikacija.
Kada treba ići liječniku?
Ako postoje poremećaji u mišićima, treba se obratiti liječniku snaga, smanjena tjelesna izvedba ili napetost mišića. Ako se već pojavljuju nepravilnosti u procesu razvoja i rasta u izravnoj usporedbi s vršnjacima, poželjan je posjet liječniku. Ako je niska elastičnost ili brza umor, preporuča se konzultacija s liječnikom. Deformacije fizički, loše držanje gornjeg dijela tijela ili općenito pogrešno opterećenje koštanog sustava treba ispitati i liječiti. Zakrivljenost kralježnice karakteristična je za Mišićna distrofija tipa Duchenne i o tome treba odmah razgovarati s liječnikom. U slučaju poremećaja respiratorne aktivnosti, otežanog disanja ili prekida disanje, potreban je liječnik. U slučaju akutnog respiratornog oštećenja ili kisik nedostatak, potrebno je hitno djelovanje. Indikacije su plava obojenost usana i prstiju, gubitak svijesti i unutarnja slabost. U težim slučajevima treba upozoriti hitnu pomoć. Do dolaska, pogođena osoba zahtijeva usta-na usta oživljenje. Ako pogođena osoba pati od osjetnih ili perceptivnih smetnji koža, ovo je znak postojeće nepravilnosti. Treba pojasniti kako bi liječenje moglo ublažiti simptome. U slučaju uočljivosti mentalnog potencijala, navodno smanjenje inteligencije kao i učenje invaliditet, poželjan je posjet liječniku.
Liječenje i terapija
Do danas AMD nije izlječiv. Svi pokušaji gena terapija bili neuspješni i vjerojatno propali zbog vlastitog tijela imunološki sustav. Nekoliko godina, droge su u razvoju ili čak već u eksperimentalnim ispitivanjima kojima je cilj ublažiti učinke genetskog defekta na sintezu distrofina, omogućavajući tijelu da ponovno sintetizira distrofin, barem u ograničenoj mjeri. Jedan od lijekova koji je trenutno u kliničkim ispitivanjima je eteplirsen, također poznat kao AVI-4658. Još jedan lijek u eksperimentalnoj fazi je ataluren. U prisutnosti takozvanih gluposti mutacija, koje uzrokuju prekid transkripcije baznih sekvenci zbog takozvanih stop kodona, ataluren bi trebao moći spriječiti abortus transkripcije. Ako je uspješno, to znači da bi tijelo opet moglo sintetizirati distrofin, čime bi zaustavilo mišićnu distrofiju. Trenutno korištene terapije usmjerene su na ublažavanje simptoma i uključuju produženje života mjere, ali se ne bave stvarnim uzrokom bolesti. Katalog mjere za kontrolu simptoma sastoji se od kombinacije medicinske njege, fizioterapija i radna terapija, kao i njegu i psihološku podršku pacijentima i njihovoj rodbini. Kako bolest napreduje, disanje pomagala preko kisik potrebne su maske. U kasnijim fazama obično je potreban urez u dušnik (traheostoma) kako bi se osiguralo aktivno ventilacija.
Outlook i prognoza
Za mišićnu distrofiju tipa Duchenne danas lijek još nije moguć. Bolest karakterizira karakterističan tijek i obično ima istu prognozu kod svih pogođenih osoba. Između treće i pete godine života, blago slabost mišića u nogama postaje uočljiv. Nakon toga, atrofija bedro a mišići zdjelice neprestano napreduju, s vezivnim i masno tkivo zamjenjujući postupno sve manje mišićno tkivo. Kasnije na muskulaturu ramena i ruku utječe i mišićna distrofija. Između pete i sedme godine, pogođena djeca već ovise o stalnoj pomoći pri ustajanju iz ležećeg ili sjedećeg položaja. Mnoga oboljela djeca s Duchenneovom mišićnom distrofijom u potpunosti gube sposobnost hoda već u svojoj dvanaestoj godini, što dovodi do činjenice da se više ne mogu bez invalidskih kolica. U daljnjem tijeku bolesti, međutim, oboljele osobe u početku se još uvijek mogu brinuti za sebe, iako u ograničenoj mjeri. U većini slučajeva, međutim, pacijenti tada ovise o cjelovitoj njezi članova obitelji od 18. godine. Konačno, Duchenneova mišićna distrofija utječe i na dišne mišiće i srce mišića pogođenih osoba, što smanjuje njihov životni vijek. Kako bolest napreduje, gotovo uvijek dovodi do smrti gušenjem ili zastoj srca.
Prevencija
Budući da je mišićna distrofija AMD uzrokovana genetskim nedostatkom, izravno preventivno mjere koji bi mogli pružiti zaštitu od pojave bolesti nisu poznati. Međutim, rana dijagnoza, po mogućnosti u 1. ili 2. godini života, pomaže kontrolirati i odgoditi simptome širokim spektrom terapijskih mjera. Pored prehrane i opskrbe tijela minerala, aminokiseline, vitamini, enzimii elementi u tragovima, ciljano fizikalna terapija važno je održavati funkciju mišića što je duže moguće.
kontrola
U Duchenneovoj mišićnoj distrofiji mogućnosti za izravnu njegu obično su znatno ograničene ili, u nekim slučajevima, uopće nisu dostupne pacijentu. Iz tog bi razloga pogođena osoba idealno trebala posjetiti liječnika u ranoj fazi kako bi izbjegla pojavu drugih simptoma ili komplikacija. Nije moguće za stanje da se samo izliječi, pa je obično potreban posjet liječniku. Većina pacijenata svakodnevno ovisi o pomoći i njezi vlastite obitelji. Pogođene osobe moraju se osloboditi, pri čemu se napori ili stresni i fizički aktivnosti općenito trebaju izbjegavati. Psihološka podrška često je također važna kako bi se spriječila pojava depresija i druge psihološke uzrujanosti. Nadalje, kod Duchenneove mišićne distrofije, fizioterapija potrebne su i mjere za ublažavanje i ograničavanje simptoma. Mnoge vježbe također se mogu ponoviti u vlastitom domu pacijenta kako bi se dodatno ublažili simptomi. Daljnje mjere naknadne njege obično nisu dostupne pogođenoj osobi s ovom bolešću. Moguće je da mišićna distrofija tipa Duchenne time također smanjuje životni vijek pacijenta.
Što možete učiniti sami
Za one koji žive s Duchenneovom mišićnom distrofijom pomoćni uređaji su vrlo važni. Povećavaju kvalitetu života, olakšavaju svakodnevni život i podržavaju sudjelovanje u društvu. Stoga je tim važnije biti dobro informiran o kojem pomagala mogući su i koje mogućnosti postoje za njihovo postavljanje. U kasnoj ambulantnoj i neambulatornoj fazi, dodatni pomagala može biti potrebno za upravljanje svakodnevnim situacijama kao što su jelo i piće, kao i osobna higijena. Sajmovi Aids, na kojima proizvođači predstavljaju svoje proizvode, izvrstan su izvor informacija. Tu ćete dobiti dobar pregled o tome koja pomagala dolaze u pitanje. Osim toga, kontakt s drugim obiteljima pogođenim Duchenneovom mišićnom distrofijom ili drugim mišićnim bolestima može biti od pomoći. Njemačko društvo za mišićnu distrofiju nudi sveobuhvatan niz savjeta i podržava roditelje u uspostavljanju kontakta s drugim ljudima koji su pogođeni. Ako oboljelo dijete već dugo ne ovisi o invalidskim kolicima, na početku vam može biti od pomoći trening u invalidskim kolicima, u kojem treba ispravno naučeno je rukovanje invalidskim kolicima. Istezanje mišići i održavanje pokretljivosti zglobova važni su preduvjeti za što kraće funkcioniranje udova. U mnogim slučajevima svakodnevno istezanje vježbe s potporom obitelji bitne su uz fizikalna terapija.
