Mišićna distrofija tipa Duchenne

In Duchennova mišićna distrofija (sinonimi: Duchenneova mišićna distrofija (DMD); Duchenneova mišićna distrofija; ICD-10-GM G71.0: mišićna distrofija) je recesivna bolest mišića povezana s X-om koja se manifestira u ranoj fazi djetinjstvo. Povezan je sa mišićnom slabošću i atrofijom (trošenjem) mišića.

To je najčešći nasljedni mišićni poremećaj u djetinjstvo.

Do 30% slučajeva javlja se sporadično kao rezultat novih mutacija.

Omjer spola: Pogođeni su gotovo isključivo dječaci! Napomena: Manji postotak provodnika (žene koje imaju nasljednu sklonost za ovu osobinu) očituje blaži oblik bolesti (= simptomatski oblik mišićna distrofija u heterozigotnih ženki).

Vrhunac učestalosti: Između 3. i 5. godine života, prve simptomatske manifestacije javljaju se s početkom slabost mišića u nogama.

Prevalencija (učestalost bolesti) je 1: 3,300 među muškom novorođenčadi.

Incidencija (učestalost novih slučajeva) je 20-30 slučajeva na 100,000 XNUMX rođenih dječaka godišnje (u Njemačkoj; zapadna Europa, u svijetu).

Tijek i prognoza: Bolest je povezana s progresivnom mišićnom atrofijom (atrofija mišića), tako da oboljela osoba obično ovisi o cjelovitoj njezi oko 2. desetljeća života. Stopa smrtnosti od ove bolesti raste s godinama, jer se postupna atrofija javlja u dišnim i srčanim mišićima. Prosječni životni vijek je 26 godina.

Komorbiditeti: Epilepsija (2%), ADHD, opsesivno kompulzivni poremećaj, poremećaji anksioznostii poremećaji spavanja se sve više povezuju s Duchennova mišićna distrofija.