Eteplirsen

Proizvodi

Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) odobren je u Sjedinjenim Državama 2016. godine (Exondys 51).

Struktura i svojstva

Eteplirsen (C₃₆₄H₅₆₉N₁₇₇O₁₂₂P₃₀, M_r = 10305.7 g / mol) je fosforodiamidat morfolino oligomer (PMO) koji se selektivno veže za egzon 51 pre-mRNA. To je antisense oligomer velike molekulske mase. Slijed je komplementaran segmentu u pre-mRNA. Na slici je prikazana osnovna struktura PMO-a. Eteplirsen je RNA analog koji umjesto morfolina sadrži prsten riboza i fosforodiamidatni linker umjesto fosfodiestera.

Učinci

Uzrok Duchennova mišićna distrofija je mutacija gena za distrofin. To su često brisanja, na primjer u egzonu 50. Distrofin je neophodan za rad mišića. Duchennova mišićna distrofija je teška bolest koja je fatalna u mladoj odrasloj dobi. Eteplirsen obnavlja ekspresiju proteina distrofina preskakanjem ili uklanjanjem egzona 51 u pre-mRNA tijekom spajanja (preskakanje eksona). Kao rezultat, egzon 51 više nije prisutan u mRNA i nije transliran. Tijelo je sada sposobno proizvesti krnji, ali djelomično funkcionalni protein. To bolest ne liječi, ali smanjuje ozbiljnost.

Indikacije

Za liječenje tipa Duchenne mišićna distrofija.

Doziranje

Prema SmPC-u. Lijek se primjenjuje intravenozno ili supkutano.