Bolest progerija tip 2, koja se naziva i Wernerov sindrom, pripada genetskim nedostacima. Riječ progeria dolazi iz latinskog i znači "prerano starenje". Wernerov sindrom prvi je opisao liječnik iz Kiela CW Otto Werner 1904. godine.
Što je progerija tip 2?
Genetski defekt u nasljednom materijalu javlja se vrlo rijetko. Ako je osoba pogođena Wernerovim sindromom, dolazi do preranog starenja, a pacijenti očekuju životni vijek od oko pedeset godina. Za razliku od poznatije progerije tipa 1, tip 2 se ne pojavljuje u djetinjstvo ali samo u odrasloj dobi. U ovom slučaju, progerija tipa 2 ne uzrokuje samo rane vanjske čimbenike procesa starenja, već i starosne bolesti i popratne simptome.
Uzroci
Uzrok preranog starenja leži u DNA, točnije na kratkom kraku kromosoma 8, gdje gen RECQL1 je mutiran. DNA, koja se nalazi kao svojevrsni splet u staničnoj jezgri, ima nedostatak helikaze, posebnog proteina. Da bi mogla obavljati svoje normalne funkcije, DNA se mora odmotati, za što je odgovorna DNA helikaza. Zbog poremećaja koji se javlja, DNA se tijekom replikacije pogrešno pretvara, što dovodi do poremećaja u razvoju i popratnih bolesti. DNA helikaza također je odgovorna za uklanjanje pogrešaka u DNK, što dovodi do povećanog rizika od Raka ako je prisutan nedostatak. Ovaj posebni protein također štiti telomere od kromosomi, odnosno krajevi DNA, od prerane razgradnje. Kod progerije tipa 2, one se razgrađuju zbog prisutnog defekta, što rezultira time da se stanica više ne može dijeliti. To smanjuje učestalost diobe stanica i povećava starenje stanica zbog niske diobe stanica.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi ovog poremećaja postaju vidljivi tek u odrasloj dobi. The bujica rasta što je uobičajeno tijekom puberteta ne dogodi se. Umjesto toga, od ovog trenutka postupno postaju vidljivi znakovi preranog starenja. Do 20. godine, kosa već je posivio; često izgleda rijetko i tanko. Pogođeni su postali mnogo manji od svojih vršnjaka. Često imaju ravna stopala. Lice je usko, dok oči izgledaju relativno velike. Kao masno tkivo pod koža kvari se, kao i kod starijih ljudi, koža se čini tanjom i prozirnijom. Može biti naboran ili rastegnut preko kosti. Kako bolest napreduje, starosne mrlje oblik i povećana keratinizacija koža nastupa. Glas se mijenja kod mnogih pogođenih. Zvuči visoko, tanko i prilično slabo. Pacijenti su obično neplodni jer je i funkcija spolnih žlijezda poremećena. Kao popratni prijevremeno starenje, obično se razvijaju i druge bolesti. osteoporoza može se dogoditi, što je povezano s povećanim prijelomima kostiju. Mrena, dijabetes melitus ili arterioskleroza također su mogući. Ovo potonje može dovesti do udar or srce napad. Rizik od tumorske bolesti povećava se. Melanoma je najčešći. Očekivano trajanje života oboljelih od Wernerovog sindroma je skraćeno.
Dijagnoza i napredovanje
Prvi se simptomi obično pojave tijekom puberteta, kao i obično bujica rasta zaustavlja. Djetinjstvo, s druge strane, prolazi bez daljnjih znakova. Tijelo oboljelih brzo se mijenja, tako da već izgledaju neobično stari u dobi od 30 do 40 godina. Obično je primjetna progerija tipa 2 jer pacijenti razvijaju lice uglavnom poput ptica i slab, škripav glas. The koža prolazi kroz posebno teške promjene zbog jako ograničene diobe stanica. Postaje tanak i naboran te često pokazuje jaku pigmentaciju. Neka se potmasna tkiva kože povuku, što uzrokuje da koža izgubi čvrstoću, a tijelo da izgubi svoje važne masne jastučiće. The kosa također postaje klimav. Brzo zasije i izgubi u svojoj prirodi gustoća i debljine. Wernerov sindrom također uzrokuje mnoge dobne bolesti i popratne bolesti. Na primjer, oni koji su pogođeni imaju jako povećan rizik od Raka jer DNA helikaza više ne ispravlja pogreške iz genetskog materijala. Stoga se često javljaju mutacije, što dovodi do tumorske bolesti. Također često pate od dijabetes mellitus, tipični dijabetes povezan s dobi i očne bolesti poput katarakte. Atrofija mišića koja napreduje također brzo postaje vidljiva. Kao rezultat progerije tipa 2, pogođeni također pate od osteoporoza, često trpi frakture kostiju. Čak i najmanji stres može dovesti do prijeloma zbog sve većeg gubitka gustoća kostiju i sve veća poroznost. Arterioskleroza vrlo je čest kod Wernerovog sindroma, što rezultira povećanim rizikom od udar i srce napad. Slabost Kreimovih žlijezda, što može dovesti do neplodnost, također pripada popratnim bolestima. The mozak kao i središnja živčani sustav nisu pogođeni bolešću, tako da niti jedna živčana stanica ne propada, a normalna funkcija mozga nije pogođena. Progerija tipa 2 obično se dijagnosticira na temelju specifičnih fizičkih simptoma. Za potvrđivanje dijagnoze provodi se genetsko ispitivanje. Znanstvenici vjeruju da se Wernerov sindrom temelji na onome što je poznato kao recesivno nasljeđivanje. U ovom slučaju, oba roditelja moraju proslijediti oštećeni gen. Međutim, ta pretpostavka još nije dovoljno razjašnjena. Može se primijetiti da se progerija tipa 2 često javlja u srodnim brakovima.
komplikacije
Osobe s progerijom 2 imaju genetski defekt zbog kojeg razvijaju tipične komplikacije. U tih ljudi proces starenja prerano započinje i ubrzava se, koža postaje jako naborana, potkožno masno tkivo se povlači i imaju tendenciju da imaju sivo, stanjivanje kosa u mladoj dobi. Već u dobi od 30 do 40 godina izgledaju poput staraca. Lice im izgleda poput ptice, a glas im se čini slab i škripav. Zbog ubrzanog procesa starenja, ti bolesnici već u mlađoj dobi boluju od bolesti koje se obično javljaju samo u starijoj dobi, poput arterioskleroza. Ovo favorizira srce napada ili udara. Osim toga, gubitak kostiju je brži kod ovih pacijenata i oni više pate od osteoporoza. Čak i manja naprezanja mogu vam uzrokovati kosti slomiti. Uz to, povećan je rizik od razvoja Raka. Ostale komplikacije uključuju dijabetes melitus i mrena. Osobe s progerijom tipa 2 također pate od urođene slabosti spolnih žlijezda, što dovodi do neplodnost. Zbog tipičnog tijeka bolesti, ovi ljudi imaju smanjeni životni vijek, koji je oko sredine pedesetih.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako roditelji ili rođaci primijete da njihovo potomstvo nema bujica rasta tijekom puberteta treba se obratiti liječniku. Ovu okolnost treba shvatiti kao signal alarma organizma i treba je pratiti. Ako odmah nakon toga dođe do preranog starenja pogođene osobe, također postoji razlog za zabrinutost. Treba se obratiti liječniku čim se kod mlade osobe razvije izgled kože odrasle ili stare osobe. Dobne pjege, neobično boranje i ostarjeli izgled treba predstaviti liječniku. sijeda kosa, prorijeđena kosa ili ozbiljna gubitak kose kao mlada osoba smatraju neobičnim. Preporučljiv je posjet liječniku kako bi se mogla pokrenuti istraga o uzroku. Ako neplodnost postane očito ili se jave promjene u glasu, potreban je liječnik. Glas je često tanak, mekan i ne baš moćan. Čitav izgled pogođene osobe ljudima u bliskom okruženju izgleda slab i obilježen životom. Ako se dogodi više prijeloma kostiju, tjelesna izvedba se brzo smanjuje ili se pogođena osoba požali na unutarnju slabost, postoji potreba za djelovanjem. Treba se obratiti liječniku kako bi se mogao sastaviti plan liječenja. Treba se obratiti liječniku ako postoji opći osjećaj slabosti, osjećaj bolesti ili neobično oštećenje uobičajenog vida.
Liječenje i terapija
Pogođene osobe s progerijom tipa 2 dobivaju simptome terapija, jer ne postoji mogućnost lijeka za genetski nedostatak. Liječnici koji liječe pokušavaju ublažiti nove simptome i spriječiti moguće komplikacije. Primarni cilj je osigurati da pacijenti imaju najbolju moguću kvalitetu života i poboljšati ga što je više moguće. Simptomatski, liječnici mogu liječiti šećerna bolest učeći pacijente da mijenjaju svoje dijeta i liječeći ih s insulin. Zbog osteoporoze i rezultirajućeg povećanog rizika od prijeloma kostiju, dnevni bi prostor trebao biti dizajniran s obzirom na pacijenta. Opasnosti od putovanja, poput izloženih kabela, treba postaviti razumno, najprikladnije naslonivši se na osnovne daske. Tepihe također treba položiti i učvrstiti bez bore. Osim toga, stan bi trebao biti dobro osvijetljen zbog očnih bolesti koje pate od pacijenata s Wernerovim sindromom.
Prevencija
Budući da je progerija tipa 2 genetska greška, teško ju je spriječiti. Znanstvenici ističu da se ovaj genetski defekt prenosi recesivnim nasljedstvom. To znači da oba roditelja moraju nositi oštećeni gen kako bi prenijeli bolest na svoje dijete. Može se primijetiti da se Wernerov sindrom često javlja u slučajevima međusobnih brakova. Ako postoji sumnja da jedan roditelj ima oštećeni gen, specifična ispitivanja mogu pružiti jasnost.
Nastavak
Budući da se progerija tipa 2 ne liječi, ne postoje mogućnosti za daljnju njegu u klasičnom smislu. Međutim, pogođeni pacijenti trebaju redovito posjećivati svog liječnika radi pregleda. Tijekom progerije tipa 2, sekundarne bolesti poput šećerna bolest, zamagljivanje očiju ili nezdravi porast holesterol javljaju se razine. Ako se ovi simptomi otkriju na vrijeme, može se započeti odgovarajuće liječenje. Pogotovo u slučaju dijabetesa koji je pokrenut progerijom tipa 2, važno je da se pacijenti pravilno kontroliraju lijekovima. Inače, postoji rizik da pacijent krv šećer porast će previsoko ili spustiti toliko nisko da će prijeći u šećer šok, što može biti kobno. Međutim, važan je cilj zadržati pacijente bol-slobodite što je duže moguće i poštedite ih napornih ili rizičnih terapija. Zato se, na primjer, liječnici suzdržavaju od početka kemoterapija kad se pronađe rak. Rizik da pacijenti s progerijom ne prežive terapija jednostavno bio previsok. Liječenje bol a prevencija mogućih komplikacija postiže se kombinacijom lijekova i promjena načina života. Uz to, pacijenti također dobivaju psihološku njegu kako bi spriječili nastanak emocionalne tegobe kao što je depresija.
Evo što možete sami učiniti
Patnja od progerije tipa 2 vrlo je stresna. Stoga se preporučuje psihoterapijska podrška. Uz to, progeriju treba liječiti simptomatski. To uključuje redovitu njegu tanje kože pacijenta i zaštitu od sunčeve svjetlosti. kreme s visokom faktor zaštite od sunca su prikladni za ovu svrhu. Zbog povećanog rizika od prijeloma kostiju, dom bi trebao biti namješten na takav način da se pacijenti ne mogu nepotrebno saplesti i / ili pasti. Pacijentima s progerijom tipa 2 savjetuje se da održavaju zdrav način života, na primjer, kako bi se suprotstavili povećanom riziku od raka. S jedne strane, zdrav način života uključuje izbjegavanje toksina svih vrsta, kao što su nikotin, alkohol, ili čak zagađivači iz okoliša. S druge strane, pacijenti bi se trebali aktivirati, vježbati i zdravo jesti dijeta, Ovaj dijeta može se sastojati od lagane hrane, malo masnoće i malo šećer. To također može spriječiti šećerna bolest. Budući da se osamdeset posto svih imunoloških stanica nalazi u crijevima, pacijenti se također mogu obratiti probiotici. To su pripravci kao što su jogurt ili dijetalna dodataka koji sadrže žive mikroorganizme. Ti se mikroorganizmi množe u crijevima i pomažu u održavanju imunološki sustav tamo. Ako je imunološki sustav je u taktu, bolesti se mogu spriječiti ili njihov tok ublažiti.
