Neurofibromatoza tip 1 je genetski poremećaj kod kojeg su malformacije središnje živčani sustav i koža karakteristični su. S otprilike jednim od 3000 novorođenčadi, neurofibromatoza tip 1 jedan je od najčešćih genetskih poremećaja.
Što je neurofibromatoza tip 1?
Neurofibromatoza tip 1 (poznata i kao Recklinghausenova bolest) genetska je fakomatoza s malformacijama koža i središnja živčani sustav. Neurofibromatoza se očituje pigmentarnim abnormalnostima koje se pojavljuju već u dojenačkoj dobi, poput mrlja kava-smeđa obojenost (café-au-lait zakrpe ili latte zakrpe) i aksilarni i ingvinalni lentigini (pigmentacija poput pjega u aksilarnim i ingvinalnim regijama). Drugi vodeći simptom neurofibromatoze tipa 1 su neurofibromi koji se nalaze po cijelom tijelu pogođene osobe. Neurofibromi su benigni (benigni) tumori koji se u većini slučajeva javljaju u djetinjstvo i mogu dovesti do bol i neurološki deficiti poput parestezija kada unutarnji organi, Osobito leđna moždina živci a mozak, pogođeni su osim koža. Uz to, kod neurofibromatoze ove vrste, abnormalnosti kostiju poput skolioza (zakrivljenost kralježnice), iris amartomi (Lischovi čvorovi na šarenici i prednjem oku), i učenje i koncentracija deficiti su mogući simptomi.
Uzroci
Neurofibromatoza tipa 1 posljedica je mutacije gen promjene, a kod Recklinghausenove bolesti dolazi do mutacije takozvanog gena NF-1 (gen neurofibromatoze 1) na 17. kromosomu, što dovodi do nekontrolirane proliferacije stanica (stanične proliferacije i rasta). U ovom slučaju, mutacija odgovorna za manifestaciju bolesti prenosi se ili s jednog roditelja na dijete putem autosomno dominantnog nasljeđa ili se razvija kao rezultat novih mutacija kao spontane promjene u genomu pogođene osobe (u oko 50 posto slučajeva). Još nije poznato koji čimbenici pokreću ove mutativne procese. Sumnja se da odlučujuću ulogu ima veličina zahvaćenog kromosoma, koja povećava vjerojatnost mutacija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Neurofibromatozu tipa 1 prvenstveno karakterizira različito izražena, obično benigna promjene na koži. Tu se ubraja prekomjerna pigmentacija kože, koja se već može pojaviti kod beba i novorođenčadi. Oblik im je često ovalni, dok boja daljinski podsjeća na latte. Stoga su to u medicini poznata i kao café-au-lait mjesta. Pjegavice poput pjega povremeno se pojave u pazuhu, preponama ili čak u usnoj šupljini sluznica. U poodmakloj fazi bolesti, benigni čvorovi rasti na površini kože, ponekad znatne veličine nekoliko centimetara, od desete godine. Ti se neurofibromi spontano pojavljuju i tijekom trudnoća. U pravilu, tumori i promjene na koži ne uzrokuju nikakve bol ili druge nelagode. Oboljele osobe stoga mogu očekivati zdrav i bezbolan život, osim estetskog oštećenja. Rast neurofibroma nije ograničen na površinu kože. Njihovo formiranje je također moguće na iris ili unutar tijela. Benigni tumori na optički živac ometaju vid (optikuzsgliomi). Slično tome, živčana vlakna tumori i zakrivljenost kostiju (skolioza) zatim opteretiti radnu sposobnost. Učenje problemi i gubitak koncentracija su rezultat. U ekstremnim slučajevima, izrasline također uzrokuju epileptičke napadaje. U blažim oblicima mogu se uočiti poremećaji vida, znakovi paralize ili opća tendencija neosjetljivosti. Vrlo rijetko se neurofibromi tipa 1 dalje razvijaju u maligne tumore i u skladu s tim uzrokuju oboljele bol ovisno o njihovoj lokalizaciji.
Dijagnoza i tijek
Neurofibromatoza tipa 1 dijagnosticira se na temelju simptoma karakterističnih za bolest, kao što su kafići, neurofibromi, višestruka lentigina, Lischovi čvorići. DNK analizom može se otkriti temeljna mutacija kromosoma 17 (NF-1 gen). Obiteljska nakupina bolesti također može ukazivati na neurofibromatozu. Ako je poznata specifična mutacija prisutna u obitelji, može se otkriti prenatalno uzorkovanje korionskih vilusa or amniocenteza.Tehnike slikanja kao što su Rendgen (skolioza) Ili elektroencefalografija (umanjenje vrijednosti mozak) koriste se za utvrđivanje uključenosti unutarnji organi. Iako se tečajevi mogu jako razilaziti čak i unutar obitelji, neurofibromatoza u većini slučajeva ima blagi tijek (oko 60 posto). Ako se ne liječi, neurofibromatoza može dovesti do izrazitih oštećenja poput tumora na optički živac or mozak.
komplikacije
Hoće li neurofibromatoza tipa 1 rezultirati komplikacijama, izuzetno se razlikuje. Na primjer, neki slučajevi bolesti polaze lagano, dok su kod drugih pogođenih moguće ozbiljne posljedice. Iz tog su razloga redoviti pregledi izuzetno važni, jer omogućuju liječniku da u ranoj fazi otkrije sve učinke koji zahtijevaju liječenje. Među najčešćim posljedicama neurofibromatoze tipa 1 su takozvani poremećaji djelomične izvedbe. U ovom slučaju, djeca koja zapravo imaju normalno inteligencijsko iskustvo učenje poteškoće. Otprilike polovica sve djece s tom bolešću je pogođena problemi s učenjem. Nerijetko se paralelno javljaju poremećaji u ponašanju, nedostaci pažnje ili hiperaktivnost. Međutim, poteškoće u učenju se ne pogoršavaju. Podrška pogođenoj djeci trebala bi se pružiti i prije nego što pođu u školu. Sljedeća posljedica neurofibromatoze tipa 1 je pojava neurofibroma pod kožom. U nekih se bolesnika već pojavljuju djetinjstvo, u drugima tek u pubertetu. Već prisutni neurofibromi mogu rasti tijekom puberteta. Ovisno o tome na kojem se dijelu tijela pojave izrasline, mogući su neurološki poremećaji ili bol. Također su česte među pacijentima s neurofibromatozom zakrivljenost kralježnice ili skolioza. Češće se javljaju u neurofibromatozi nego u zdravih ljudi. Tumori mozga ili tumori optički živac kao što su optički glioma smatraju ozbiljnim komplikacijama. Osim toga, mogući su epileptični napadi.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji koji uočavaju tipično promjene na koži kod svog djeteta treba odmah konzultirati pedijatra. Najkasnije kad se na koži stvore izrasline ili čvorići, potreban je liječnički savjet. Liječnik može dijagnosticirati neurofibromatozu tipa 1 i odmah započeti liječenje. Ako je lezije kože zaraziti se, dijete će trebati liječničku pomoć istog dana. Ako groznica i dodaju se drugi popratni simptomi, potreban je stacionarni pregled u bolnici. Uz obiteljskog liječnika ili pedijatra, neurofibromatozu tipa 1 mogu vidjeti i dermatolog, neurolog, neurokirurg ili drugi internist. Stvarni terapija obično se odvija u specijaliziranoj klinici za kožne bolesti. Kako bi se osigurala optimalna skrb, multidisciplinarne konzultacije mogu biti korisne. Budući da bolest također može predstavljati značajan teret za roditelje, uvijek je korisno i terapijsko savjetovanje. Nakon završetka liječenja, dijete mora najmanje jednom godišnje pregledati dijete. Liječnik može pojasniti jesu li se razvili novi tumori i ispitati unutarnji organi kao i oči i uši za daljnja oštećenja.
Liječenje i terapija
Budući da je osnovni uzrok neurofibromatoze tipa 1 genetski ili mutacijski, ne može se uzročno liječiti. Sukladno tome, terapijski mjere usmjereni su na smanjenje specifičnih prisutnih simptoma i sprečavanje potencijalnih sekundarnih simptoma. Neurofibromi koji uzrokuju da oboljela osoba onesposobljava bol i / ili imaju rizik od degeneracije obično se uklanjaju (mikro) operacijom. Tumori se mogu ukloniti skalpelom, laserom ili elektrokauterizmom. Dok se neurofibromi smješteni iznad razine kože izrezuju skalpelom, kožni tumori ili tumori smješteni u razini kože mogu se ukloniti laserom ili elektrokauterizacijom. Potonji istovremeno omogućuje ubrzanje hemostaza zbog utjecaja topline, što je odlučujuća prednost posebno u slučaju neurofibroma bogatih krv posuđe. Međutim, u principu bi se trebala provesti sveobuhvatna analiza rizika i koristi u svim slučajevima prije operacije, jer svaka kirurška intervencija može rezultirati paralizom zbog gubitka funkcije proksimalne živci. Osim toga, tumori u središnjem živčani sustav može biti nepovoljno lokaliziran, tako da se kirurškim zahvatom mogu oštetiti i zdrave tkivne strukture. Isto tako, radioterapijska mjere za degenerirane tumore treba pažljivo razmotriti zbog povećanog rizika za daljnju degeneraciju. Posljednje, ali ne najmanje važno, dodatni postojeći simptomi neurofibromatoze tip 1 kao što epilepsija (karbamazepin, klonazepam), siromašno koncentracija (vježbe koncentracije promjena prehrane) ili skolioza (fizioterapija, steznik, operacija) mora se liječiti.
Outlook i prognoza
Ljudi koji imaju neurofibromatozu tipa 1 pate od neizlječive bolesti. Genetski nedostatak identificiran je kao uzrok zdravlje poremećaj. Kao intervencije i promjene na čovjeku genetika nisu dopušteni zbog zakonskih propisa, ne može se izliječiti. To predstavlja značajan teret za pogođenu osobu, kao i za njezinu rodbinu. Liječnici koncentriraju svoju medicinsku njegu na ublažavanje postojećih i pojedinačno ozbiljnih simptoma. Uz to, jedan od ciljeva liječenja je kontrola napretka bolesti. Zahvaljujući medicinskom napretku, danas postoje različiti pristupi liječenju dovesti do značajnog ublažavanja simptoma. Redoviti medicinski praćenje također se koristi za sprečavanje bilo kakvih komplikacija. U mnogim se slučajevima očekuju senzorna oštećenja kao i motoričke smetnje. Ako se ne traži liječenje, povećava se rizik od ozbiljnih posljedica. Uz to, opća kvaliteta života je znatno narušena. U mnogim slučajevima pogođeni zahtijevaju intenzivnu svakodnevnu njegu, jer im nije moguće sami se nositi sa svakodnevnim životom. Pacijenti tijekom života obično moraju biti podvrgnuti ponovljenim kirurškim intervencijama. U njima se uklanjaju izrasline tkiva kako bi se smanjili deficiti ili mogla doći do regresije postojećih simptoma.
Prevencija
Budući da je neurofibromatoza tipa 1 genetska ili mutacijska bolest, ne može se izravno spriječiti. Međutim, redovite preglede treba provoditi kako bi se spriječile komplikacije, tako terapijske mjere može se započeti pravovremeno, posebno u prisutnosti neurofibroma koji mogu prerasti u limfome ili neurofibrosarkome.
Nastavak
U većini slučajeva neurofibromatoze tipa 1, pogođena osoba ima vrlo malo, a također i vrlo ograničene mjere i mogućnosti za naknadnu njegu. Iz tog razloga, pogođena osoba mora vrlo rano posjetiti liječnika kako bi izbjegla druge komplikacije ili pritužbe. Samoizlječenje u pravilu nije moguće. Zbog genetske prirode bolesti, također ne postoji cjelovit lijek. Stoga, ako pogođena osoba želi imati djecu, u svakom bi slučaju trebala proći genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječila ponovna pojava neurofibromatoze tipa 1 u djece. Tijekom liječenja, pogođena osoba obično ovisi o pomoći, ali i podršci vlastite obitelji. Nerijetko je i psihološka podrška neophodna za sprječavanje depresija i druge psihološke uzrujanosti. U mnogim slučajevima djeca s neurofibromatozom tipa 1 također trebaju intenzivnu podršku u školi kako bi se spriječile komplikacije u odrasloj dobi. Isto tako, mjere od fizioterapija i fizioterapija su vrlo važne, iako se mnoge vježbe s ovih terapija mogu izvoditi i kod kuće.
To možete učiniti sami
Pigmentarne promjene koje se često javljaju u vezi s neurofibromatozom tipa 1 sam pacijent može liječiti kozmetički, na primjer odgovarajućim kreme. Područja tijela koja su sklona pigmentarnim promjenama svakako treba izbjegavati od jake sunčeve svjetlosti. Mentalna oštećenja koja ponekad prate neurofibromatozu tipa 1 (npr. Poremećaji djelomične izvedbe, problemi u ponašanju ili motorička oštećenja) mogu se liječiti odgovarajućim terapijama - nakon vodstva terapeut, također samostalno. Grupe za samopomoć najvažniji su stup uz uobičajenu medicinsku skrb. Grupe za samopomoć nude pacijentima širok spektar usluga, kao što su organiziranje terapija, pružanje informacija o tijeku bolesti i njezinim oblicima liječenja te pružanje savjeta i podrške, na primjer, u slučaju genetskog pregleda fetus za vrijeme trudnoća. U svakoj saveznoj državi postoje grupe za samopomoć. Neurofibromatoza tipa 1 različito napreduje kod svakog pacijenta; život s neizvjesnošću - kada će izbiti neurofibromatoza tipa 1, što će se točno tada dogoditi - stoga je neizbježno dio pacijentovog života. Preporučuje se, moguće uz podršku odgovarajućeg terapeuta, pronaći načine za izlazak iz ove nezadovoljavajuće situacije kako bi se nesigurnost mogla integrirati u svakodnevni život.
