bilješke
Trenutno ste na temi Simptomi Neurofibromatoza tip 1. Na našim daljnjim stranicama pronaći ćete informacije o sljedećim temama:
- Neurofibromatoza tip 1
- Očekivano trajanje života i terapija za neurofibromatozu tipa 1
- Neurofibromatoza tip 2
- Simptomi neurofibromatoze tipa 2
Mrlje i točkice u kafiću Au-Lait
Prvi razlog za predstavljanje liječniku ili humanom genetiku često su takozvane café-au-lait mrlje, koje se obično pojavljuju u ranoj djetinjstvo. Mora ih biti prisutno najmanje šest, a prije puberteta moraju imati promjer najmanje 0.5 cm, a nakon toga 1.5 cm. Mrlje se nalaze u više od 99% oboljelih i predstavljaju porast melanocita.
Međutim, mrlje od cafe-au-laita mogu se naći i na drugim kliničkim slikama ili čak i kod zdravih osoba. Stoga su potrebni daljnji kriteriji. U više od 40% pacijenata, dodatni promjene na koži u akselu i preponama se također nalaze.
To su pigmentacije poput pjega, poznate i kao pjegice ili pjege. Druga značajka je neurofibroma specifična za NF1. To su obično dobroćudni tumori živca vezivno tkivo, koji se nalaze u više od 99% pacijenata.
Javljaju se najkasnije do puberteta i rijetko prerastu u maligne tumore. Veličina i broj mogu se uvelike razlikovati, ali najmanje dva od njih moraju biti prisutna. Budući da se neurofibromi mogu pojaviti po cijelom tijelu, oni su često kozmetički problem, a povećana nakupina mastocita u fibromima može uzrokovati mučni svrbež zbog histamin objaviti.
Pleksiformni neurofibromi
Takozvani pleksiformni neurofibromi predstavljaju prilično funkcionalan problem. Ti tumori rastu zajedno poput mreže i mogu dovesti do pomicanja organa. S vjerojatnošću od 5-10%, ovi pleksiformni neurofibromi mogu se zloćudno degenerirati.
Deformacije kostura
Skeletne deformacije su deformacije kosti. Ljudi pogođeni neurofibromatozom često pokazuju i deformacije kostura, osim promjena kože i živaca. Kičma i lobanja posebno su pogođeni.
Kralježnični stup pokazuje bočnu zakrivljenost s istodobnim stvaranjem grba, što liječnik naziva kifoskoliozom. The lobanja je također često pogođena malformacijom sfenoidne kosti. Ova displazija os sphenoidale baze baze lobanja može promijeniti orbitu na takav način da očna jabučica, egzoftalmus, strši. Ostali čimbenici koji mogu uzrokovati stres su niskog rasta, asimetrija glava, ponovljene iščašenja zglobova ili patološki prijelomi.
