Fuchsova endotelna distrofija je bolest rožnice u kojoj endotelne stanice unutarnje rožnice propadaju. Kao rezultat, oštrina vida pacijenta se smanjuje. Mogućnosti liječenja uključuju kapi za oči i, u težim slučajevima, kirurške transplantacije rožnice.
Što je Fuchsova endotelna distrofija?
Rožnica, odnosno rožnica, odgovara staklastom dijelu oka koji je namočen suzama, ispupčen je i čini prednji dio vanjskih očnih membrana i čini prednji zatvarač očiju. Sposobnost očiju da lome svjetlost u velikoj je mjeri omogućena rožnicom. Jasnoća i vlaženje rožnice obvezni su uvjet za svaki oštar vizualni dojam. Sveukupno, ljudske oči imaju refrakcijsku snagu od oko 60 dpt, od čega više od 40 osigurava rožnica i očna vodica iza nje. Zbog velike važnosti rožnice, bolesti rožnice imaju značajne posljedice na sposobnost vida. Jedna od bolesti rožnice je Fuchsova endotelna distrofija. Genetska i nasljedna bolest u medicinskoj se literaturi naziva i Fuchsova endotelna distrofija rožnice, Fuchs sindrom-II, Fuchs-Kraupa sindrom ili Kraupa sindrom. Trenutno se razlikuje sedam različitih oblika bolesti. Fuchsova endotelna distrofija prvi je put opisana 1910. godine, a oftalmolozi Ernst Fuchs i Ernst Kraupa smatraju se prvima koji su je opisali.
Uzroci
Uzrok Fuchsove endotelne distrofije je u genima. Obiteljsko grupiranje primijećeno je u do danas dokumentiranim slučajevima. Iz tog se razloga distrofija smatra nasljednom bolešću s autosomno dominantnom osnovom. Međutim, budući da su također primijećeni sporadični slučajevi, moderna medicina sada pretpostavlja poligenetski multifaktorski uzrok bolesti. Patogeneza bolesti je relativno dobro shvaćena. Rožnica je obdarena endotelnim stanicama. Tijekom procesa starenja endotelne stanice s unutarnje strane rožnice degeneriraju. Na ovaj način, voda više se ne može ispumpati iz rožnice i odvesti u prednju komoru. Rožnica počinje oticati i njezina se membrana podiže od rožnice epitelijum. Zadebljanje takozvane Descemetove membrane, koje je rezultat abnormalnih proizvoda endotelnih stanica, obično postane uočljivo u početku. U obliku ovih procesa, bolest se obično prvi put manifestira u trećem do četvrtom desetljeću života.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Fuchsovom endotelnom distrofijom obično nemaju simptome u ranim desetljećima života, iako je distrofija endotelnih stanica već odavno započela. Prvi se simptomi obično pojave u dobi od oko 35 godina i odgovaraju prvotno blagom smanjenju vidne oštrine. Najviše pogođene osobe također pate od povećane osjetljivosti na odsjaj. Karakteristično je da se ti rani simptomi poboljšavaju tijekom dana, kao što je voda mogu barem djelomično ispariti kad su oči otvorene. Kasnije u toku bolesti, simptomatsko bol može se dogoditi. Ovaj bol rezultat je suza koje nastaju na rožnici. Ovisno o dobi manifestacije i genetskoj osnovi, medicina sada razlikuje različite oblike Fuchsove endotelne distrofije, čiji se tijek može razlikovati u većoj ili manjoj mjeri. U velikom broju svih slučajeva prijavljeni su bezopasni oblici koji ne uzrokuju značajnije slabljenje vida kad se pravilno postupa.
Dijagnoza
Dijagnozu Fuchsove endotelne distrofije postavlja oftalmolog, povijest bolesti već pruža odlučne tragove. Dokazi o endotelnoj distrofiji su dijagnostički. Poremećaj drenaže u području rožnice također može biti važan trag za dijagnozu. U finoj dijagnozi liječnik koristi obiteljsku anamnezu kako bi odredio vrstu genetske osnove bolesti u pojedinačnom slučaju. Uz to, dob manifestacije pomaže mu da detaljnije klasificira fenomen. Prognozu za bolesnike s Fuchsovom endotelnom distrofijom teško je moguće generalizirati. U principu postoje bezopasni oblici napredovanja, ali u pojedinačnim slučajevima progresija također može dovesti do ozbiljnog gubitka vida, a time i do primjetnog slabljenje vida.
komplikacije
U većini slučajeva pritužbe, simptomi i komplikacije Fuchsove endotelne distrofije pojavljuju se tek u kasnoj odrasloj dobi, pa bolest u početku ostaje neotkrivena. Iz tog se razloga liječenje događa kasno. To u pravilu utječe na oštrinu vida pacijenta koja drastično opada. Ovo može dovesti za dovršetak slijepilo. Pacijent također pati od povećane osjetljivosti na svjetlost i jarko svjetlo smatra bolnim i neugodnim. Kako bolest napreduje, može biti i ozbiljnijih bol a također i suze na rožnici. Ako se Fuchsova endotelna distrofija dogodi u prilično bezopasnom obliku, obično nema daljnjih komplikacija. Također se oštrina vida u ovom slučaju ne mijenja. Liječenje obično provodi liječnik oftalmolog i uglavnom je bez komplikacija. Pogođena osoba mora koristiti kapi za oči. U težim slučajevima neophodne su kirurške intervencije, koje, međutim, dovesti na pozitivan tijek bolesti. Nakon tretmana, nelagoda u očima nestaje. Očekivano trajanje života nije smanjeno. U nekim slučajevima nelagoda u očima može uzrokovati i psihološku nelagodu.
Kada trebate otići liječniku?
Promjene u vidu obično treba provjeriti liječnik u bilo kojoj dobi. Ako postoji zamućena percepcija neposrednog okruženja, predmeti se više ne mogu prepoznati i vidjeti ih kao i obično, ili ako se postojeći vid smanji, nužan je posjet liječniku. Ako glavobolje dogodi, mišići na čelu su zategnuti tijekom vida, ili ako dođe do promjene u ponašanju pogođene osobe, treba se obratiti liječniku. Povećana razdražljivost, unutarnji nemir i povećani opći rizik od nesreća razlog su za zabrinutost i liječnik mora provjeriti prije nego što se pojave daljnje komplikacije. Ako pogođena osoba primijeti jaku osjetljivost na svjetlosne učinke ili ako može potvrditi da postoji povećana uobičajena osjetljivost, trebala bi o tom opažanju razgovarati s liječnikom. Ako postoje bolovi pri viđenju, ako su oči neobično suhe ili ako je koža u području oka je vrlo crveno, treba započeti liječenje. U slučaju umor, povećana potreba za snom ili oštećenja u svakodnevnom životu zbog smanjenog vida, potrebno je obratiti se liječniku. Ako se psihološki problemi ili emocionalne abnormalnosti pojave kao posljedica promjena u vidu, preporučljivo je zatražiti pomoć od terapeuta.
Liječenje i terapija
kauzativ terapija još nije dostupan za bolesnike s Fuchsovom endotelnom distrofijom. Budući da je uzrok donekle genetski, najviše napreduje u gen terapija može pružiti uzročni put do rješenja. Do danas, gen terapija nije dosegla kliničku fazu. Od gen terapija mjere su također povezani s povećanim troškovima i velikim opterećenjima, a bolest je obično prilično bezopasna, rizik-korist uravnotežiti ionako u većini slučajeva ne bi bila naklonjena terapijskoj mjeri. Mogućnosti simptomatske terapije obično su vrlo uspješne, posebno kod Fuchsove endotelne distrofije. Za neinvazivnu terapiju, na primjer, fiziološka otopina kapi za oči su korišteni. Te kapi koriste hidrofilna svojstva soli. Dovoljno voda fiziološka otopina ekstrahira se iz rožnice pacijenta kako bi se izoštrio vizualni dojam. Ako ovaj nježni postupak liječenja ne daje željene rezultate, koriste se invazivnije metode. Na primjer, progresivni simptomi mogu biti pokazatelj prodiranja u keratoplastiku. U ovom postupku pacijenti dobivaju transplantat rožnice. U većini slučajeva keratoplastika se izvodi pod retrobulbarnom anestezija. Okulopresor i acetazolamid smanjiti pritisak u staklastom tijelu. Kalem je pričvršćen pomoću šavova od jednog čvora izrađenih od najlonskog konca u položaju tri, šest, devet i 12 sati. Dijagonalni šav prema Hoffmannu dovršava tehniku šivanja. Tehnikom šava treba izbjegavati postoperativne komplikacije poput migracije niti. U principu, operacija traje manje od sat vremena ako je izvede stručnjak. Uz ovaj invazivni tretman, Descemet membranska endotelna keratoplastika također se može koristiti ako pacijenti ne pokažu poboljšanje nakon liječenja kapi.
Outlook i prognoza
Ne postoji lijek za Fuchsovu endotelnu distrofiju. Uzroci bolesti djelomično su zbog genetskih predispozicija. Budući da iz pravnih razloga nema intervencije u svrhu promjene ljudskog genetika je dopušteno, terapija je ograničena na simptomatsko liječenje rožnice pacijenta. Osobitost Fuchsove endotelne distrofije leži u procesu uravnoteženja između ublažavanja simptoma i rizika od liječenja. U mnogim je slučajevima ozbiljnost oštećenja u svakodnevnom životu minimalna, pa bi potencijalne komplikacije bile opsežnije i složenije od postojećih oštećenja. Uz administraciju lijekova, poboljšanje vida već se može postići kod mnogih pacijenata. Nakon primjene slanih kapi za oči, veliki broj oboljelih osoba prijavljuje oštriji vid. Čim se lijek prekine, u kratkom vremenskom razdoblju dolazi do regresije optimiziranog vida. Iz tog je razloga dugotrajna terapija neophodna da bi se održala mogućnost olakšanja. U posebno teškim slučajevima potrebna je kirurška intervencija. To je povezano s uobičajenim rizicima i nuspojavama. A transplantacija rožnice izvodi se s ciljem postizanja trajne slobode od simptoma. Ako je operacija uspješna, prognoza je povoljna. Vid se kod ovih bolesnika trajno poboljšava.
Prevencija
Fuchsova endotelna distrofija još se ne može uspješno spriječiti. S jedne strane, genetski čimbenici imaju uzročnu ulogu. S druge strane, do danas nisu rasvijetljeni svi uzročni čimbenici.
Nastavak
Opcije za daljnju njegu vrlo su ograničene kod Fuchsove endotelne distrofije. U ovom slučaju također neće biti samoiscjeljenja, pa je pacijent uvijek ovisan o liječenju. U najgorem slučaju, kompletan slijepilo može se dogoditi, što se više ne može liječiti. Međutim, očekivani životni vijek pogođene osobe ne smanjuje Fuchsova endotelna distrofija. U mnogim slučajevima pogođene osobe ovise o upotrebi kapi za oči. Mora se osigurati redovita uporaba kako bi se rožnica održala ravnomjerno vlažnom. Nerijetko se događa da se oboljeli od Fuchsove endotelne distrofije oslanjaju na kirurške zahvate za ublažavanje simptoma. U tom se slučaju oboljela osoba nakon postupka uvijek mora odmoriti i brinuti o svom tijelu. Trebali bi se suzdržati od napora ili od stresnih i nepotrebnih aktivnosti. Posebno bi trebalo zaštititi oko kako bi se ubrzao proces ozdravljenja. Ako se dogodi gubitak vida, pogođeni često ovise o pomoći i podršci prijatelja i obitelji. U tom kontekstu, kontakt s drugim oboljelima od Fuchsove endotelne distrofije također može biti koristan za olakšavanje svakodnevnog života.
Što možete učiniti sami
Oboljeli od Fuchsove endotelne distrofije trebali bi izbjegavati nepotrebno naprezanje očiju. Izloženost svjetlu treba prilagoditi individualnim potrebama očiju i ne smije biti pretamna ili presvijetla. Tijekom bolesti, zahtjevi za očima moraju se ispraviti i promijeniti kako bi se smanjilo prenaprezanje. U svakodnevnom životu pacijent može paziti da grčevito ne pokuša oštro vidjeti određene vizualne podražaje uz maksimalno naprezanje. Kada su oči i mišići čela kontraktirani, vrši se jak pritisak na oči, što negativno utječe na dobrobit. U mnogim slučajevima to dovodi do povećanja nelagode kao glavobolje razvijati i stres gradi. U slučaju promjena u vidu, pacijent se uvijek treba obratiti liječniku i slijediti liječnikove upute. Ako se vid smanji, često se javljaju emocionalni problemi. Za liječenje Fuchsove endotelne distrofije preporučljivo je ako
pacijent iskorištava psihološku podršku. U razgovorima s terapeutom, prijateljima, rodbinom ili ljudima koji također pate od te bolesti mogu se razmijeniti brige i iskustva. Strahove je moguće smanjiti, a nesuglasice razjasniti. Opuštanje tehnike omogućuju pacijentu da smanji svoju unutarnju stres. Mentalno olakšanje često se javlja kada joga redovito se vježba, na primjer.
