Mišićna atrofija, ili mišićna distrofija u tehničkom smislu, bolest mišića uzrokovana uglavnom nasljedstvom. Mišićna atrofija može imati različite oblike i u tom se pogledu razlikuje u tijeku i prognozi. Nažalost, mišićna distrofija još se ne može izliječiti. Stoga je glavni fokus svakog liječenja usporiti bolest, kao i ublažiti nelagodu povezanu s atrofijom mišića.
Što je gubljenje mišića (mišićna distrofija)?
Protiv patološke atrofije mišića i mišićne slabosti, ciljana izgradnja mišića ne pomaže uvijek, ali može poslužiti u potporne fizioterapeutske svrhe. Mišićna distrofija (također gubljenje mišića) krovni je pojam za razne primarne (tj. bez drugih osnovnih bolesti) rasipanja mišića. Poznato je više od 30 različitih podrazreda mišićnih distrofija. Međutim, najčešće su mišićne distrofije tipa Duchenne (s oko 1: 5000 najčešća mišićna bolest u djetinjstvo) i tip Becker-Kiener (odrasli oblik s nešto povoljnijom prognozom i sporijim tijekom). Ostale podvrste su rijetke. Svim vrstama je zajedničko da su bolesti povezane s progresivnom, obično simetričnom slabošću mišića s naknadnim gubljenjem mišića.
Uzroci
Ne postoji temeljni vanjski uzrok gubljenja mišića ili mišićne distrofije; gotovo je isključivo naslijeđen. Način nasljeđivanja obično je X-vezan recesivan, tj gen defekt se u skladu s tim nalazi na X kromosomu i kako bi se razbolio, oba X kromosomi bi to trebalo biti pogođeno. Stoga su obično pogođene samo muške osobe, jer nemaju drugi X kromosom, a time i a gen defekt dovodi do izražaja bolesti. Neispravan gen može ga prenijeti samo majka (ona je dirigent), ali ona sama nije očito pogođena. Naravno, moguće su i nove mutacije (tj. Prisutni defekt gena bez ikakvog nasljeđivanja). Genetski defekt uzrokuje smanjenu količinu (Beckerov tip) ili potpuno propadanje distrofina (Duchenne), gradivnog dijela koštanog mišića, što je neophodno za stabilnost i kontraktilnost (tj. Sposobnost mišića da se skuplja). Ovaj nedostatak distrofije u konačnici dovodi do slabosti i gubitka mišića. Kako bi se nova mutacija razlikovala od nasljedne (posebno da bi se utvrdio rizik od recidiva u slučaju nove trudnoća), može se izvršiti genetska analiza majke. Međutim, u mnogim slučajevima povišen enzim koji troši mišiće (CK) također se može otkriti kod asimptomatske majke.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Mišićnu distrofiju karakterizira progresivna mišićna slabost. To pretežno utječe na određene dijelove tijela i obično se događa simetrično. Kada i hoće li se simptomi uopće pojaviti, prvenstveno ovisi o obliku mišićne distrofije. Poznato je više od 30 različitih oblika, od kojih je svaki povezan s različitim simptomima. U prilično sporo napredujućoj mišićnoj distrofiji tipa Becker-Kiener, mišićna slabost se prvo pojavljuje u području bedro i mišiće zdjelice. Bolest započinje između šeste i dvanaeste godine, tako da se sposobnost hodanja kod većine bolesnika zadržava do 30. ili čak 40. godine zbog sporog napredovanja bolesti. Tek u kasnijim fazama slabost mišića također utječe na funkciju pluća i srce. Atrofija mišića tipa Duchenne, s druge strane, brzo napreduje. Prvi simptomi pojavljuju se u dojenačkoj dobi. Oboljela djeca češće posrću i brzo padaju. Otprilike jedna trećina pogođenih također pati od teleta bol i mašući hod. Zbog progresivne slabosti mišića, bolesnici s Duchennova mišićna distrofija ovise o invalidskim kolicima i punoj njezi do 18. godine. Kao rezultat distrofije, disanje i srčane performanse su sve ograničenije, pa umor, glavobolje, i siromašni koncentracija mogu se pojaviti.
Napredak bolesti
Prvi simptomi gubljenja mišića (mišićna distrofija) javljaju se u ranoj fazi djetinjstvo (Tip Duchenne) ili u adolescenciji do rane odrasle dobi. Karakteristična značajka je progresivna mišićna slabost, koja obično započinje simetrično u zdjeličnom i ramenskom pojasu. Kasnije dolazi do stvarne atrofije mišića. Masno tkivo služi kao rezervirano mjesto, što dovodi do optičkog hipertrofija (tipična su takozvana gnome tele). U daljnjem tečaju djeca ili odrasli gube sposobnost ustajanja bez pomoći i konačno hoda. Budući da se mišićne distrofije ne mogu izliječiti, smrt nastupa nakon mnogo godina progresije (očekivano trajanje života za tip Duchenne je oko 25 godina, za tip Becker puno duže). Uzrok smrti obično je respiratorna slabost s nastalim infekcijama.
komplikacije
Atrofija mišića može uzrokovati srce mišić da se zadeblja i oslabi. Poremećaji srce ritam i disanje su rezultat. Nadalje, budući da mišići više ne podržavaju kostur, udovi se mogu deformirati, a kralježnica se može patološki zakriviti. U ovom slučaju, pogođena osoba često pati od teških leđa bol. Malpozicije zglobova također se ne može isključiti zbog jakog skraćivanja koje je posljedica regresije mišića. Tada se obično više ne mogu ispraviti. U kasnijim fazama tečaja mogu se pojaviti problemi s respiratornim mišićima. Disanje tada postaje teže i dolazi do noćnih kapi kisik Opskrba. To je povezano s povećanom osjetljivošću na respiratorne bolesti. Ako pacijenti više nemaju mogućnost mijenjanja položaja ležanja u krevetu, dekubitus na gornjoj površini koža su rezultat. Ovo je također poznato i kao preljevi. Sve se komplikacije mogu ograničiti medicinskim liječenjem, ali obično se ne mogu spriječiti. Općenito, u konačnici su komplikacije, a ne sama atrofija mišića dovesti do smrti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
O kontinuiranom padu tjelesnih performansi treba razgovarati s liječnikom. Ako se više ne mogu obavljati navikane sportske ili svakodnevne obveze, savjetuje se daljnji posjet liječniku. Bol u mišićima, brzo fizičko preopterećenje pogođene osobe, umor i iscrpljenost pokazatelji su a zdravlje oštećenje. Ako su česti glavobolje, opći osjećaj slabosti, povećana potreba za snom i unutarnji nemir, potreban je liječnik. Ako postoji drhtanje udova, loše držanje tijela ili ograničenja pokreta, treba se obratiti liječniku. Moraju se ispitati nepravilnosti u respiratornoj aktivnosti, opći osjećaj bolesti i vizualne abnormalnosti u kretanju. Pogođene osobe često su uočljive u mašućem hodu tijekom kretanja prema naprijed. Ako se pojave dodatne abnormalnosti u ponašanju, promjene raspoloženja ili se pojave druge psihološki uzrokovane nepravilnosti, preporučuje se posjet liječniku. Fizičke promjene prijete psihološkim ili emocionalnim problemima, koje treba spriječiti na vrijeme. U slučaju atrofije mišića mora se uzeti u obzir povećani rizik od nezgoda ili padova. Stoga bi liječnik trebao biti obaviješten o specifičnostima ako se pojave ponovljene ozljede. Ako se pažnja odn koncentracija pogođene osobe smanji, također mu je potrebna medicinska pomoć.
Liječenje i terapija
Terapija jer je atrofija mišića (mišićna distrofija) prvenstveno usmjerena na očuvanje mišića snaga (a time i neovisnost) dugo vremena, nadoknađujući već postojeće deficite i sprečavajući komplikacije. Interdisciplinarni terapija je bezrezervno korisno. Stoga bi trebali biti uključeni obiteljski liječnik, neurolog, fizioterapeut, sestrinsko osoblje i, naravno, roditelji. Isto tako, pogođenoj osobi treba omogućiti dovesti normalan život što je više moguće. Treba biti usmjeren na pohađanje škole i rad (npr. U posebnoj radionici za pogođene osobe). Uz fizioterapeutske vježbe, razne pomagala treba ponuditi za nadoknađivanje nedostataka (npr. električna invalidska kolica, dizalo za transfere, jelo i pranje pomagalaitd.). Nerijetko se javljaju oslabljena leđa i trbušne mišiće uzrokovati zakrivljenost kralježnice. Treba ih kirurški ispraviti kako bi se sačuvala sposobnost sjedenja. Odlučujuće za prognozu je terapija respiratorne slabosti. Pored toga fizioterapija i fizioterapeutske intervencije, noćni pozitivni tlak ventilacija mogu značajno poboljšati prognozu i kvalitetu života. Psihološku pomoćnu terapiju treba ponuditi pacijentima koji su često depresivni.
Outlook i prognoza
Lijek za mišićnu distrofiju danas još nije moguć. Međutim, moguće je značajno poboljšati kvalitetu života pacijenata liječenjem simptoma i profesionalnim liječenjem fizioterapija.Respiratorna terapija, primjena topline, pritisak prisluškivanja masaža, elektroterapija, a kombinacija dinamičkih i izometrijskih vježbi posebno su korisne onima koji su pogođeni. Međutim, treba imati na umu da treba izbjegavati prekomjerno naprezanje i pretjerano naprezanje mišića, jer bi to moglo ubrzati tijek bolesti. Prema nedavnim studijama, primjena tzv kreatin monohidrat, u blažim slučajevima mišićne distrofije, također može povećati snaga pacijenata neko vrijeme. Također je važno pružiti profesionalnu psihološku podršku pacijentima i njihovim obiteljima, jer je ova neizlječiva bolest težak teret. Grupe za samopomoć također mogu pružiti dobru podršku u tom pogledu. Uz to, operacija produljenja tetiva, ako se izvede na vrijeme, može produžiti pacijentovu sposobnost hoda. Zakrivljenost kralježnice u razvoju, koja postaje očita nakon nekoliko godina, također treba na vrijeme kirurški ispraviti, jer ima negativan utjecaj na disanje. Čim je bolest zahvatila dišne mišiće, trebalo bi se koristiti noćno kućno disanje kako bi se postiglo poboljšanje disanja. S obzirom na to da još ne postoji mogućnost izlječenja bolesti, životni vijek bolesnika s mišićnom distrofijom rijetko prelazi 25 godina.
Nastavak
Naknadna njega za mišićnu distrofiju u osnovi se sastoji od ublažavanja simptoma i invaliditeta koji se javljaju. fizioterapija je u tom pogledu od velike važnosti. Kroz fizioterapiju i radna terapija, mogu se promovirati pokretljivost kao i zaostale funkcije mišića. Međutim, fizioterapija ne smije biti prenaporna, jer ne može biti nužno sigurno da to na kraju neće imati negativan učinak. Pacijentima se daju i udlage za ruke ili hodanje pomagala. To im omogućuje nadoknađivanje gubitka pojedinih mišićnih skupina što je dulje moguće. Kasnije se liječenje poremećaja s obzirom na gutanje i govor pokazuje važnim i neophodnim. Ipak, ovi mjere ne može izbjeći kasnije hranjenje kroz sonde - na taj način treba spriječiti potencijalni prodor hrane u dišne putove. Podrška respiratornoj funkciji smanjuje napor pacijenta da diše. Lagani potezi dlanovima pokazali su se izuzetno korisnima. Isto vrijedi i za nježno voda toči - tim više što osjetljivi živci ostati netaknut do kraja života pacijenta. Dijeta je također važan čimbenik - prava hrana zasigurno može pružiti olakšanje. Na primjer, pića bogata proteinima mogu poboljšati mišiće snaga i kvaliteta života starijih, bolesnijih ljudi. No, čini se također važnim pravilno educirati i motivirati uglavnom starije osobe kako bi ih spriječili da se spuštaju niz spiralno starenje - uključujući atrofiju mišića.
Evo što možete sami učiniti
Atrofija mišića ima stvari koje ljudi mogu učiniti kako bi olakšali nelagodu i održali kvalitetu života što je duže moguće. Pomagala poput grabeža bar ili čak rollator promovira neovisnost i olakšava svakodnevni život. Dizalica za WC školjku i sjedalica za kadu također su ponekad korisni. Vježbanje, na primjer u obliku fizioterapije, najmanje je jednako važno za usporavanje mišićne distrofije. Međutim, o bilo kojoj vrsti sporta treba razgovarati s liječnikom koji liječi jer: Tkivo je vrlo osjetljivo na istezanje u mišićnoj atrofiji, tako da nije svaka vrsta sporta prikladna. U principu je neophodno da pacijenti s mišićnom distrofijom slijede liječničke upute i, na primjer, redovito uzimaju propisane lijekove. Fizioterapeuti mogu primjenjivati masaže pritiskom na tapkanje i voditi pacijenta da samostalno izvodi neke vježbe kod kuće. Budući da dijagnoza mišićne atrofije također može utjecati na emocionalnu stabilnost, također je poželjno potražiti skupinu za samopomoć. Ovdje pogođeni mogu uspostaviti kontakt s drugim oboljelima i govoriti o njihovom svakodnevnom životu s mišićnom distrofijom. Redovito pohađanje grupe za samopomoć također pomaže pacijentima da ostanu aktivni, što je također od velike važnosti kod mišićne distrofije.
