Loweov sindrom vrlo je rijetka nasljedna bolest. Budući da se nalazi na X kromosomu, bolest pogađa gotovo samo dječake. Riječ je o multisistemskom poremećaju koji utječe na nekoliko organa i može se liječiti samo simptomatski.
Što je Lowe sindrom?
Oči, bubrezi, mišići i mozak posebno su pogođeni Loweovim sustavom. U ovoj bolesti katarakta je urođena, iako neke pogođene osobe također mogu imati dokaze o povišenom očnom tlaku (glaukom). Već u prvoj godini života razvijaju se pogođeni dječaci bubreg problemi, koji su popraćeni natprosječnim gubitkom natrij, kalij, kalcijum i razne kiseline u mokraći. Uz to i mentalni retardacija postaje očito u ranoj dobi. Loweov sindrom uzrokovan je mutacijama u OCLR1 gen. Bolest je sredinom 1950-ih prvi put opisao Charles Upton Lowe, koji joj je i dao ime. Primijetio je stanje kao sindrom niskog urea proizvodni, mentalni retardacija i acidurija. Genetski poremećaj poznat je i kao okulo-cerebro-bubrežni sindrom.
Uzroci
Poremećaj se nasljeđuje na x-vezan recesivni način. Iz tog razloga muškarci su pretežno pogođeni. Nedostaje im drugi X kromosom koji bi mogao nadoknaditi kvar. Ženke, s druge strane, mogu nositi oštećeni homosom, a da same ne budu pogođene bolešću, jer kod njih drugi X kromosom sprječava početak bolesti. Samo u slučaju drugih genetskih oštećenja djevojke mogu biti pogođene. Bolest je lokalizirana na dugom kraku X kromosoma (Xq24-q26.1). Mutacija daje nedostatak insositola fosfat metabolizma, zbog nedostatka u stvaranju enzima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Postoji nekoliko znakova koji ukazuju na bolest. Uz gore navedene simptome, pogođeni dječaci pokazuju i mišićnu slabost. U Dodatku, refleks često se ne mogu pokrenuti ili su vrlo odgođeni. Retardacija utječe ne samo na mentalni razvoj, već i na tjelesni razvoj. Oboljeli su nerazvijeni i obično ih karakterizira vrlo kreštav krik. Dismorfni znakovi uključuju blijedo koža, vrlo stanjivanje kosa i visoko čelo. Neurološki se mogu pojaviti napadaji. Uz to, pacijenti pokazuju gotovo niti jednu tetivu refleks. Utjecaj mišića povezan je s utjecajem živčanog živčani sustav na mozak i leđna moždina. Iz tog se razloga mogu pojaviti i epileptični napadaji i problemi u ponašanju. Poremećaji napadaja također se javljaju u polovice oboljelih. Uz njih mogu biti febrilne konvulzije. Uz to, oboljeli od Loweovog sindroma pokazuju određene abnormalnosti u ponašanju koje otežavaju rad s njima. U pravilu su neproblematičnog karaktera, često slatki i prilično sretni, ali karakteriziraju ih česti, ponavljani pokreti. Osobito često imaju ponavljajuće pokrete ruku kojima se ne može svjesno kontrolirati. Osim toga, obično imaju poteškoća u koncentraciji i lakše im je odvući pažnju od prosjeka. Zbog oštećenja mišića, samo 25 posto djece nauči hodati uspravno do 6. godine. Ostatak tu vještinu ne razvija do 13. godine. Neka djeca, s druge strane, nikada ne nauče hodati. Zbog slabosti u leđima mogu se razviti i neki pogođeni skolioza or Scheuermann-ova bolest. Drugi simptom je rahitis ili mekan kosti. Na području očiju mogući su neprozirnost strabizma i leće. Dječaci su prisiljeni nositi naočale or kontaktne leće ako ih mogu tolerirati. U težim slučajevima može izazvati očni tlak optički živac ozljeda, koja može dovesti do slijepilo. Ožiljkasto tkivo ispred mrežnice također može spriječiti ulazak svjetlosti, što dovodi do slijepilo. Ova se promjena ne može operirati i nepovratna je. Zbog oštećenja središnje živčani sustav, neka djeca su također hiperaktivna ili, u rijetkim slučajevima, mogu biti sklona gnjevu.
Dijagnoza i tijek bolesti
Loweov sindrom dijagnosticira se posebnim DNA testom nazvanim RFLP (polimorfizam dužine restrikcijskog fragmenta). U Dodatku, katarakt može se dijagnosticirati nakon rođenja pomoću prekidačke svjetiljke. U nekim je slučajevima intraokularni tlak već povišen u ovoj fazi. To je prvi znak bolesti. CT se može koristiti za utvrđivanje širenja klijetki, a urina također mogu pružiti informacije. Fosfat, amino kiseline i proteinurija se mogu otkriti u mokraći. U Dodatku, krv kreatin kinaza je povišena.
komplikacije
Prvenstveno, pogođene osobe pate od ozbiljne slabosti mišića kao posljedice Loweova sindroma. To rezultira smanjenom sposobnošću pacijenta za suočavanje stres a time i u ozbiljnim ograničenjima u svakodnevnom životu pogođene osobe. Nerijetko se događa da pacijenti budu pothranjenost, a posebno djeca mogu patiti od razvojnih teškoća kao rezultat ograničenja. Pacijentov koža je blijeda i često se javljaju konvulzije i epileptični napadaji. U najgorem slučaju, to također mogu dovesti do smrti pacijenta. Djeca sama pate od problema u ponašanju i često nisu u mogućnosti slijediti lekcije. Odrasli mogu patiti i od psiholoških simptoma, tako da se u mnogim slučajevima izvođenje neke aktivnosti ne može odvijati bez daljnjeg oduševljenja. Nadalje, Loweov sindrom također može dovesti za dovršetak slijepilo pogođene osobe. Pacijenti su hiperaktivni, tako da nerijetko roditelji i rođaci mogu patiti i od psiholoških tegoba. Uzročno liječenje Loweova sindroma nije moguće. Stoga se liječenje uglavnom provodi uz pomoć lijekova i psihološkog savjetovanja. Mogu li se sve žalbe u procesu ograničiti, obično se ne može univerzalno predvidjeti.
Kada treba ići liječniku?
Ako roditelji primijete nenormalno ponašanje kod svog djeteta, treba se obratiti pedijatru. Loweov sindrom očituje se mentalnom retardacijom i tjelesnim simptomima koji se obično javljaju u prvih nekoliko godina života. Znakovi upozorenja poput otežanog hodanja ili problema s govorom ukazuju na ozbiljnu pojavu stanje. Pa tako i problemi s vidom, odbijanje jesti ili žutica. O usporenom rastu mora se brzo razgovarati s medicinskim stručnjakom. Loweov sindrom uvijek mora dijagnosticirati stručnjak za unutarnje bolesti, inače mogu nastati daljnje komplikacije. Stvarni terapija obično se odvija u posebnoj klinici, s konzultacijama s raznim stručnjacima, ovisno o simptomima. Na primjer, bilo koji poremećaj mišića mora liječiti ortoped ili kiropraktičar, dok poremećaje vida poput katarakte mora liječiti liječnik oftalmolog. Mentalna retardacija zahtijeva terapijsku mjere koji često traju cijeli život. Uz pogođenu osobu, često su uključeni i roditelji i rođaci. Posljednja, fizioterapeutska mjere, Kao što su fizioterapija, također su važan dio terapija.
Liječenje i terapija
Loweov sindrom nije izlječiv, a oporavak je nemoguć. Stoga se bolest liječi čisto simptomatski. To uključuje fizičke i govorna terapija, kao i tretmani za pojedine simptome. To uključuje, na primjer, glaukom liječenje i katarakt operacija. Problemi s očima liječe se kapima ili masti, ako je moguće. Uz to, obično se propisuju lijekovi za poremećaje u ponašanju. To mogu biti stimulansi s jedne strane i neuroleptici na drugoj. Antidepresivi također su mogući. Standard terapija također uključuje redovite administraciju of fosfat i Vitamin D, Na ovaj način rahitis i anemija može se liječiti. Natrij karbonat se koristi za uravnotežiti acidoza. Prognoza za oboljele je loša. Malo tko preživi prvo desetljeće, a ako je tako, teško su onesposobljeni u sljedećim godinama. Preranu smrt obično uzrokuje zatajenje bubrega or hipotenzija. Očekivano trajanje života obično jedva prelazi trideset godina.
Outlook i prognoza
Prognoza Lowe sindroma je nepovoljna. Genetski stanje ne može se liječiti uzročno. Zakon zabranjuje intervencije i izmjene genetskog materijala kod ljudi. Stoga liječnici i istraživači mogu primijeniti samo liječenje mjere koji dovode do ublažavanja simptoma. Budući da bolest dovodi do različitih simptoma, kvaliteta života pacijenta ozbiljno je ograničena. Uz to, smanjuje se prosječni životni vijek pogođenih. Unatoč svim naporima u pronalaženju prikladne terapije, kod ove se bolesti javljaju mentalne, kao i fizičke nepravilnosti. Pacijenti često umiru zbog zatajenja organa. Većina oboljelih jedva dostiže 30. godinu. Sveukupno, bolest predstavlja glavni izazov u suočavanju sa svakodnevnim životom pacijenta, kao i njegove rodbine. Svakodnevna briga neophodna je za održavanje dobre kvalitete života. Prvi znakovi i simptomi pojavljuju se u prvim mjesecima ili godinama života. U bilo kojem trenutku, akutni zdravlje može nastati stanje zbog kojeg je potrebna intenzivna medicinska njega. Javljaju se napadaji, prisutni su problemi u ponašanju, a različita ograničenja u funkcioniranju organizma karakteriziraju bolest. Posljedična šteta može nastati u bilo kojem trenutku i treba potražiti psihološko savjetovanje.
Prevencija
Nema dostupnih indikacija ili savjeta prema kojima se bolest može spriječiti.
kontrola
Genetski nedostaci ili mutacije mogu imati tako ozbiljne posljedice da liječnici mogu ublažiti, ispraviti ili liječiti samo neke od njih. U mnogim slučajevima nasljedne bolesti izazivaju ozbiljne invalidnosti s kojima se pogođene osobe često bore za život. Aftercare se stoga usredotočuje na prihvaćanje i suočavanje s tim ograničenjima. Psihoterapijska skrb korisna je u slučajevima nasljednih bolesti gdje depresija, osjećaji manje vrijednosti ili drugi psihološki poremećaji nastaju kao rezultat karakteristika bolesti. Često se uz psihološku stabilizaciju primjenjuju fizioterapeutske ili psihoterapeutske mjere. Međutim, uspjesi u liječenju mogu se postići za čitav niz polako progresivnih nasljednih bolesti. Do koje mjere ovi poboljšavaju opću dobrobit ovisi o težini same bolesti. Općenite izjave o vrsti naknadne njege dopuštene su samo u mjeri u kojoj je pogođenim pacijentima život olakšan ako je to moguće. Neki od simptoma ili poremećaja nasljednih bolesti danas se mogu uspješno liječiti.
Što možete učiniti sami
Pojedinci koji pate od Loweovog sindroma zahtijevaju sveobuhvatnu [[Fizikalna terapija| Physio i Govorna terapija. Mjere samopomoći ograničene su na podržavanje liječenja redovitim vježbanjem. Uz to, svi popratni simptomi moraju se dijagnosticirati i liječiti. Pacijent može pridonijeti brzoj dijagnozi vođenjem dnevnika simptoma. Pojedinačni se simptomi mogu liječiti pojedinačno. Na primjer, kapi ili masti mogu se koristiti za glaukom, mrena i drugi problemi s očima. Obično će liječnik propisati prikladan pripravak, ali u nekim slučajevima mogu se koristiti i lijekovi iz prirodne medicine. Svi poremećaji u ponašanju moraju se liječiti, uz lijekove, kao dio bihevioralna terapija. Pogođena osoba treba podršku prijatelja i rođaka koji mogu brzo intervenirati u slučaju grčevi u želucu i ostale pritužbe. Prateći ove mjere, promjena u dijeta je naznačeno. Pacijenti s Loweovim sindromom trebaju uzimati Vitamin D, fosfat i ostalo vitamini i minerala redovito za ublažavanje ili sprečavanje simptoma kao što su rahitis i anemija. Ponekad administraciju prehrambenih dodataka je također korisno. Što još pogođene osobe mogu učiniti osim toga, ovisi o individualnoj situaciji i na njih može odgovoriti samo nadležni liječnik.
