Limfangioleiomiomatoza je teška i vrlo rijetka ment bolest koja pogađa gotovo isključivo žene. Zbog svojih nespecifičnih simptoma, bolest se obično prepozna kasno ili pogrešno dijagnosticira, pa se ne liječi uvijek pravilno.
Što je limfangioleiomiomatoza?
Limfangioleimiomatoza je jedna od rijetkih ment bolesti. Uzrokovana je spontano stečenim ili naslijeđenim genetskim nedostatkom. Kako bolest napreduje, dolazi do prekomjerne proliferacije glatkih mišićnih stanica u limfnoj posuđe i bronhijalnih kanala. Oni uništavaju zdrave ment tkiva, ometajući tako vitalno kisik usvajanje u plućima. Nekoliko se godina intenzivno provodi istraživanje kako bi se poboljšale mogućnosti liječenja. Tijek limfangioleiomiomatoze obično je kroničan i, kako limfangioleiomiomatoza napreduje, dovodi do trajnog, po život opasnog nedostatka kisik.
Uzroci
Uzroci limfangioleiomiomatoze još nisu 100-postotni. Čini se da je bolest dijelom posljedica genetske promjene koja dovodi do ozbiljnog restrukturiranja pluća i bubrega. To je popraćeno postupnim gubitkom funkcije ovih organa. Vremenom nekontrolirani rast glatkih mišićnih stanica uništava zdravo plućno tkivo, što sve više ograničava disanje pogođenih. Razlog tome je što nedostaje protein tuberin, što rezultira pretjeranom razmnožavanjem stanica glatkih mišića. Primijećeno je da oni rasti normalno opet kada se tuberin eksperimentalno doda LAM stanicama. Budući da se LAM obično razvija prije menopauza, sumnja se da razne hormoni, kao što je estrogen, doprinose limfangioleiomiomatozi. Čini se da estrogen potiče rast LAM stanica, tako visokdoza medroksiprogesteron se obično propisuje kao dio terapija.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Početni simptomi limfangioleiomiomatoze, koji su prilično nespecifični i stoga se mogu javiti i kod brojnih drugih bolesti pluća, uključuju dispneju ili otežano disanje, posebno tijekom tjelesnog napora, umjereno bol u prsima, kašalj, ponekad s krv-koji sadrže sekrete, i bol u prsima. Međutim, malo je predmeta koji se mogu objektivno utvrditi. Mnogi pacijenti prisutni sa pneumotoraks, a simptomi se često povećavaju tijekom trudnoća i avionskim putovanjima. Uz to se opaža hilotoraks (nakupljanje limfne tekućine). Renalni angiomiolipomi (benigni hamartomatozni bubrežni tumori) javljaju se u do 50 posto oboljelih osoba. Oni mogu uzrokovati krvarenje, koje se u vrlo opsežnom stanju često manifestira kao hematurija (krv u mokraći) ili bol u boku. Povećani retroperitonealni limfa čvorovi se također nalaze u približno 70 posto oboljelih.
Dijagnoza i tijek bolesti
Budući da je limfangioleiomiomatoza vrlo rijetka i obično započinje neupadljivo, točna dijagnoza obično se postavlja kasno. Često prođu do četiri godine između pojave simptoma i dijagnoze. Bolest se često pogrešno dijagnosticira kao emfizem ili Bronhijalna astma zbog sličnih simptoma. Moguće metode ispitivanja uključuju pluća biopsija or računarska tomografija, a CT radiološki nalazi su tipični i obično omogućuju postavljanje dijagnoze. Rendgen pregled pluća može biti neugledan, posebno u ranim fazama. Retikulonodularni intersticijski infiltrati prisutni su u približno 30 posto oboljelih osoba. U 60 posto bolesnika postoje i ciste, koje su obično difuzno raspoređene i tankostijene. Imaju promjer otprilike 0.5 do pet centimetara. U mnogih pogođenih osoba ciste se nalaze na cijelom pluću. Okruženi su zdravim plućnim tkivom. Limfangioleiomiomatoza je teška bolest koja kronično napreduje i na kraju dovodi do ozbiljno ograničenih disanje. Pacijenti su sve manje sposobni fizički se nositi. U oko 50 posto pacijenata ozbiljni simptomi poput kolapsiranog pluća (pneumotoraks) javljaju se tijekom bolesti. U nekim slučajevima bolest također uzrokuje benigne bubreg tumori, izrasline u trbušnoj šupljini ili povećane limfa čvorovi. Nažalost, limfangioleiomiomatoza se još ne može izliječiti.
komplikacije
Kao rezultat limfangioleiomiomatoze, pogođene osobe prvenstveno pate od teške otežano disanja. To dovodi do trajnog umor i iscrpljenost pacijenta. Bolest također znatno smanjuje sposobnost oboljelih da se nose stres, što rezultira raznim ograničenjima u svakodnevnom životu. Nerijetko se događa da pacijenti pate od kašalj or bol u prsima. Limfangioleiomiomatoza također smanjuje sposobnost oboljele osobe da se nosi s njom stres, tako da više nije moguće bez daljnjeg obavljanja uobičajenih aktivnosti. Nadalje, pacijent također može osjetiti krvavi urin ili bol u bokovima. The limfa čvorovi su također značajno natečeni u pogođene osobe i značajno je smanjena kvaliteta života. Liječenje limfangioleiomiomatoze vrši se uz pomoć lijekova. U težim slučajevima, međutim, transplantacija pluća je neophodno kako bi pogođena osoba mogla nastaviti preživljavati. Ne može se univerzalno predvidjeti hoće li doći do komplikacija. Daljnji tijek bolesti također snažno ovisi o općem stanje pacijenta. U pravilu se bolest ne ponavlja nakon uspješnog liječenja.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kratkoća daha pri naporu, kao i grudi bol ukazuju na ozbiljnu stanje to treba razjasniti. Žene koje se prvi put pojave ili pojačaju ove simptome trebaju se obratiti svom liječniku primarne zdravstvene zaštite. Isto se odnosi i na znakove astma ili bolesti pluća. Ako postoji konkretna sumnja na limfangioleiomiomatozu, potrebno je konzultirati stručnjaka za pluća. On ili ona može dijagnosticirati bolest pomoću pluća biopsija i inicirati terapija odmah. Ako se to učini u ranoj fazi, kasne komplikacije mogu se još uvijek isključiti. Napredna limfangioleiomiomatoza obično se može liječiti samo simptomatski, iako se simptomi mogu smanjiti transplantacijom pluća. Osobe koje pripadaju rizičnim skupinama ili koje već pate od a bolest pluća iz koje bi se najbolje mogla razviti ozbiljna sekundarna bolest govoriti njihovom obiteljskom liječniku. Može obaviti početni pregled i, ako je potrebno, uputiti pacijenta specijalistu za unutarnje bolesti. Unatoč niskom riziku od recidiva, pacijent mora redovito pregledavati nakon završetka liječenja.
Liječenje i terapija
Liječenje limfangioleiomiomatoze sastoji se od sljedećih stupova: Općenito liječenje simptoma kao što su administraciju bronhospazmolitika i dugoročno kisik terapija, interventni postupci poput pleurodeze (skleroterapija pleuralnog prostora) i administraciju of hormonalni lijekovi. Ako ove metode liječenja ostanu neuspješne, postoji mogućnost transplantacije pluća. Osim toga, bronhodilatatori se koriste pojedinačno, što dovesti do širenja bronhijalnih prolaza tako da se olakšava otežano disanje. Za zaustavljanje rasta stanica, specifičnog djelovanja droge koriste se koji ometaju molekularne procese limfangioleiomiomatoze. Druga mogućnost liječenja je administraciju of imunosupresivi. Tvar sirolimus inhibira mTOR posredovani signalni put, koji pospješuje rast stanica i zbog genetskog defekta je preaktiviran u bolesti. Rezultati jedne studije pokazali su da se kao rezultat toga značajno poboljšala funkcija pluća. Međutim, nakon prekida terapije, bolest je ponovno napredovala, tako da je potrebna trajna terapija, ali s obzirom na brojne nuspojave. Stoga se liječenje preporučuje u slučaju agresivnog napredovanja bolesti. U slučaju komplikacija limfangioleiomiomatoze, koriste se daljnji postupci, na primjer, pleurodeza, adhezija pleuralnog prostora, u slučaju učestalog limfnog izljeva ili kolapsa pluća. Ako se razvije tuberkulozna skleroza, moguće su daljnje komplikacije koje se također moraju liječiti. Transplantacija pluća je trenutno jedina ljekovita opcija za limfangioleiomiomatozu. Međutim, samo nekoliko pacijenata ima pravo na to. Sigurno su mlađi i općenito zdravlje. Kapacitet donatorskih organa također je ograničen. Nakon što je transplantacija uspješno izvedena, rijetko se očekuje ponovna pojava bolesti.
Outlook i prognoza
Prognoza limfangioleiomiomatoze ovisi o vremenu dijagnoze i mogućnosti liječenja. Često se bolest otkriva kasno, tako da je već vrlo uznapredovala. To komplicira mogućnosti liječenja i dovodi do nesretnog tijeka bolesti. Najčešće se bolest zamjenjuje za drugu. To dovodi do nedostatka odgovarajućeg liječenja koje bi moglo dovesti do osnovnog lijeka od limfangioleiomiomatoze. Plućna bolest povezana je s brojnim nuspojavama i oštećenjima. Otpornost pogođene osobe ozbiljno je ograničena, a kvaliteta života smanjena. To dovodi do povećanog rizika od sekundarnih poremećaja. Mogu se pojaviti psihološki problemi, što može pokrenuti daljnje poremećaje. U posebno teškim slučajevima pacijentu je potreban donatorski organ. The transplantacija pluća povezan je s brojnim izazovima. Operacija ne uspije uvijek bez komplikacija. Uz to, naknadna terapija iscrpljuje i oslabljuje pogođenu osobu. Pacijenti su izloženi dugotrajnoj terapiji, jer je nakon toga potrebna primjena lijekova. Ovo je namijenjeno sprječavanju reakcija odbacivanja i istodobno optimizaciji funkcionalne aktivnosti pluća. Ipak, ukupna prognoza je dodatno povezana s općim stanjem zdravlje pacijenta i prisutnost drugih bolesti. Što je pacijent stariji i što je više postojećih bolesti, prognoza je nepovoljnija.
Prevencija
Prevencija limfangioleiomiomatoze nije moguća. Ali ima ih nekoliko mjere koji se mogu poduzeti za poboljšanje kvalitete života pacijenta. Tu spadaju, na primjer, respiratorni fizioterapijske vježbe za promicanje plućnog kapaciteta, suzdržavanje od nikotin, i cijepljenje protiv utjecati i pneumokoka.
Nastavak
Limfangioleiomiomatoza obično može dovesti na niz različitih simptoma i komplikacija, pa bi pogođeni ovom bolešću svakako trebali posjetiti liječnika kako bi izbjegli daljnje pogoršanje simptoma. Ovdje rana dijagnoza pozitivno utječe na daljnji tijek ove bolesti. Većina oboljelih pati od otežanog disanja zbog limfangioleiomiomatoze, a time i od trajne umor i iscrpljenost. Postoji i ozbiljna bol u grudi područje i nadalje a kašalj. Većina pacijenata stoga dodatno pati od pritužbi na spavanje kada se ti simptomi javljaju noću. Ponekad posjet slanoj špilji može pomoći u pročišćavanju dišnih putova i pružiti kratkotrajno olakšanje od simptoma. Nadalje, limfangioleiomiomatoza je često povezana s bolovima u bokovima. Većina pogođenih ljudi pokazuje anemija u tom procesu i nisu u mogućnosti koncentrirati se ili pravilno sudjelovati u svakodnevnom životu. Ljubavna simpatija i podrška prijatelja i obitelji mogu imati značajan pozitivan utjecaj na oporavak. Potpuno izlječenje limfangioleiomiomatoze ne može se uvijek postići. Stoga se u nekim slučajevima i životni vijek pogođene osobe smanjuje zbog bolesti.
Što možete učiniti sami
Limfangioleiomiomatoza se može liječiti isključivo lijekovima ili kirurškim zahvatom. Ako propisani lijekovi postignu željeni učinak, pacijenti bi trebali podržati pozitivne učinke postupnim prilagodbama načina života. U početku se preporučuje umjerena tjelovježba koja jača plućnu funkciju i pojačava imunološki sustav. U daljnjem tečaju mogu se pojačati tjelesne vježbe. joga or fizioterapija neke su od mogućnosti. Liječnik bi prvo trebao izmjeriti kapacitet pluća tako da fizioterapija mogu se optimalno prilagoditi. Neophodan je strog unos lijeka. Ako se lijek ne uzme ili čak prekine, funkcija pluća dodatno će se pogoršati. Neliječena limfangioleiomiomatoza uzrokuje ozbiljna oštećenja pluća, što iziskuje potrebu transplantacija pluća. Takva operacija neizmjerno opterećuje tijelo, zbog čega su odmor i pošteda u svakom slučaju neophodni. Uz to, pacijent bi se trebao pridržavati liječničkih uputa u vezi s dijeta i tjelesne vježbe. Redovito praćenje od pacijenta zdravlje važno je. Ako se pojave komplikacije, liječnika se mora obavijestiti kako bi se komplikacije mogle brzo prepoznati i liječiti. Odgovorni liječnik može odgovoriti hoće li se i u kojoj mjeri konzervativni tretman podržati prirodnim lijekovima.
