Bilo koji oblik galaktozemije odgovara metaboličkom poremećaju i karakterizira ga nedostatak enzima. Bolest se temelji na genetskoj mutaciji koja rezultira poremećajima u cijepanju galaktoza u glukoza. Budući da za pogođene osobe nije dostupna mogućnost uzročnog liječenja, prognoza za pacijente u mnogim je slučajevima zasigurno nepovoljna.
Što je galaktozemija?
galaktoza je prirodni, slatki monosaharid molekulske formule C6H12O6. Tvar predstavlja važan metabolit u ljudskom organizmu. Crijevo apsorbira galaktoza guta s hranom kako bi je opskrbio jetra i uvesti ga u metabolizam ugljikohidrata putem enzimskih procesa. Procesi metabolizma galaktoze mogu biti poremećeni različitim uvjetima. Kongenitalni poremećaj metaboličkog puta prisutan je u bolesnika s galaktosemijom. Pogođene osobe ne mogu adekvatno metabolizirati monosaharid. Kao posljedica toga, njihova galaktoza krv razina se povećava. Poremećaji u metabolizmu galaktoze mogu dovesti do potpunog zastoja metabolizma ugljikohidrata. Drugačiji enzimi igraju ulogu u metaboličkom putu. Bilo koji njihov nedostatak enzimi je patološki stanje. Postoje različite podvrste galaktosemije, koje karakteriziraju različiti stupnjevi ozbiljnosti i nazivaju se GALT, GALK i GALE galaktosemija.
Uzroci
U osnovi svakog oblika galaktozemije je nedostatak metabolizma galaktoze enzimi. Poznata kao GALT-galaktozemija, galaktoza-1-fosfat Nedostatak uridiltransferaze najčešća je galaktozemija. Prevalencija je zabilježena kao jedan slučaj na 40,000 4 novorođenčadi. Rjeđe je galaktozemija posljedica nedostatka galaktokinaze ili UDP-galaktoze XNUMX-epimeraze. Niti jedan enzim ne uzrokuje simptome sve dok stanje nedostatka ostaje nepotpuno. Tek kada jedan od enzima potpuno odsustvu, javljaju se simptomi. Primarni uzrok svakog oblika galaktozemije je genetska mutacija. GALT galaktozemija uključuje mutaciju u GALT-u gen na kromosomu 9. Kao i druga dva oblika, GALT galaktozemija može se naslijediti. Nasljeđe je autosomno recesivno. Posljedica mutacije GALT je poremećaj u pretvorbi galaktoze u glukoza. To rezultira pretjeranim nakupljanjem galaktoze-1-fosfat u organima poput jetra, mozak, bubrezi i eritrociti. Toksična oštećenja nanose se svakom od ovih sustava.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi simptomi galaktozemije očituju se u neonatalnom razdoblju. Uz slabost u pijenju, povraćanje javlja se. Pacijenti također često pokazuju žutica. Mogu se javiti septička stanja. Jetra disfunkcija u pogođenih osoba povećava se što je dulje mlijeko hranjenje se nastavlja. Poremećaji koagulacije brzih vrijednosti ispod deset posto javljaju se zajedno s porastom transaminaza. Pogođena djeca krvare iz puknuti kanali s izrazitim produljenjem. Očne leće malo po malo postaju mutne (katarakt). Što bolest više napreduje, djeca postaju apatičnija. U kasnim fazama gube svijest. Jetra jesti javlja se. Samo nekoliko djece preživi ovu kritičnu fazu. Preživjeli često pate od mentalnih oštećenja, poremećaja funkcije jajnika povezanih s nedostatkom hormona ili slijepilo kasnije u životu.
Dijagnoza
U prošlosti dijagnoza galaktosemije nije postavljana sve do stadija jetre jesti. S medicinskim napretkom u posljednjim desetljećima, dijagnoza se sada može postaviti jednostavnim otkrivanjem toksično oštećenih eritrociti. Uz to, aktivnost pogođenih enzima može se odrediti Beutlerovim testom. Postoje metode ispitivanja i za galaktozu-1-fosfat i galaktoze. Od nedavne prošlosti, probiranje novorođenčadi u cijeloj zemlji postalo je uobičajeno. Prognoza je prilično nepovoljna za bolesnike s galaktosemijom. U mnogim slučajevima prelaze u jetru jesti nedugo nakon rođenja.
komplikacije
Galaktozemija uzrokuje metaboličke simptome. U većini slučajeva pacijent pati od slabosti u piću i ozbiljan povraćanje u vrlo mladoj dobi. Budući da se gubi i tekućina povraćanje, dehidracija što je vrlo nezdravo stanje za pacijenta. Nadalje, žutica mogu se također javiti.Galactosemia također uzrokuje nelagodu i komplikacije u očima, što dovodi do razvoja katarakte. U najgorem slučaju to može dovesti do potpunog gubitka vida pacijenta i tako drastično smanjiti kvalitetu života. U daljnjem tijeku također se javlja takozvana hepatična koma i mnoge pogođene osobe gube svijest. U pravilu se galaktozemija ne može liječiti uzročno, tako da je pogođena osoba strogo ovisna dijeta do kraja svog života. Dječja hrana također mora biti prilagođena u skladu s tim. Međutim, povrće je također neprikladno za pacijenta, što rezultira ozbiljnim ograničenjima u unosu hrane. Ova ograničenja često dovesti na razvojne smetnje i retardacija. Ponekad su roditelji psihološki opterećeni galaktosemijom i pate od depresija.
Kada treba ići liječniku?
Ako roditelji primijete slabost kod pijenja, kao i povraćanje kod svog djeteta, može biti prisutna galaktozemija. Treba potražiti liječnika ako se simptomi ne povuku najkasnije nakon jednog do dva dana. Ako postoje i znakovi žutica, indiciran je neposredan posjet liječniku. Simptomi katarakte i apatičnog ponašanja također su jasni znakovi upozorenja koje treba razjasniti. Ako se galaktozemija ne liječi, postoji rizik od jetrene kome, koja u svakom slučaju zahtijeva intenzivnu medicinsku njegu. Metabolička bolest uglavnom pogađa djecu kojoj nedostaje određenih metaboličkih enzima galaktoze. Ako je dijagnosticiran takav nedostatak, spomenute simptome treba odmah razjasniti. Nakon početnog liječenja obično su potrebni daljnji liječnički pregledi. Ako postoje znakovi mentalnog oštećenja, poremećaja vida ili neispravnosti jajnici, dijete treba odvesti kod nadležnog liječnika. Prateći terapijski tretman obično je također koristan. Naročito djeca koja pate od trajnih oštećenja kao posljedica bolesti zahtijevaju dodatnu podršku psihologa i / ili psihoterapeuta.
Liječenje i terapija
kauzativ terapija još nije dostupan za pacijente s galaktosemijom. Najviše, gen terapija bio bi zamisliv kauzalni pristup za genetske poremećaje. Do danas, međutim, gen terapija nije u kliničkoj fazi. Stoga se bolesnici s galaktozemijom liječe samo suportivno. Njima nije dostupan ni obećavajući simptomatski tretman. Jedan korak suportivne terapije je doživotni laktoza-slobodna i s malo galaktoze dijeta. Sva hrana s visokim udjelom galaktoze tabu je. To prije svega uključuje hranu poput mlijeko i mliječni proizvodi. Čak i komercijalno dostupan laktoza-besplatno mlijeko nije prikladan za bolesnike s galaktosemijom. The laktoza razgrađuje se na galaktozu i glukoza tijekom proizvodnog procesa. Dakle, iako su mliječni proizvodi bez laktoze bez laktoze, oni i dalje sadrže galaktozu. Za novorođenčad, podrška dijeta mjera je posebno teška. Oni također moraju odustati majčino mlijeko i konvencionalne dječje hrane. Alternative uključuju proizvode kao što su dječja mliječna hrana na osnovi am. Mahunarke poput kikirikija i graška također se eliminiraju iz prehrane svih bolesnika s galaktosemijom. Ti proizvodi sadrže tvari koje se crijevima razgrađuju u glalaktozu. U povrću je pak prisutna slobodna galaktoza, pa su i proizvodi od povrća neprikladni za one koji su pogođeni. Čak i na području njege tijela važno je obratiti pažnju na sastojke pojedinih proizvoda. kreme, na primjer, paste za zube i sapuni često su kontaminirani laktozom. Čak i ako se slijede svi gore navedeni koraci, i dalje se mogu pojaviti poremećaji u razvoju. Ljudsko tijelo samo u određenoj mjeri proizvodi galaktozu. Ova endogena galaktoza može rezultirati kašnjenjem u razvoju. Smanjena inteligencija može se riješiti rana intervencija.
Outlook i prognoza
Prognoza galaktozemije je kod mnogih bolesnika nepovoljna. Potpuni oporavak ili oslobađanje od simptoma nije dokumentiran. Na temelju zakonskih, ali i medicinskih mogućnosti, genetska bolest se trenutno ne može izliječiti. Dapače, dramatičan se razvoj događa odmah nakon rođenja kod velikog broja novorođenčadi. Mnoga dojenčad padnu u komatozno stanje već u prvim minutama svog života. Rizik od hepatične kome značajno je povećan kod oboljelih od galaktozemije. To znači da se životni vijek smanjuje. Uz to, postoji rizik od pretrpljenja raznih komplikacija, kao i životnih ograničenja. Također ne postoji odgovarajuća mogućnost liječenja galaktosemije koja je usmjerena na potpuno ublažavanje simptoma. Terapija je usmjerena na promicanje dobrobiti. Ovisno o simptomima, uvode se pojedinačne protumjere. Kao podrška liječenju koristi se posebna dijeta. Izbjegavanje mliječnih i biljnih proizvoda i određenih kozmetika značajno poboljšava opću dobrobit pacijenta. Ako postoji smanjenje mentalnih performansi, poboljšanje kognitivnih sposobnosti može se postići s rana intervencija programa. U slučaju općih poremećaja djetetovog razvoja, razne mjere podrške također se nude. Doprinose poboljšanju opće kvalitete života.
Prevencija
Galaktozemija se može spriječiti isključivo putem genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji. Parovi s povećanim rizikom od nasljeđivanja bolesti mogu se odlučiti protiv rođenja vlastite djece i umjesto toga razmotriti usvajanje.
Nastavak
U većini slučajeva galaktozemija ne pruža nikakve posebne mogućnosti za daljnju njegu. Oboljela osoba prvenstveno ovisi o izravnom i medicinskom liječenju liječnika radi trajnog ublažavanja simptoma. U pravilu je neophodno cjeloživotno liječenje, jer se galaktozemija ne može liječiti uzročno. Budući da je stanje je također nasljedna bolest, genetsko savjetovanje može se pružiti ako pacijent želi imati djecu kako bi se spriječilo da se bolest prenese na djecu. U galaktozemiji, pogođena osoba ovisi o posebnoj prehrani. Mliječne proizvode treba izbjegavati. Ako se konzumiraju mliječni proizvodi, mogu se uzimati i lijekovi kako bi ih tijelo moglo probaviti. U ovom se slučaju u pravilu može konzultirati i liječnik koji može sastaviti plan prehrane za pacijenta. U mnogim slučajevima kontakt s drugim oboljelima od galaktozemije također ima pozitivan učinak na tijek bolesti, jer to može dovesti razmjeni informacija. Posebne se komplikacije obično ne javljaju kod ove bolesti, a također ne postoji ni smanjeno očekivano trajanje života pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Galaktozemija u svakom slučaju zahtijeva liječenje. Oboljeli roditelji mogu podržati terapiju pažljivim nadzorom djeteta i hitnim savjetovanjem s liječnikom ako se primijete neobični simptomi. Slabost u pijenju može se ublažiti svjesnom stimulacijom usana, poda usta i vrh jezik, kao dodatak liječenju lijekovima. Većina djece pozitivno reagira na ove podražaje, au mnogim slučajevima i sisanje prst također se pretvara u prirodni refleks pijenja. Mlijeko treba davati iz boce za piće, jer to omogućava bolju kontrolu uzete količine. Preporučljivo je zabilježiti količinu uzete tekućine i govoriti nadležnom pedijatru u slučaju jakih odstupanja od potrebne količine. Nježne masaže trbuha korisne su protiv mučnina i povraćanje, kao što su primjerice određeni prirodni lijekovi kamilica čaj ili aplikacije sa odoljen. Stručni savjet također je potreban za probleme s vidom. Roditelji bi se prije svega trebali pobrinuti da dijete ne padne ili se ne ozlijedi zbog smanjenog vida. Ako se simptomi ne povuku unatoč svim mjere uzeta, naznačen je daljnji posjet liječniku. Može postojati ozbiljno stanje koje treba razjasniti i liječiti.
