Facioskapulohumeralni mišićna distrofija je takozvana distrofična bolest mišića. U većini slučajeva bolest započinje na području lica kao i na pojas za rame. Facioskapulohumeralni mišićna distrofija je relativno rijetka bolest. Javlja se kod samo jedne do pet osoba na 100,000 10. Uz to, bolest obično započinje između 20. i XNUMX. godine života. U principu, međutim, moguće je da facioscapulohumeral mišićna distrofija pojaviti se kod male djece kao i kod odraslih.
Što je facioskapulohumeralna mišićna distrofija?
Facioscapulohumeralna mišićna distrofija u nekim je slučajevima sinonimno poznata i kao Landouzy-Dejerineova mišićna distrofija. Uobičajena kratica izraza je FSDH. U principu, to je bolest mišića, naznačena medicinskim pojmom miopatija. Puni naziv odnosi se na područja tijela koja su najčešće pogođena bolešću. To su lice, mišići pojas za rame kao i nadlaktica. Facioskapulohumeralna mišićna distrofija obično je genetska i prenosi se na autosomno dominantan način. U većini slučajeva facioskapulohumeralna mišićna distrofija javlja se u adolescenata i mladih odraslih. Otprilike petina svih pogođenih pacijenata ovisi o invalidskim kolicima zbog pokretljivosti zbog facioskapulohumeralne mišićne distrofije. Međutim, komparativni pregled s ostalim distrofijama mišića otkriva da je facioskapulohumeralna mišićna distrofija često prilično blaga.
Uzroci
Uzroci facioskapulohumeralne mišićne distrofije prvenstveno su genetski. Način nasljeđivanja bolesti je autosomno dominantan. Osnovu za nasljeđivanje čine takozvane ponavljajuće sekvence, koje su polimorfne. Smješteni su na kromosomu broj 4. Međutim, uzročni defekt u gen još nije otkriven. U osnovi, facioskapulohumeralna mišićna distrofija posljedica je promjena u strukturi koštanih mišića. Kao rezultat toga, razvija se progresivna slabost zahvaćenih mišića. Uz to je moguća i atrofija mišića.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U kontekstu facioskapulohumeralne mišićne distrofije pojavljuju se različiti simptomi i simptomi bolesti koji se razlikuju od osobe do osobe s obzirom na njihove manifestacije. Na početku bolesti, simptomi su obično koncentrirani na području pojas za rame i pripadajuća muskulatura. Početni simptomi pojavljuju se i na području lica. To prije svega uključuje parezu, kao i atrofiju lokalnih mišića. Određeni izraz lica tipičan je za facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju. The usta je djelomično zašiljeno i nalikuje naguravanju. U osnovi, mišići na ramenima su atrofični. Facioskapulohumeralna mišićna distrofija ne utječe na takozvani deltoidni mišić. Kao rezultat, dolazi do izraženog nabora između grudi i aksila. U nekim se slučajevima bolest postupno širi na mišiće potkoljenica, kao i na zdjelicu. Sljedeći tipični simptom facioskapulohumeralne mišićne distrofije je gubitak sluha unutarnjeg uha. Osim toga, posuđe na području mrežnica oka mogu se promijeniti. U principu, razlike među pojedincima u pogledu prikazanih simptoma su vrlo velike. Ponekad je moguća paraliza gotovo svih mišića tijela, ali to je relativno rijetko. Pogotovo na početku facioskapulohumeralne mišićne distrofije, mišići lica su slabo do malo paralizirani. Također, mišići prstenastih očiju često su pogođeni paralizom, tako da se kapci ne mogu potpuno zatvoriti. Kao rezultat toga, nekim pacijentima nije moguće spavati zatvorenih kapaka. Medicinski izraz za paralizirane kapke je lagophthalmos.
Dijagnoza
Dijagnoza facioskapulohumeralne mišićne distrofije mora se postaviti pomoću različitih pregleda koje mora obaviti odgovarajući specijalist. Ako osoba pati od karakterističnih simptoma, prvi korak je kontaktiranje liječnika. Liječnik razgovara sa simptomima s pacijentom i uzima povijest bolesti. Klinički simptomi bolesti također igraju važnu ulogu. Facioskapulohumeralna mišićna distrofija može se dijagnosticirati s relativnom sigurnošću uz pomoć molekularno genetskog ispitivanja. Krv analize pokazuju povišenu razinu piruvat kinaza. elektromiografija je također korisno za dijagnozu. Kad biopsija mišića, vide se tipični histološki nalazi. Pojavljuju se atrofične i hipertrofirane vrste vlakana.
komplikacije
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija rezultira značajnim ograničenjima mišića oko lica. Komplikacije se obično razlikuju ovisno o vrsti i težini bolesti. Pacijenti prve simptome doživljavaju na području lica, gdje se određene mišićne skupine više ne mogu kontrolirati i pravilno kretati. To rezultira trajnim izrazom lica za pacijenta, koji se obično ne može lako promijeniti. Ponekad se s vremenom razvije bora koja se nalazi između pazuha i grudi. Simptom se također može nastaviti širiti na zdjelicu i niže noga, koji utječu i na mišiće u ovim regijama. U većine pacijenata, gubitak sluha također se razvija, tako da se kvaliteta života znatno smanjuje. Svakodnevni je život pacijentu teži, a socijalni kontakti mogu patiti od trajnih izraza lica. Samopoštovanje također pada kod većine pacijenata. U najgorem slučaju, paraliza se može dogoditi na cijelom tijelu, tako da pacijent podliježe potpunom ograničenju kretanja. Specifično i uzročno liječenje nije moguće, ali simptomi se mogu liječiti i smanjiti fizioterapija. Bolest obično ne smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
S ovom bolešću, pogođena osoba uvijek treba medicinski tretman. Obično nema samoizlječenja, a bolest također može značajno ograničiti razvoj djece. Treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od nelagode u licu ili u području ramena. U ovom slučaju bolest je uglavnom pogođena mišićima koji se više ne mogu lako pokretati. Nadalje, gubitak sluha također može ukazivati na ovu bolest i mora se istražiti. To može spriječiti komplikacije u odrasloj dobi. Također se mogu pojaviti paraliza ili različiti senzorni poremećaji koji također ukazuju na bolest. Međutim, težina paralize varira kod većine pogođenih osoba. Obično bolest može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Rano dijagnosticiranje ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Liječenje bolesti može se provoditi kroz razne terapije i tretmane. To ograničava neke simptome. Međutim, potpuno izlječenje bolesti nije moguće. Ako pogođena osoba pati i od psiholoških tegoba, poželjan je posjet psihologu.
Liječenje i terapija
U principu postoje samo simptomatske mogućnosti liječenja facioskapulohumeralne mišićne distrofije. To je zato što je, budući da je to nasljedna bolest, uzročno-posljedična terapija bolesti nije moguća. fizioterapija igra važnu ulogu. U nekih pacijenata, radna terapija je također korisno. Ponekad simptomi nakratko ublaže administraciju of kreatinina or Klenbuterol, u terapija, treba napomenuti da facioskapulohumeralna mišićna distrofija nije izlječiva. Stoga se terapijski napori usredotočuju na poboljšanje kvalitete života pogođenih osoba. Međutim, pogođene osobe imaju prosječno očekivano trajanje života.
Outlook i prognoza
Prognoza facioskapulohumeralne mišićne distrofije je nepovoljna jer se ne može postići izlječenje. Bolest se temelji na genetskom defektu koji se uzročno ne liječi. Zbog zakonskih zahtjeva, intervencija u genetika ljudima nije dozvoljeno. Liječnici se stoga liječenje usredotočuju na ublažavanje postojećih simptoma. U tom je kontekstu rana podrška oboljeloj osobi od osnovnog značaja za uspjeh medicinske njege. Kvaliteta života oboljelog značajno se poboljšava čim se terapija koristi se. Uz to, između dogovorenih termina treba provoditi samoodgovorni trening i vježbe muskulature. Bez medicinske skrbi oboljeli se žale na znatno veće smanjenje svoje dobrobiti. Štoviše, očekuje se povećanje umanjenja vrijednosti. Facioskapulohumeralna mišićna distrofija obično ne smanjuje prosječni životni vijek. Međutim, vizualne promjene u crtama lica mogu dovesti na emocionalne i mentalne probleme. To značajno povećava rizik od sekundarnih bolesti ili psiholoških poremećaja za pogođenu osobu. Prognoza se pogoršava čim pogođena osoba ne nastavi samopomoć mjere. Trajno smanjena kvaliteta života može dovesti do slabljenja organizma i širenja postojećih pritužbi.
Prevencija
Prevencija facioskapulohumeralne mišićne distrofije trenutno nije moguća jer se radi o nasljednom poremećaju. Umjesto toga, fokus je na simptomatskoj terapiji bolesti, prvenstveno kroz fizioterapija.
kontrola
Pogođena osoba obično nema ili ima vrlo malo naknadne njege mjere dostupno za ovu bolest. Ovdje prvenstveno treba obratiti pažnju na ranu dijagnozu s naknadnim liječenjem kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili nelagoda. Rano dijagnosticiranje uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti i može ograničiti daljnje pritužbe. Što se ranije zatraži liječnik, to je bolji daljnji tijek bolesti. U svakom slučaju, pacijent bi to trebao polako i ne naprezati se nepotrebno. Fizičke aktivnosti nisu preporučljive. Nadalje, fizioterapija mjere su također neophodni. Mnoge vježbe iz takve terapije mogu se ponoviti i kod kuće, što može ubrzati proces ozdravljenja. Pomoć i briga prijatelja i obitelji također mogu ublažiti simptome i mnogo olakšati svakodnevni život pogođenoj osobi. U većini slučajeva neophodni su i ljubavni i intenzivni razgovori kako bi se spriječile psihološke uzrujanosti ili depresija. Ne može se dati opća izjava o životnom vijeku ove bolesti.
To možete učiniti sami
U svakodnevnom upravljanju bolešću, pacijentu je potrebna mentalna stabilizacija. Da bi se nosili s izazovima koje predstavljaju simptomi i tijek bolesti, opuštanje preporučuju se tehnike. Sa njima, stres može se smanjiti i unutarnja uravnotežiti uspostavlja se. joga, meditacija or autogeni trening često su se pokazali učinkovitima u ublažavanju kognitivnih stres i poboljšanje kvalitete života. Razgovor s rodbinom, povjerljivim osobama ili drugim oboljelima također pomaže govoriti o strahovima ili iskustvima. U grupama za samopomoć ili forumima može se odvijati razmjena u kojoj se izvještavaju o iskustvima i daju međusobni savjeti i pomoć. Za potporu mišićima pomažu adekvatna opskrba toplinom i izbjegavanje propuha. Tijelo treba dovoljno pokretati ovisno o raspoloživim mogućnostima za jačanje dobrobiti i netaknute muskulature. Sa zdravim dijeta te izbjegavanje štetnih tvari kao što su nikotin or alkohol, pacijent podržava svoje zdravlje i promiče imunološki sustav. Redovite aktivnosti u slobodno vrijeme treba planirati i provoditi kako bi se stvorila životna radost. Socijalni kontakti i pozitivan osnovni stav pomažu u prevladavanju prepreka u svakodnevnom životu. Otvoreni pristup bolesti i postojećim pritužbama podržava međusobno razumijevanje i stvara ozračje povjerenja.
