McArdleova bolest je poremećaj iskorištavanja energije s genetskim uzrokom. Pogođene osobe pate od tamna mokraća, slabost mišića, grčevi u želucu, i ukočenost skeletnih mišića. Do danas je McArdleova bolest neizlječiva i liječi se samo simptomatski dijetalnim i fizikalnim terapijama.
Što je McArdleova bolest?
McArdleova bolest poznata je i kao McArdleova miopatija, McArdleova bolest ili McArdleov sindrom. Ponekad se poremećaj iskorištavanja energije naziva i bolešću skladištenja glikogena, tip V. Suimenjak McArdleove bolesti prvi je opisivač Brian McArdle. Pedijatar je prvi put dokumentirao kvar na alfa-glukan fosforilazi 1951. To je izoforma enzima glikogen fosforilaze. Ovaj enzim nalazi se posebno u ljudskim koštanim mišićima, gdje je odgovoran glukoza iskorištenje. Genetski defekt može narušiti aktivnost glikogen fosforilaze i tako pokrenuti poremećaj iskorištavanja energije. Tijelo pohranjuje nosač energije glukoza u mišićima u obliku glikogena. Glikogen foforilaza reciklira glikogen natrag u glukoza ostaci. Dakle, enzim osigurava tijelu materijal za proizvodnju energije tijekom glikolize ili oksidacijskog citratnog ciklusa. Kod McArdleove bolesti ovaj je postupak opskrbe oslabljen.
Uzroci
McArdleova bolest proizlazi iz genetske greške i relativno je rijedak nasljedni poremećaj. Defekt genetskog enzima ometa uklanjanje zaštite glikogena na glukozu. Kao rezultat, glikogen se akumulira i organizam više nema dovoljno energije. Pojam PGYM mutacija često se koristi u vezi s McArdleovom bolešću. McArdleova bolest prenosi se u autosomno recesivnom nasljedstvu. Dakle, samo potomci dvaju nositelja genetske greške mogu patiti od ove pojave. Vjerojatnost je ovo svaki četvrti za dvoje gen nosači kvara. Međutim, vjerojatnost je jednako velika za zdravo dijete. Vjerojatnost djeteta bez simptoma s aneksijom genetskog defekta procjenjuje se u omjeru od oko dva prema četiri.
Simptomi, pritužbe i znakovi
McArdleov sindrom obično postaje očit u ranoj dobi u obliku umor i iscrpljenost. Simptomi se pojavljuju u nakupinama najkasnije u mladosti. Poremećaj iskorištavanja energije najuočljiviji je u koštanim mišićima. Smanjena elastičnost mišića, mišića grčevi u želucu, ukočenost i mišići bol su među najčešćim ranim simptomima. Mnogi pacijenti također prijavljuju tamnu promjenu boje urina. Ova promjena boje obično je posljedica produkata razgradnje mišića u kontekstu sve ozbiljnijih oštećenja mišića. Opisani simptomi obično se javljaju nakon ekstremnih vježbi ili tijekom dugotrajnog mišićnog napora kao što je pješačenje. Pacijenti s McArdleovom bolešću stoga ne moraju biti trajno pogođeni simptomima bolesti. Simptomi se obično smiruju. Često dolazi do poboljšanja nakon desetak minuta. Ovo poboljšanje povezano je s promjenom vlastitog mišića metabolizam energije. Čak i kratke pauze često uzrokuju da se simptomi na trenutak povuku.
Dijagnoza i tijek bolesti
Postavljanje dijagnoze McArdleove bolesti izazov je. Anamnestična naprezanje mišića bol je primarni faktor. Ovaj bol može se detaljnije procijeniti pomoću mišića stres test. Međutim, oni su krajnje nespecifični i stoga zapravo nisu dovoljan pokazatelj McArdleove bolesti. U serumu bolesnici s ovom nasljednom bolešću često pokazuju povišen nivo kreatin kinaza. Povišen mokraćne kiseline i amonijak razine također mogu biti patološke i indikativne za McArdleovu bolest. Međutim, ti su čimbenici također prilično nespecifični i javljaju se i kod drugih poremećaja enzima. Stoga, kada se sumnja na McArdleovu bolest, liječnik obično naredi mišić biopsija. U ovom biopsija, otkrivanje naslaga glikogena u mišićnim vlaknima smatra se dijagnostičkim. Enzimska histokemija podupire dijagnozu prisutnošću nereaktivne ili jedva reaktivne fosforilaze. Molekularno genetske studije mogu otkriti mutaciju PGYM-a. Prognoza McArdleove bolesti je povoljna. Primjerice, bolest nije povezana s izrazito smanjenim životnim vijekom.
komplikacije
Kao rezultat McArdleove bolesti, u većini slučajeva pogođene osobe pate od vrlo izraženih umor i iscrpljenost. Sposobnost pacijenta da se nosi stres također se značajno smanjuje, što rezultira u umor i, nerijetko, isključenje iz društvenog života. grčevi u želucu također se javljaju u mišićima, a pogođena osoba djeluje ukočeno i nepokretno. Sami mišići također mogu ozlijediti, što dovodi do različitih ograničenja u svakodnevnom životu. Nerijetko se bol javlja noću u obliku bolova u mirovanju, što dovodi do problema sa spavanjem. Bol i oteklina javljaju se posebno tijekom teških napora. Međutim, same se žalbe ne javljaju trajno i nestaju nakon kratkog vremena. Međutim, kvaliteta života pacijenta značajno je smanjena trajnom boli uzrokovanom naporima. Međutim, životni vijek nije ograničen McArdleovom bolešću. Simptomi se mogu liječiti i ograničiti raznim terapijama i treninzima. Nema posebnih komplikacija. Međutim, uzročno liječenje ove bolesti nije moguće.
Kada treba ići liječniku?
Kao rijetka bolest glikogena, McArdleova bolest rijetko se pravilno dijagnosticira prije 30. godine života. Metabolička bolest glikogenoza tip 5 uglavnom se očituje bol u mišićima. Javljaju se čak i kod blagog i kratkog intenziteta vježbanja. Oboljeli ili medicinski radnici rijetko podcjenjuju ili pogrešno tumače ove simptome McArdleove bolesti. Oboljeli često liječe takve probleme s mišićima odmarajući se ili dajući magnezij. Čak i ako oboljeli na vrijeme odu liječniku, to im često ne donosi koristi. Ako bolest napreduje bez liječenja, mišićni problemi se povećavaju. Javljaju se grčevi, mijalgije ili jak umor mišića. Mnoge mišićne stanice sada su uništene zbog problema sa skladištenjem glikogena. Do sada je izvedivo samo simptomatsko liječenje McArdleove bolesti. Prije atletskog napora ketogena prehrana može imati učinak ublažavanja simptoma. S izdržljivost trening održava se individualna granica opterećenja. Bez posebnog znanja o prirodi bolesti, pacijenti se teško mogu ponašati ispravno. Više od ublažavanja simptoma ne može se postići čak ni uz poznatu dijagnozu i medicinski ili fizioterapeutski tretman.
Liječenje i terapija
Uzrok McArdleove bolesti do danas se ne može izliječiti. Stoga su do danas dostupne samo simptomatske terapije. To uključuje, prije svega, prehrambeni pristup. Pacijenti bi trebali aktivno unositi glukozu i fruktoza, posebno kratko prije ili tijekom razdoblja napora. Ova se mjera obično kombinira s terapijama vježbanja. Na taj se način fizioterapeutskim putem može smanjiti trajna slabost mišića mjere zajedno s prehrambenim mjerama. U ovom kontekstu, anaerobni prag igra važnu ulogu. Izdržljivost Studije su pokazale da trening ispod ovog praga daje najbolje rezultate. The anaerobni prag je uravnotežiti između sloma i formiranja laktat. Izdržljivost trening bi se stoga trebao odvijati ispod maksimalnog intenziteta opterećenja kao terapijska mjera kod McArdleove bolesti. U pojedinačnim slučajevima, terapije lijekovima također se koriste kao terapijska mjera. To uključuje, prije svega, administraciju nisko-doza kreatin. Ovakvo liječenje lijekovima dovelo je do značajnog poboljšanja performansi pacijenata u kliničkim studijama. Jer gen terapija visoko je cijenjen u modernim istraživanjima, možda će biti moguće razviti uzročnu mogućnost liječenja McArdleove bolesti u sljedećih nekoliko desetljeća.
Outlook i prognoza
Očekivano trajanje života oboljelih osoba s McArdleovom bolešću nije ograničeno. Zbog bolesti pacijenti u većini slučajeva pate od vrlo izraženog umora i trajne iscrpljenosti. Otpornost pogođenih također značajno opada i često se osjeća iscrpljenost. Nerijetko to dovodi do izravnog isključivanja iz svakodnevnog društvenog života. Također se mogu pojaviti grčevi u mišićima, zbog čega pacijenti izgledaju vrlo ukočeni i neprirodno nepokretni. Sami mišići također mogu biti vrlo bolni i time dovesti na različita ograničenja u svakodnevnom životu pacijenta. Često se ta bol javlja i tijekom spavanja noću. U obliku bolova u mirovanju, često dovesti do ozbiljnih pritužbi na spavanje. Osobito kod vrlo jakih opterećenja dolazi do oteklina i bolova kod bolesnih. Međutim, ove se žalbe ne javljaju trajno. Često nakon kratkog vremena opet nestanu kao da su same od sebe. Međutim, kvaliteta života pacijenata značajno je smanjena trajnom boli uzrokovanom naporima. Međutim, žalbe se mogu riješiti i usporiti. To se radi uz pomoć različitih terapija i posebnih treninga. Kod McArdleove bolesti nema komplikacija vrijednih spomena. Međutim, potpuno izlječenje bolesti nije moguće.
Prevencija
McArdleovu bolest nije moguće spriječiti jer je riječ o automatskoj recesivnoj nasljednoj bolesti.
Nadzorna njega
U pravilu se naknadna skrb za McArdleovu bolest pokazuje relativno teškom, s vrlo malo, ako ih uopće ima, specifičnih mjere naknadne njege dostupne pogođenom pojedincu u nekim slučajevima. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, ne postoji cjelovit lijek. Pogođene osobe stoga bi trebale proći genetsko testiranje i savjetovanje ako žele imati djecu, kako bi se bolje procijenio rizik od prenošenja bolesti na potomstvo. U pravilu, oboljeli od ove bolesti ovise o pomoći i njezi vlastite obitelji, pri čemu su ljubav i intenzivni razgovori također vrlo važni. To može spriječiti depresija i druge psihološke uzrujanosti. Isto tako, mjere of fizioterapija ili fizioterapija vrlo su važni za ublažavanje i ograničavanje simptoma McArdleove bolesti. Pogođena osoba također može kod kuće ponoviti mnoge vježbe iz takvih terapija i time povećati pokretljivost. U mnogim slučajevima McArdleove bolesti također je vrlo koristan kontakt s drugim ljudima pogođenim bolešću dovesti na razmjenu informacija koja može olakšati svakodnevni život pogođene osobe. Očekivano trajanje života ove bolesti u pravilu ostaje nepromijenjeno.
To možete učiniti sami
Prehrambene mjere su u prvom planu terapija. Pacijent mora obratiti pažnju na zdravu dijeta bogata glukozom ili fruktoza. Pogotovo kratko prije ili za vrijeme tjelesnog napora, na proces ozdravljenja može pozitivno utjecati unos odgovarajućih tvari. U Dodatku, alkohol i kofein trebalo bi izbjegavati. U idealnom slučaju, dijeta plan se izrađuje zajedno s odgovornim liječnikom i stručnjakom za prehranu. Budući da McArdleova bolest pretežno pogađa mišiće, treba se baviti sportom. Trening izdržljivosti ispod anaerobni prag mogu značajno poboljšati performanse. U kombinaciji sa kreatin liječenje, simptomi mišića mogu se učinkovito smanjiti. Ostale mjere samopomoći usredotočene su na zdrav način života s dovoljno uravnoteženog vježbanja dijeta i izbjegavanje stres. Posebno treba izbjegavati fizički stres, jer to može brzo dovesti do pogoršanja simptoma. Pacijentima koji imaju ozbiljnu nelagodu u mišićima unatoč gore navedenim mjerama najbolje je savjetovati se da razgovaraju s nadležnim liječnikom. Često kreatin terapija mora se prilagoditi ili nadopuniti drugim pripravcima. Alternativne mjere poput masaža or akupunktura također može pomoći u pojedinačnim slučajevima McArdleove bolesti.
