javorov sirup bolest je rijedak autosomno recesivni enzimski defekt koji dovodi do poremećaja razgradnje u određenim razgranatim lancima aminokiseline. S ranom dijagnozom i pokretanjem terapija, pogođena djeca pokazuju uglavnom normalan razvoj.
Što je bolest javorovog sirupa?
javorov sirup bolest je rijedak autosomno recesivni enzimski defekt koji dovodi do poremećaja razgradnje u određenim razgranatim lancima aminokiseline. javorov sirup bolest mokraće genetski je metabolički poremećaj u raspadu tri razgranata lanca aminokiseline leucin, izoleucin i valin, koji se nasljeđuje autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Kao rezultat kvara, ova tri amino kiseline akumuliraju u većoj mjeri u tjelesne tekućine i uzrokuju simptome karakteristične za bolest javorovog sirupa, poput slabog pijenja kod novorođenčeta, povraćanje, oslabljena mišićna aktivnost (mišićna hipotonija, opistoton), respiratorni poremećaji (metabolička encefalopatija) kao i napadi i jesti. Uz klasični oblik bolesti javorovog sirupa koji se često javlja, razlikuju se i drugi oblici, ovisno o težini metaboličkog poremećaja i rezultirajućoj aktivnosti enzima. Na primjer, u srednjoj varijanti, simptomi se očituju tek u djetinjstvu i oslabljeni su. Takozvani intermitentni oblik bolesti javorovog sirupa razvija se simptomatski prvenstveno tijekom interkurentnih infekcija (s groznica, proljev, ili povraćanje), kirurški zahvat ili kao rezultat prekomjernog unosa proteina u prehrani.
Uzroci
Bolest javorovog sirupa nasljeđuje se na autosomno recesivni način, a uzrokovana je raznim nedostacima u takozvanom alfa-keto kiselinskom kompleksu dehidrogenaze razgranatog lanca, multienzimskom kompleksu. Kao rezultat ovih nedostataka dolazi do manjka ili smanjene aktivnosti ovog multienzimskog kompleksa, što uzrokuje poremećaj razgradnje amino kiseline leucin, izoleucin i valin. Kao rezultat, ovi i njima pripadajući alfa-keto kiseline nakupljaju se u tjelesnom tkivu i u tjelesne tekućine kao što krv i mokraće pogođene osobe i dovesti do izraženih neuroloških simptoma. Također je karakterističan slatkast miris tijela i mokraće koji podsjeća na javorov sirup, za koji je tvar spoj sotolone (najvažnija komponenta mirisa u ljubica i pjeskavica), koji se sintetizira u metabolizmu izoleucina, odgovoran je.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Djeca koja boluju od bolesti javorovog sirupa odbijaju jesti. Kao rezultat toga, gubitak kilograma javlja se relativno brzo, uključujući mentalne nedostatke i fizičke simptome kao što su utonule očne duplje. Izvana se bolest također očituje ukočenošću mišića i grčevi u želucu. Pogođena novorođenčad također pati od mučnina i povraćanje. Mnoga djeca plaču ili djeluju apatično. Ova apatija raste kako bolest napreduje i može ukazivati na ozbiljnu bolest javorovog sirupa. Međutim, najkarakterističniji simptom je slatkasti miris mokraće. Miris urina podsjeća na javorov sirup, za koji je pretjeran šećer sadržaj u urinu je odgovoran. Nadalje, slabost u pijenju javlja se s bolešću. Dehidracija javlja se, što se može prepoznati po kožasti koža, utonulo lice i drugi vanjski znakovi. Tipični simptomi nedostatka tekućine su umor i utrnulost. Nadalje, bolest javorovog sirupa može uzrokovati takozvani opistotonon, grč u ekstenzorskim mišićima leđa, koji je popraćen jakim bol i gubitak funkcije. Bolest je u mnogim slučajevima fatalna i povezana je s raznim pritužbama koje se povećavaju kako napreduju. Na temelju tipičnog mirisa mokraće, bolest javorovog sirupa obično se može jasno dijagnosticirati.
Dijagnoza i tijek
Uz simptome koji se očituju u različitim dobima, ovisno o obliku bolesti, bolest javorovog sirupa dijagnosticira se na temelju povećanih koncentracija zahvaćenih aminokiselina leucin, izoleucin i valin i odgovarajuće alfa-keto kiseline u krv i mokraće. Dijagnoza se potvrđuje otkrivanjem aloizoleucina kao specifičnog pokazatelja bolesti javorovog sirupa u serumu i mokraći. Osim toga, izražena ketoacidoza (metabolički oblik acidoza) I hipoglikemija (spušteno krv glukoza nivo) može se otkriti kod bolesti javorovog sirupa, posebno u kataboličkim krizama. Povišene koncentracije obično se otkrivaju tandemom masa spektrometrija, laboratorijska metoda ispitivanja za određivanje mase molekule prisutan u serumu ili mokraći. S ranom dijagnozom i pravodobnim pokretanjem terapija, prisutnost bolesti javorovog sirupa može, prema sadašnjim saznanjima, omogućiti da se oboljelo dijete razvija gotovo normalno. Ako se ne liječi, bolest javorovog sirupa dovodi do poremećaja mentalnog razvoja kao i od veliki mozak.
komplikacije
Bolest ili leucinoza javorovog sirupa genetski je metabolički poremećaj ili enzimska mana. To se već pojavljuje u novorođenčadi i male djece s odgovarajućim simptomima. Kao češća komplikacija, povremeni oblik ove bolesti može potaknuti infekcija. Slično tome, operacija ili a dijeta prebogat proteinima može potaknuti takve posljedice. Kao posljedica povećanih rizika, pacijenti se moraju pažljivo nadzirati u svim kataboličkim krizama uzrokovanim infekcijama, operacijama ili drugim stresnim situacijama. Ako je potrebno, akutni tretmani s glukoza or insulin ishrana rješenja mora se dati. Dijaliza također mogu postati neophodni. Uobičajeno terapija bolesti javorovog sirupa ima za cilj stabilizaciju ili normalizaciju izmjerenih vrijednosti tri aminokiseline koje uzrokuju bolest. Stabilizacija bolesti javorovog sirupa postiže se doživotno dijeta sa znatno smanjenim udjelom proteina. U slučaju komplikacija tijekom bolesti, međutim, u pojedinim slučajevima može biti potrebno izvršiti a jetra presaditi. Međutim, da bi to bilo potrebno, moraju biti prisutne i druge bolesti koje dovode u pitanje dostižnost ciljeva terapije. Daljnja komplikacija bolesti nastaje kao rezultat propisane niske bjelančevine dijeta. Drastično smanjenje hrane koja sadrži proteine dovodi do nedostatka aminokiselina. Oni predstavljaju najvažnije građevne blokove života. Međutim, ovu se komplikaciju može spriječiti specijaliziranim dodacima prehrani. Važno je da propisana aminokiselina dodataka ostati bez leucina, izolevcina kao i valina.
Kada trebate otići liječniku?
Bolest javorovog sirupa, kao nasljedna stanje s brojnim i ozbiljnim učincima, svakako je vrijedan promatranja. Neposredno nakon rođenja neizbježna je profesionalna medicinska skrb, jer će u suprotnom dojenče umrijeti. Bolest se obično dijagnosticira tipičnim znakovima, posebno slatkastim mirisom mokraće. Za oboljele od bolesti javorovog sirupa imperativ je cjeloživotna medicinska njega, ovisno o tijeku i težini mutacije. Samo varijanta bolesti javorovog sirupa koja ovisi o tiaminu ne zahtijeva doživotnu prehranu s niskim udjelom proteina kako bi se izbjegle određene proteini. Bez obzira razmatraju li liječnici jetra transplantacija pitanje je čak i kod pogođene vrlo male djece. Iznad svega, nema dovoljno dostupnih prikladnih transplantacija. Stoga je klasična terapija medicinski nadziranom prehranom s niskim udjelom proteina najčešće odabrana alternativa. Uz to, obično postaju potrebne i druge mogućnosti liječenja. To zahtijeva blisku i cjeloživotnu medicinsku njegu bolesnika s leukocijanozom. Međunarodni istraživači trenutno traže prikladnije i manje opterećujuće metode liječenja kako bi ljudima pogođenim bolestima javorovog sirupa omogućili bolju kvalitetu života. Čak i bezopasne infekcije kod djece moraju biti pod medicinskim nadzorom. Ključno za život bez krize je optimalno uravnotežiti aminokiselina razgranatog lanca. Uz optimalnu medicinsku skrb, pogođene osobe imaju normalno očekivano trajanje života.
Liječenje i terapija
Terapeutski mjere kod bolesti javorovog sirupa usmjereni su na stabiliziranje i normalizaciju koncentracija aminokiselina razgranatog lanca kroz cjeloživotnu prehranu, administraciju kofaktora tiamina (vitamin B1), ili jetra transplantacija, iako se potonji koristi samo u vrlo izoliranim slučajevima i u prisutnosti drugih bolesti. Mali udio oboljelih od bolesti javorovog sirupa reagira na administraciju visoko-doza tiamin, koji dugoročno može suzbiti simptome bolesti javorovog sirupa. Osim toga, indicirana je doživotna dijeta s restriktivnom bjelančevinom (s malo proteina) u slučaju bolesti javorovog sirupa, u kojoj aminokiseline razgranatog lanca posebno su oslobođeni. Kako bi nadoknadio nastali nedostatak esencijalnih amino kiselina, oni se moraju nadopuniti posebnim smjesama aminokiselina bez leucina, izolevcina i valina, koje su obično obogaćene elementi u tragovima, vitamini i minerala u isto vrijeme. Za pogođenu novorođenčad ili novorođenčad u tu svrhu nude se dijetetski proizvodi za bočicu koji se pripremaju kuhani voda. Kako bi se nadzirao uspjeh terapije, vrijednosti krvi, posebno leucin koncentracija, redovito se provjeravaju. Osim toga, oni koji su pogođeni bolešću javorovog sirupa moraju se dati akutno infuzijama (glukoza, insulin ishrana rješenja) i, ako je potrebno, dijaliza (transfuzija izmjene krvi) tijekom kataboličkih kriza koje su posljedica infekcija, operacija ili drugih stresnih ili stresnih situacija kako bi se spriječilo oštećenje mozak.
Outlook i prognoza
Bolest javorovog sirupa uzrokuje razne simptome i znakove. Međutim, ranim liječenjem mogu se izbjeći posljedice, što rezultira uobičajenim razvoj djeteta. U pravilu se događa odbijanje hrane. Ova se žalba može razviti u pothranjenost or pothranjenost, što može nanijeti štetu cijelom tijelu. Pacijent djeluje umorno i apatično. Javlja se i slabost u piću, pa nije rijetkost da bolest javorovog sirupa izazove dehidracija tijela. Te pritužbe izuzetno koče rast i razvoj djeteta. Nadalje, napadaji i bol u mišićima se javljaju. Kao rezultat toga, kod male djece nastaje kreštav plač, koji također može uzrokovati psihološku nelagodu roditeljima i rodbini. Ako se liječenje ne dobije, mentalni poremećaji obično se javljaju i kod djeteta. Iz tog je razloga potrebna rana terapija ove bolesti kako bi se spriječile posljedične štete. Simptomi se mogu ublažiti uz pomoć lijekova ili prehrane, tako da djetetov razvoj može normalno napredovati. U tom se procesu djetetova životna dob ne smanjuje.
Prevencija
Budući da je bolest javorovog sirupa genetska, ne može se spriječiti. Kromosomska analiza može se provesti prenatalno kako bi se utvrdio enzimski defekt u plodnim stanicama (amnionska tekućina Stanice). Uz to, osobe pogođene bolešću javorovog sirupa trebale bi se pridržavati prehrane s ograničenim bjelančevinama i naučiti izbjegavati moguće pokretačke čimbenike poput stres.
Nastavak
Bolest javorovog sirupa uvjetuje genetski stanje koja je prisutna iz djetinjstvo. Međutim, odgovarajućim liječenjem pacijenti mogu dovesti uglavnom normalan život. Suprotno tome, uzročno liječenje je nemoguće. Planirana naknadna briga predstavlja kombinaciju medicinske podrške i samoodgovornog djelovanja. Kako bi se spriječili razvojni poremećaji, neophodno je rano započinjanje liječenja. U novorođenčadi se bolest otkriva u programima probira. Medicinsko praćenje mnogo je češće do faze rasta nego u odrasloj dobi. Liječnici provjeravaju razinu krvi i urina. Osim toga, na snagu stupa vlastita odgovornost pacijenta. Dok u mlađim godinama roditelji još uvijek snose odgovornost za cjeloživotnu prehranu, ta odgovornost prelazi na samog pacijenta kako odrasta. Treba konzumirati proizvode s niskim udjelom proteina. Dijetalna dodataka predstavljaju sastavni dio života. Dnevna rutina također treba biti usmjerena na sprečavanje komplikacija. Stres kao psihosomatska komponenta također otkriva učinke na fizički. Zbog toga je ponekad preporučljivo smanjiti posao. Transplantacija jetre je indiciran u ekstremnim slučajevima i u kombinaciji s drugim bolestima.
Što možete učiniti sami
U slučaju bolesti javorovog sirupa, ne postoje metode samopomoći koje bi mogle djelovati na uzroke bolesti. To je zbog činjenice da je genetski stanje. Umjesto toga, mogućnosti samopomoći usko su povezane s preporukama za liječenje. Pogotovo u prvim godinama života, kada svijest o potrebi prilagođene prehrane možda neće biti dovoljna, roditelji i rođaci imaju osobitu odgovornost. Morate paziti na prehranu i zdravlje osobe s bolešću. To može uključivati povećane mjere opreza koje se poduzimaju. Zajedno s činjenicom da infekcije i kirurški zahvati mogu dovesti do ozbiljnih komplikacija (cerebralni edem, ketoacidoza) kod osoba s bolešću javorovog sirupa, održavajući zdravlje bolesnika važan je za dobru prognozu. U skladu s tim, pogođenim se osobama dobro savjetuje da se brinu o sebi tijekom svog života. Treba što je više moguće izbjegavati rizike od bolesti i nezgoda. Prehrana mora ostati dosljedna. To je često popraćeno prehranom koja nije previše raznolika i koju dopunjuju proteini dodataka. Budući da leucinoza, ukoliko nije smrtonosni oblik, ne podrazumijeva nikakva ograničenja, pogođene osobe mogu voditi uglavnom normalan život. Ako se poštuje nekoliko prehrambenih pravila, čak i posjeti restoranima mogu biti prilično uspješni.
