Ovaj urođeni koža Poremećaj je poznat pod medicinskim pojmom Nethertonov sindrom. Međutim, točan je naziv Comèl Netherton sindrom. Ovo se ime pripisuje prvim opisivačima, Marcellu Comèlu i Weldonu Nethertonu. Kolokvijalno se ova nasljedna bolest naziva i bambusom kosa sindrom. Karakteristične značajke uključuju alergijsku preosjetljivost, bambus kosa kao rezultat abnormalnosti dlačice i koža značajke tipične za psorijaza.
Što je Nethertonov sindrom?
Ova nasljedna koža poremećaj Nethertonov sindrom poznat je i kao bambus kosa sindrom. Glavna značajka je trichorrhexis invaginata, abnormalnost dlačice koja čini da kosa izgleda poput bambusove trske. Ostale karakteristične značajke su atopijski simptomi koji se očituju određenim oblikom alergijske preosjetljivosti i uključuju razne pridružene simptome. Sljedeći klinički simptom Nethertonovog sindroma je urođena ihtiosiformna eritrodermija u obliku ljuske, crvene i pruritične kože koja se pojavljuje pri rođenju. Prateći simptomi su često alergijske reakcije u obliku astma.
Uzroci
Nethertonov sindrom je autosomno recesivni poremećaj kože koji se javlja pri rođenju. To znači da oba roditelja nose izmijenjeni genetski materijal koji prenose na svoje dijete. Međutim, oni sami ne moraju biti pogođeni, dovoljno je da su nositelji genetskog defekta, koji se posljedično ne događa u svakoj generaciji. Mutacije SPINK5 identificirane su kao uzrok ove nasljedne bolesti, što dovodi do ozbiljno poremećene barijerne funkcije kože. Prirodna zaštitna funkcija kože onemogućena je. Ova nasljedna bolest javlja se izuzetno rijetko i do sada je opisana samo 2,000 puta. Iz tog je razloga konačna dijagnoza često teška.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Karakteristični simptomi su crvena, svrbežna i upaljena područja kože koja se mogu pojaviti po cijelom tijelu u obliku kože ekcem i atopijski dermatitis. Kliničke značajke ove bolesti su također čvornaste, tupe, šiljaste krhka kosa na glava. Trepavice i obrve često ispadaju i ne rasti natrag ispravno. Mnoga dojenčad i mala djeca s Nethertonovim sindromom razvijaju povezane alergijske simptome kao što su astmaima ih groznica, intolerancije na hranu i konjunktivitis. Oboljela djeca pokazuju usporen rast, nizak rast i kašnjenje u razvoju. U nekim se slučajevima dodaje intelektualni deficit. Drugi klinički simptom je poremećen metabolizam aminokiselina s povećanim izlučivanjem mokraće. Komplikacije se mogu pojaviti u obliku teških infekcija, proljev, i smanjenu upotrebu hranjivih sastojaka.
Dijagnoza i tijek bolesti
Konačna dijagnoza je imunohistokemijski nalaz popraćen raznim fizikalnim pregledima. Ovim nalazima uzročne mutacije SPINK5 pouzdano se utvrđuju na temelju otkrivanja LEKTI-a. Ako se Nethertonov sindrom otkrije samo novorođenče, naznačeno je trenutno djelovanje. Ako se potvrdi početna sumnja, dermatolog dobiva podatke o obiteljskoj anamnezi bolesti. Genetsko savjetovanje nudi se roditeljima. Kako bi se nesumnjivo utvrdio Nethertonov sindrom, oba roditelja podvrgavaju se DNK testiranju. Ako su nalazi potvrđeni prije rođenja djeteta, liječnik koji obavlja liječenje provodi prenatalnu dijagnozu. Krv analize i drugo laboratorijske vrijednosti također mogu pružiti informacije. Prije konačnih nalaza, a diferencijalna dijagnoza mora se napraviti kako bi se isključile druge infantilne eritroderme i slični poremećaji dermatitisa. Nethertonov sindrom prati pogođene pacijente tijekom cijelog života, ali kosa i promjene na koži s vremenom izgube na svojoj ozbiljnosti. U mnogim slučajevima poremećaji rasta i zastoji u razvoju počinju se povlačiti nakon druge godine života. Međutim, i dalje ostaju simptomi koji zahtijevaju redovito liječenje i njegu. Novorođenčad s komplikacijama opasnim po život imaju nepovoljnu prognozu, obično potvrđenu visokom stopom smrtnosti.
komplikacije
Zbog Nethertonovog sindroma, pacijenti pate od različitih stanja kože. U mnogim slučajevima to ima vrlo negativan učinak na psihu pogođenih, tako da većina pacijenata pati i od kompleksa inferiornosti ili značajno smanjenog samopoštovanja. Koža je crvenila, a može biti zahvaćena i neugodnim svrbežom. Nadalje, kosa pogođene osobe također je vrlo lomljiva, tako da gubitak kose može se dogoditi. U pravilu, većina pacijenata pati i od različitih netolerancija zbog Nethertonovog sindroma. Konjunktivitis može se dogoditi i lakše zbog sindroma, a pritom komplicirati svakodnevni život pogođene osobe. Djetetov rast kasni, a javlja se i mentalna nerazvijenost. Djeca u pravilu tada trebaju posebnu njegu i u životu ovise o pomoći drugih ljudi. Međutim, Nethertonov sindrom ne utječe na očekivani životni vijek pogođene osobe. Uzročno liječenje ove bolesti obično nije moguće. Zbog ovog razloga, terapija usmjeren je prvenstveno na smanjenje pojedinačnih simptoma. U ovom se procesu obično ne javljaju komplikacije.
Kada treba ići liječniku?
Ako su članovima obitelji već dijagnosticirani Nethertonov sindrom, na potomstvu se može provesti genetski test. To pruža informacije o prisutnosti bolesti i omogućuje rana intervencija i pravodobna priprema plana liječenja. Promjene u izgledu kože karakteristično su obilježje bolesti. Ako postoji svrbež, crvenilo kože ili upaljena područja, potreban je liječnik. Treba biti oprezan s otvorenim rane. Roditelji djeteta trebaju osigurati sterilnost rane, u suprotnom sepsa može se dogoditi. Budući da je ovo potencijalno opasno po život stanje, treba se obratiti liječniku čim dođe do bilo kakvih promjena ili abnormalnosti u rani. Ako postanu očite razne intolerancije na hranu ili ako postoji sijeno groznica, tekućina nos, crvenilo očiju ili disanje problema, nužan je posjet liječniku. U slučaju akutne respiratorne smetnje, hitna pomoć se mora upozoriti i prva pomoć mjere poduzete. Inače, postoji opasnost od prerane smrti pogođene osobe. Proljev, bučna probava ili opći osjećaj bolesti daljnji su znakovi a zdravlje oštećenja i stoga ga treba istražiti. Ako je pojačano mokrenje, treba se obratiti liječniku. Ako rastuće dijete pokazuje kašnjenja u razvoju, o tome treba razgovarati s liječnikom. Ako ih ima učenje deficiti, loš fizički rast ili problemi u ponašanju, naznačeno je pojašnjenje.
Liječenje i terapija
Adekvatno razumijevanje bolesti i uska suradnja između liječnika dermatologa i roditelja pogođenog djeteta pomažu smanjiti pritužbe i simptome. Nužno je slijediti upute liječnika koji liječi. Za simptomatsko liječenje dermatolozi radije koriste urea za lokalnu primjenu za liječenje crvenih, upaljenih i svrbežnih područja kože. Mokraća je sastavni dio mnogih medicinskih masti za liječenje atopijski dermatitis kao i dobro poznata mast za zacjeljivanje rana. Topični imunomodulatori kao što su takrolimus i pimekrolimusaus pokazali su se korisnima u lokalnom terapija. Međutim, oni nisu pogodni za dugoročno terapija jer se sustavno apsorbiraju zbog neispravne zaštitne funkcije kože. Dugoročno, bolesna područja kože tretiraju se omekšivačima, koji se nalaze u kozmetici i medicini masti kao sredstva za ponovno podmazivanje. To su lipofilne (topive u mastima) tvari koje omekšavaju kožu. Mliječna kiselina i amonij laktat mogu biti jednako učinkoviti u borbi protiv tegoba na koži. Važan dio terapije je poštivanje određene njege mjere od strane roditelja, koji redovito moraju pružati glavnu skrb za svoje dojenče ili malo dijete. To uključuje određene proizvode za medicinsku njegu kao što su sapuni, šamponi, i hidratantne kreme, jer uobičajeni proizvodi za njegu mogu pogoršati alergijska stanja kože. Nadalje, masti i tinkture treba redovito nanositi na zahvaćena područja kože. Pored urea, ovi lijekovi često sadrže kortizon kao jedan od najuspješnijih droge za liječenje upaljenih područja kože, neurodermitisa i drugi oblici psorijaza. Budući da se simptomi i nelagoda s vremenom smanjuju, ali nikada ne nestaju u potpunosti, pacijenti se mogu samoliječiti ako su dovoljno stari. Određeni čimbenici koji to pogoršavaju stanje, na primjer a alergija na hranu, treba odmah eliminirati. Dovoljno je eliminirati alergija-uzrokovanje hrane s jelovnika.
Outlook i prognoza
Prognoza i tijek Nethertonovog sindroma su promjenjivi i temelje se na obrascu simptoma prve epizode bolesti. Neki pacijenti trpe simptome tek u dojenačkoj dobi; u drugima kronične kožne bolesti poput ihtioza linearis circumflexa razvijaju se u prvim mjesecima života i mogu proći teški tijek. Djeca koja pate od životno opasnih komplikacija nedugo nakon rođenja imaju nepovoljnu prognozu. Mnogo novorođenčadi umire od bolesti u prvim mjesecima života. Što se ranije otkrije i liječi Nethertonov sindrom, to je veća šansa za oporavak. Tipična koža i lezije kože postaju manje teški kako dijete stari. Neuspjeh u uspjehu također se uvelike povlači. Ako na tijek bolesti pozitivno utječe simptomatsko liječenje, pacijenti mogu dovesti život uglavnom bez simptoma. Pod uvjetom da se prevlada akutna epizoda Nethertonovog sindroma, simptomi se povlače između druge i treće godine života. Od tada se djeca razvijaju normalno. Pozitivno je da životni vijek nije ograničen. Kvaliteta života također nije primjetno smanjena. Međutim promjene na koži ostaju trajni i mogu uzrokovati psihološke probleme u adolescenciji i odrasloj dobi, koji se moraju liječiti.
Prevencija
Jer ovo stanje je izravan rezultat a gen mutacija, prevencija u klasičnom smislu nije moguća.
Nadzorna njega
Budući da je Nethertonov sindrom genetska bolest, obično se ne može u potpunosti izliječiti. Oboljele osobe stoga ovise o medicinskoj procjeni i liječenju kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili druga zdravstvena stanja. Rana dijagnoza obično uvijek ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Međutim, u slučaju Nethertonovog sindroma, ako roditelji ponovno žele imati djecu, treba obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječio ponovni razvoj sindroma. Sam tretman provodi se pomoću raznih kreme i masti. Treba obratiti pažnju na ispravno doziranje i redovitu upotrebu kreme. U slučaju bilo kakvih nesigurnosti ili nuspojava, prvo se treba obratiti liječniku. Nadalje, pogođene osobe trebale bi sudjelovati u redovitim pregledima kod liječnika kako bi se u ranoj fazi otkrile tegobe na koži. Nerijetko je onima koji su pogođeni potrebna psihološka podrška kako bi se spriječilo depresija i druge psihološke pritužbe. Nethertonov sindrom obično ne smanjuje niti ograničava očekivani životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Nakon što se dijagnosticira Nethertonov sindrom, roditelji prvo moraju slijediti upute liječnika. Budući da stanje može uzrokovati brojne simptome i pritužbe, sveobuhvatno pojašnjenje kliničke slike neophodno je za liječenje i bilo koje prateće mjere. U načelu se stroga osobna higijena odnosi na liječenje Nethertonovog sindroma. Oboljela djeca mogu se liječiti proizvodima za medicinsku njegu, kao i nizom učinkovitih prirodnih lijekova iz specijaliziranih trgovina. Učinkoviti alternativni lijekovi uključuju pripravke koji sadrže Aloe vera, kadulja i druge umirujuće ljekovite biljke. Oboljelo dijete također mora proći bihevioralna terapija, koju roditelji najbolje podržavaju konstantom praćenje. Ako se komplikacije poput dehidracija or superinfekcije mora se pozvati liječnika. Roditelji bi trebali govoriti medicinskom profesionalcu o terapijskom savjetovanju koje će im pomoći da se nose s emocionalnim pritiskom koji dolazi s odgojem djeteta koje je pogođeno. Na kraju, važna je i podrška prijatelja i rodbine. Roditelji mogu puno učiniti sami kako bi pomogli svom djetetu i sebi, ali o tome uvijek trebaju razgovarati s medicinskim stručnjakom.
