Glukoza-6-fosfat nedostatak dehidrogenaze nasljedni je nedostatak enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, koji igra važnu ulogu u šećer metabolizam. Simptomi nedostatka su vrlo varijabilni, au težim slučajevima uništavanje crvene boje krv mogu se pojaviti stanice u obliku hemolize. The stanje lako se kontrolira izbjegavanjem određene hrane i lijekova.
Što je nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze?
Glukoza-6-fosfat nedostatak dehidrogenaze karakterizira nedostatak ili neispravan način djelovanja enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Posljedice ovog nedostatka variraju. Dakle, simptomi variraju od asimptomatskih do hemolitičkih kriza. Budući da se bolest nasljeđuje putem X kromosoma, žene su obično manje pogođene od muškaraca. Uglavnom u malarija područja taj je nedostatak enzima raširen. Okidači hemolitičke krize često su grah (grah Fava) i određeni droge kao što primakin, nitrofurantoin ili sulfanilamid. Budući da ga pokreću grah fava, glukoza-6-fosfat nedostatak dehidrogenaze poznat je i kao favizam kada su prisutni simptomi. Otprilike 400 milijuna ljudi širom svijeta zahvaćeno je ovom enzimskom defektom. Većina ljudi, uglavnom žena, uopće ne razvija nikakve simptome. Kvaliteta života i očekivano trajanje života u pravilu nisu ograničeni u nedostatku glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Samo hrana koja izaziva hemolizu i droge treba izbjegavati u teškim oblicima.
Uzroci
Uzrok nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze je mutacija G6PD gen na X kromosomu. Ovaj gen odgovoran je za kodiranje enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Izražavanje simptoma ovisi o specifičnoj mutaciji i o spolu osobe. Do danas je približno 150 mutacija ovoga gen su poznati. Funkcija enzima nije jednako ograničena u svakoj mutaciji. Djevojke i žene imaju dva alela G6PD. U većini slučajeva defektni gen prenosi se heterozigotno. To znači da još uvijek ima dovoljno zdravih gena G6PD od drugog roditelja. U muškaraca nedostaje drugi gen, tako da je deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze izraženiji. Nadalje, prisutna mutacija određuje rezidualnu aktivnost enzima. Enzim glukoza-6-fosfat dehidrogenaza igra presudnu ulogu u metabolizmu ugljikohidrata. Odgovoran je za pretvorbu oksidiranog NADP + u reducirani NADPH. NADH pak predstavlja kofaktor enzima glutation reduktaze. Glutation-reduktaza reducira dimerni oksidirani glutation na dva monomera reduciranog glutationa. U reduciranom obliku, glutation je moćan antioksidans i uklanja slobodne radikale. U slučaju nedostatka reduciranog glutationa, sposobnost uništavanja slobodnih radikala često je nedovoljna. To je osobito istinito kada se mnogi radikalni međuprodukti tvore unosom vanjskih tvari. Fava grah, grašak ili ribiz, na primjer, sadrže određene alkaloidi koji dovode do radikalnih proizvoda razgradnje. Slična se situacija odnosi na određene droge. Ako je prisutan premalo reduciranog glutationa, slobodni radikali se samo neadekvatno razgrađuju. Njihova koncentracija mogu se povećati do te mjere da uništavaju eritrociti, što pokreće hemolizu. Nedostatak reduciranog glutationa zauzvrat je rezultat nedostatka NADH. Budući da stvaranje NADH katalizira glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, nedovoljna aktivnost ovog enzima rezultira i nedovoljnim novim stvaranjem NADH iz NAD +.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze očituje se na različite načine. Tri različita oblika izražavanja razlikuju se u širokim crtama. Dakle, postoji oblik nedostatka enzima bez simptoma. U tim je slučajevima dovoljno aktivno enzimi još uvijek su prisutni kako bi nadoknadili nedostatak. Drugi oblik je akutni hemolitik anemija, koji aktivira fava grah, sulfonamidi, vitamin K, naftalan ili acetilsalicilna kiselina. Najrjeđi je kronični hemolitik anemija, u kojoj crvena krv stanice trajno umiru. U ovom slučaju, stvaranje novih krv stanice ne mogu u potpunosti nadoknaditi svoju razgradnju. Kada simptomi postanu izraženi, simptomi uključuju zimica, groznica, slabost, šok, leđa bol or bol u trbuhu.Mokraća postaje crna. Nadalje, žutica javlja se. Novorođenčad s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze može patiti od novorođenčadi žutica. U rijetkim slučajevima čak i bubrezi mogu potpuno otkazati. Općenito, u tijelu se odvijaju kompenzacijski procesi, pa hemolitička kriza brzo završava. Prognoza bolesti je dobra. Međutim, u rijetkim je slučajevima moguć smrtni ishod.
Dijagnoza
Da bi dijagnosticirao nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze, liječnik će prvo uzeti a povijest bolesti. Ako se simptomi poput anemija, žutica, i javljaju se značajke hemolize, sumnja se na nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze kod određenih etničkih skupina i pojedinaca s poviješću slučajeva stanje u njihovoj rodbini. Nadalje, laboratorijski testovi za jetra enzimi, broj retikulocita, laktat dehidrogenaza, haptoglobin, ili izravni antiglobinski test (Coombsov test) se izvode. Ako je Coombsov test isključuje imunološki uzrok hemolize, pojačava se sumnja na nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. NADH se može izravno otkriti takozvanim Beutlerovim testom. Ako se ne primijeti fluorescencija krvnih stanica, to znači pozitivan Beutlerov test. Dakle, dijagnoza nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze može se potvrditi.
komplikacije
Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze ne mora nužno dovesti na komplikacije ili simptome u svakom slučaju. Na primjer, nedostatak se javlja čak i kad su aktivni enzimi. Međutim, ako to nije slučaj, također može nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze dovesti do smrti crvenih krvnih zrnaca. Ova smrt ima relativno teške posljedice i simptome slične uobičajenim groznica. To rezultira groznica, bolni udovi i zimica. Isto tako, trbuh i leđa također mogu biti zahvaćeni bol, što je rezultiralo ozbiljnim ograničenjem svakodnevnog života pacijenta. Kvaliteta života drastično se smanjuje zbog nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. U najgorem slučaju, bubrežna insuficijencija dogodi, što čak može dovesti do smrti. Dojenčad također mogu razviti žuticu zbog nedostatka. Ako je nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze izazvan lijekom ili hranom, pogođena osoba mora prestati uzimati. U većini slučajeva to ne dovodi do daljnjih komplikacija. Uzročno liječenje nije moguće. Ako se nedostatak može ispraviti, nema smanjenja očekivanog trajanja života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ljudi koji imaju rođake u obitelji koji imaju nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze trebali bi provesti genetski test radi pojašnjenja. Ako se simptomi poput zimica, pojave se bolni udovi ili groznica, postoji razlog za zabrinutost. The gripasimptome poput liječnika mora provjeriti liječnik. Ako simptomi traju nekoliko dana, potrebno je potražiti liječnika. Opća slabost, bol straga, ili bol u trbuhu treba istražiti i liječiti. Povećana umor, iscrpljenost ili unutarnji nemir trebao bi razjasniti liječnik. Ako šok treba odmah potražiti liječnika. U težim slučajevima mora se obavijestiti hitna pomoć. Upute hitnog osoblja moraju se slijediti dok ne stignu. Promjena boje mokraće smatra se neobičnom. U slučaju promjene boje crne boje, što je prije moguće potrebno je potražiti liječnika. Posjet liječniku je također potreban u slučaju žute promjene boje koža, Ako bubreg javljaju se pritužbe, preporučuje se kontrolni posjet liječniku. Ako ima bubreg disfunkcija, bol ili smanjenje performansi, potreban je liječnik. Ako se zbog nelagode odbije unos tekućine, potreban je posjet liječnika jer dehidracija je neizbježno. U slučaju bubreg neuspjeh, mora se pozvati hitni liječnik. Postoji opasnost za život pogođene osobe.
Liječenje i terapija
Trenutno ne postoji uzročnik terapija za nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. U akutnom hemolitička anemija, transfuzija krvi može biti potrebno. Inače, terapija sastoji se od izbjegavanja hrane i sredstava koja potiču favizam. To uključuje grah (uglavnom fava grah), grašak, ribiz, vitamin K, acetilsalicilna kiselina, sulfonamidi, derivati naftalena i anilina. Ako se ovi okidači izbjegnu, simptomi se neće pojaviti. Očekivano trajanje života se ne smanjuje kod nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze.
Outlook i prognoza
Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze genetski je poremećaj. Jer čovjek genetika ne može se mijenjati iz pravnih razloga, ne postoji lijek za poremećaj. Terapija je stoga usmjeren na ublažavanje simptoma. Veliki broj pacijenata ne doživljava nikakva oštećenja unatoč dijagnosticiranom poremećaju. Tijekom svog života ne doživljavaju nikakve abnormalnosti ili pritužbe. Prognoza je stoga kod njih vrlo povoljna i liječenje nije potrebno. Međutim, pogođena osoba treba biti podvrgnuta redovitim pregledima kako bi se mogao brzo reagirati u slučaju promjena ili posebnosti. Obično je fokus medicinske skrbi na smanjenju nelagode uzrokovane nedostatkom. Prognoza je povoljna ako se pacijent pridržava određenih smjernica. Cilj je dobro poboljšanog plana liječenja i terapije zdravlje. Ako se pacijent pridržava posebnog dijeta planu, postoji značajno ublažavanje simptoma. Prednost treba dati izbjegavanju uzimanja određene hrane. Konkretno, grah, grašak ili ribiz treba izbaciti iz dijeta plan za dobru prognozu. Ako se potroše, nepravilnosti se za kratko vrijeme ponovno povećavaju. The dijeta mora se slijediti cijeli život kako bi se ojačala dobrobit i promovirala zdravlje pacijenta.
Prevencija
Budući da je nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze nasljedan, ne postoji način da se to spriječi. Samo simptomi hemolitička anemija može se spriječiti izbjegavanjem aktiviranja tvari.
Nastavak
Posebne mogućnosti naknadne njege obično nisu moguće ili potrebne kod nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. U ovom slučaju, pogođena osoba prvenstveno ovisi o izravnom liječenju ove žalbe kako bi spriječila daljnje komplikacije. Posebno rana dijagnoza vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti i može pomoći u ublažavanju simptoma. Ova bolest često ne utječe negativno na očekivani životni vijek. U nedostatku glukoze-6-fosfat dehidrogenaze, pacijent ovisi o uzimanju lijekova i drugog dodataka za ublažavanje simptoma. Isto tako, agense koji izazivaju nelagodu treba izbjegavati što je više moguće kako bi se poštedjelo tijelo. Pri uzimanju lijekova treba voditi računa da se redovito uzimaju. Moguće interakcije s drugim lijekovima također treba uzeti u obzir, a liječnika se također može pitati za savjet. Liječnik može također pružiti oboljelom plan prehrane kako bi osigurao pravilnu prehranu. Ako su simptomi nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze ozbiljni, bolje je nazvati hitnog liječnika ili otići izravno u bolnicu. Kontaktiranje drugih oboljelih od nedostatka glukoze-6-fosfat dehidrogenaze također može biti korisno u tom pogledu, jer će dovesti do razmjene informacija, što može biti korisno za svakodnevni život.
Evo što možete sami učiniti
U većini slučajeva pogođena osoba, izbjegavajući određenu hranu, može relativno dobro liječiti nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze. To može ograničiti većinu simptoma, tako da ni izravno medicinsko liječenje nije uvijek potrebno. Međutim, ovdje je uvijek prikladan plan prehrane koji se također može sastaviti kod nutricionista. U akutnoj nuždi nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze obično se nadoknađuje a transfuzija krvi, Kao što je stanje napreduje, pogođena osoba treba izbjegavati grah i grašak u svojoj prehrani. Ribiz ili vitamin K također imaju negativan učinak i mogu potaknuti bolest. Isto tako, pacijent ne smije uzimati aspirin ili derivati anilina. Ako se izbjegnu ovi sastojci i hrana, simptomi nedostatka glukoza-6-fosfat dehidrogenaze mogu se u potpunosti liječiti. U mnogim slučajevima kontakt s drugim pacijentima bolesti također vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek, pri čemu može doći do razmjene informacija. Uz strogu prehranu, simptomi se ne pojavljuju ponovo, tako da transfuzija krvi nije potrebna. Uobičajeno, suzdržavanje od hrane koja pokreće nema posebno negativan učinak na kvalitetu života pacijenta.
