Wiskott-Aldrichov sindrom nasljedni je genetski nedostatak koji se do danas može izliječiti samo koštana srž transplantacija. S incidencijom od oko 1: 250,000 XNUMX, bolest je rijetka, a pogađa samo dječake kao rezultat X-vezanog recesivnog nasljeđivanja.
Što je Wiskott-Aldrichov sindrom?
Wiskott-Aldrich sindrom ime je koje se daje rijetkom genetiku imunodeficijencije koja se nasljeđuje na X-povezani recesivni način. Karakteristika nasljedne bolesti je simptomska trijada koja se sastoji od ponavljajućih teških infekcija zbog poremećenih imunološki sustav, povećana tendencija krvarenja s trombocitopenija (smanjeni i funkcionalno oštećeni broj trombocita) i ekcem, pri čemu se pojedinačna klinika može uvelike razlikovati od pogođene osobe do pogođene osobe. Wiskott-Aldrichov sindrom se u pravilu manifestira odmah nakon rođenja ili u novorođenčetu u obliku točkastih bodova koža krvarenje (petehije). U daljnjem tečaju, krvavi proljev kao i izraženo krvarenje povezano s ozljedom do unutarnjeg krvarenja i moždano krvarenje mogu nastati kao rezultat poremećaja zgrušavanja. U mnogim se slučajevima kod Wiskott-Aldrichovog sindroma vide sekundarni autoimuni poremećaji. Uz to, povećan je rizik od zloćudnih bolesti limfoma.
Uzroci
Wiskott-Aldrichov sindrom posljedica je defekta u određenom gen na kraćem kraku X kromosoma koji kodira neispravan protein (poznat i kao WASP) odgovoran za sindrom. Pogođeni gen je važan za pravilno funkcioniranje citoskeleta, koji igra bitnu ulogu u sintezi trombociti iz megakariocita (matične stanice) i regulira komunikaciju ili signalizaciju između imunoloških stanica. S jedne strane, mutacije rezultiraju smanjenim brojem trombociti, koji također imaju samo ograničenu funkcionalnost, što dovodi do povećane tendencija krvarenja s istodobno poremećenim krv zgrušavanje. S druge strane, gen promjene uzrokuju različite nedostatke na različitim imunološkim stanicama, što dovesti do poremećene razmjene signala, ograničene funkcije T stanica i / ili oslabljene proizvodnje antitijela. Kao rezultat oštećenog imunološki sustav, očituju se ponovljene virusne, bakterijske i mikotične infekcije, koje mogu imati relativno teške tijekove Wiskott-Aldrichovog sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Wiskott - Aldrich sindrom je imunodeficijencije, Karakterizira ga koža osip, nizak broj trombocita i ponovljene infekcije. Simptomi su uzrokovani neispravnošću bijele boje krv stanice i trombociti. To rezultira disfunkcionalnošću imunološki sustav. Često se brkaju s osipima atopijski dermatitis. Razlog tome je sličnost s atopijom ekcem. Međutim, za razliku od neurodermitisaje ekcem kod simptoma Wiskott - Aldrich može se pojaviti u prvim tjednima života. U nekim slučajevima ekcem je jak i može biti popraćen malim koža krvarenja (hemoragični ekcem). Kod simptoma Wiskott - Aldrich događa se da se liječeni i izliječeni ekcem ponovno pojavi. Mali broj trombocita može dovesti do autoimune bolesti. Za njih je karakteristično propadanje crvene boje krv stanice (autoimune hemolitičke anemija), upala male krvi posuđe u koži ili organima (vaskulitis), propadanje trombocita (imunološki trombocitopenija) ili nefritis ili kolitis, tj upala bubrega ili debelo crijevo. Upala od debelo crijevo može se očitovati krvavim ili bolnim proljev. Na kraju, može doći do povećane osjetljivosti na infekcije. Ovi uvjeti mogu uključivati srednje uho infekcije, infekcije sinusa ili slično.
Dijagnoza i tijek
Wiskott-Aldrichov sindrom obično se može dijagnosticirati na temelju kliničkih simptoma (uglavnom petehije, ekcemi, ponovljene infekcije). Dijagnoza se potvrđuje daljnjim pretragama krvi, tijekom kojih se može utvrditi smanjeni broj i smanjena veličina trombocita. Također je uočljiva i razina antigena u tijelu (povećane koncentracije IgE, IgD i IgA s smanjenom vrijednosti IgM). Uz to, stariji pacijenti često imaju oštećenu funkciju T-limfocita. Osim toga, specifični genetski defekt na genu WAS i time očekivana ekspresija Wiskott-Aldrichovog sindroma već se može utvrditi tijekom prenatalna dijagnostika. Wiskott-Aldrich sindrom ima dobru prognozu i velike šanse za uspješno izlječenje koštana srž transplantacija. Međutim, bez transplantacija, očekivano trajanje života je oko 10 do 20 godina. Uz to, postoji povećani rizik od Raka u ovom slučaju.
komplikacije
Prvo i najvažnije, Wiskott-Aldrichov sindrom rezultira vrlo jakim krvarenjem ispod kože. To može imati negativan utjecaj na estetiku pogođene osobe, uzrokujući da se mnogi pacijenti osjećaju sramno i nelagodno zbog stanje. Kao rezultat sindroma mogu se javiti i smanjeno samopoštovanje ili kompleksi inferiornosti. Nadalje, krvarenje se može dogoditi i na unutarnji organi. Tada se krv često izlučuje tijekom stolice ili mokrenja, tako da oboljela osoba pati od krvavih stolica ili krvavog urina. Ponekad pacijenti dožive napadaj panike. Nadalje, anemija postavlja se, što negativno utječe na zdravlje pogođene osobe. Postoji trajni umor i iscrpljenost. Osjetljivost na infekcije također se povećava, a imunološki sustav oboljele osobe znatno je oslabljen Wiskott-Aldrichovim sindromom. Liječenje Wiskott-Aldrichovog sindroma obično se uvijek temelji na pojedinačnim simptomima. Oni se mogu ograničiti uz pomoć lijekova, pri čemu se ne javljaju komplikacije. Pritužbe na koži mogu se ograničiti uz pomoć kreme or masti. U pravilu bolest ne utječe na očekivani životni vijek pacijenta.
Kada treba ići liječniku?
Neposredno nakon rođenja, prisutni akušerski tim provjerava zdravlje majke kao i novorođenčeta. Nepravilnosti i abnormalnosti se dokumentiraju i po potrebi se nalažu daljnji medicinski testovi. U optimalnim uvjetima, zdravlje posebnosti su već uočene i dijagnosticirane u ovoj fazi. Roditelji ili rodbina stoga ne trebaju ulagati daljnje napore. Međutim, ako se zdravstvene razlike pokažu kako se dijete nastavlja razvijati, treba se obratiti liječniku. Ako postoji krvarenje ili promjena boje kože, već postoji razlog za zabrinutost. Ako se primijeti krv u djetetovim izlučevinama, odmah se treba obratiti liječniku. Ako dojenče pokazuje poremećaje u ponašanju, snažan nemir ili poremećaje u radu organizma, nužan je posjet liječniku. U slučaju osipa na koži, abnormalnosti pokreta kao i povišene tjelesne temperature neophodan je liječnički pregled. Radi dijagnoze, o pritužbama treba razgovarati s liječnikom. Posebnosti prehrambenog ponašanja, poremećaji spavanja kao i nepravilnosti reakcije također treba razjasniti liječnik. Ekcem, kao i razvoj edema na tijelu, pokazatelji su sadašnje bolesti. Ako je uporan ili se iznenada ponavlja proljev uočava se u daljnjem procesu rasta djeteta i dijete se na njega žali bol u trbuhu, treba mu medicinska pomoć.
Liječenje i terapija
Terapeutski mjere kod Wiskott-Aldrichovog sindroma usmjereni su, prvo, na uklanjanje uzroka kao dijela uzroka terapija i, drugo, kod liječenja simptoma, ovisno o prisutnim specifičnim oštećenjima. Tako, zarazne bolesti u bolesnika pogođenih Wiskott-Aldrichovim sindromom treba liječiti rano i dosljedno antibiotici. Ako je potrebno, profilaktički antibiotik terapija je korisno. Ako sinteza od antitijela je poremećena, potkožna ili intravenska opskrba imunoglobulini Preporuča se. Trombocitopenija može se liječiti lijekom terapija s kortizon ili visoko-doza imunoglobulini. Uz to, splenektomija (kirurško uklanjanje slezena) može se smatrati poboljšanjem trombocitopenije. Transfuzirani koncentrati trombocita mogu biti indicirani za stanja opasna po život koja proizlaze iz izrazitog krvarenja. Nadoknađivanje lipida kreme i masti kao i kratkoročni kortizonkoji sadržava kreme i masti koriste se za minimiziranje ekcematusa lezije kože. Dijetalna mjere kao što je izbjegavanje hrane koja sadrži jaja i kravlje mlijeko može podržati terapiju ekcema.Kauzalna terapija Wiskott-Aldrichovog sindroma je koštana srž transplantacija, u kojoj se vlastita koštana srž tijela kemoterapeutski uništava i potom zamjenjuje zdravom infuziranom koštanom srži. Najbolji rezultati mogu se postići s rana intervencija (prije pete godine). Genska ili zamjenska terapija genom predstavlja još jedan uzročni tretman Wiskott-Aldrichovog sindroma, premda je to još uvijek u fazi kliničkog ispitivanja.
Prevencija
Budući da je Wiskott-Aldrichov sindrom genetski poremećaj, do danas ga nije moguće spriječiti. Smrt cjepiva preporučuju se za sprečavanje infekcija koje mogu potrajati teški tijek, dok živa cjepiva poput onih za zaušnjaci, ospice, rotavirusa, ili vodene kozice treba izbjegavati u prisutnosti Wiskott-Aldrichovog sindroma.
Nastavak
Wiskott-Aldrich sindrom je nasljedna bolest koja do danas nema uzročnog liječenja. Samo je nekoliko studija ispitivalo uzročno liječenje, ali za većinu pacijenata ova opcija nije moguća zbog rizika. Tijekom praćenja provjerava se tijek simptoma kako bi se započelo dalje mjere. Redoviti pregledi su neophodni kada droge kao što su kotrimoksazol ili penicilin Daju se V. Ako je bilo koji od simptoma izliječen, liječnik mora redovito provjeravati zdravstveno stanje pacijenta nakon oporavka kako bi se smanjio rizik od teških unutarnjih krvarenja i drugih komplikacija. Nakon infekcije, pacijent mora prvo provesti nekoliko dana u bolnici. Nakon toga potrebna je naknadna njega. Nadzor nad Wiskott-Aldrichovim sindromom pruža odgovarajući internist ili drugi specijalist. Nekoliko je naknadnih posjeta obično naznačeno nakon infekcije. Ovisno o težini infekcije, može biti potrebna dulja hospitalizacija. Prateća terapijska podrška pacijentima također može biti potrebna. Psihološka pomoć posebno je korisna zbog loše prognoze koja najčešće prati Wiskott-Aldrichov sindrom.
Evo što možete sami učiniti
Wiskott-Aldrichov sindrom prvo zahtijeva medicinsku dijagnozu i liječenje. Terapija stanje mogu se podržati kod kuće raznim mjerama. Prije svega, važno je promatrati bolesno dijete dobro. Ako se pojave tipični simptomi poput bolnog ekcema, liječnika se mora odmah obavijestiti. Infekcije se obično liječe lokalnim ili sistemskim steroidima. Najvažnija mjera samopomoći je promatranje oboljelog i obavještavanje liječnika u slučaju nuspojava ili interakcije. Wiskott-Aldrichov sindrom može pohađati razne tečajeve kojih rodbina treba biti pažljivo svjesna. Nešto stariju djecu treba educirati o svojoj stanje. Liječnik može pružiti ključne informativne materijale i kontaktne točke. To će, zajedno sa sveobuhvatnom popratnom medicinskom terapijom, omogućiti pacijentima da žive relativno bez simptoma. Također je važno redovito istraživanje novih oblika terapije. Što se tiče Wiskott-Aldrichovog sindroma, trenutno se ispituju genske terapije koje bi se mogle pokazati učinkovitima za nekoliko godina. Pacijenti mogu sudjelovati u programima ispitivanja ili se usredotočiti na simptomatsko liječenje. Koje su mjere samopomoći prikladne, razgovarat će s odgovarajućim stručnjakom.
