porfirija je skup različitih metaboličkih bolesti. Njihov je kurs vrlo varijabilan. Dok neke bolesti uzrokuju samo blage simptome, druge mogu biti opasne po život. Zbog brojnih manifestacija, točna se dijagnoza često postavlja kasno.
Što je porfirija?
porfirija je jedna od rijetkih bolesti. U konačnici, temelji se na poremećaju koji rezultira nesposobnošću tijela da proizvede protein "hem". Međutim, budući da protein obavlja važne zadatke, ponekad se javljaju ozbiljne nuspojave. Na primjer, hem je važna komponenta tvari koja boji čovjeka krv Crvena: Hemoglobin. Kako bi se proizveo protein, postoji niz od nekoliko koraka. Za svaki postupak potreban je enzim. Međutim, u kontekstu bolesti postoji nedostatak barem na jednoj razini, tako da se ne može proizvesti odgovarajući enzim, a sljedeći koraci su nevaljani. Umjesto toga dolazi do nakupljanja prekursora hema, takozvanih porfirina. Sve se više izlučuju stolicom i mokraćom. Pogođene osobe često ne primjećuju bolest tek u dobi između 30 i 40 godina. Općenito, vrlo malo ljudi razvija nedostatak.
Uzroci
Dakle, uzrok bolesti je neispravan enzim. Ukupno se proizvodnja hema odvija kroz osam koraka. Ako se niti jedan ne obradi optimalno, porfirija rezultatima. Ovisno o tome koji je enzim neispravan, nakupljaju se različiti prethodnici tvari. Štoviše, kod nekih je pacijenata uznemireno enzimi može se otkriti. Dva glavna oblika porfirije smatraju se medicinski relevantnima: akutna intermitentna porfirija i kronična jetrena porfirija. Dakle, bolest može biti akutna ili kronična. U akutnom obliku to je poremećaj trećeg enzima. Tijelo više nije u stanju izvršiti sljedeće korake, pa se stvaranje bjelančevina u ovom trenutku zaustavlja. U kroničnom tijeku peti je enzim neispravan. Porfirija se u većini slučajeva nasljeđuje. Ne pate svi pogođeni simptomima: velik dio uopće ne primijeti kvar. Međutim, neki čimbenici mogu uzrokovati simptome povećavajući potrebu organizma za hemom. Tu spadaju pušenje, fizički stres, unos estrogena, alkohol zlostavljanje i povišen željezo razinama.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi koji se pojave uvelike ovise o tome je li stanje je akutna ili kronična. Općenito, pritužbe se razlikuju. Na primjer, akutna porfirija može uzrokovati bol u trbuhu, mučninai povraćanje. Izvještavaju pacijenti zatvor, senzorni poremećaji, mišićna slabost, problemi sa spavanjem i depresivno raspoloženje. Simptomi nisu uvijek uočljivi. Umjesto toga, javljaju se u obliku epizoda koje se manifestiraju u različitim intervalima. Kod žena se može primijetiti da se simptomi akumuliraju i prije menstruacija. Nadalje, određeni čimbenici pridonose da simptomi postanu uočljivi. Neki lijekovi, infekcije i alkohol odgovorni su za iznenadnu pojavu simptoma. Tipična za bolesnike s kroničnom porfirijom je osjetljivost na svjetlost. The koža reagira s mjehurićima i ožiljcima. Općenito, koža teži lezijama, pigmentaciji i povećanoj dlakavosti. Najčešće kronični tijek prate i druge bolesti poput dijabetes i čir na želucu.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza se obično postavlja ispitivanjem krv, nakon što liječnik stekne odgovarajuću sumnju detaljnim razgovorom. U krvmogu se odrediti porfirini, kao i bilo koji prethodnici. Nadalje, uzorci stolice i urina daju informacije. U nekih se bolesnika provodi i genetsko testiranje.
komplikacije
Kao rezultat porfirije, pogođene osobe pate od različitih simptoma, ali svi imaju negativan utjecaj na kvalitetu života pogođene osobe. Međutim, u većini slučajeva ova bolest uzrokuje mučnina i povraćanje. Nadalje, pogođeni pate od bol u trbuhu i želudac i zatvor. Također, zbog porfirije mogu nastati neosjetljivost ili slabost mišića, što otežava svakodnevni život pacijenta. Većina pogođenih također i dalje pati od problema sa spavanjem ili depresija. U pravilu se simptomi porfirije ne javljaju trajno, već samo u epizodama. Iz tog razloga rana dijagnoza u mnogim slučajevima nije moguća, tako da se liječenje bolesti također može odgoditi. Nadalje, oni koji su zahvaćeni osjetljivi su na svjetlost, tako da se na mjehurićima stvaraju mjehurići koža. Čirevi u želudac or dijabetes također se može dogoditi. Liječenje porfirije provodi se uz pomoć lijekova. Isto tako, u težim slučajevima, transplantacija mjesta jetra potrebno je. Može li se univerzalno predvidjeti postoji li smanjenje očekivanog trajanja života pacijenta zbog bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U pravilu, porfiriju uvijek treba liječiti liječnik. Ova bolest može biti krajnje ograničavajući život pogođene osobe i obično nema samoizlječenja bolesti. Rano dijagnosticiranje i liječenje vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti i mogu spriječiti daljnje komplikacije. U slučaju porfirije, u pravilu treba konzultirati liječnika ako pacijent pati od teške bolesti bol u trbuhu or povraćanje i mučnina. Osobito u slučaju dugotrajne pojave ovih pritužbi, posjet liječniku je neophodan. Često, depresija ili druge psihološke pritužbe povezane s problemima spavanja također mogu ukazivati na bolest i treba ih istražiti. Pogođeni su često osjetljivi na svjetlost i nerijetko su razdražljivi. Dijagnozu porfirije obično može postaviti internist ili liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje ovisi o točnim uzrocima bolesti i stoga ga provodi stručnjak. Općenito se ne može predvidjeti hoće li se smanjiti očekivano trajanje života.
Liječenje i terapija
Terapija temelji se prvenstveno na izbjegavanju svih okidača porfirije. Na primjer, žene bi trebale izbjegavati kontracepcijske pilule i umjesto toga ih koristiti kontracepcija bez hormoni. Ako je moguće, druge lijekove koji mogu biti odgovorni za recidiv treba prekinuti ili zamijeniti nekom drugom. Kako ne bi nanijeli nikakvu štetu na zdravlje, točan način djelovanja s lijekom treba pojasniti s liječnikom. Nadalje, važno je da pacijenti pokušaju ograničiti tjelesno i emocionalno stres. Ako je pak riječ o težem tijeku, dalje mjere mora se koristiti. Na primjer, glukoza infuzijama pomažu u normalizaciji sinteze proteina tijekom akutne epizode. Ako se zbog bolesti pojave paraliza ili drugi simptomi koji ugrožavaju život, protuotrov hemarginat može imati potporni učinak. Osim toga, u kroničnom tijeku, liječenje flebotomijom može pružiti olakšanje. Na taj je način moguće povući višak od željezo. Neki pacijenti također pozitivno reagiraju na klorokin, koji se zapravo pojavio na tržištu kao antimalarijal. U ekstremnim slučajevima potrebna je akutna porfirija jetra transplantacija, U nekim kronično bolestan bolesnika, transplantacija matičnih stanica postaje neophodno. Nadalje, treba izbjegavati izravno izlaganje sunčevoj svjetlosti, na primjer korištenjem zaštitnih sredstava za zaštitu od sunca faktor zaštite od sunca.
Prevencija
Bolest se ne može spriječiti. Međutim, mjere postoje koji mogu spriječiti pojavu recidiva. Sukladno tome, pogođene osobe trebale bi se suzdržati alkohol i cigarete te izbjegavajte izgladnjivanje s malo kalorija. U slučaju postojećih infekcija i drugih bolesti, treba brzo potražiti liječnika kako bi se osiguralo da oni brzo popuste. Ako je stres ne može se smanjiti, barem više opuštanje treba integrirati u svakodnevni život.
kontrola
Budući da bolest često prati depresija koji zahtijeva psihoterapijski tretman, primjerena je naknadna skrb. Porfirija obično napreduje u relapsima, a pacijenti se mogu brinuti o sebi kako bi izbjegli ponovljene recidive odgovarajućim prilagodbama načina života. Ako je jetra je pogođen i već oštećen, alkohol treba izbjegavati pod svaku cijenu. Lijekove treba uzimati samo pod liječničkim nadzorom. Zdrav životni stil može pozitivno utjecati na bolest. Pacijenti ne bi trebali pušiti, puno vježbati, dovesti redovitu dnevnu rutinu uz dovoljno sna i zdravo se hranite dijeta.Pacijenti s porfirijom trebali bi se suzdržati od stroge dijete, koja može izazvati akutne napade, i jesti a dijeta što bogatija vlaknima, s puno povrća i svježeg voća. Šećer a masti treba svesti na najmanju moguću mjeru. Opuštanje vježbe kao što su joga ili Jacobsonova Progresivno opuštanje mišića može pomoći pacijentu u suzbijanju mogućeg stresa. U nekim oblicima porfirije važno je izbjegavati ekstremno izlaganje suncu kako bi se spriječio ponovni napad. Prikladna odjeća i sunce kreme s visokom faktor zaštite od sunca mogu pomoći. Mnogim pacijentima redovitim flebotomijama pomaže i izbacivanje porfirina nakupljenog u jetri.
Evo što možete sami učiniti
Ova rijetka bolest veliki je psihološki teret za pogođene pacijente. Često imaju iza sebe dugu povijest patnje prije nego što se dijagnoza može postaviti sa sigurnošću. Štoviše, budući da depresija često prati porfiriju, savjetuje se dodatni psihoterapijski tretman. Ovisno o kliničkoj slici, naravno treba izbjegavati sve okidače koji bi mogli prouzročiti daljnji napad. Ako je jetra oštećena, alkohol se ne smije piti, a lijekove uzimati samo nakon savjetovanja s liječnikom. Koji su lijekovi dopušteni i druge zanimljive informacije možete pronaći na web mjestu za samopomoć EPP Njemačka (www.epp-deutschland.de). To se također odnosi na ljude koji imaju drugi oblik porfirije. Da se bolest ne bi nepotrebno upalila, oboljeli također ne bi trebali pušiti, što više izbjegavati stres i ne uzimati hormoni. Umjesto toga, trebali bi to učiniti dovesti redoviti život s dovoljno sna i puno vježbanja. Opuštanje vježbe pomažu u smanjiti stres. joga i Jacobsonova progresivno opuštanje mišića preporučuju se ovdje. Stroge dijete ne smiju slijediti bolesnici s porfirijom; umjesto toga trebali bi jesti zdravo dijeta što je više moguće sa svježom hranom bogate vlaknima koja ima malo masnoća i šećer. Pored medicinske mjere, neki pacijenti dobro reagiraju na puštanje krvi. Ideja koja stoji iza toga je osloboditi tijelo viška željezo.
