Polycythaemia vera je mijeloproliferativni poremećaj povezan s hiperprodukcijom svih krv stanice i, kao rezultat, povećan rizik od tromboembolije. S incidencijom od 1 do 2 slučaja na 100,000 XNUMX stanovnika godišnje, policitemija je rijetka sindromska bolest.
Što je policitemija vera?
Polycythaemia vera je kronični mijeloproliferativni poremećaj u kojem postoji povećana sinteza svih krv stanice, posebno eritrociti, U koštana srž. Kao rezultat ove progresivne i nepovratne prekomjerne proizvodnje dolazi do povećanja hematokrit (stanični krv komponente) i viskoznost krvi (viskoznost), što dovodi do poremećaja mikrocirkulacije i povećanog rizika od tromboembolijskih događaja. Uz to, razlikuju se dva klinička stadija u policitemiji vera. Prvi stadij karakterizira povećana sinteza eritrocita, kao i eritrocitoza (povećani broj crvenih krvnih stanica) i može biti potpuno asimptomatski. Progresivnu kasnu fazu karakterizira sekundarna fibroza srži s ekstramedularnom hematopoezom i splenomegalijom. Slično tome, policitemija vera može se razviti u mijelodisplaziju, u kojoj hematopoezu sve više preuzimaju mutirane matične stanice ili akutni mijeloid leukemija.
Uzroci
Točna etiologija policitemija vera još nije utvrđena i vjerojatno se temelji na mutacijskoj transformaciji matičnih stanica koja još nije u potpunosti zabilježena i koja se može profilirati u različite specifične tipove stanica. Dakle, u oko 95 posto pogođenih osoba mogla bi se otkriti takozvana mutacija JAK2V617F, što dovodi do izmjene aminokiseline valina s fenilalaninom, a time i do povećane stope dijeljenja specifično zahvaćenih stanica. U 2 do 3 posto primijećena je i funkcionalno usporediva mutacija JAK2 u eksonu 12 (aminokiselinski kodirajući DNA segment). Budući da se ove mutacije javljaju i u drugim mijeloproliferativnim sindromima kao što su esencijalna trombocitemija i primarna mijelofibroza, mogući pokretački čimbenici poput štetnih sredstava (uključujući benzol), ionizirajuće zračenje i sudjelovanje drugog, zasad nepoznatog, gen mutacija se također raspravlja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Polycythaemia vera karakterizira prekomjerna proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritrociti). Kao rezultat, krv se zgušnjava, a svojstva protočnosti pogoršavaju. Povezani problemi s cirkulacijom mogu uzrokovati razne simptome. Policitemija vera često započinje podmuklo, tako da mnogi pacijenti u početku pokazuju malo simptoma. Poremećaji cirkulacije u rukama i nogama su među češćim simptomima. Isto tako, plava boja (cijanoza) usana nastaje zbog nedostatka kisik Opskrba. Lice, ruke i noge, s druge strane, pokazuju crvenilo koža. Pogotovo nakon kontakta s voda, mnogi pacijenti s policitemijom vera žale se na svrbež. To se također naziva akvagenim pruritusom. Takozvana eritromelalgija također je karakterističan simptom zloćudne bolesti krvi. Karakterizira bolno i naglo pregrijavanje i crvenilo stopala i / ili ruku. Povećana količina eritrociti može dalje dovesti do vrtoglavica, krvarenja iz nosa, poremećaji vida ili zujanje u ušima. Zbog promijenjenih svojstava protoka krvi, također postoji povećani rizik od vaskularnih okluzija zbog krvnih ugrušaka (tromboza) ili embolije. Smanjen dotok krvi u koronarne arterije, s druge strane, dovodi do osjećaja zategnutosti u grudi (angina pectoris) i dodatno povećava rizik od a srce napad.
Dijagnoza i tijek
Inicijalna sumnja na policitemiju često se temelji na povišenom eritrocitu, hematokrit, ili hemoglobin razine u a krvni test. Uz to, u mnogim slučajevima bolesti postoji povišen broj leukocita i trombocita uz istovremeno smanjenje eritropoetin razina (EPO razina). U uznapredovalom stadiju bolesti, sumnja se može potkrijepiti splenomegalijom. Dijagnoza se dodatno potvrđuje otkrivanjem mutacije točke JAK2 (V617F). Diferencijalno se policitemija vera (primarna eritrocitoza) mora razlikovati od sekundarnih eritrocitoza poput stres eritrocitoza, eritrocitoza pušača i eritrocitoze uslijed hipoksije ili EPO-proizvodeći tumore u jetra or bubreg, koje karakteriziraju povišene EPO razinama. S ranom dijagnozom i kontrolirano terapija, bolest ima dobru prognozu s približno normalnim očekivanim životnim vijekom unatoč kroničnom progresivnom tijeku. Ako se ne liječi, policitemija vera povezana je sa znatno povećanim rizikom od tromboembolijskih događaja (uključujući udar, trombozai infarkt miokarda).
komplikacije
Kod ove bolesti pacijenti prvenstveno pate od izrazito povećanog volumen krvi. To također rezultira crvenilom koža, što može biti neugodno, posebno na licu, i na taj način znatno smanjuje kvalitetu života pacijenta. Krv je sama po sebi viskozna, tako da se i zgrušavanje obično poremeti. The mozak je također pogrešno opskrbljen krvlju, što može dovesti na poremećaje ličnosti ili promjene raspoloženja. U mnogim slučajevima oboljeli pate od teških bolesti glavobolje or vrtoglavica. Zbog bolesti rizik od udar or srce napad se enormno povećava, tako da se i životni vijek pacijenta može znatno smanjiti. U većini slučajeva, policitemija se liječi uz pomoć lijekova. Pacijenti često moraju trajno uzimati lijekove kako bi minimalizirali rizik od tromboza. Ne javljaju se posebne komplikacije ili nuspojave. Moguće je da se i očekivani životni vijek pogođene osobe smanjuje zbog policitemije vere. Nadalje, zdrav način života također ima vrlo pozitivan učinak na tijek ove bolesti.
Kada treba ići liječniku?
Poremećaji i nepravilnosti u protoku krvi trebaju se prijaviti liječniku. Ako postoji lupanje srca, vrtoglavica, unutarnja toplina ili neobičan osjećaj hladan u nekim dijelovima tijela pogođena osoba treba pomoć. Ako postoje poremećaji percepcije, trnci u udovima, utrnulost ili preosjetljivost, treba se obratiti liječniku. Promjene u koža izgled, svrbež ili crvenilo treba predstaviti liječniku. Ako je otvoren rane pojaviti se, sterilno briga o rani je potrebno. Ako pogođena osoba to ne može pružiti u dovoljnoj mjeri, treba se obratiti liječniku. Inače, klice mogu ući u organizam i potaknuti daljnje bolesti ili sepsa. To bi moglo rezultirati životnom opasnošću stanje. Krvarenje iz nos or desni, osjećaj zategnutosti u organizmu i općenito funkcionalni poremećaji mora se pregledati i liječiti. U slučaju oštećenja vida, kao i zujanja u ušima, potrebno je razjasniti pritužbe. Ako je akutni zdravlje-prijeti se situacija, hitnu pomoć treba upozoriti. U slučaju poremećaja svijesti ili gubitka svijesti, potreban je hitni liječnik. Snažno smanjenje unutarnjih sila, kolaps kao i naglo pregrijavanje signal su alarma tijela. Kod policitemije vere, a krvni ugrušak može formirati. U težim slučajevima, a udar ili dolazi do ograničenja srčane aktivnosti. Bez hitne medicinske pomoći za pogođenu osobu, prerana smrt je neposredna.
Liječenje i terapija
Do danas je jedino uzročno ili kurativno liječenje policitemije vere transplantacija matičnih stanica. Budući da je takva intervencija povezana s visokim rizikom od posljedica i povećanom smrtnošću, općenito se uzima u obzir samo u vrlo uznapredovalim stadijima bolesti. U kontrastu, palijativna terapija mjere usmjereni na smanjenje rizika od tromboembolijskih događaja, ublažavanje simptoma i sprečavanje komplikacija u prvom su redu u liječenju policitemije vere. U tu svrhu obično se pokreće flebotomija kako bi se smanjio hematokrit razinu, koja osigurava brzo i učinkovito smanjenje krvi volumen. U početku se flebotomija izvodi u intervalima od dva do tri dana, ovisno o prisutnoj specifičnoj razini hematokrita, s tim da se interval između tretmana povećava kako odmiče liječenje. Kako bi se smanjio rizik od tromboze i liječili poremećaji mikrocirkulacije, inhibitor agregacije tromboze (nisko-doza ASA) koristi se istovremeno. Ako se mogu trajno promatrati kratki intervali između potrebnih sesija flebotomije ili visokog broja trombocita, dodatno je usmjereno na smanjenje broja stanica u lijeku u okviru citoreduktivnog terapija pomoću aktivnih sredstava kao što su hidroksurea ili citokini, koji inhibiraju sintezu svih krvnih stanica u koštana srž. U nekim slučajevima kada je indicirano ciljano smanjenje broja trombocita, anagrelid, koji ima supresivni učinak na sazrijevanje trombocita, može se primijeniti za liječenje policitemije vere.
Prevencija
Budući da je policitemija vjerojatna najvjerojatnije zbog mutacije matičnih stanica čiji čimbenici okidača (čimbenici taloženja) još nisu jasno razjašnjeni, bolest se ne može spriječiti. Međutim, smanjenje tjelesne težine, redovita tjelovježba, izbjegavanje duljih razdoblja sjedenja i dosljednost terapija za kardiovaskularne bolesti minimalizirati povećani rizik od tromboembolije u policitemiji.
Nastavak
U većini slučajeva policitemije vere, pacijenti imaju vrlo malo i također su ograničeni mjere dostupna im naknadna skrb. Ovdje je prije svega najvažnija brza i, prije svega, vrlo rana dijagnoza kako bi se spriječile druge komplikacije ili daljnja nelagoda. Stoga bi pogođene osobe trebale posjetiti liječnika kod prvih simptoma ili znakova bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili pritužbe. U pravilu se ne može dogoditi samoizlječenje. Sam tretman uključuje manji kirurški postupak. Nakon toga, pogođene osobe trebale bi se odmarati i polako. Trebali bi se suzdržati od napora i fizičkih ili stresnih aktivnosti kako ne bi opteretili tijelo. Lijekove također treba redovito kontrolirati i prilagoditi ih liječnik. Ako postoje neke nesigurnosti ili pitanja u vezi s lijekom, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Redovite kontrole od strane liječnika također su vrlo važne kako bi se kontrolirala bolest krvna slika trajno. Vodi li policitemija vera do smanjenog životnog vijeka pogođenih, u ovom se kontekstu ne može univerzalno predvidjeti.
Što možete učiniti sami
Opcije samopomoći obično nisu dostupne osobi pogođenoj policitemijom vera. U svakom slučaju, pacijent ovisi o liječnikovom liječenju koje uključuje a transplantacija matičnih stanica. U nekim slučajevima, unatoč liječenju, pacijent umire. Općenito, pacijent s policitemijom mora paziti na svoje tijelo i ne izlagati se nepotrebnim stres. Treba izbjegavati i sportske aktivnosti jer one opterećuju tijelo. Također treba izbjegavati stresne situacije. U slučaju svrbeža, zahvaćeno područje ne smije se ogrebati kako bi se izbjegao osip. Zbog povećanog rizika od srce napada, redoviti pregledi kod liječnika vrlo su korisni kako bi se izbjeglo a srčani napad. Pregledi za tumore na bubrezima ili jetra su također korisni, jer im također može pogodovati policitemija vera. U nekim je slučajevima koristan kontakt s drugim ljudima pogođenim bolešću, jer to može dovesti na razmjenu informacija, što može biti korisno za svakodnevni život i olakšati život. U većini slučajeva očekivani životni vijek pacijenta smanjuje se zbog policitemije vere.
